Anemia de células falciformes, o drepanocitosis, ocasionada por una mutación puntual del ácido glutámico por valina

1. UNIVERSIDAD AUTÓNOMA
“BENITO JUÁREZ” DE OAXACA
FACULTAD DE MEDICINA Y CIRUGÍA

2. DEFINICIÓN…
• La anemia de hematíes falciformes es un padecimiento
hereditario, como gen autosómico codominante.
• Los sujetos heterocigotos (AS) se designan como
portadores o que tienen el rasgo drepanocítico.
• Los heterocigotos (SS) sufren de anemia drepanocítica
Fundamentos de Hematología, Ruiz Argüellez

3. DISTRIBUCIÓN GEOGRÁFICA
• 20-40%
• 8% de los
africanos- americanos (AS)
• 0.1- 0.2 (SS)
• Panamá, (AS) 30%
• México, Costas del Golfo y
del Pacífico, HbS frecuente
(Lisker, y cols.)
• 7 % Liga Nacional de Futbol
Americano en EU son
portadores de HbS

4. FISIOPATOLOGÍA
pO2
Hb polimeriza
Formación de
cristales o
tactoides
Rigidez de los
eritrocitos
Estancamiento
de los
eritrocitos
Hb
pO2
NL.
SOLUBLE
es la crisis vaso-oclusi
también llamada crisis
dolorosa, obstrucción
sanguíneos de pequeñ
hipoxia tisular, necros
severo.

5. CRISIS DOLOROSA
Obstrucción de vasos
sanguíneos de
pequeño calibre,
hipoxia tisular,
necrosis y dolor
severo
Crisis vaso-oclusiva
Polimerización de la
Hb
Deshidratación, procesos infecciosos,
ejercicios violentos, trabajo de parto
grandes altitudes.

6. PORTADORES O RASGO DREPANOCÍTICO
• Asintomáticos, y a la EF, NORMALES.
• Hematurias secundarias a necrosis papilar renal, otros
padecen infartos de bazo y trombosis cerebrales 
Hipoxia prolongada como anestesias generales con
inadecuada aportación de O2, procesos neumónicos

7. LABORATORIALES
• No anemia y morfología normal
• Manera excepcional en el frotis sanguíneo
• Pruebas de inducción de los drepanocitos y de
solubilidad.
• Electroforesis de Hb en acetato de celulosa
(pH 8.4-8-6)

8. SS O ANEMIA DREPANOCÍTICA
• Inicia en los primeros meses de vida.
• < 5 años, la hepatoesplenomegalia es
frecuente, sin embargo, la
autoesplecnectomía es frecuente
• Hipertrofia de las tonsilas faríngeas (Salles
et al.) observando una prevalencia de 55.3
% de obstrucción por hipertrofia adenoides
en niños y adolescentes con anemia de
células falciformes.

9. • En su mayoría de raza negra,altos, delgados, con cráneo en
torre y articulaciones hiperextendibles, crecimiento y
maduración sexual retardados
• Ictericia conjuntival, úlceras maleolares, vasos retinianos
tortuosos o en “tirabuzón”

10. • En los niños de 9 meses de edad, las crisis
oclusivas determinan dactilitis o “sx mano-
pie” (Entumecimiento, disestesia/parestesia,
hormigueo, tumefacción dolorosa o indolora
y/o eritema en manos y pies y/o
incomodidad)

11. • Infecciones por Streptoccocus Pneumoniae
• Huesos es común osteomielitis por Salmonella.
• En los adultos predominan Infartos pulmonares, infartos
cerebrales o del nervio óptico.
• Depósito de Hierro en corazón  IC y cardiomegalia,
• Crisis aplásicas  descenso en la reticulocitis y de los niveles
de Hb

12. LABORATORIALES
• Anemia normo-normo (5-9 g/dl) inicio entre los 6 y 9
meses de edad.
• Anisocitosis frecuente
• Observan Dianocitos y drepanocitos.
• Ovaloscitos y esquistocitos.
• Policromatofilia, eritrocitos nucleados y reticulocitos.
• Hiperbilirrubina indirecta, incremento de la DHL
• Disminución de haptoglobina en suero
• Acortamiento de la VM ertitrocito
• Hiperplasia eritroide en MO

14. DIAGNÓSTICO DE LABORATORIO
• 1.- Prueba de inducción de los drepanocitos positiva
• 2.- Prueba de solubilidad positiva
• 3.- Estudio electroforético de la hb en acetato de celulosa,
pH 8.4-8.6.
• 4.- Estudio electroforético en agar de citrato 6.0-6.2
compatible con el genotipo SS.
• 5.- Determinación de Hb F gte, aumentada (10-20%)
• 6.- Fracción A2 de la Hb dentro de los límites normales.

15. TRATAMIENTO
• Medidas profilácticas: Evitar cambios bruscos de temperatura,
deshidratación e infecciones.
• Uso de la vacuna contra S. Pneumoniae y aplicación de acción
retardada (NIÑOS DE 4meses A 5años)
• Ácido fólico
CRISIS VASO-OCLUSIVAS
• Reposo, rehidratación, oxigenación y analgésicos.
• Admon. De eritrocitos empacados cuando los signos y síntomas
lo sugiera.
FÁRMACOS QUE IMPIDEN LA POLIMERIZACIÓN
• UREA IV
• CIANATO DE NA
• NITRÓGENO DE MOSTAZA
FARMACOS QUE PRESERVAN LA MEMBRANA
CINC
CETIEDIL
TELURITO

16. Dx DIFERENCIAL
• Apendicitis