Fosa posterior ECO/RM
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Prenatal diagnosis and outcome of fetal posterior fossa fluid collections GANDOLFI COLLEONI, E. CONTRO, A. CARLETTI, T. GHI, G. CAMPOBASSO, G. REMBOUSKOS, G. VOLPE, G. PILU and P. VOLPE 2012
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Cosa
Este documento describe diferentes tipos de enfermedades genéticas, ya sean hereditarias o no, y métodos para diagnosticarlas como la amniocentesis, ecografías y diagnósticos neonatales. La amniocentesis analiza el líquido amniótico que rodea al feto para detectar defectos congénitos, mientras que las ecografías usan ultrasonidos para examinar la estructura interna del feto. El diagnóstico neonatal se lleva a cabo después del nacimiento para actuar sobre el recién nacido afectado y sus padres.
Dismorfologia
El documento habla sobre dismorfología, que es el estudio de las malformaciones provenientes de embriogénesis anormal. Explica diferentes tipos de anomalías como malformaciones, deformaciones, disrupciones, displasias, secuencias y síndromes. También discute factores como genética, ambientales y maternos que pueden causar anomalías congénitas, así como teratógenos y su efecto en el desarrollo embrionario. Finalmente, menciona ejemplos como el síndrome de Down, la talidomida y la rubé
Teratologia
Este documento trata sobre las anomalías congénitas. Explica que son causadas principalmente por factores genéticos y que afectan el desarrollo anormal del feto. Describe varios síndromes cromosómicos como la monosomía X, la trisomía 21 y otras anomalías de los cromosomas como deleciones, duplicaciones e inversiones. Finalmente, explica cómo se heredan estas anomalías según las leyes de Mendel.
Articulo genetica
Este documento describe casos de discordancia en defectos congénitos encontrados en recién nacidos de embarazos múltiples en el Instituto Nacional de Perinatología. Analizó 619 embarazos dobles y triples, encontrando defectos discordantes en el 53.5% de los embarazos dobles y el 55% de los triples. Los defectos se asociaron más con embarazos monocoriales, que tienen mayor riesgo debido a complicaciones de placentación. La discordancia puede deberse a errores en la segregación genética, alteraciones en la imp
Factores predisponentes para la presencia
Este artículo describe los principales factores de riesgo asociados con la displasia del desarrollo de la cadera, una patología de etiología multifactorial. Los factores de riesgo más importantes incluyen la presentación pélvica, el género femenino, los embarazos de primíparas, el oligohidramnios y los productos macrosómicos. Otros factores son los embarazos gemelares, la colocación de ropa que pone las caderas en extensión y aducción, y factores gené
Tarea9. anomalias y malformaciones geneticas.Eudys.Farfan.
Este documento describe las principales malformaciones congénitas y sus causas. Explica que las malformaciones congénitas son alteraciones anatómicas que ocurren durante el desarrollo fetal y pueden afectar órganos, extremidades o sistemas. Las causas incluyen factores genéticos, ambientales como sustancias teratógenas, y en algunos casos son de causa desconocida. Describe varios tipos de malformaciones como en el sistema nervioso, extremidades, órganos genitales y otros sistemas. Finalmente, identifica
Ppt malformaciones congénitas
Este documento resume las malformaciones congénitas en animales domésticos. Explica que son alteraciones anatómicas que ocurren durante el desarrollo intrauterino y afectan órganos, extremidades o sistemas debido a factores genéticos o ambientales. Detalla los principales agentes teratogénicos como radiaciones, químicos, infecciones y carencias nutricionales, e identifica las malformaciones más comunes como anencefalia, espina bífida e hidrocefalia.
Anomalías congénitas y diagnostico prenatal
Este documento trata sobre las anomalías congénitas y el diagnóstico prenatal. Explica que las anomalías congénitas son trastornos presentes al nacer y pueden ser estructurales, funcionales o metabólicos. Aproximadamente el 3% de los niños nacidos vivos presentan anomalías estructurales y los defectos congénitos representan el 25% de las muertes infantiles. Las causas incluyen factores genéticos, ambientales y una combinación de ambos. El documento también describe los tipos de anomalías, síndromes, as
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Tarea9. anomalias y malformaciones geneticas.Eudys.Farfan.
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Anomalías congénitas y diagnostico prenatal
Este documento trata sobre las anomalías congénitas y el diagnóstico prenatal. Explica que las anomalías congénitas son trastornos presentes al nacer y pueden ser estructurales, funcionales o metabólicos. Aproximadamente el 3% de los niños nacidos vivos presentan anomalías estructurales y los defectos congénitos representan el 25% de las muertes infantiles. Las causas incluyen factores genéticos, ambientales y una combinación de ambos. El documento también describe los tipos de anomalías, síndromes, as
Factores que inciden en la aparicion de malformaciones congenitas
El documento describe los cambios que ocurren durante el período fetal, incluyendo el desarrollo de órganos y tejidos, el crecimiento rápido del cuerpo, y posibles malformaciones. Explica las características fetales en cada mes de gestación, como el aumento de longitud, peso, y apariencia general. También discute factores que pueden afectar el desarrollo fetal como enfermedades, sustancias químicas, radiación, y estilos de vida.
Anomalías congénitas
Las anomalías congénitas son defectos estructurales, funcionales o metabólicos presentes al nacer. Pueden ser menores, que no comprometen la salud pero requieren corrección cosmética, o mayores, que afectan significativamente el funcionamiento corporal. Las mayores incluyen malformaciones por defectos en el desarrollo, disrupciones por daño tisular, y deformaciones por fuerzas mecánicas anormales. Su diagnóstico se realiza al nacer y durante el embarazo con ecografía, y su tratamiento depen
Anomalias Congenitas Y Teratologia
El documento trata sobre las anomalías congénitas y la teratología. Explica que la teratología estudia las causas y mecanismos de las anomalías congénitas y cómo se manifiestan. Describe los principales tipos de anomalías como las morfológicas, fisiológicas y bioquímicas, así como las causas genéticas y ambientales que pueden provocarlas. Finalmente, analiza temas como los embarazos múltiples y sus posibles complicaciones.
Anomalías Congénitas y Diagnostico Prenatal
Las anomalías congénitas ocurren en el 3% de los recién nacidos y son una de las principales causas de muerte infantil, representando el 25% de las muertes de lactantes. Se desconoce la causa del 40-45% de los casos, mientras que el 28% se deben a factores genéticos, el 3-4% a factores ambientales y el 20-25% a una combinación de influencias genéticas y ambientales. Las anomalías congénitas pueden presentarse como malformaciones, interrupciones, deformaciones, síndromes o asociaciones y su orig
Anomalías congénitas
Este documento describe las anomalías congénitas, sus causas y tipos. Explica que las anomalías estructurales afectan al 2-3% de los recién nacidos y son la principal causa de mortalidad infantil. Los factores genéticos y ambientales como infecciones, radiaciones, fármacos, hormonas y enfermedades maternas pueden causar anomalías. El diagnóstico prenatal incluye ecografías, pruebas de suero y amniocentesis para detectar anomalías y tratar al feto si es posible.
Anomalías congénitas
El documento describe las anomalías congénitas, que son defectos presentes al nacer que afectan la estructura, función o metabolismo. Pueden ser causadas por factores genéticos, ambientales o desconocidos. Se clasifican en deformidades, disrupciones y síndromes. Algunos ejemplos son el síndrome de Down y la rubeola congénita. Las anomalías congénitas son una causa importante de muerte infantil en Chile. Se requiere mejor diagnóstico prenatal y atención hospitalaria para estos pacientes.
Síndrome de insensibilidad
La paciente presenta el Síndrome de Insensibilidad Completa a Andrógenos (SICA), caracterizado por mutación en el gen del receptor de andrógenos que causa resistencia total a la acción de los andrógenos. Esto provocó el desarrollo de testículos internos y la ausencia de útero y anexos, a pesar de su cariotipo masculino 46,XY. Se realizó gonadectomía para prevenir cáncer de testículos y se inició terapia de reemplazo hormonal para desarrollo femenino.
Malformaciones congenitas
Las malformaciones congénitas son causadas por problemas durante el desarrollo del feto antes del nacimiento y pueden deberse a factores genéticos, cromosómicos, ambientales o desconocidos. Algunos ejemplos son el síndrome de Down, defectos en un solo gen como la fibrosis quística, exposición a sustancias tóxicas como el alcohol durante el embarazo, y condiciones raras como la hipertricosis o polidactilia.
Anomalías congénitas
El documento describe diferentes tipos de anomalías congénitas, sus causas y métodos de diagnóstico prenatal. Las anomalías pueden ser malformaciones, interrupciones o deformaciones y pueden deberse a factores genéticos, ambientales o desconocidos. El diagnóstico prenatal incluye pruebas de suero materno para medir biomarcadores como la alfa-fetoproteína y amniocentesis para analizar líquido amniótico.
Tarea 10. Factores teratogénicos
Este documento describe los factores teratogénicos que pueden causar anomalías congénitas en el feto. Explica que los factores teratogénicos incluyen sustancias químicas, radiaciones, infecciones y estados carenciales de la madre que pueden alterar el desarrollo del embrión o feto. Además, clasifica las anomalías congénitas y sus causas en factores genéticos, ambientales o una interacción entre ambos. Finalmente, enumera varios agentes ambientales específicos como el alcohol, virus, par
Anomalias congenitas
Las anomalías congénitas afectan al 4-6% de los niños y son la principal causa de mortalidad infantil. Pueden ser malformaciones, interrupciones o deformaciones causadas por factores genéticos, ambientales o una combinación de ambos. Algunas anomalías menores no son perjudiciales, pero pueden indicar defectos mayores subyacentes. El diagnóstico prenatal permite detectar anomalías y sindromes para prevenir riesgos.
Amelia ovino.
Este documento describe un caso de amelia posterior total en un cordero recién nacido de raza criolla. Se observó la ausencia congénita de ambos miembros posteriores del cordero. Las malformaciones congénitas como la amelia pueden deberse a factores genéticos o ambientales que alteran el desarrollo embrionario. La amelia es una anomalía en la que faltan uno o más miembros y puede presentarse de forma aislada o como parte de síndromes.
Citogenética Reproductiva
Este documento resume los conceptos básicos de la citogenética reproductiva, incluyendo la determinación y diferenciación sexual, la cromatina sexual, el frotis bucal, el cariotipo y las principales alteraciones cromosómicas como los síndromes de Klinefelter, Turner y Triple X. Explica que la citogenética reproductiva estudia los cromosomas para diagnosticar problemas de infertilidad, amenorrea y estados intersexuales.
Fundamentos de Teratogenia
El documento habla sobre la teratología, el estudio de las malformaciones congénitas. Describe los diferentes tipos de anomalías como malformaciones, disrupciones y deformaciones. Explica que las malformaciones pueden deberse a factores genéticos como anomalías cromosómicas numéricas o estructurales, o factores ambientales como agentes infecciosos, radiación, agentes químicos u hormonas. Aproximadamente el 30% de las malformaciones congénitas mayores se deben a causas genéticas como anomalías cromos
Citogenetica prenatal
Este documento describe diferentes pruebas citogenéticas prenatales para detectar anomalías cromosómicas en el feto, incluyendo la amniocentesis, la biopsia de vellosidades coriales y la cordocentesis. Explica que estas pruebas invasivas pueden detectar riesgos aumentados de defectos del tubo neural y trastornos cromosómicos. También enumera indicaciones médicas comunes para realizar diagnósticos prenatales invasivos y describe los procedimientos y ventajas de cada prueba.
Malformaciones Congenitas
En esta presentación , ponemos a su consideración los factores de riesgo para la presentación de malformaciones congénitas, describimos las principales malformaciones y los teratigenos, presentamos imagenes ecográficas de algunos casos personales.
Malformaciones Cuadro - Genética y Conducta
Este documento define términos como morfogénesis, dismorfogénesis y malformaciones congénitas. Luego describe varias anomalías cromosómicas como trisomías, incluyendo las características de la trisomía 21, 18, 13, Klinefelter, XYY, XXX y el síndrome de Turner. También cubre agentes teratógenos como procesos infecciosos, radiaciones y temperaturas que pueden causar malformaciones.
Factores Teratogenicos
Este documento describe diferentes factores teratogénicos que pueden causar malformaciones congénitas en el feto. Explica que los factores teratogénicos son cualquier agente capaz de producir alteraciones en el desarrollo normal del embrión o feto. Luego clasifica las malformaciones congénitas y describe sus posibles causas, incluyendo factores genéticos, ambientales e infecciosos como la rubéola, toxoplasmosis y sífilis.
Anomalías Fetales
Este documento trata sobre las anomalías congénitas, sus causas, factores de riesgo, tipos, detección, prevención y tratamiento. Explica que alrededor del 50% de las anomalías congénitas no tienen una causa específica identificada, pero se han identificado factores como la edad materna avanzada, consanguinidad, infecciones, estado nutricional, factores ambientales y genéticos. Describe los diferentes tipos de defectos como los cromosómicos, multifactoriales y estructurales. Señala que algunas anomal
GI-RADS
El documento describe el sistema GI-RADS para el diagnóstico de masas ováricas malignas. El sistema clasifica las masas en 5 categorías de acuerdo al riesgo de malignidad, que van desde definitivamente benigno (0%) hasta muy probablemente maligno (>20%). Cada categoría se describe por el riesgo de malignidad y los hallazgos típicos.
Descriptores simples (IOTA)
El documento describe predictores simples de benignidad y malignidad en tumores ováricos. Los predictores de benignidad incluyen tumores uniloculares con ecogenicidad en vidrio esmerilado o mixta en mujeres premenopáusicas, o tumores uniloculares anecoicos con paredes regulares y diámetro máximo menor a 100 mm. Los predictores de malignidad son tumores con ascitis y flujo vascular moderado en Doppler color en mujeres posmenopáusicas, o edad mayor a 50 años y marcador tumoral CA-125 mayor a 100 U/mL.
Simple rules (IOTA)
Este documento presenta reglas simples para predecir si un tumor es maligno o benigno basado en características observadas por ultrasonido. Incluye características que predicen malignidad como un tumor irregular, ascitis, estructuras papilares múltiples, o flujo sanguíneo intenso; y características que predicen benignidad como ser unilocular, componentes sólidos pequeños, sombras acústicas, o ausencia de flujo sanguíneo. Un tumor es maligno si presenta cualquier característica de malignidad sin características de benignidad
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EG al diagnóstico de las DE
Skeletal dysplasias are a group of genetic disorders that affect bone and cartilage development. Prenatal ultrasound examination can detect many skeletal dysplasias by identifying characteristic abnormalities in fetal long bones, short bones of the hands and feet, and the skull. Accurate prenatal diagnosis of skeletal dysplasias allows patients and their physicians to prepare for delivery and postnatal management of the condition.
TC helicoidal- displasias esqueléticas
El documento proporciona recomendaciones para el uso de la tomografía helicoidal en el diagnóstico de displasias esqueléticas en fetos y recién nacidos, incluyendo realizar un cariotipo y ecografía si la longitud del fémur está por debajo del percentil 3 y buscar alteraciones esqueléticas asociadas si está entre el percentil 3 y 10.
Displasias esqueléticas criterios de letalidad
Micromelia grave y precoz, con longitud de fémur y peroné menor a 0,16 del promedio y perímetro torácico menor al percentil 5, con índice cardiotorácico mayor a 0,60. Presenta macrocráneo, costillas cortas y mineralización anómala, con hallazgos ecográficos consistentes con osteocondrodisplasia letal.
Ángulo femoral como marcador de acondroplasia
El documento habla sobre el ángulo diafisario-metafisario femoral, el cual es un marcador para la acondroplasia. Un ángulo mayor a 120° se considera aumentado e indicativo de acondroplasia. Los fetos con acondroplasia pueden tener un fémur de apariencia normal.
TN - DV - Cardiopatías congénitas
Fetal nuchal translucency thickness and the presence or absence of reversed flow in the ductus venosus can help determine the risk of major cardiac defects in a fetus during the first trimester. The risk increases with greater nuchal translucency thickness and is higher if reversed flow is present in the ductus venosus compared to if flow is normal.
Área retrocardíaca
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El documento habla sobre cómo determinar la telediástole cardiaca. Se determina realizando un clip del corte de 4 cámaras y evaluando hasta que se produce el primer movimiento sistólico descendente de la válvula tricúspide o mitral, seleccionando el cuadro anterior al movimiento.
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This document describes a scoring system called the Gastroschisis Prognostic Score (GPS) that is used to predict outcomes for infants born with gastroschisis. The GPS assigns points based on factors present at birth like intestinal atresia, perforation, and necrosis. A score of 1 or less indicates low risk while a score of 2 or more indicates high risk. The GPS aims to help clinicians determine which infants are likely to have more severe outcomes and require longer hospitalization so that care can be tailored appropriately.
Onfalocele: pronóstico
El documento discute si la relación del diámetro del omphalocele en relación al perímetro cefálico (CA) puede predecir los resultados posteriores al nacimiento. El estudio encontró que una relación de 0,26 o menos entre el diámetro del omphalocele y el CA se asoció con resultados normales, mientras que una relación mayor predijo resultados adversos.
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Pòster presentat per la pediatra de BSA Sofía Benítez al 70 Congrés de la Sociedad Española de Pediatría, celebrat a Còrdoba del 6 al 8 de juny de 2024. Hazte socio de la Sociedad Española de Cardiología
La Sociedad Española de Cardiología (SEC) es una organización científica sin ánimo de lucro con la misión de reducir el impacto adverso de las enfermedades cardiovasculares y promover una mejor salud cardiovascular en la ciudadanía.
Terapia cinematográfica (6) Películas para entender los trastornos del neurod...
Terapia cinematográfica (6) Películas para entender los trastornos del neurod...JavierGonzalezdeDios
Los trastornos del neurodesarrollo comprenden un grupo heterogéneo de trastornos crónicos que se manifiestan en períodos tempranos de la niñez y que, en conjunto, comparten una alteración en la adquisición de habilidades cognitivas, motoras, del lenguaje y/o sociales que impactan significativamente en el funcionamiento personal, social y académico. Tienen su origen en la primera infancia o durante el proceso de desarrollo y comprende a heterogéneos procesos englobados bajo esta etiqueta.
El Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales en su quinta edición (DSM-V) incluye dentro los trastornos del neurodesarrollo los siguientes siete grupos: Discapacidad intelectual, Trastornos de la comunicación, Trastorno del espectro del autismo (TEA), Trastorno de atención con hiperactividad (TDAH), Trastornos específico del aprendizaje, Trastornos motores y Trastornos de tics. Es importante tener en cuenta que en una misma persona puede manifestarse más de un trastorno del neurodesarrollo. Y, dentro de todos los trastornos del neurodesarrollo, el autismo adquiere una especial importancia, por lo que será considerado en el próximo capítulo de la serie “Terapia cinematográfica” de forma particular.
Y esta gran diversidad también la ha reflejado en la gran pantalla y en las historias “de cine” que el séptimo arte nos ha regalado. Y hoy proponemos un recordatorio de la amplia variedad y complejidad de los trastornos del neurodesarrollo en la infancia a través de 7 películas argumentales. Estas películas son, por orden cronológico de estreno:
- El milagro de Ana Sullivan (The Miracle Worker, Arthur Penn, 1962) 6, para valorar el milagro de la palabra, el milagro del lenguaje y de los sentidos.
- Forrest Gump (Robert Zemeckis, 1994) 7, para comprender el valor de la lucha por encontrar cuál es la meta de cada uno, una mezcla de destino y sueños propios.
- Estrellas en la Tierra (Taare Zameen Par, Aamir Khan, 2007) 8, para confirmar que cada niño y niña es especial, incluso con sus potenciales deficiencias psíquicas, físicas y/o sensoriales.
- El primero de la clase (Front of the Class, Peter Werner, 2008) 9, para demostrar el valor de la superación y como, a pesar de nuestras dificultades, somos merecedores de oportunidades.
- Cromosoma 5 (María Ripoll, 2013) 10, para entender la soledad del corredor de fondo ante los trastornos del neurodesarrollo.
- Gabrielle (Louise Archambault, 2013) 11, para intentar normalizar las relaciones afectivas y amorosas entre dos personas con enfermedades mentales y discapacidad.
- Línea de meta (Paola García Costas, 2014) 12, para interiorizar que la carrera de la vida es especialmente difícil para algunos.
Siete películas argumentales que el séptimo arte nos presenta con protagonistas afectos con diferentes trastornos del neurodesarrollo durante su infancia, adolescencia y juventud y que nos ayudan a comprender que cada persona es especial, diversa y con capacidades diferenciales que hay que respetar y potenciar.
Seminario N3 practica medica II .....pdf
Colelitiasis
Colecistitis
Cáncer de vesícula
Pancreatitis aguda
Cáncer de páncreas
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Fosa posterior ECO/RM
- 1. 1 Prenatal diagnosis and outcome of fetal posterior fossa fluid collections G. GANDOLFI COLLEONI, E. CONTRO, A. CARLETTI, T. GHI, G. CAMPOBASSO, G. REMBOUSKOS, G. VOLPE, G. PILU and P. VOLPE. 2012 Quiste de bolsa de Blake No asociados a otras anomalías Desarrollo neurológico normal Megacisterna magna Hipoplasia vermiana (VDW) Malformación Dandy-Walker 90% 50%
- 2. 2 La ecografía tiene una capacidad alta de diagnostico RM rara vez agrega información significativa RM tiene mejor visualización del tronco del encéfalo La integridad del vermis es difícil de diagnosticar con ambas técnicas (Particularmente en la gestación temprana) Ecografía vs RM en la evaluación de la fosa posterior