Este documento trata sobre varios trastornos del metabolismo de los lípidos. Brevemente describe la dislipidemia, sus causas primarias y secundarias, y sus posibles complicaciones como enfermedad vascular, pancreatitis aguda y xantomas. Luego resume cuatro enfermedades específicas - Enfermedad de Gaucher, Enfermedad de Niemann Pick, Enfermedad de Fabry - explicando sus causas genéticas, síntomas, tipos y posibles tratamientos.

1. TRASTORNO DE METABOLISMO
DE LOS LIPIDOS

2. DISLIPIDEMIA
Elevación [ ] colesterol,
trigliceridos. O
disminución de colesterol
asociado a HDL-C
• colesterol: hipercolesterolemia pura o aislada
• TG: hipertrigliceridemia pura o aislada
• Colesterol y los TG: hiperlipidemias mixta o combinada
CAUSAS PRIMARIAS
Mutación genes que
conlleva a
hiperproducción o
eliminación de TG y LDL
Producción deficiente o
eliminación excesiva de
HDL
CAUSAS SECUNDARIAS
Estilo de vida, ingesta de
calorías, grasas saturadas
y trans.

3. DISLIPIDEMIA
Puede producir enf. Sintomatica:
ENF. VASCULAR
PANCREATITIS AGUDA TG> 500 mg/Dl
HEPATOESPLENOMEGALIA POR NIVELES
ALTOS DE TG
[ ] ALTAS DE LDL-C: Xantomas en tendón
de Aquiles, codo y rodilla.
Arcos senilos
La dislipidemia se diagnostica midiendo la
lipidemia. Las mediciones de rutina (perfil
lipídico) incluyen colesterol total (TC), TG,
HDL-C y LDL-C
Colesterol sérico > 190 mg/dL (> 4,9
mmol/L)
XANTOMA
XANTELASMA

4. ENFERMEDAD DE GAUCHER
Deficit Enzima
Glubocerebrosidasas
Material graso
alamacenado en
CEREBRO, BAZO, HIGADO,
RIÑON, PULMON Y
MEDULA OSEA
SINTOMAS:
Daño cerebral
Disfuncion hepática
Transtornos esqueléticos
Anemia, trombocitopenia
TIPO 1: No afectación Cerebral,
puede haber alteración pulmonar.
Debilidad esquelética,
Hematomas (trombocitopenia)
TIPO 2: 3 meses de edad
Daño cerebral extenso y progresivo
Convulsiones, rigidez de extremidades
Fallece antes de 2 años
TIPO 3: Infancia o adultez
Sintomas neurológicos progresión
lenta.
Deficit congnitivo, mala coordinación
Convulsiones
TIPO 1 Y 3 TTO: Reemplazo
enzimatico (EV) C/2 SEM
Las transfusiones sanguíneas pueden
beneficiar a algunas personas anémicas.
El trasplante de médula ósea exitoso cura
las manifestaciones no neurológicas de la
enfermedad.

5. ENFERMEDAD DE
NIEMANN PICK
Acumulación de grasa y
colesterol en Higado,
bazo, médula ósea y
pulmones.
Complicaciones
neurológicas: Ataxia,
parálisis ocular, pérdida
de tono muscular,
hipersensibilidad al
tacto
TIPO A
Daño cerebral 6
meses, xantomas,
perdida fx motora.
TIPO B
No afecta cerebro.
Ataxia, daño pulmonar
progresivo
Compromiso cerebral,
perdida progresiva
audición, demencia
progresiva.
debido a la deficiencia de una enzima
llamada esfingomielinasa.
falta de las proteínas NPC1 o NPC2.
el colesterol, se acumulan dentro de las
células nerviosas y hacen que funcionen
mal.

6. ENFERMEDAD DE FABRY
Defictid de Alfa-
galactosidasa A
Acumulación mat. Graso en
Sist. Autonomo, Ojo, Riñon.
Infancia o adolescencia
Signos neurológicos:
Dolor en extremidades.
Riesgo de ACV
Aumento de volumen
corazón, Insuf. Renal,
fiebre, angioqueratomas.
Fallecimiento prematuro:
Insuf. Cardiaca, renal o
ACV.
El reemplazo enzimatico
puede disminuir el
almacenamiento en
algunos casos.