Distrofia de duchene

1. DISTROFIA
MUSCULAR DE
DUCHENNE
DR.MARCO CABALLERO /R1 TyO

2. GENERALIDADES
• Enfermedad neuromuscular
hereditaria más comun.
• Degeneracion progresiva de la
fibra muscular y debilidad.
• Progresiva
• Complicaciones cardíacas y
ortopedicas
• Esperanza de vida 20 años

3. ETIOLOGIA
• Mutación del gen de la
distrofia(DMDgen) (Cromosoma Xp21)
• Ligado a cromosoma X (30% nuevas
mutaciones)
• Produccion limitada de la Proteína
distrofina
• Mujeres portadoras sintomáticas
(2,5% al 20%)
• Distrofina se expresa: músculo
estriado y cardiaco, cerebro y retina.

4. FISIOPATOLOGIA
• Proteína citoesqueletica
• Membrana plasmática tanto en
tejidos musculares como no
musculares.
• Fragilidad, permeabilidad excesiva,
desregulación de la homeostasis
del calcio, daño oxidativo.
• La capacidad regenerativa de los
músculos se agota (remplazado por
tejido conectivo y adiposo)

5. Histopatologia
• Proliferación del tejido
conectivo endomisial.
• Necrosis de fibras
msuculares
• Infiltrado de células
mononucleares

6. Historia y
Exploración fisica
• Hitos alcanzados a un ritmo ligeramente
retrasado
• Hipotonia (control deficiente de la cabeza)
• Devilidad facial
• Debilidad y dificultad en la ambulacion
• Reflejos tendinosas profundos de la rodilla se
pueden perder
• Miocardiopatias
• Debilidad faringea e Hipertrofia de la lengua
• Debilidad de esfinteres

7. EVALUACION
• Debilidad
• Examen físico caracteristico
• Historia familiar
• Laboratorio (creatinina
quinisa, biopsias muscular,
pruebas geneteicas, ecg)

8. PARACLINICOS
• Creatinina quinasa serica: niveles máximo
a los dos años, 10 a 20 veces por encima
del límite superior de lo normal.
• Biopsia muscular: proliferación del tejido
conectivo endomisial, necrosis de fibras
musculares, infiltrado de células
mononucleares y reemplazo de músculo
con tejido adiposo y grasa. (cuádriceps
femoral y el gastrocnemio)
• Electromiografia: velocidad de conducción
motora y sensorial son normales y la
denervacion.

9. • Analisis genetico: ausencia completa o
casi completa del gen de la distrofina,
inmunotransferencia para predecir la
gravedad de la enfermedad (<5% de la
cantidad normal)
• Electrocardiograma: ondas R altas en
V1-V6, mayor relación R/S y ondas Q
profundas en las derivaciones I, aVL y
V5-6.

10. Tratamiento
• Terapia con glucorticoides: disminuye
la tasa de apoteosis de los miotubos y
puede desacelerar la necrosis de
miofibras.
-Prednisona, Deflazacort
• Miocardiopatia
-IECAs, Betablqueantes
• Nutricion
-Calcio, Vitamina D
• Terapias novedosas

11. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
• Distrofia muscular de Beckers:
inicio tardio, supervivencia más
larga, concentraciones más alta
de distrofina.
• Forma intermedia de distrofia
msucular
• Distrofia muscular miotonica.
• Distrofia muscular de cinturas.
• Distrofia miotonica congenitas.

12. BIBLIOGRAFIAS
• Venugopal V, Pavlakis S. Duchenne Muscular
Dystrophy. 2022 Jul 11. In: StatPearls [Internet].
Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022
Jan–.PMID: 29493971.