El documento describe las reacciones de las unidades motoras y el músculo esquelético en diferentes patologías. Describe la conformación de los nervios periféricos, las reacciones de la unidad motora como la desmielinización y degeneración axonal, y las reacciones de la fibra muscular como la necrosis, vacuolización y regeneración. También describe neuropatías como la diabética y metabólicas, así como enfermedades musculares como la atrofia por denervación, distrofias musculares y miotonía.

1. Universidad Autónoma de Baja California
Escuela de Ciencias de la Salud
Unidad Valle Dorado
Patología especial
NERVIOSO PERIFÉRICO Y MÚSCULO ESQUELÉTICO
BAREÑO GERARDO ARNOLDO
LEDEZMA ZAMUDIO EDUARDO
MANCILLAS OJEDA RICARDO CESAR
OSUNA BURGOIN DANIEL FRANCISCO
SILVA DÍAZ BRIANDA CECILIA

2. Unidades Motoras.
LAS FUNCIONES DEL S.
NEUROMUSCULAR DEPENDEN DE LAS
UNIDADES MOTORAS.
PRINCIPAL COMPONENTE
ESTRUCTURAL DEL NERVIO
PERIFÉRICO.
Ricardo Cesar Mancillas Ojeda

3. Unidades Motoras.
• CONFORMACIÓN DE UN
NERVIO.
• COMPONENTES
PRINCIPALES DE T.
CONJUNTIVO DEL NERVIO
PERIFÉRICO.
1. EPINEURO.
2. PERINEURO.
3. ENDONEURO.
Ricardo Cesar Mancillas Ojeda

4. Reacciones generales de la unidad
motora.
Desmielinización Segmentaria
• POR DISFUNCIÓN DE LA CÉLULA DE SCHWANN.
• POR DAÑO DE LA VAINA DE MIELINA.
LA MIELINA EN DESINTEGRACIÓN ES ENGLOBADA:
1. CÉLULAS DE SCHWANN
2. MACRÓFAGOS.
EL AXÓN DESNUDO ESTIMULA LA REMIELINIZACIÓN.
• EL ENDONEURO REEMPLAZA A LAS CÉLS. DE SCHWANN.
Ricardo Cesar Mancillas Ojeda

5. Reacciones generales de la unidad
motora.
Desmielinización Segmentaria
• POR EPISODIOS SECUENCIALES DE DESMIELINIZACIÓN Y
REMIELINIZACIÓN  BULBOS DE CEBOLLA.
• CAPAS CONCÉNTRICAS DE CITOPLASMA Y MEMBRANA BASAL
RODEAN AL AXÓN.
Ricardo Cesar Mancillas Ojeda

6. Reacciones generales de la unidad
motora.
Degeneración axonal y atrofia de la fibra
muscular
RESULTADO DE UNA DESTRUCCIÓN DEL AXÓN Y
DESINTEGRACIÓN DE SU VAINA DE MIELINA.
o POR UN FENÓMENO FOCAL (EN UN PUNTO DEL
NERVIO).
TRAUMATISMO O ISQUEMIA.
o ANOMALÍA QUE AFECTA AL CUERPO CELULAR
NEURONAL O SU AXÓN.
NEUROPATÍA O AXONOPATÍA.
Ricardo Cesar Mancillas Ojeda

7. Reacciones generales de la unidad
motora.
Degeneración axonal y atrofia de la fibra
muscular
Lesión Focal Lesión Axonal
Degeneración
Walleriana
DÍA 1.
• INICIA DESCOMPOSICIÓN DEL AXÓN.
• CÉLULAS DE SCHWANN DAÑADAS
CATABOLIZAN MIELINA.
• FORMAN PEQUEÑOS
COMPARTIMENTOS (OVOIDES DE
MIELINA).
Ricardo Cesar Mancillas Ojeda

8. Reacciones generales de la unidad
motora.
Degeneración axonal y atrofia de la fibra muscular
Degeneración
axonal
Se pierden las
aferencias
nerviosas
Atrofia por
denervación
Desintegración
Miosina-Actina
↓ de tamaño celular y
reabsorción de miofibrillas
Sigue habiendo células
viables.
Ricardo Cesar Mancillas Ojeda

9. Reacciones generales de la unidad
motora.
Regeneración nerviosa y reinervación del
músculo
HAY UN CAMBIO DE COMPOSICIÓN QUE
ALTERA LA DISTRIBUCIÓN DE LAS FIBRAS TIPO
1 Y 2.
Fibra
Tipo 1 Ricas en:
Ricas en:
-Mioglobina
-Enzimas
oxidativas.
Tienen muchas
mitocondrias
(contracción
tónica)
-Enzimas
glucolíticas
Implicadas en
la contracción
fásica rápida
Fibra
Tipo 2
Ricardo Cesar Mancillas Ojeda

10. Reacciones generales de la unidad
motora.
Regeneración nerviosa y reinervación del músculo
o MOTONEURONA 
DETERMINA EL TIPO DE FIBRA
o TODAS LAS FIBRAS
MUSCULARES DE UNA ÚNICA
UNIDAD SON DEL MISMO
TIPO.
o FIBRAS DE UNA ÚNICA
UNIDAD MOTORA 
PATRÓN EN TABLERO DE
AJEDREZ.
Ricardo Cesar Mancillas Ojeda

11. Reacciones generales de la unidad
motora.
Regeneración nerviosa y reinervación del
músculo
o LA REINERVACIÓN SE PRODUCE
CUANDO LOS AXONES
PERTENECIENTES A UNA UNIDAD
MOTORA VECINA NO AFECTADA
EXTIENDEN BROTES PARA REINERVAR
LOS MIOCITOS DENERVADOS.
o INCORPORACIÓN A LA UNIDAD
MOTORA SANA.
o PÉRDIDA DEL PATRÓN EN AJEDREZ.
Ricardo Cesar Mancillas Ojeda

12. Reacciones generales de la unidad
motora.
Reacciones de la fibra muscular
FORMAS MÁS FRECUENTES DE REACCIÓN:
Necrosis
segmentaria
•Destrucción de
una porción del
miocito.
•Pérdida de fibras
musculares.
•Depósito extenso
de
colágeno/grasa.
Vacuolación,
alteraciones
protéicas
•primer estado de
degeneración
detectable
microscópicament
e.
•En muchas
enfermedades.
Regeneración
•Proliferación y
reconstrucción de
células.
•Porción en
regeneración con
ciertas
carcterísticas.
Hipertrofia
•Aparece en
respuesta al
aumento de la
carga, en
contexto del
ejercicio o en
lesiones de fibras.
Ricardo Cesar Mancillas Ojeda

13. Neuropatías
adquiridas
metabólicas y
toxicas

14. Neuropatía periférica de la
diabetes mellitus de inicio en
el adulto
Neuropatías
periféricas
Neuropatía
sensitivomotora
simétrica distal
Neuropatía
autónoma
Neuropatía
asimétrica
focal

15. Neuropatía periférica de la
diabetes mellitus de inicio en
el adulto
 Morfología
o Neuropatía axonal
o Perdida de fibras
mielinizadas y no
mielinizadas.
o Engrosamiento y
hialinizacion de arterias
endoneurales.

16. Evolución clínica
 Neuropatía simétrica
 Disminución de la sensibilidad Ulceras
 Anomalías motoras
 Disfunción del SNA
 Hipotensión postural
 Vaciamiento incompleto de la vejiga
 Disfunción sexual

17. Evolución clínica
Larga historia de diabetes
Insuficiencia vascular
nervios afectados

18. Neuropatías periféricas
metabólicas y nutricionales
Neuropatía urémica
 Insuficiencia renal Neuropatía simétrica distal
 Degeneración axonal.
Hepatopatía crónica
Insuficiencia Respiratoria
crónica
Disfunción tiroidea
Deficiencia de tiamina
Deficiencia de vit. V12, B6
y E
Consumo excesivo de
alcohol etílico

19. Neuropatías asociadas a
neoplasias malignas
 Infiltración o compresión directa de los nervios
por un tumor.
Plexopatia braquial Parálisis de nervios craneales
Polirradiculopatia

20. Neuropatías asociadas a
neoplasias malignas
 Síndrome paraneoplásico
 Carcinoma de pulmón de células pequeñas neuropatía
periférica simétrica difusa
-Entumecimiento y parestesias

21. Neuropatías toxicas
 Exposición a sustancias químicas o ambientales
 Toxinas biológicas
 Fármacos

22. Neuropatías traumáticas
 Laceraciones
 Avulsiones
Neuroma traumático
 Neuropatía por compresión: nervio periférico
comprimido por estructuras anatómicas.
• Nervio cubital en el codo
• Nervio peroneal en la
rodilla
• Nervio radial en el brazo

23. Enfermedades del
musculo esquelético

24. Atrofia por denervación
 Atrofia muscular espinal
 Destruyen selectivamente a las células
del asta anterior y las neuronas motoras
de los nervios craneales.
 Enfermedades de la motoneurona
autosómica recesiva que inicia en la
infancia o adolescencia.

25. Atrofia muscular espinal
(genética)
 Mutaciones en el gen supervivencia de la motoneurona 1
(SMN1), cromosoma 5.
 SMN necesaria para el transporte axonal y la integridad de las
uniones neuromusculares.

26. Evolución clínica
 Enfermedad de Werdnig-Hoffmann (AME 1):
 Nacimiento o primeros 4 meses de vida
 Hipotonía grave
 Muerte en 3 primeros años de vida
 AME 2:Edades posteriores, fallecen después de los 4
meses de edad,
 AME 3: Edades posteriores, sobreviven hasta la edad
adulta.

27. Distrofia muscular
Grupo heterogéneo de trastornos hereditarios del
músculo
Comienzan en la infancia
que conducen a debilidad progresivas.
Histológicamente, las fibras musculares sufren
degeneración
y son sustituidas por tejido fibrograso y colágeno.
Esta característica distingue de las miopatías

28. Distrofia muscular ligada a X (distrofia muscular
de Duchenne “DMD” y de Beker “DMB”).
DMD: 1 por
cada 3500
varones
nacidos
vivos.
Se
manifiesta a
los 5 años.
Silla de
ruedas 10 a
12.
Una
anomalía
DMD en el
gen
localizado
en la región
Xp21.
Anomalías Por: Deleciones. Mutacion.
El DMD (gen humano grande).
2.3 Mpb. Y 79 exones.
Codifican: Proteina 427 Kd “Distrofina”.
Portadoras
femeninas.
Hombres
Afectados.
Riesgo de desarrollas
miocardiopatía
dilatada.

29. Distrofina
Proteína citoplasmática localizada
adyacente a la membrana
sarcolémica de los miocitos.
Sobre las bandas Z, forma un fuerte
enlace mecánico con la actina
citoplasmática.
El complejo forma una interfaz entre el
aparato contráctil intracelular y la matriz
de tejido conjuntivo extracelular.
La función es la transferencia de la
fuerza de contracción al tejido
conjuntivo.
La ausencia de distrofia 28 u otras, es
la base para la degeneración del
miocito.

30. Morfologia
Variación en el tamaño de las fibras
(diámetro).
Número aumentado de núcleos
internalizados.
Degeneración, necrosis y fagocitosis
de las fibras musculares.
Regeneración de las fibras
musculares.
Proliferación del tejido conjuntivo
endomisial
los músculos finalmente terminan siendo sustituidos casi totalmente
por grasa y tejido conjuntivo.

31. Clínica.
Normales al
nacimiento y etapas
del desarrollo motor
precoz.
La marcha se
retrasa y los primeros
indicios de debilidad
muscular son torpeza
y retraso
La debilidad
muscular comienza
en la cintura pélvica
y se extiende a la
cintura escapular.
Seudohipertrofia : El
aumento de tamaño
de los músculos de la
parte inferior de la
pierna, asociado con
debilidad muscular
Aumento
tamaño fibras
musculares.
Atrofia Muscular,
por un aumento
de la grasa y el
tejido conjuntivo.
La muerte es consecuencia de insuficiencia respiratoria, infección pulmonar y
descompensación cardíaca.

32. Tratamiento
Inyecciones de células madre de tipo
salvaje directamente en el músculo.
Inyección sistémica de virus asociados
a los adenovirus que transportan
genes tratados por ingeniería para
producir porciones de la proteína
distrofina pequeñas, pero
funcionalmente competentes.
La inducción del exón específico que
falta usando ARN contrasentido ha
demostrado restaurar la lectura
abierta en ciertos genes DMD
mutados, y aumentar la expresión de
distrofina en biopsias musculares.

33. Otras Distrofias Musculares.
Comparten
características de la
DMD y la DMB.
características clínicas
y anatomopatológicas
distintivas.
Afectan a grupos
musculares específicos

35. Distrofias musculares autosómicas. afectan a la musculatura
proximal del tronco y los miembros. “distrofias musculares de las
cinturas de los miembros (DMCM)”.
Se han
identificado:
seis subtipos
de DMCM
dominantes
(1A a 1F)
11 subtipos
de DMCM
recesivas (2A
a 2K).

36. Distrofia Miotónica.
Contracción involuntaria mantenida de un grupo de músculos,
Rigidez y dificultades para liberar la prensión.
Puede desencadenarse a menudo con la percusión de la
eminencia tenar.

37. Molecular
Heredada
autosómico
dominante,
Expansión
de la
repetición
del
trinucleótido
CTG en el
cromosoma
19q13.2-
q13.3.
Afecta al
ARNm para
la proteína
cinasa de la
distrofi a-miotonía
(DMPK).
Normal: 30
repeticiones.
Patologico:
varios miles
de
repeticiones.
Fenomeno
de
Anticipacion
.

38. Morfología
Variación en el tamaño de las fibras.
incremento del número de núcleos internos que en una
sección longitudinal pueden formar cadenas evidentes.
fibra en anillo, con una banda subsarcolémica de
citoplasma que aparece de forma diferente del centro
de la fibra.
Masas sarcoplásmicas se tiñen de azul con hematoxilina y eosina, de rojo con la tinción
tricrómica de Gomori y de azul intenso con la reacción histoquímica de NAD-tetrazolio
reductasa.
fibras intrafusales de los husos musculares, con
división, necrosis y regeneración de las fibras.

39. Evolución Clínica.
Inicia al final de la infancia
Con anomalías de la marcha secundarias a debilidad
muscular de los dorsiflexores del pie.
debilidad de los músculos intrínsecos de la mano y
extensores de la muñeca.
Atrofia de los músculos de la cara y ptosis,
Las cataratas,
calvicie frontal, atrofia gonadal, miocardiopatía,
afectación del músculo liso, disminución de IgG
plasmática y tolerancia a la glucosa alterada.

40. Miopatías de los canales iónicos
(canalopatias).
Grupo de
enfermedades
familiares
caracterizadas
por:
Miotonía,
Episodios
recurrentes de
parálisis
hipotónica
Las variantes
de hipotonía
asociadas con
niveles séricos
de potasio

41. Patogenia
causadas por mutaciones
de los genes que codifican
los canales iónicos.
La parálisis periódica
hiperpotásemica
deriva de mutaciones
del gen que codifica
una proteína del
canal de sodio del
músculo esquelético
(SCN4A), durante la
contracción.
El gen de la parálisis
periódica
hipopotasémica
codifica un canal de
calcio dependiente
de voltaje de tipo L.

42. Hipertermia maligna
estado hipermetabólico marcado por taquicardia,
taquipnea, espasmos musculares y posterior
hiperpirexia.
Mutaciones en varios genes,
incluyendo los que codifican
el canal de calcio
dependiente del voltaje tipo
L, sobre todo el receptor de
rianodina (RYR1).
El diagnóstico puede hacerse
bien identificando la
mutación genética o bien
mediante la exposición del
músculo biopsiado al
anestésico y observando la
contracción.

43. Miopatías congénitas.
Grupo de
trastornos
que se
definen en
hallazgos
anatomop
atológicos
en el
músculo.
Inicio al
comienzo
de la
vida,
evolución
no
progresiv
a o
lentamen
te
progresiv
a,
debilidad
muscular
proximal
o
generaliz
ada e
hipotonía
.
«lactante
s en
polichinel
a»

44. Miopatías asociadas con errores
innatos del metabolismo
Miopatías Lipidicas
 Bloqueo en oxidación de ácidos grasos
 Se acumulan gotas de lípidos en musculo
 Hay dolor y sensación de presión muscular.
Ricardo Cesar Mancillas Ojeda

45. Miopatías asociadas con errores
innatos del metabolismo
Miopatías mitocondriales
(enfermedades de la fosforilacion
oxidativa)
 Causado por mutaciones en
genes mitocondriales y nucleares
 Hay debilidad muscular y
afectación a músculos oculares.
Hay tres tipos generales de
mutaciones:
 Mutaciones puntuales de ADNmt
 Mutaciones en genes
codificados por ADN nuclear
 Deleciones o duplcaciones del
ADNmt
Ricardo Cesar Mancillas Ojeda

46. Miopatía inflamatoria
Infecciosas
Inflamatorias
no infecciosas
Enfermedades
inflamatorias
sistémicas

47. Miopatías inflamatorias no
infecciosas
Dermatomiositosis
• Trastorno
inflamatorio de la
piel y músculo
esquelético.
• Exantema cutáneo
• Lesiones de Grotton
(nudillos, codos y
rodillas)
• Debilidad muscular,
simétrica y bilateral.
•Músculos
proximales.
• Afecta a pulmón,
corazón y vasos
sanguíneos.
Polimiositosis
• Inflamación de
músculo
proximal
• Simétrico
• Sin afectación
cutánea
• Puede afectar a
corazón,
pulmones y
vasos
sanguíneos.
Miositosis por cuerpos de
inclusión
•Afectación
de músculos
distales.
•Asimétrico
•Afecta a
individuos
mayores de
50 años.
• Esporádicos

48. MORFOLOGÍA
Polimiositis
Infiltrado inflamatorio crónico con degeneración de las
fibras musculares

49. MORFOLOGÍA
Dermatomiositosis
Atrofia perifascicular de las fibras musculares e
inflamación.

50. MORFOLOGÍA
Miositis por cuerpos de inclusión
Se muestra una vacuola dentro de un miocito y
gránulos basófilos en la periferica