2. ANTECEDENTES
La historia del escrutinio de los recién nacidos para identificar errores del metabolismo
inició con las ideas de Garrod en 1902, quién señaló la posibilidad de la herencia de
defectos químicos específicos en el metabolismo.

3. ROBERT GUTHRIE (Padre de la
Medicina Preventiva Neonatal)
Desarrolló el procedimiento alrededor de 1960, un concepto muy sencillo que consistía
en recolectar unas gotas de sangre en una tarjeta de papel filtro grueso y absorbente
(calibrado); los componentes de la misma permanecían estables por años lo que hacía
posible estudiarlos detalladamente.

4. TAMIZ
Es una prueba obligatoria para todos los recién nacidos, identifica alteraciones
bioquímicas de algunos trastornos metabólicos hereditarios antes del inicio de
manifestaciones clínicas en recién nacidos aparentemente sanos, y con ello evita
complicaciones, discapacidad y muerte.
En todos los países desarrollados, los programas de Tamiz Neonatal son parte rutinaria
de la atención a los recién nacidos.

5. En 1973, se establece en México el primer programa de Tamiz Neonatal en SSA. Para
la década de los 80 el Tamiz Metabólico cubría 6 o 7 enfermedades. En 1988, el
programa piloto de Tamiz Neonatal de la Secretaría de Salud, se vuelve obligatorio en
nuestro país. En 1999 con el Tamiz Neonatal Ampliado eran 40 las enfermedades que
se detectaban. En el 2007 se incluye más de 66 enfermedades que pueden prevenirse,
con apoyo de estudios de DNA y Medicina Genómica.

6. • Tamizar significa “colar” o “filtrar” con el objetivo de hacer una selección de sujetos
que tienen alguna característica distinta a los demás.
• Es un estudio que tiene como objetivo principal encontrar a aquellos niños que
nacen con un metabolismo distinto a los demás, para evitar retraso mental o en el
peor de los casos la muerte.
• La intención es detectar la existencia de una enfermedad o deficiencia congénita,
antes de que ésta se manifieste, para poder instaurar el tratamiento adecuado que
evite sus consecuencias.

7. Los avances y las herramientas tecnológicas permiten que ahora se puedan detectar
algunos de los errores innatos del metabolismo en etapas tempranas, ofrece un
diagnostico oportuno con pruebas confirmatorias confiables e iniciar un tratamiento
adecuado.

8. Entre las nuevas técnicas, destaca la Espectrometría de Masas en Tándem.
Determina con gran precisión el peso y la estructura de átomos y moléculas. Se
dice que es en “Tándem” cuando se utilizan dos espectrómetros de masas
unidos entre sí. El primero dispersa (separa) a los diferentes iones moleculares
presentes en una mezcla compleja como la sangre, después estos iones son
fragmentados; y el segundo espectrómetro separa los fragmentos iónicos para
su análisis.

9. El resultado es un procedimiento rápido y reproducible, que permite la identificación y
cuantificación de una gama muy grande de compuestos orgánicos y la detección
oportuna de varias decenas de enfermedades, entre ellas defectos en el metabolismo de
aminoácidos, ácidos orgánicos, trastornos de la carnitina y de la oxidación de ácidos
grasos. Dada su gran especificidad y sensibilidad, no da resultados falsamente
negativos, y prácticamente elimina los falsos positivos.

11. El tamiz metabólico es aquel que se realiza a los niños con datos sugestivos de
un error innato o congénito del metabolismo independientemente de la edad;
son muchas ocasiones han requerido múltiples evaluaciones médicas por varios
especialistas durante varios años.