El documento proporciona información sobre terapias genéticas. Explica que la terapia genética utiliza genes para tratar o prevenir enfermedades mediante la inserción de un gen normal para reemplazar uno anormal. Luego describe diferentes tipos de terapias genéticas como la terapia génica del profármaco y por inmunorespuesta. También presenta ejemplos exitosos de terapias genéticas como el tratamiento de la célula falciforme y asesinas del cáncer, así como casos sin éxito debido a efectos tó

6. GRUPO 03
TERAPIAS
GENÉTICAS

7. INTEGRANTES
01 02
0403
05
MariaFernanda
Yaricahua
GianCarlos
Casas
JuanAlonso
Barrientos
NahilXiomara
Querebalú
Katherine
ChaiñaOrozco
06
Profesores:
- FelixAlvarez
- MaryJunchaya

8. PROPÓSITO
Explica, en base a fuentes
científicas, las terapias
genéticas, fallos y aciertos.

9. Concepto
de Terapia
genética

10. ¿QUE ES?
La terapia genética es
una técnica
experimental que
utiliza los genes para
tratar o prevenir
enfermedades. La
forma más común de
terapia genética
incluye la inserción de
un gen normal para
sustituir a uno
anormal.
RECORDAR
Los genes pasan de
padres a hijos y
contienen las
instrucciones para
producir proteínas. Si
los genes no producen
las proteínas
correctas, un niño
puede tener un
trastorno genético.

11. Tipos de
terapia
Génica

12. Ciertas técnicas de la terapia génica
insertan genes en las células
cancerosas que permiten la conversión
de una droga inactiva llamada un
profármaco en la forma activa.
Terapia génica del
profármaco
El profármaco no daña las células
normales y no alcanza solamente a
las células cancerosas, donde es
activado por el gen para llegar a ser
destructivo.

13. Algunas formas de la terapia
génica se diseñan para fortalecer
la capacidad existente de la
carrocería de apuntar y de matar a
las células cancerosas
Por la
inmunorespuesta
Estas técnicas se están
probando actualmente en
algunas juicios a través del
Reino Unido.

14. 2.
La transferencia puede
ser in vivo, in situ o
ex vivo
Terapia Génica
Somática
1.
Se basa en la transferencia de
material genético a células
somáticas como forma alternativa
de tratamiento para mejorar la
salud de las personas
3.
In vivo consiste en la
introducción de genes
terapéuticos por medio de
vectores a través del
torrente circulatorio o
células de la piel.
4.
In situ, cuando la
modificación genética de
las células del paciente se
realiza introduciendo los
genes terapéuticos
directamente en el órgano
defectuoso.
5.
Ex vivo consiste en la
transferencia de genes en
células viables que han sido
temporalmente removidas
del cuerpo, las cuales son
reinsertadas en el
organismo.

15. TerapiadeGermline
Conlleva el riesgo
de dañar las
futuras
generaciones.
Objetivo: Evitar que
se desarrollen
enfermedades en
futuros individuos.
¿Qué hace?: Ejerce la alteración
genética en el cigoto o en el
embrión en los primeros
estadios del desarrollo, antes
del proceso de diferenciación
celular y el desarrollo de
órganos.
Se ha experimentado con
recombinación homóloga de
fragmentos de ADN para sustituir
lesiones pequeñas en la que la
maquinaria recombinacional de la
célula huésped dirige la integración
del fragmento de ADN terapéutico.

16. TerapiaGénicade
Mejoría
Ejerce alteraciones genéticas no
terapéuticas, intentando mejorar la
condición genética del individuo
al insertar un gen que mejore
ciertas cualidades, como la
belleza, la inteligencia, o la
prolongación de la vida
1) Mejorar el sistema
inmunológico del cuerpo para
resistir las infecciones y el
cáncer
2) Reducir la necesidad del
cuerpo de dormir sin perder la
capacidad de atención cuando
se está despierto
3) Incrementar el poder de la
memoria
4) Reducir las tendencias agresivas
y aumentar las tendencias a la
generosidad y la paz
5) Retardar los efectos de la vejez y
prolongar los años de vida
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17. EJEMPLO
DE CASOS
EXITOSOS

18. Investigadores del Baylor College of Medicine, han realizado exitosamente el primer
tratamiento efectivo de una enfermedad genética autosómica dominante cardiaca por edición
genética mediante el sistema CRISPR-Cas9 en una línea de ratón portadora de una mutación
concreta hallada en un paciente.
- Han tomado el caso de un paciente afectado de taquicardia
ventricular polimórfica catecolaminérgica (CPVT) hereditaria, en cuya
familia existían antecedentes de muerte súbita debido a esta misma
patología.
- La causa genética más frecuente de la CPVT, se debe a mutaciones
autosómicas dominantes en el gen codificante del receptor de
rianodina 2 (RYR2).
- Los investigadores quisieron probar la aplicabilidad terapéutica de la
técnica de edición genética para introducir una mutación en el alelo
mutado que truncara la proteína mutante.
- Para ello, crearon una línea de ratón portadora de la misma
mutación en heterocigosis y 10 días tras el nacimiento les inyectaron
subcutáneamente el sistema CRISPR-Cas9 mediante un vector AVV
dirigido específicamente por el ARNg (RNA guía cuya secuencia
aparea específicamente con la secuencia diana) al alelo mutado.
- http://www.fundacionmencia.org/noticias/sistema-crispr-cas-como-
terapia-genica-personalizada/

19. Curación de la célula falciforme
- Investigadores anunciaron que un adolescente en Francia había sido curado de
anemia drepanocítica después de recibir una terapia génica experimental
desarrollada por Bluebird Bio.
- Los científicos obtuvieron células madre de la médula ósea del niño y las
modificaron en el laboratorio para introducir copias de un gen que evitará que
sus glóbulos rojos se convirtieran en "falciformes". Cuando las células tratadas
se introdujeron en su cuerpo, comenzaron a producir células de sangre
normales. Más de dos años después del tratamiento, el paciente tiene
suficientes glóbulos rojos normales para evitar los efectos secundarios del
trastorno.

20. Asesinas del cáncer
- FDA aprobó dos tratamientos pioneros, Kymriah y Yescarta, que
usan las propias células inmunes de un paciente para combatir
algunos tipos raros de cáncer.
- Se denominan terapias CAR-T y se obtienen gracias a las células T
de los pacientes (parecida a CRISPR CAS9).
- Después, se vuelven a introducir en el cuerpo. Hasta ahora, estos
tratamientos se están probando solo con un grupo reducido de
cánceres letales .
- Kymriah trata un cáncer de médula ósea, afecta a niños y adultos
jóvenes, y Yescarta, un tipo de linfoma. Algunos pacientes han
tenido recuperaciones notables y permanecen en remisión meses o
años después.
https://www.elmundo.es/elmundosalud/2013/03/25/oncologia/1364241641.h
tml

21. - La FDA aprobó la primera terapia génica para una enfermedad hereditaria.
- El tratamiento, llamado Luxturna, tiene como objetivo corregir una
mutación responsable de una variedad de enfermedades retinianas que hacen
que una persona vaya perdiendo la visión gradualmente.
- En pruebas humanas, el tratamiento ha restaurado la vista a más de veinte
de pacientes. No es una cura definitiva, porque no hace que los pacientes
recuperen totalmente la visión, y aún se desconoce cuánto duran sus
beneficios.
Restaurando la vista

22. Construyendo una nueva piel
- Un niño que padecía un trastorno devastador del tejido conectivo, llamado
epidermólisis bullosa, recibió una nueva piel creada con terapia génica cuando
una infección bacteriana amenazaba su vida.
- Extrajeron células de una parte del cuerpo del niño que no tenía ampollas,
aislaron las células madre y agregaron copias de una versión saludable del gen
que causaba su enfermedad.
- Dejaron que estas células se convirtieran en pequeñas capas de piel y las
trasplantaron al cuerpo del paciente en tres cirugías en un hospital de
Alemania. Los investigadores anunciaron el exitoso injerto de piel.

23. Una esperanza para la hemofilia
- La compañía BioMarin trabaja en una terapia génica que
reemplaza el gen defectuoso involucrado en el tipo más
común de hemofilia, lo que supone la cura permanente del
trastorno.
- La compañía publicó los primeros resultados de sus
ensayos clínicos, demostrando que nueve pacientes que
recibieron su terapia vieron aumentos sustanciales en las
proteínas de coagulación de la sangre, ausentes en
pacientes con hemofilia. Un año y medio después del
tratamiento, estos pacientes han tenido menos problemas
de sangrado y han podido reducir las inyecciones de factor
de coagulación. Igualmente, un grupo de pacientes con
hemofilia B, una forma más rara de la enfermedad, está
experimentando curas asombrosas después de un solo
tratamiento.
https://www.technologyreview.es/s/9910/todo-lo-que-ha-curado-
la-terapia-genica-y-lo-que-queda-por-ver

24. EJEMPLOS
DE CASOS
SIN ÉXITO

25. EFECTOS TÓXICOS SI NO SE APLICA LA
DOSIS ADECUADA
● Un tratamiento contra la atrofia muscular espinal, al
realizar estudios previos a niños con la enfermedad,
habían encontrado que elevadas dosis de terapia
génica con AAV9 conseguía mejorar la función motora
● Más tarde, un estudio investigando con tres primates
y dos cerdos, detectó evidencias de toxicidad.
● La administración de la terapia génica producía
inflamación, defectos en la coagulación y toxicidad
hepática en los primates, así como la degeneración
de neuronas sensoriales en ambas especies
analizadas.

26. TRATAMIENTOS SINÉXITO
El tratamiento de una inmunodeficiencia combinada severa
producida por la deficiencia de la enzima adenosín
desaminasa. La ausencia de esta enzima origina una
disfunción de las células T y B que provoca la muerte de
los pacientes antes de los dos años de edad por infección
masiva.La eficacia de estos estudios fue limitada; sin
embargo, una década después se realizaron protocolos más
refinados que arrojaron beneficios clínicos prometedores.En
estos estudios se realizó la transferencia ex vivo de la
enzima adenosín desaminasa utilizando células
hematopoyéticas. A pesar de que en la mayoría de los casos
se observó una mejoría de los pacientes tratados, se
reportó un caso en el que la terapia falló.

27. GRACIAS!