2. La terapia génica se puede definir como una técnica terapéutica
mediante la cual se inserta un gen de uso terapéutico (transgen) en las
células de un paciente humano para corregir un defecto genético
causante de una patología.
El concepto de terapia génica surge de la observación de ciertas
enfermedades, que resultan de daños genéticos específicos.

3. Terapia Génica de Células
Somáticas
• Busca introducir los genes a las
células somáticas, es decir, todas
las células del organismo que no
son gametos, y así eliminar las
consecuencias clínicas de una
enfermedad genética heredada o
adquirida.
• Las generaciones futuras no son
afectadas, porque el gen insertado
no pasa a ellas.
Terapia Génica de Células
Germinales
• Sólo existe como posibilidad, pues
no se cuenta con la tecnología
necesaria para llevarla a cabo.
• Implicaciones éticas
• Trataría las células del embrión
temprano.
• Cualquier gen introducido en estas
células estaría presente no sólo
en el individuo, sino que sería
transmitido a su descendencia.

4. A pesar de que en un principio fue una técnica planteada para tratar
enfermedades genéticas hereditarias, en la actualidad se propone
para casi cualquier enfermedad, siendo un mecanismo de lo más
prometedor. Entre los objetivos que persigue la terapia génica
podemos citar:
 Tratar de complementar o sustituir un gen defectuoso
introduciendo otra copia normal de éste en las células.
 Inhibir o bloquear el funcionamiento de aquellos genes cuya
intervención contribuye al desarrollo de la enfermedad.
 Introducir material genético que permita a la célula sintetizar una
proteína que tenga un efecto terapéutico nuevo.

5. La terapia génica se puede
llevar a cabo por tres
métodos distintos:
 Ex vivo, cuando la
corrección del defecto
genético se realiza en el
laboratorio sobre las
células extraídas al
paciente que
posteriormente son
reintegradas dentro del
organismo.

6.  In situ: introduciendo el gen directamente en el
órgano defectuoso del individuo.
 In vivo: cuando se hace llegar el gen a las células
defectuosas.

7. Algunas enfermedades tratadas son:
Fibrosis quística Hemofilia Hipercolesterolemia
Algunos tipos de
Cáncer SIDA
Inmunodeficiencia
combinada

8. La técnica todavía está en desarrollo, motivo por el cual su aplicación se lleva
principalmente a cabo dentro de ensayos clínicos controlados, y para el
tratamiento de enfermedades severas o bien de tipo hereditario o adquirido.
Desde que en 1990 se trató al primer paciente, más de 4.000 personas han
recibido algún tipo de terapia génica, Sin embargo ha sido en los últimos años
cuando se han descrito los primeros resultados realmente esperanzadores.

9.  Existe un riesgo de estimular el sistema inmune de manera que la eficacia de la
terapia génica se vea reducida.
 La naturaleza de la propia terapia génica implica que en muchas ocasiones los
pacientes deben repetir la terapia cada cierto tiempo porque ésta no es estable.
 Puede producir trastornos multigénicos.
 Posibilidad de inducir un tumor.
 Tiene unos costes económicos muy elevados, en consecuencia existe poca
investigación en el tema.