Cribado Comunidad Valenciana-curso sepeap

Isidro Vitoria
Isidro VitoriaJefe de Sección de Pediatría en Hospital La Fe de Valencia
Cribado neonatal en la Comunidad Valenciana.
Papel del pediatra de Atención Primaria ante un
resultado patológico
Isidro Vitoria Miñana
Unidad de Nutrición y Metabolopatías. Hospital La Fe.
Cribado neonatal actual
•Distintos programas cribado en España
•Todos incluyen al menos 4 EIM
•Tandem masas (espectrometría de masas)
•No es necesario ingesta proteica
•Muestra 24-72 horas (ideal 48 horas)
•En la Maternidad
Recuerdo histórico del cribado neonatal en España
año
1978 Plan Nacional de Prevención de Subnormalidad
1984 Transferencia a CCAA
2001 Cribado ampliado
2011 Reunión de expertos
2015 Cartera básica del SNS
Inicialmente HTC y PKU
Recuerdo histórico del cribado neonatal en España
2011
Cribado Comunidad Valenciana-curso sepeap
17
4
4
4
4
4
11
4
13
20
14
20
20
20
20
7
N º EIM
cribado neonatal
4
17
4
4
4
4
4
11
4
13
20
14
20
20
20
20
7
PKU
MCAD
LCHAD
A.Glutárica I
Junio 2015
Hipotiroidismo
Anemia falciforme
Fibrosis quística
Principales EIM
del
metabolismo intermediario
Proteínas
Trastornos
ciclo urea
(TCU)
Lípidos
Hidratos
de carbono
Acidemias
Orgánicas
(AO)
Déficit OTC
Acidemia isovalérica (AIV)
Acidemia propiónica (AP)
Acid. metilmalónica (AMM)
Galactosemia
Fructosemia
Trastorno
beta-oxidación
(FAO)
MCAD
LCHAD
CACT
CPT-II
Aminoacidopatías
(AA)
Tirosinemia
Homocistinuria
Enfermedad orina
jarabe arce
Fenilcetonuria
Aciduria glutárica I
Cribado
neonatal C.
Valenciana
http://www.metabolicslafe.com
Cribado neonatal
PKU
• Concepto / Herencia
• Tipos
• Clínica
Tratamiento
• Dietético
• Otros
TirosinaFenilalanina
Proteínas dieta
Acido fenilpirúvico
Acido fenilacético L-Dopa
PAH /BH4
Fenilalanina Hidroxilasa
(PAH)
BH4
Fenilcetonas
Herencia - PAH
1:13.400 (C. Valenciana)
Formas
clínicas
Phe
(mg/dl)
Tolerancia
Phe (mg/d)
Actividad
PAH (%)
PKU clásica >20 < 350 <1
PKU
moderada
10-20 350 - 400 1- 5
PKU media 6-10 400 - 600 5 -10
HFA 2-6 > 600 10 - 35
Aldámiz-Echevarría L, Llarena M, Bueno MA, Dalmau J, Vitoria I et al.
Molecular epidemiology, genotype-phenotype correlation BH4 responsiveness in Spanish patients with phenylketonuria
J Hum Genet. 2016 ;61:731-44
Tipos
Fisiopatología
Feillet F et al.
Challenges and pitfalls in the management of phenylketonuria.
Pediatrics. 2010;126:333-41
Tyr
Clínica
•Epilepsia, temblores
•Depresión
•Retraso mental grave
•Rasgos psicóticos
•Autismo
•Hiperactividad
•Ansiedad / agresividad *
•Cambios humor *
RN infancia adulto
Desarrollo cerebral Función cerebral
Niveles de Phe
Rausell D, García-Blanco A, Correcher P, Vitoria I, Vento M, Cháfer-Pericás C.
Newly validated biomarkers of brain damage may shed light into role of oxidative stress in
the pathophysiology of neurocognitive impairment in dietary restricted phenylketonuria patients.
Pediatr Res 2019 ;85:242-250
Tratamiento nutricional
1.-Dieta controlada en proteínas
2.-Dieta restringida en Phe
Niveles deseables de Phe
0-12 años: 2-6 mg/dl
> 12 años: 6-10 mg/dl
PAVPMVPBV
Productos
hipoproteicos
Alimentos
naturales
Contenido en Phe Contenido en proteínas
Alimentos
AVB MVB BVB
PMVB-alternativas
• Arroz, pasta, cereales, galletas, chocolate,…
• Productos sin gluten si contienen < 1 g Prot./100 g
Productos
hipoproteicos
Alimentos
naturales
Contenido en Phe Contenido en proteínas
Alimentos
AA- no Phe
AVB MVB BVB
Otros
• Aspartamo-edulcorante (E951)
• Libera aspartato y Phe (56 %)
• Medicamentos
• Edulcorante
• Bebidas de refresco
• Coca cola 184 mg….104 mg Phe
Mackey SA, Berlin CM Jr.
Effect of dietary aspartame on plasma concentrations of phenylalanine and tyrosine in normal and
homozygous phenylketonuric patients.
Clin Pediatr (Phila). 1992 ;31:394-9.
Aspectos prácticos
• Estrés catabólico
• Fiebre, vacunas, cirugía, infección
• No signos de descompensación
• Restringir proteínas
• Ofrecer más hidratos de carbono
• Fármacos con aspartamo
• Restricción, no prohibición
• Hiperfenilalaninemia no es fenilcetonuria
• No tratamiento dietético.
Cribado neonatal
MCAD
Catabolismo
Ayunas
Infección
Cirugía,..
Glucógeno……glucosa
Se agota
glucógenolisis
ác. grasos
b - oxidación
Lipólisis
C. Cetónicos
Acetil-CoA
Gluconeogénesis
ATP
Ureagénesis
GLUCOSA
UREA
Acetil-CoA
ác. grasos
b - oxidación
c. cetónicos
Gluconeogénesis
ATP
Ureagénesis
GLUCOSA
UREAhiperamoniemia
hipoglucemia
hipocetósica
Hepatomegalia
AST,ALT
CPK
Crisis de descompensación
•Primer episodio
•10-14 meses ( mayoría < 2 años)
•Tras cuadro infeccioso o ayunas ++
•Crisis de descompensación metabólica (1 o más)
•37 % secuelas neurológicas
•RPM, déficit atención, afasia,…
•SMSL
Clínica
Tratamiento
• Dietético
• Carnitina
• Actitud ante
procesos
intercurrentes
Cribado neonatal
MCAD
Prevenir períodos de ayuno
* Tomas durante el día cada 4 horas
1.-Tto. dietético
Primeros 4 meses……………hasta 4 horas.
De 4 a 6 meses…………………….hasta 6 horas
De 6 a 12 meses ……………..….6-8 horas
Desde el año……………………….8-10 horas
Couce ML,Garcia-Villoria J,Martin E,Peña L,Rausell D,Ribes A, Vitoria I
Protocolo de diagnóstico y tratamiento de la deficiencias de la beta-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos
Protocolos AECOM (2017)
-Alimentación recomendada
-Dieta con 30 % grasa (dieta cardiosaludable)
-Aumento aporte de HC complejos
-Patatas, arroz, cereales,pasta,pan,….
-Evitar alimentos ricos en MCT
-Coco y aceite de coco (bollería industrial)
-Fórmulas semielementales
-No MCT suplemento ¡¡¡
MCAD
20-50 mg/kg/día (en 3-4 tomas) si niveles carnitina libre bajos
2.-Carnitina
5/22
1.-Infecciones,ayunas,vómitos,fiebre….
•Prevenir descompensación…maltodextrina
2.-Debilidad pero consciente
•Empezar con maltodextrina…no perder tiempo
•No es necesario tener hipoglucemia
•No es útil confiarse con la glucemia (es tardía)
3.- Protocolo de emergencia
HTA
7
maltodextrina
Couce ML,Garcia-Villoria J,Martin E,Peña L,Rausell D,Ribes A, Vitoria I
Protocolo de diagnóstico y tratamiento de la deficiencias de la beta-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos
Protocolos AECOM (2017)
Fantomalt /Vitajoule
tiene
Aspectos prácticos
• Estrés catabólico
• Fiebre, vacunas, cirugía, infección
• No es útil la glucemia
• Debemos adelantarnos con maltodextrina
• Remitir al hospital si vomita
• Fórmulas infantiles
• Normales….todas
• Semielementales….Evitar las que más MCT
Cribado neonatal
Aciduria glutárica I
•Enfermedad HAR
• Incidencia 1/30.000 y 1/100.000
• Incidencia Amish 1 : 400 (P.C. de Amish)
Aciduria glutárica I
Lisina, Triptófano
Acido α-cetoadípico
Glutaril-CoA
Glutaconil-CoA
Crotonil-CoA
Acetil-CoA
energía
Acido glutacónico
Acido glutárico
Acido 3-OH-glutárico
Glutaril-CoA-
deshidrogenasa
•Tipos de presentación
• Crisis encefalopática aguda …..75 %
• Forma crónica..…………………. 25 %
Clínica
Kölker S et al. Pediatr Res 2006;58:840-848
Desencadenante9 m (4-24 m)
Forma aguda (75 %)
1
Crisis encefalopática aguda
• Clínica
•Depresión del sensorio
•Hipotonía
•Convulsiones
•Disfunción motora seguido de discinesia
orofacial
•Macrocefalia (no siempre)
Forma aguda (75 %)
Los núcleos basales…movimientos voluntarios realizados de
forma principalmente inconsciente
(tareas cotidianas)
•Parálisis cerebral distónica
•Afectación motora ++
•Se sientan con dificultad
•No control movilidad manos
•Dificultades aprendizaje
•Discinesias orofaciales….lenguaje difícil
•Coreoatetosis…escritura
•Cognitivo
Secuela forma aguda
Tipo insidioso
•Disfunción motora sutil
•Dificultades para caminar
•Movilidad de manos
•Temblores
•Primeros años de vida
Forma crónica (25 %)
2
Boy N, Heringer J, Haege G et al. A cross-sectional controlled developmental study of
neuropsychological functions in patients with glutaric aciduria type I
Orphanet J Rare Dis 2015, 10 :163
Exploraciones complementarias
• No acidosis metabólica
• No hiperamoniemia
• No hipoglucemia
• No hiperlactacidemia
•¿CPK?
Descompensación
Lisina, Triptófano
Acido α-cetoadípico
Glutaril-CoA
Glutaconil-CoA
Crotonil-CoA
Acido glutacónico
Acetil-CoA
Acido glutárico
Acido 3-OH-glutárico
carnitina
Glutaril-carnitina
Glutaril-CoA-
deshidrogenasa
Cribado neonatal
Aciduria glutárica I
Tratamiento
• Dieta baja en Lys /Trp
• Carnitina
• Actitud ante procesos
intercurrentes
Kölker S, Christensen E, Leonard JV, et al.
Diagnosis and management of glutaric aciduria type I--revised recommendations.
J Inherit Metab Dis. 2011;34:677-94.
1.- Restricción de lisina y baja en triptófano
2.- Ingesta adecuada
proteínas
energía
micronutrientes
1.-Dieta restringida en Lys
Lisina, Triptófano
Glutaril-CoA
Glutaconil-CoA
Crotonil-CoA
Acido glutacónico
Acetil-CoA
Acido glutárico
Acido 3-OH-glutárico
carnitina
Acil-carnitinas
2.-Carnitina
1.-Proceso infeccioso
Gastroenteritis
Vómitos,diarrea,…
Infección respiratoria
Fiebre
2.-Inmunización
3.-Cirugía
Prevención G al 10 % + Carnitina x 2 IV
¿Cuándo?
3.-Protocolo de emergencia
Kölker S, Christensen E, Leonard JV, et al.
Diagnosis and management of glutaric aciduria type I--revised recommendations.
J Inherit Metab Dis. 2011;34:677-94.
3.-Protocolo de emergencia
1.-Evitar catabolismo (110 % energía)
….Maltodextrina/glucosa IV
2.-Reducir GA y 3-OH-GA
….No proteínas naturales 24-48 h
….Fórmula especial lo más pronto posible
3.-Mayor detoxificación
….Carnitina …doble dosis
¿Cómo?
Kölker S, Christensen E, Leonard JV, et al.
Diagnosis and management of glutaric aciduria type I--revised recommendations.
J Inherit Metab Dis. 2011;34:677-94.
http://www.metabolicslafe.com
Cribado Comunidad Valenciana-curso sepeap
Cribado Comunidad Valenciana-curso sepeap
Cribado Comunidad Valenciana-curso sepeap
Cribado Comunidad Valenciana-curso sepeap
Cribado Comunidad Valenciana-curso sepeap
• PKU es enfermedad crónica
• Necesita tratamiento dietético toda la vida
• Su manejo es un reto gratificante
• No descompensación
• En estrés…restringir proteínas, más h. carbono
Conclusiones
PKU
1.- Importancia de disponer de información
-Padres
-Pediatra
-Servicio hospitalario
2.- No quitarle gravedad a enfermedad
3.- Recomendaciones alimentación especial
4.- Protocolo de emergencia dextrinomaltosa
Conclusiones
AG1/MCAD
1.-MCAD
Fluidoterapia con glucosa al 10 %
Por vómitos o rechazo MTX oral
No por hipoglucemia ¡¡¡¡¡
2.-AG-I
Fluidoterapia con glucosado al 10 %
No con glucosalino (5 %)
Errores a evitar
1 de 61

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