![¿Qué es una enfermedad genética? ,[object Object],[object Object],[object Object]](data:image/gif;base64,R0lGODlhAQABAIAAAAAAAP///yH5BAEAAAAALAAAAAABAAEAAAIBRAA7)
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- 1. DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES GENÉTICAS
Notas del editor
- Las enfermedades geneticas no se pueden curar, pero pueden prevenirse. Para tratar una enfermedad genetica en un individuo, es mejor mientras antes se detecten. Pero antes, que es una enfermedad genetica?
- El genoma es toda la información genética que posee un ser. En el ser humano, el genoma está formado por 23 pares de cromosomas, 22 autosómicos y 1 par de cromosomas sexuales. Sólo será hereditaria si afecta a las células germinales (gametos). Según al o los genes que afecte será: Monogeneticas tambien son llamadas mendeliana, está alterado un solo gen. Tb se podrian estas subclasificar en dominantes, recesivas o ligadas al cromosoma X (hemofilia) Poligenética mutaciones en varios genes. Ej, el alzheimer. Cromosómica es una alteración en una cantidad tan grande de genes que no se habla de alteración al gen, sino al cromosoma. Ej, el sindrome de down DECIR QUE TB HAY OTROS TIPOS pero son mas raros, estos son principales.
- -Decir que se le realiza lo + normal a parejas que hayan tenido hijos con una anomalia cromosomica o malformaciones (como espina bífida). A parejas cuyos antecedentes hayan tenido enfermedades geneticas. Mujeres embarazadas de más de 35 años. Otro (que no aparece en libro) es: resultados anormales en pruebas de deteccion precoz. -Se realiza durante el segundo trimestre del embarazo. -Las pruebas son seguras pero no al 100%
- Se comienza a formar 12 dias despues de la concepcion. Es un liquido transparente pero con un cierto tono amarillento y ayuda (debido a que tiene proteinas, carbohidratos y otras sustancias) a que el ser se mueva (para que crezcan los huesos), al desarrollo de los pulmones, a mantener la temperatura perfecta, a protegerlo de golpes, etc.
- Mediante una ecografía se determina la posición del feto y de la placenta para no dañarlos durante la punción. Los ecógrafos emiten ondas sonoras que se reflejan en las diferentes estructuras. Luego recogen esas ondas "rebotadas" y las transforman en una imagen. Se inserta una aguja hueca en el interior del útero a través de la pared abdominal. Se extraen entre 15 y 30 mm de fluido. La muestra se centrifuga para separar las células del liquido. Tras desechar el liquido, las células fetales obtenidas se cultivan durante 10 o 13 para poder analizarlas adecuadamente. Transcurrido este tiempo se realiza un análisis cromosómico de las células del cultivo. Los resultados se suelen obtener normalmente en 2 semanas. El recuento de los cromosomas celulares (cariotipo) desvelara si el feto padece un trastorno como el síndrome de down u otras enfermedades en las que haya un defecto o exceso de cromosomas. Tambien se pueden medir los niveles de una proteina llamada alfa fetoproteina para diagnosticar defectos del tubo neutral.
- La ecografía aprovecha las ondas sonoras de alta frecuencia A diferencia de las radiografías, la ecografía no implica una exposición a radiación. Durante la exploración, un técnico especial o un médico mueve un dispositivo llamado TRANSDUCTOR sobre alguna parte del cuerpo. El transductor envía ondas sonoras que rebotan en los tejidos dentro del cuerpo. El transductor también captura las ondas que rebotan. Las imágenes se crean por medio de estas ondas sonoras y las vemos en los ECÓGRAFOS.
- Se actua decir que solo en, obviamente, casos de padecer una enfermedad. PRUEBA TALON. Se extraen gotas de sangre para analizarlas. Se previenen graves alteraciones cerebrales y neurológicas, trastornos de crecimiento, problemas repiratorios y otras complicaciones severas para el desarrollo. Es importante su detección mediante análisis clínicos pues los niños pueden no presentar signo aparente tras el nacimiento pero su existencia provoca serios problemas de salud en los primeros meses de vida.