1. TAMIZ
NEONATAL Nombre del trabajo
06-JULIO-2010
Volumen 1, nº 1
TAMIZ NEONATAL
Uno de cada mil recién naci- Los programas de tamiz neo-
dos aparentemente normales, natal constituyen una priori-
tienen en forma latente una Contenido:
dad dentro de la atención en
enfermedad de consecuencias
problemas de salud pública ya
graves e irreversibles (como Artículo interior 2
el hipotiroidismo y la fenilce- que, desde hace más de cuatro
tonuria, que no se manifiestan décadas, el tamizaje ha de-
en el nacimiento, sino más mostrado ser un procedimien- Artículo interior 2
Pie de imagen o gráfico.
tardíamente y que son causa to eficaz en un gran número
de retraso mental y a veces de de países desarrollados. En
epilepsia, ceguera u otros Artículo interior 2
1973, el Dr. Antonio Veláz-
trastornos graves), que se
manifestarán semanas o me- quez inició un programa de sus primeras días de nacido;
Tamiz Neonatal en México Artículo interior 3
ses después. siendo un recurso que nos
haciéndose obligatorio desde permite diferenciar bioquími-
Afortunadamente, existe la 1988 (Norma técnica No camente a los recién nacidos Artículo interior 4
posibilidad de detectar estos 131), la cual se convirtió en con enfermedades metabóli-
padecimientos a tiempo (al Norma Oficial Mexicana en cas y congénitas. Artículo interior 5
nacimiento), cuando aún no se 1995.
ha instalado el daño orgánico. La cantidad de enfermedades
Esta detección se logra me- EL Tamiz neonatal le asegura detectadas mediante l tamiz Artículo interior 6
diante el Tamiz Neonatal.
una vida sana al bebe desde va en constante crecimiento.
Puntos de interés
¿Qué es el Tamiz? especial:
 Destaque brevemente
Es un estudio con fines pre- amplia de moléculas, y la con resultados sospechosos un punto de interés.
ventivos, su objeto es descu- detección oportuna de varias deben someterse a una prueba  Destaque brevemente
brir y tratar oportunamente decenas de padecimientos. diagnóstica confirmatoria. un punto de interés.
enfermedades graves e irre-
versibles que no se pueden Consiste en el análisis de unas  Destaque brevemente
gotas de sangre extraídas del un punto de interés.
detectar al nacimiento, ni si-
quiera con una revisión médi- cordón umbilical o del talón
 Destaque brevemente
ca muy cuidadosa. del bebe colectadas en un un punto de interés.
papel filtro especial (la llama-
El tamiz consta de un conjun- da “Tarjeta de Guthrie”).
to de pruebas que van desde
las mas básicas especificadas No es un procedimiento dia-
por la norma hasta una gama gnóstico, ya que los sujetos

2. ¿Cuáles son los principales padecimientos que se detectan?
Detección de aminoácidos : Errores innatos del metabolismo de Desórdenes de las células de la san-
Errores innatos del metabolismo de los los ácidos graso: Deficiencia de la gre: Anemia falciforme o Drepanocitica.
aminoácidos: fenilcetonuria, homocisti- Biotinidasa .
nuria y enfermedad de la orina con olor a
La mayoría son muy infrecuentes, pero
jarabe de maple o arce, trastornos del
Errores innatos del metabolismo de existen mas de 500 diferentes errores
ciclo de la urea, acidemias propiónica,
los Carbohidratos: Galactosemia y congénitos del metabolismo.
metilmalónica e isovalérica.
deficiencia de glucosa 6-fosfato.
Se calcula que aproximadamente uno de
Desordenes endocrinos: Hiperplasia cada 2000 recién nacidos tiene un defec-
adrenal congénita e Hipotiroidismo Trastornos neuromusculares: car-
diacos o muerte súbita (trastornos de la to de este tipo. Mas del 90% de bebes
congénito, fibrosis quística. con defectos metabólicos tratables
carnitina y de la oxidación de ácidos gra-
sos). podrán ser detectados a través del tamiz.
¿Cómo se realiza este estudio?
Se colocan de tres a cuatro gotas de esta En primer lugar se desinfecta el talón con
sangre sobre un papel filtro usualmente alcohol de 70º y se deja secar. Se punciona
obtenidas por punción del talón del bebé. con una lanceta estéril y desechable en una
de las caras laterales de la parte plantar del
Para que la efectividad del tamiz neona-
talón. Se deja que se forme espontáneamen-
tal sea máxima en la prevención de enfer- te la primera gota de sangre que se retira
medades, debe ser realizado durante las con algodon. Después se coloca el papel de
primeras dos semanas de vida del recién filtro homologado en contacto con la se-
nacido (preferentemente entre dos y siete gunda gota de sangre hasta que empape
días de vida extrauterina), esto es, des- toda la superficie destinada a la mancha de
pués de que ya se ha instalado la alimen- sangre.
tación con leche materna, pero si esto no
es posible, es todavía útil hasta los dos o
tres meses de edad.
Ya que si se aplicara dos veces en el mismo Los papeles se secan al aire durante tres
sitio corre el riesgo de concentrar la mues- horas sin colocar nada encima, en un lugar
tra. Requiriendo de 4 a seis círculos depen- seco y protegidos de la luz. Una vez el pa-
diendo del tamiz que se solicite. pel seco pueden enviarse en un simple so-
bre con los datos del niño al laboratorio.
Página 2 Título del boletín

3. Cuando se encuentra algún cambio se La mayor parte de los recién nacidos con Si es posible con I-123 y si no se dispone
considera que el recién nacido es alteraciones permanentes del tiroides tienen de este elemento con 99mTc. No hay
"sospechoso" de algún trastorno del me- niveles de TSH mayores de 40 uU/ml. ningún riesgo de irradiación para el tiroides
fetal y podemos apreciar si el niño tiene
tabolico y se le reporta inmediatamente
Hay que tener en cuenta que los niveles de tiroides o si tiene un tiroides ectópico, es
al médico tratante. T4 en el recién nacido y durante los dos decir, fuera de su localización habitual. Si
Este caso sospechoso debe confirmarse primeros meses ( entre 6.5 y 16.3 ug/dl ) la gammagrafia mostrara un tiroides de
ya sea repitiendo el estudio con un méto- son sensiblemente mayores que los del localización normal, se debe de repetir la
adulto. valoración de hormonas a los 15 días. Si no
do diferente siendo el análisis confirma- se dispone de medios para hacer una gam-
torio a través de suero. Debe de tener esto en cuenta, porque las magrafia, puede realizarse una ecografía,
Una vez que se establece el diagnóstico, cifras referentes de normalidad que dan los que es una alternativa válida para descubrir
el tratamiento precoz puede salvar al laboratorios generalmente se refieren a se hay tiroides.
valores normales en el adulto. Adjuntamos
bebé de la muerte o de problemas de sa- la tabla de valores normales de las hormo- ESTUDIO UNIDAD REFERENCIA
lud para toda su vida. nas tiroideas en el niño.
El diagnóstico de Hipotiroidismo Neonatal T3 TOTAL ng/dL 100 - 300
se confirma por la demostración de una Una vez que el diagnóstico se establece es
baja concentración de T4 (menor de 6.5 ug/ conveniente, realizar una gammagrafia o
scanning tiroideo. T4 TOTAL pg/dL 6.5 – 16.3
dl; 3.7 nanomoles/litro) y un nivel elevado
de TSH (mayor de 20 uU/ml) en suero.
TSH µUI/mL 1.7 – 9.1
¿Tecnología usada?
La Fluorometría en tiempo retardado es nidos, emisores de fluorescencia suscep- Los crecientes avances en esta metodo-
una tecnología novedosa que surge con la tible de ser cuantificada. logía han proporcionado ensayos ultrará-
intención de reemplazar al radioinmuno- pidos y ultrasensibles
análisis y se presenta como una posible Su gran sensibilidad hace que sea una
alternativa al ELISA. herramienta eficaz en el análisis de com-
puestos que se encuentran en pequeñas
Este sistema de detección ha permitido el concentraciones en diferentes fluidos
desarrollo de inmunoensayos altamente orgánicos.
sensibles en los que antígenos o anticuer-
pos son marcados con quelatos de lantá-
¿Servicios?
Tamiz Neonatal: 17- Glicina, Glutamina, Ornitina, Serina, va, Leucina, Isoleucina, Metionina, Tiro-
Hidroxiprogesterona, Tiroxina neonatal Treonina, Arginina, Valina. sina, Alanina Acido Glutamico, Glicina,
(T4), Hormona Estimulante de Tiroides Glutamina, Ornitina, Serina, Treonina,
(TSH). Arginina, Valina.
Tamiz Ampliado: 17-
Tamiz Neonatal con Aminoacidos: Hidroxiprogesterona, Tiroxina neonatal
17-Hidroxiprogesterona, Tiroxina neona- (T4), Hormona Estimulante de Tiroides
tal (T4), Hormona Estimulante de Tiroi- (TSH), Galactosamina cuantitativa, Trip-
des (TSH), Leucina, Isoleucina, Metioni- sina cuantitativa, Fenilalalina cuantitati-
na, Tirosina, Alanina Acido Glutamico,
¡Entre mas amplia la cobertura de estudios mayor numero de
Volumen 1, nº 1 enfermedades detectables en el recién nacido! Página 3