Se ha denunciado esta presentación.
Utilizamos tu perfil de LinkedIn y tus datos de actividad para personalizar los anuncios y mostrarte publicidad más relevante. Puedes cambiar tus preferencias de publicidad en cualquier momento.

Cribado Comunidad Valenciana-curso sepeap

814 visualizaciones

Publicado el

Cribado actual de EIM en Comunidad Valenciana.
Curso SEPEAP para Atención Primaria.
I Jornada de Neonatología

Publicado en: Salud y medicina
  • Você pode obter ajuda de ⇒ www.boaaluna.club ⇐ Sucesso e cumprimentos!
       Responder 
    ¿Estás seguro?    No
    Tu mensaje aparecerá aquí
  • Copas Url to Read This eBook === http://freeadygiuagdia.ygto.com/843402148X-codigo-de-urbanismo-de-la-comunidad-valenciana-codigos-electronicos.html
       Responder 
    ¿Estás seguro?    No
    Tu mensaje aparecerá aquí
  • DOWNLOAD THIS BOOKS INTO AVAILABLE FORMAT (2019 Update) ......................................................................................................................... ......................................................................................................................... Download Full PDF EBOOK here { https://soo.gd/irt2 } ......................................................................................................................... Download Full EPUB Ebook here { https://soo.gd/irt2 } ......................................................................................................................... Download Full doc Ebook here { https://soo.gd/irt2 } ......................................................................................................................... Download PDF EBOOK here { https://soo.gd/irt2 } ......................................................................................................................... Download EPUB Ebook here { https://soo.gd/irt2 } ......................................................................................................................... Download doc Ebook here { https://soo.gd/irt2 } ......................................................................................................................... ......................................................................................................................... ................................................................................................................................... eBook is an electronic version of a traditional print book THIS can be read by using a personal computer or by using an eBook reader. (An eBook reader can be a software application for use on a computer such as Microsoft's free Reader application, or a book-sized computer THIS is used solely as a reading device such as Nuvomedia's Rocket eBook.) Users can purchase an eBook on diskette or CD, but the most popular method of getting an eBook is to purchase a downloadable file of the eBook (or other reading material) from a Web site (such as Barnes and Noble) to be read from the user's computer or reading device. Generally, an eBook can be downloaded in five minutes or less ......................................................................................................................... .............. Browse by Genre Available eBooks .............................................................................................................................. Art, Biography, Business, Chick Lit, Children's, Christian, Classics, Comics, Contemporary, Cookbooks, Manga, Memoir, Music, Mystery, Non Fiction, Paranormal, Philosophy, Poetry, Psychology, Religion, Romance, Science, Science Fiction, Self Help, Suspense, Spirituality, Sports, Thriller, Travel, Young Adult, Crime, Ebooks, Fantasy, Fiction, Graphic Novels, Historical Fiction, History, Horror, Humor And Comedy, ......................................................................................................................... ......................................................................................................................... .....BEST SELLER FOR EBOOK RECOMMEND............................................................. ......................................................................................................................... Blowout: Corrupted Democracy, Rogue State Russia, and the Richest, Most Destructive Industry on Earth,-- The Ride of a Lifetime: Lessons Learned from 15 Years as CEO of the Walt Disney Company,-- Call Sign Chaos: Learning to Lead,-- StrengthsFinder 2.0,-- Stillness Is the Key,-- She Said: Breaking the Sexual Harassment Story THIS Helped Ignite a Movement,-- Atomic Habits: An Easy & Proven Way to Build Good Habits & Break Bad Ones,-- Everything Is Figureoutable,-- What It Takes: Lessons in the Pursuit of Excellence,-- Rich Dad Poor Dad: What the Rich Teach Their Kids About Money THIS the Poor and Middle Class Do Not!,-- The Total Money Makeover: Classic Edition: A Proven Plan for Financial Fitness,-- Shut Up and Listen!: Hard Business Truths THIS Will Help You Succeed, ......................................................................................................................... .........................................................................................................................
       Responder 
    ¿Estás seguro?    No
    Tu mensaje aparecerá aquí
  • DOWNLOAD THIS BOOKS INTO AVAILABLE FORMAT (2019 Update) ......................................................................................................................... ......................................................................................................................... Download Full PDF EBOOK here { https://soo.gd/irt2 } ......................................................................................................................... Download Full EPUB Ebook here { https://soo.gd/irt2 } ......................................................................................................................... Download Full doc Ebook here { https://soo.gd/irt2 } ......................................................................................................................... Download PDF EBOOK here { https://soo.gd/irt2 } ......................................................................................................................... Download EPUB Ebook here { https://soo.gd/irt2 } ......................................................................................................................... Download doc Ebook here { https://soo.gd/irt2 } ......................................................................................................................... ......................................................................................................................... ................................................................................................................................... eBook is an electronic version of a traditional print book THIS can be read by using a personal computer or by using an eBook reader. (An eBook reader can be a software application for use on a computer such as Microsoft's free Reader application, or a book-sized computer THIS is used solely as a reading device such as Nuvomedia's Rocket eBook.) Users can purchase an eBook on diskette or CD, but the most popular method of getting an eBook is to purchase a downloadable file of the eBook (or other reading material) from a Web site (such as Barnes and Noble) to be read from the user's computer or reading device. Generally, an eBook can be downloaded in five minutes or less ......................................................................................................................... .............. Browse by Genre Available eBooks .............................................................................................................................. Art, Biography, Business, Chick Lit, Children's, Christian, Classics, Comics, Contemporary, Cookbooks, Manga, Memoir, Music, Mystery, Non Fiction, Paranormal, Philosophy, Poetry, Psychology, Religion, Romance, Science, Science Fiction, Self Help, Suspense, Spirituality, Sports, Thriller, Travel, Young Adult, Crime, Ebooks, Fantasy, Fiction, Graphic Novels, Historical Fiction, History, Horror, Humor And Comedy, ......................................................................................................................... ......................................................................................................................... .....BEST SELLER FOR EBOOK RECOMMEND............................................................. ......................................................................................................................... Blowout: Corrupted Democracy, Rogue State Russia, and the Richest, Most Destructive Industry on Earth,-- The Ride of a Lifetime: Lessons Learned from 15 Years as CEO of the Walt Disney Company,-- Call Sign Chaos: Learning to Lead,-- StrengthsFinder 2.0,-- Stillness Is the Key,-- She Said: Breaking the Sexual Harassment Story THIS Helped Ignite a Movement,-- Atomic Habits: An Easy & Proven Way to Build Good Habits & Break Bad Ones,-- Everything Is Figureoutable,-- What It Takes: Lessons in the Pursuit of Excellence,-- Rich Dad Poor Dad: What the Rich Teach Their Kids About Money THIS the Poor and Middle Class Do Not!,-- The Total Money Makeover: Classic Edition: A Proven Plan for Financial Fitness,-- Shut Up and Listen!: Hard Business Truths THIS Will Help You Succeed, ......................................................................................................................... .........................................................................................................................
       Responder 
    ¿Estás seguro?    No
    Tu mensaje aparecerá aquí
  • DOWNLOAD THIS BOOKS INTO AVAILABLE FORMAT (2019 Update) ......................................................................................................................... ......................................................................................................................... Download Full PDF EBOOK here { https://soo.gd/irt2 } ......................................................................................................................... Download Full EPUB Ebook here { https://soo.gd/irt2 } ......................................................................................................................... Download Full doc Ebook here { https://soo.gd/irt2 } ......................................................................................................................... Download PDF EBOOK here { https://soo.gd/irt2 } ......................................................................................................................... Download EPUB Ebook here { https://soo.gd/irt2 } ......................................................................................................................... Download doc Ebook here { https://soo.gd/irt2 } ......................................................................................................................... ......................................................................................................................... ................................................................................................................................... eBook is an electronic version of a traditional print book THIS can be read by using a personal computer or by using an eBook reader. (An eBook reader can be a software application for use on a computer such as Microsoft's free Reader application, or a book-sized computer THIS is used solely as a reading device such as Nuvomedia's Rocket eBook.) Users can purchase an eBook on diskette or CD, but the most popular method of getting an eBook is to purchase a downloadable file of the eBook (or other reading material) from a Web site (such as Barnes and Noble) to be read from the user's computer or reading device. Generally, an eBook can be downloaded in five minutes or less ......................................................................................................................... .............. Browse by Genre Available eBooks .............................................................................................................................. Art, Biography, Business, Chick Lit, Children's, Christian, Classics, Comics, Contemporary, Cookbooks, Manga, Memoir, Music, Mystery, Non Fiction, Paranormal, Philosophy, Poetry, Psychology, Religion, Romance, Science, Science Fiction, Self Help, Suspense, Spirituality, Sports, Thriller, Travel, Young Adult, Crime, Ebooks, Fantasy, Fiction, Graphic Novels, Historical Fiction, History, Horror, Humor And Comedy, ......................................................................................................................... ......................................................................................................................... .....BEST SELLER FOR EBOOK RECOMMEND............................................................. ......................................................................................................................... Blowout: Corrupted Democracy, Rogue State Russia, and the Richest, Most Destructive Industry on Earth,-- The Ride of a Lifetime: Lessons Learned from 15 Years as CEO of the Walt Disney Company,-- Call Sign Chaos: Learning to Lead,-- StrengthsFinder 2.0,-- Stillness Is the Key,-- She Said: Breaking the Sexual Harassment Story THIS Helped Ignite a Movement,-- Atomic Habits: An Easy & Proven Way to Build Good Habits & Break Bad Ones,-- Everything Is Figureoutable,-- What It Takes: Lessons in the Pursuit of Excellence,-- Rich Dad Poor Dad: What the Rich Teach Their Kids About Money THIS the Poor and Middle Class Do Not!,-- The Total Money Makeover: Classic Edition: A Proven Plan for Financial Fitness,-- Shut Up and Listen!: Hard Business Truths THIS Will Help You Succeed, ......................................................................................................................... .........................................................................................................................
       Responder 
    ¿Estás seguro?    No
    Tu mensaje aparecerá aquí

Cribado Comunidad Valenciana-curso sepeap

  1. 1. Cribado neonatal en la Comunidad Valenciana. Papel del pediatra de Atención Primaria ante un resultado patológico Isidro Vitoria Miñana Unidad de Nutrición y Metabolopatías. Hospital La Fe.
  2. 2. Cribado neonatal actual •Distintos programas cribado en España •Todos incluyen al menos 4 EIM •Tandem masas (espectrometría de masas) •No es necesario ingesta proteica •Muestra 24-72 horas (ideal 48 horas) •En la Maternidad
  3. 3. Recuerdo histórico del cribado neonatal en España año 1978 Plan Nacional de Prevención de Subnormalidad 1984 Transferencia a CCAA 2001 Cribado ampliado 2011 Reunión de expertos 2015 Cartera básica del SNS Inicialmente HTC y PKU
  4. 4. Recuerdo histórico del cribado neonatal en España 2011
  5. 5. 17 4 4 4 4 4 11 4 13 20 14 20 20 20 20 7 N º EIM cribado neonatal 4
  6. 6. 17 4 4 4 4 4 11 4 13 20 14 20 20 20 20 7
  7. 7. PKU MCAD LCHAD A.Glutárica I Junio 2015 Hipotiroidismo Anemia falciforme Fibrosis quística
  8. 8. Principales EIM del metabolismo intermediario Proteínas Trastornos ciclo urea (TCU) Lípidos Hidratos de carbono Acidemias Orgánicas (AO) Déficit OTC Acidemia isovalérica (AIV) Acidemia propiónica (AP) Acid. metilmalónica (AMM) Galactosemia Fructosemia Trastorno beta-oxidación (FAO) MCAD LCHAD CACT CPT-II Aminoacidopatías (AA) Tirosinemia Homocistinuria Enfermedad orina jarabe arce Fenilcetonuria Aciduria glutárica I Cribado neonatal C. Valenciana
  9. 9. http://www.metabolicslafe.com
  10. 10. Cribado neonatal PKU • Concepto / Herencia • Tipos • Clínica Tratamiento • Dietético • Otros
  11. 11. TirosinaFenilalanina Proteínas dieta Acido fenilpirúvico Acido fenilacético L-Dopa PAH /BH4 Fenilalanina Hidroxilasa (PAH) BH4 Fenilcetonas
  12. 12. Herencia - PAH 1:13.400 (C. Valenciana)
  13. 13. Formas clínicas Phe (mg/dl) Tolerancia Phe (mg/d) Actividad PAH (%) PKU clásica >20 < 350 <1 PKU moderada 10-20 350 - 400 1- 5 PKU media 6-10 400 - 600 5 -10 HFA 2-6 > 600 10 - 35 Aldámiz-Echevarría L, Llarena M, Bueno MA, Dalmau J, Vitoria I et al. Molecular epidemiology, genotype-phenotype correlation BH4 responsiveness in Spanish patients with phenylketonuria J Hum Genet. 2016 ;61:731-44 Tipos
  14. 14. Fisiopatología Feillet F et al. Challenges and pitfalls in the management of phenylketonuria. Pediatrics. 2010;126:333-41 Tyr
  15. 15. Clínica •Epilepsia, temblores •Depresión •Retraso mental grave •Rasgos psicóticos •Autismo •Hiperactividad •Ansiedad / agresividad * •Cambios humor *
  16. 16. RN infancia adulto Desarrollo cerebral Función cerebral Niveles de Phe Rausell D, García-Blanco A, Correcher P, Vitoria I, Vento M, Cháfer-Pericás C. Newly validated biomarkers of brain damage may shed light into role of oxidative stress in the pathophysiology of neurocognitive impairment in dietary restricted phenylketonuria patients. Pediatr Res 2019 ;85:242-250
  17. 17. Tratamiento nutricional 1.-Dieta controlada en proteínas 2.-Dieta restringida en Phe Niveles deseables de Phe 0-12 años: 2-6 mg/dl > 12 años: 6-10 mg/dl
  18. 18. PAVPMVPBV
  19. 19. Productos hipoproteicos Alimentos naturales Contenido en Phe Contenido en proteínas Alimentos AVB MVB BVB
  20. 20. PMVB-alternativas • Arroz, pasta, cereales, galletas, chocolate,… • Productos sin gluten si contienen < 1 g Prot./100 g
  21. 21. Productos hipoproteicos Alimentos naturales Contenido en Phe Contenido en proteínas Alimentos AA- no Phe AVB MVB BVB
  22. 22. Otros • Aspartamo-edulcorante (E951) • Libera aspartato y Phe (56 %) • Medicamentos • Edulcorante • Bebidas de refresco • Coca cola 184 mg….104 mg Phe Mackey SA, Berlin CM Jr. Effect of dietary aspartame on plasma concentrations of phenylalanine and tyrosine in normal and homozygous phenylketonuric patients. Clin Pediatr (Phila). 1992 ;31:394-9.
  23. 23. Aspectos prácticos • Estrés catabólico • Fiebre, vacunas, cirugía, infección • No signos de descompensación • Restringir proteínas • Ofrecer más hidratos de carbono • Fármacos con aspartamo • Restricción, no prohibición • Hiperfenilalaninemia no es fenilcetonuria • No tratamiento dietético.
  24. 24. Cribado neonatal MCAD
  25. 25. Catabolismo Ayunas Infección Cirugía,.. Glucógeno……glucosa Se agota glucógenolisis ác. grasos b - oxidación Lipólisis C. Cetónicos Acetil-CoA Gluconeogénesis ATP Ureagénesis GLUCOSA UREA Acetil-CoA
  26. 26. ác. grasos b - oxidación c. cetónicos Gluconeogénesis ATP Ureagénesis GLUCOSA UREAhiperamoniemia hipoglucemia hipocetósica Hepatomegalia AST,ALT CPK
  27. 27. Crisis de descompensación •Primer episodio •10-14 meses ( mayoría < 2 años) •Tras cuadro infeccioso o ayunas ++ •Crisis de descompensación metabólica (1 o más) •37 % secuelas neurológicas •RPM, déficit atención, afasia,… •SMSL Clínica
  28. 28. Tratamiento • Dietético • Carnitina • Actitud ante procesos intercurrentes Cribado neonatal MCAD
  29. 29. Prevenir períodos de ayuno * Tomas durante el día cada 4 horas 1.-Tto. dietético Primeros 4 meses……………hasta 4 horas. De 4 a 6 meses…………………….hasta 6 horas De 6 a 12 meses ……………..….6-8 horas Desde el año……………………….8-10 horas Couce ML,Garcia-Villoria J,Martin E,Peña L,Rausell D,Ribes A, Vitoria I Protocolo de diagnóstico y tratamiento de la deficiencias de la beta-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos Protocolos AECOM (2017)
  30. 30. -Alimentación recomendada -Dieta con 30 % grasa (dieta cardiosaludable) -Aumento aporte de HC complejos -Patatas, arroz, cereales,pasta,pan,…. -Evitar alimentos ricos en MCT -Coco y aceite de coco (bollería industrial) -Fórmulas semielementales -No MCT suplemento ¡¡¡
  31. 31. MCAD 20-50 mg/kg/día (en 3-4 tomas) si niveles carnitina libre bajos 2.-Carnitina 5/22
  32. 32. 1.-Infecciones,ayunas,vómitos,fiebre…. •Prevenir descompensación…maltodextrina 2.-Debilidad pero consciente •Empezar con maltodextrina…no perder tiempo •No es necesario tener hipoglucemia •No es útil confiarse con la glucemia (es tardía) 3.- Protocolo de emergencia
  33. 33. HTA 7 maltodextrina Couce ML,Garcia-Villoria J,Martin E,Peña L,Rausell D,Ribes A, Vitoria I Protocolo de diagnóstico y tratamiento de la deficiencias de la beta-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos Protocolos AECOM (2017)
  34. 34. Fantomalt /Vitajoule tiene
  35. 35. Aspectos prácticos • Estrés catabólico • Fiebre, vacunas, cirugía, infección • No es útil la glucemia • Debemos adelantarnos con maltodextrina • Remitir al hospital si vomita • Fórmulas infantiles • Normales….todas • Semielementales….Evitar las que más MCT
  36. 36. Cribado neonatal Aciduria glutárica I
  37. 37. •Enfermedad HAR • Incidencia 1/30.000 y 1/100.000 • Incidencia Amish 1 : 400 (P.C. de Amish) Aciduria glutárica I
  38. 38. Lisina, Triptófano Acido α-cetoadípico Glutaril-CoA Glutaconil-CoA Crotonil-CoA Acetil-CoA energía Acido glutacónico Acido glutárico Acido 3-OH-glutárico Glutaril-CoA- deshidrogenasa
  39. 39. •Tipos de presentación • Crisis encefalopática aguda …..75 % • Forma crónica..…………………. 25 % Clínica
  40. 40. Kölker S et al. Pediatr Res 2006;58:840-848 Desencadenante9 m (4-24 m) Forma aguda (75 %) 1
  41. 41. Crisis encefalopática aguda • Clínica •Depresión del sensorio •Hipotonía •Convulsiones •Disfunción motora seguido de discinesia orofacial •Macrocefalia (no siempre) Forma aguda (75 %)
  42. 42. Los núcleos basales…movimientos voluntarios realizados de forma principalmente inconsciente (tareas cotidianas)
  43. 43. •Parálisis cerebral distónica •Afectación motora ++ •Se sientan con dificultad •No control movilidad manos •Dificultades aprendizaje •Discinesias orofaciales….lenguaje difícil •Coreoatetosis…escritura •Cognitivo Secuela forma aguda
  44. 44. Tipo insidioso •Disfunción motora sutil •Dificultades para caminar •Movilidad de manos •Temblores •Primeros años de vida Forma crónica (25 %) 2 Boy N, Heringer J, Haege G et al. A cross-sectional controlled developmental study of neuropsychological functions in patients with glutaric aciduria type I Orphanet J Rare Dis 2015, 10 :163
  45. 45. Exploraciones complementarias • No acidosis metabólica • No hiperamoniemia • No hipoglucemia • No hiperlactacidemia •¿CPK? Descompensación
  46. 46. Lisina, Triptófano Acido α-cetoadípico Glutaril-CoA Glutaconil-CoA Crotonil-CoA Acido glutacónico Acetil-CoA Acido glutárico Acido 3-OH-glutárico carnitina Glutaril-carnitina Glutaril-CoA- deshidrogenasa
  47. 47. Cribado neonatal Aciduria glutárica I Tratamiento • Dieta baja en Lys /Trp • Carnitina • Actitud ante procesos intercurrentes
  48. 48. Kölker S, Christensen E, Leonard JV, et al. Diagnosis and management of glutaric aciduria type I--revised recommendations. J Inherit Metab Dis. 2011;34:677-94. 1.- Restricción de lisina y baja en triptófano 2.- Ingesta adecuada proteínas energía micronutrientes 1.-Dieta restringida en Lys
  49. 49. Lisina, Triptófano Glutaril-CoA Glutaconil-CoA Crotonil-CoA Acido glutacónico Acetil-CoA Acido glutárico Acido 3-OH-glutárico carnitina Acil-carnitinas 2.-Carnitina
  50. 50. 1.-Proceso infeccioso Gastroenteritis Vómitos,diarrea,… Infección respiratoria Fiebre 2.-Inmunización 3.-Cirugía Prevención G al 10 % + Carnitina x 2 IV ¿Cuándo? 3.-Protocolo de emergencia Kölker S, Christensen E, Leonard JV, et al. Diagnosis and management of glutaric aciduria type I--revised recommendations. J Inherit Metab Dis. 2011;34:677-94.
  51. 51. 3.-Protocolo de emergencia 1.-Evitar catabolismo (110 % energía) ….Maltodextrina/glucosa IV 2.-Reducir GA y 3-OH-GA ….No proteínas naturales 24-48 h ….Fórmula especial lo más pronto posible 3.-Mayor detoxificación ….Carnitina …doble dosis ¿Cómo? Kölker S, Christensen E, Leonard JV, et al. Diagnosis and management of glutaric aciduria type I--revised recommendations. J Inherit Metab Dis. 2011;34:677-94.
  52. 52. http://www.metabolicslafe.com
  53. 53. • PKU es enfermedad crónica • Necesita tratamiento dietético toda la vida • Su manejo es un reto gratificante • No descompensación • En estrés…restringir proteínas, más h. carbono Conclusiones PKU
  54. 54. 1.- Importancia de disponer de información -Padres -Pediatra -Servicio hospitalario 2.- No quitarle gravedad a enfermedad 3.- Recomendaciones alimentación especial 4.- Protocolo de emergencia dextrinomaltosa Conclusiones AG1/MCAD
  55. 55. 1.-MCAD Fluidoterapia con glucosa al 10 % Por vómitos o rechazo MTX oral No por hipoglucemia ¡¡¡¡¡ 2.-AG-I Fluidoterapia con glucosado al 10 % No con glucosalino (5 %) Errores a evitar

×