El documento habla sobre dismorfología, que es el estudio de las malformaciones provenientes de embriogénesis anormal. Explica diferentes tipos de anomalías como malformaciones, deformaciones, disrupciones, displasias, secuencias y síndromes. También discute factores como genética, ambientales y maternos que pueden causar anomalías congénitas, así como teratógenos y su efecto en el desarrollo embrionario. Finalmente, menciona ejemplos como el síndrome de Down, la talidomida y la rubé
MOSAICISMO GENETICO EN ANIMALES Y HUMANOS, EJEMPLOS DE MOSAICISMOS , DIFERENCIA ENTRE MOSAICISMO Y QUIMERISMO, SINDROMES GENETICOS CON MOSAICISMO, INACTIVACION DEL CROMOSOMA X EXPLICACION DE LA COLORACION DE LA GATA DE COLOR CALICÓ. GONZALES SANTOS ROY BRAYAN.
MOSAICISMO GENETICO EN ANIMALES Y HUMANOS, EJEMPLOS DE MOSAICISMOS , DIFERENCIA ENTRE MOSAICISMO Y QUIMERISMO, SINDROMES GENETICOS CON MOSAICISMO, INACTIVACION DEL CROMOSOMA X EXPLICACION DE LA COLORACION DE LA GATA DE COLOR CALICÓ. GONZALES SANTOS ROY BRAYAN.
Introducción a la patología de las anomalías congénitas
La siguiente revisión pretende ser una guía para revisar las definiciones de las anomalías congénitas que con mayor frecuencia se revisan en patología pediátrica. Nuevamente, es solo un esquema para explicar las definiciones con algunas imágenes que sirvan de ejemplo. No se profundiza en ninguna de ellas
La predisposición genética no garantiza que una persona desarrollará una enfermedad específica, sino que aumenta el riesgo en comparación con individuos que no tienen esa predisposición genética.
En el marco de la Sexta Cumbre Ministerial Mundial sobre Seguridad del Paciente celebrada en Santiago de Chile en el mes de abril de 2024 se ha dado a conocer la primera Carta de Derechos de Seguridad de Paciente, a nivel mundial, a iniciativa de la Organización Mundial de la Salud (OMS).
Los objetivos del nuevo documento pasan por los siguientes aspectos clave: afirmar la seguridad del paciente como un derecho fundamental del paciente, para todos, en todas partes; identificar los derechos clave de seguridad del paciente que los trabajadores de salud y los líderes sanitarios deben defender para planificar, diseñar y prestar servicios de salud seguros; promover una cultura de seguridad, equidad, transparencia y rendición de cuentas dentro de los sistemas de salud; empoderar a los pacientes para que participen activamente en su propia atención como socios y para hacer valer su derecho a una atención segura; apoyar el desarrollo e implementación de políticas, procedimientos y mejores prácticas que fortalezcan la seguridad del paciente; y reconocer la seguridad del paciente como un componente integral del derecho a la salud; proporcionar orientación sobre la interacción entre el paciente y el sistema de salud en todo el espectro de servicios de salud, incluidos los cuidados de promoción, protección, prevención, curación, rehabilitación y paliativos; reconocer la importancia de involucrar y empoderar a las familias y los cuidadores en los procesos de atención médica y los sistemas de salud a nivel nacional, subnacional y comunitario.
Y ello porque la seguridad del paciente responde al primer principio fundamental de la atención sanitaria: “No hacer daño” (Primum non nocere). Y esto enlaza con la importancia de la prevención cuaternaria, pues cabe no olvidar que uno de los principales agentes de daño somos los propios profesionales sanitarios, por lo que hay que prevenirse del exceso de diagnóstico, tratamiento y prevención sanitaria.
Compartimos el documento abajo, estos son los 10 derechos fundamentales de seguridad del paciente descritos en la Carta:
1. Atención oportuna, eficaz y adecuada
2. Procesos y prácticas seguras de atención de salud
3. Trabajadores de salud calificados y competentes
4. Productos médicos seguros y su uso seguro y racional
5. Instalaciones de atención médica seguras y protegidas
6. Dignidad, respeto, no discriminación, privacidad y confidencialidad
7. Información, educación y toma de decisiones apoyada
8. Acceder a registros médicos
9. Ser escuchado y resolución justa
10. Compromiso del paciente y la familia
Que así sea. Y el compromiso pase del escrito a la realidad.
La empatía facilita la comunicación efectiva, reduce los conflictos y fortale...MaxSifuentes3
La empatía es la capacidad de comprender y compartir los sentimientos de los demás. Es una habilidad emocional que permite a una persona ponerse en el lugar de otra y experimentar sus emociones y perspectivas. Hay diferentes formas de empatía, que incluyen:
Empatía cognitiva: Es la capacidad de comprender el punto de vista o el estado mental de otra persona. Es decir, saber lo que otra persona está pensando o sintiendo.
Empatía emocional: Es la capacidad de compartir los sentimientos de otra persona. Esto significa que, cuando otra persona está triste, tú también sientes tristeza.
Empatía compasiva: Va más allá de simplemente comprender y compartir sentimientos; implica la voluntad de ayudar a la otra persona a lidiar con su situación.
La empatía es importante en las relaciones interpersonales, ya que facilita la comunicación efectiva, reduce los conflictos y fortalece los vínculos. También es fundamental en profesiones que requieren interacción constante con otras personas, como la atención médica, la educación y el trabajo social.
Para desarrollar la empatía, se pueden practicar varias técnicas, como la escucha activa, la observación de las señales no verbales, la reflexión sobre las propias emociones y la exposición a diversas perspectivas y experiencias.
La empatía es esencial en todas las relaciones interpersonales, ya que permite comprender y compartir los sentimientos de los demás. Es una habilidad emocional que nos ayuda a ponernos en el lugar de otra persona y experimentar sus emociones y puntos de vista. Existen diferentes tipos de empatía, como la cognitiva, que implica comprender el estado mental de otra persona, la emocional, que consiste en compartir sus sentimientos, y la compasiva, que va más allá al involucrar la voluntad de ayudar a la otra persona.
La empatía facilita la comunicación efectiva, reduce los conflictos y fortalece los lazos entre las personas. También es fundamental en profesiones que requieren contacto constante con otras personas, como la atención médica, la educación y el trabajo social.
Para desarrollar la empatía, es importante practicar diferentes técnicas como la escucha activa, la observación de las señales no verbales, la reflexión sobre las propias emociones y la exposición a diferentes perspectivas y experiencias.
Presentació de Elena Cossin i Maria Rodriguez, infermeres de Badalona Serveis Assistencials, a la Jornada de celebració del Dia Internacional de les Infermeres, celebrada a Badalona el 14 de maig de 2024.
Pòster presentat pel doctor José Ferrer, metge de l'equip d'Innovació de BSA, al XX Congrés de la Sociedad Española del Dolor, celebrat a León del 29 al 31 de maig de 2024.
5. • Cualquier desviación del desarrollo que
cambie el tipo promedio o esperado de
estructura, forma y/o función que es
interpretada como anormal o patológica.
ANOMALÍA
6. • Cualquier defecto morfológico
resultante de un proceso de desarrollo
intrínsecamente (primordio) anormal.
• Defecto estructural primario.
• Defecto en la organogénesis (28 DG al
56 p.c.-semana 8)
MALFORMACIÓN
7. CAUSA INCIDENCIA %
GENÉTICA 15-25
cromosómica 10-15
monogénica 2-10
multifactorial 20-25
Causas de anomalías entre
nacidos vivos
9. • Cualquier forma o posición anormal de una
parte del cuerpo causada por fuerzas
mecánicas no-disruptivas.
• Sistema músculo-esquelético y problemas
neuromusculares
DEFORMACIÓN
10.
11. • Cualquier defecto morfológico resultante
de un “rompimiento” de o una
“interferencia” con un proceso del
desarrollo originalmente nomal.
• Implica la destrucción de una parte del
feto.
DISRUPCIÓN
12.
13. • Organización anormal de células y tejidos
y su (s) resultado (s)
• Anormalidades a nivel tisular, incluyendo
aquellas sin potencial neoplásico.
DISPLASIA
14. • Defectos múltiples que derivan de un
simple defecto estructural o factor
mecánico, conocido o presunto.
• La anomalía inicial más sus
consecuencias son referidas como
secuencia
SECUENCIA
18. • Cualquier ocurrencia no debida al azar en uno o
más individuos de varios defectos morfológico
que no puede identificarse como secuencia o
síndrome.
• Ocurrencia estadística de manifestaciones.
• Es una designación anatómica.
• Acrónimo.
ASOCIACIÓN
22. • Son defectos estructurales al nacimiento.
• Visible o microscópica.
• Malformación congénita ≅ es una
anomalía congénita (bioquimica y
fisiología)
MALFORMACIÓN CONGÉNITA
23. ANOMALÍAS MENORES (AM)
• Característica morfológica inusual que se
presenta en <4% de la población en
general.
• No tiene significancia medica o cosmética
– Deformaciones
– Malformaciones
– Disrupción
24. • 71% de la AM son craneofaciales y de mano.
• Algunas AM son marcadores externos de
anomalías mayores ocultas
• La gran mayoría de síndromes son
reconocibles por AM
• 15% de los recién nacidos tienen una o más
AM
29. ETIOLOGÍA Y FRECUENCIA
• Frecuencia entre el 1.5-3% en RNV,
después de los 2 primeros años de vida
se detectan otras AC que pasaron
desapercibidas, alcanzando una
frecuencia hasta del 6%, y a los 5 años
de edad llega al 8%
Nelson y Holmes, 1989
30. • Entre el 40 y 60% de las anomalías
congénitas son de causa desconocida.
• Los factores de riesgo de las AC son variables
como distintas sus etiologías.
31. • Teratología: ciencia que delinea a las
monstruosidades.
• Teratogénico: implica causa o producción de
malformaciones congénitas
• Teratógeno: Causas del medio ambiente
(drogas, químico y virus)
32. • Agente: Existen agentes físicos,
químicos y biológicos que determinan
anomalías congénitas, y son los
llamados teratógenos y mutágenos.
33. • Teratógeno: agente que es capaz de
alterar el desarrollo embriológico sin
modificar los genes.
• Mutágeno: agente que también altera el
desarrollo embriológico pero
secundariamente por cambio(s) en el
ADN.
34. Manifestaciones
• Se reconocen 4 clases de
manifiestaciones:
– Malformación
– Retraso en crecimiento
– Embrioletalidad
– Daño funcional
• La naturaleza e incidencia dependen de
la etapa afectada
35. Manifestaciones
• Factores que participan en la severidad
– Vía de administración
– Tiempo de exposición
– Periodo de exposición
– Barrera placentaria
36. Patogénesis
• Efecto teratogénico inicial
– Apoptosis
– Alteración en tasa de crecimiento celular
– Movimiento morfogenético inadecuado
– Falla en la interacción entre tejidos
– Disrupción mecánica
37. • Huésped: Las características del producto
en gestación son determinantes
– El genotipo: anomalías congénitas
mendelianas; herencia multifactorial, las
anomalías por exposición a teratógenos
39. • El síndrome de rubéola congénita:
• Si la infección de la madre ocurrió en
los primeros 90 días de gestación
– 12 SDG: el 80% AC
– 13 y 16 SDG:el 54% AC
– 15 y 16 SDG: 50% tendrá sordera como
única manifestación.
40. • Microambiente:
– Génesis de deformaciones y
disrupciones.
• El líquido amniótico: oligohidramnios la
facies Potter por compresión
• Bandas amnióticas
41. • Matroambiente:
• Condiciones de salud
– Madres diabéticas: Defectos en corazón,
esqueleto, SNC.
• Hábitos y toxicomanías:
– alcohol