Presentación elaborada para el proyecto "Enfermedades Raras" de 1º de Bachillerato, en la asignatura de Anatomía Aplicada del I.E.S Alpajés (Aranjuez, Madrid)

1. Anemia de Fanconi: causas y síntomas
Clara Ruiz, Celia Martínez, y Laura Ruiz | 1º BC Anatomía Aplicada | I.E.S. Alpajés

2. CAUSAS
• Hijo recibe un gen en estado recesivo, pereteneciente a ambos padres
• Antecedentes familiares
• Dos grupos de la población con bastante tendencia a sufrirla:
• Apreciable a los 12-15 años de edad, por el daño irreparable de las células
que se necesitan en el ADN
Judíos asquenazíes
(de Europa Oriental)
Afrikáneres (descendientes de los
holandeses que conquistaron Sudáfrica

3. SÍNTOMAS
• Se pueden apreciar a temprana edad, o en el nacimiento:
• Valores reducidos en: glóbulos blancos, glóbulos rojos, y plaquetas (ayudan en procesos de
coagulación)
• Bajo peso corporal, de estatura, y poco apetito
• Deformaciones óseas
• Dificultades en el aprendizaje
• Hemorragias e infecciones

4. Otros síntomas característicos
Anemia aplásica
• Produce
malformaciones
óseas
• Conlleva:
• - Mareos
• - Baja oxigenación en
sangre (cansancio)
Anomalías congénitas
• Huesos: pulgares,
brazos, cabeza
• Ojos
• Audición: sordera
• Piel: problemas en la
pigmentación (vitíligo)
• Corazón
• Riñones: puede haber
solo uno en todo el
organismo
Tumores
• Probabilidad de padecer:
• Leucemia mieloide
aguda
• Tumores: cerebrales, en
los genitales, y en el
sistema digestivo
(esófago)
En los órganos
sexuales (edad adulta)
• Mujeres:
menstruación tardía,
abortos
involuntarios,
menopausia
temprana
• Hombres y
mujeres: esterilidad,
y tamaño disminuido
en los genitales