2. . Genetica: Es la rama de la ciencia relacionada con los genes. Busca comprender
el proceso de herencia de rasgos de los padres a la descendencia, incluida la
estructura molecular y el comportamiento de los genes en el contexto de una
célula u organismo.
La Genética distingue entre el genotipo del fenotipo.
. El genotipo: Es el conjunto de caracteres recibidos
por la herencia, información genética que se fija en
la concepción (no se puede ver a simple vista)
. El fenotipo es el conjunto de caracteres adquiridos
posteriormente, es nuestra apariencia actual (Se
puede ver).
3. Los genes tienen un rol relevante en la conducta humana, aportando, asimismo, la mejor
evidencia disponible sobre la importancia del ambiente en las diferencias individuales de
los caracteres psicológicos. Algunos caracteres están influenciados por los genes,
mientras que otros lo están por el medio ambiente. Sin embargo, en la mayoría de
caracteres inciden uno o varios genes que interactúan de manera compleja con el medio
ambiente.
. Medio ambiente: Entorno social en el cual un miembro de cierta especie se desarrolla,
de igual influye en su adaptación a este medio.
. Comportamiento El comportamiento es la manera en la cual se porta o actúa un
individuo en la vida o cualquier otro actor social.
4. Contribuciones relativas de los genes y el ambiente
al fenotipo.
La expresión diferencial de los genes dependiendo del ambiente se denomina norma de
reacción. La norma de reacción es el conjunto de vías que puede seguir un genotipo, en
todos los ambientes favorables y desfavorables, hasta dar lugar a los diversos fenotipos
posibles
Lo anterior da cuenta que un gen no determina un fenotipo actuando aisladamente, sino en
relación con el ambiente. Este conjunto de factores puede, en ocasiones, hacer que para un
mismo genotipo pueda existir una amplia variabilidad fenotípica.
Para entender esto hace falta explicar algunos conceptos que marcan parte de estas
relaciones, en el caso del Síndrome de Turner son:
Mosaicismo
Corresponde a la
coexistencia, en un mismo
individuo, de dos o más
poblaciones celulares con
distinto genotipo.
Penetrancia
Porcentaje de individuos
que presentan el fenotipo
correspondiente a un
determinado genotipo.
Penetrancia
Es el porcentaje de
individuos que muestran
el fenotipo completo de
un rasgo en relación con
aquellos que poseen el
mismo genotipo pero lo
expresan parcialmente.
Impronta genómica
La expresión diferencial de
los genes según sean de
procedencia paterna o
materna.
5. El Síndrome de Turner es un trastorno cromosómico no heredable, determinado por la
delección total o parcial del cromosoma X en el sexo femenino.
Se han correlacionado la variabilidad genotípica del síndrome con la variabilidad
observada en el fenotipo, dando cuenta que la intensidad y frecuencia de las anomalías
somáticas y de las características psicológicas están determinados, en parte, por el
grado de deleción y la inactivación o silenciamiento de genes. Sin embargo, estos
mismos estudios, reportan diferencias individuales en mujeres con el mismo genotipo,
aportando evidencias de la acción del ambiente en la expresión génica.
¿Por qué el Síndrome de Turner?
Dos cromosomas X Un cromosoma X ausente Un cromosoma X parcial
Normal Sindrome de Turner
6. Teniendo en cuenta la amplia variabilidad genotípica del síndrome, ciertos
descubrimientos científicos apoyan la hipótesis de que la variabilidad en el perfil
neuropsicológico podría deberse a la interacción genes-ambiente. Una de las vías de
análisis que permite comprender las conexiones entre los genes y la expresión de
características neuropsicológicas es el estudio del desarrollo cerebral. En el Síndrome de
Turner, los principales hallazgos dentro de esta línea revelan la presencia de una
organización cortical y una morfología cerebral atípica . Estas alteraciones en el desarrollo
cerebral podrían explicar el deficit neurocognitivo, especialmente en la memoria y en el
procesamiento ejecutivo, visuomotor y visuoespacial .
Cabe destacar, también, la importancia del ambiente familiar y social en el desarrollo
neuropsicológico de las mujeres con Síndrome deTurner. Un contexto estimulante resulta
propicio para el desarrollo cognitivo general potenciando al máximo sus capacidades. Las
investigaciones presentadas refuerzan la hipótesis que considera al Síndrome de Turner
como un “modelo genético sensible” donde la expresión diferencial en las características
neuropsicológicas surge de la interacción, durante el desarrollo pre y post- natal, de
factores genéticos y ambientales.
Aspectos neuropsicológicos en el Síndrome de Turner:
interacción genes-ambiente
7. La dificultad de las personas con Síndrome de Turner, presentan problemas para
constituir nuevas relaciones, conformar y mantener relaciones de amistad y establecer
pareja. Durante el desarrollo atraviesan diversas situaciones disruptivas, consecuencia de
las características físicas y psicológicas particulares del síndrome. Se ha demostraron
menor autoestima, inmadurez emocional y ansiedad social en adolescentes con Síndrome
de Turner, en comparación con sus pares de la misma edad.
Otros problemas de salud que se pueden asociar al síndrome de Turner son las anomalías
renales y cardíacas, la hipertensión arterial, la obesidad, la diabetes mellitus, los problemas
en la glándula tiroidea y el desarrollo óseo anormal.
La disfunción social como variable susceptible
de riesgo ambiental en el Síndrome de Turner
https://medium.com/
A pesar de sus diferencias corporales y de otros
problemas asociados a este síndrome, si una niña
con síndrome de Turner recibe una atención
médica adecuada, una intervención precoz y un
apoyo continuo, podrá llevar una vida normal,
sana y productiva.
8. La genética y el medio ambiente tiene una relación muy estrecha, ya que todos los seres
humanos conservan una estructura genética para la reproducción, tomando en cuenta el
cromosoma dominante; fenotipo y genotipo. El desarrollo de nuevas técnicas de
investigación permite un abordaje integral, desde un enfoque biopsicosocial, y un mayor
conocimiento y comprensión de la interacción entre los genes y el ambiente en la
expresión de la conducta.
La disfunción social como variable susceptible
de riesgo ambiental en el Síndrome de Turner
9. Referencias
- Sánchez González, D. J. (2006). Biología celular y molecular. Editorial Alfil, S. A. de C. V.
- López, M. C. (2009). Vulnerabilidad Social en el Síndrome de Turner: Interacción
Genes-Ambiente. PSICOLOGÍA CÊNCIA E PROFISSÃO.
- Monks Franz. (1996). HERENCIA Y AMBIENTE: UNA APROXIMACIÓN INTERACTIVA
HACIA EL TALENT0. Revista de Psicología de la PUCP.
- Yale Mariano. (1996). Ambiente, herencia y conducta. Psicothema vol 8.