Este documento resume la dermatomiositis juvenil, una enfermedad autoinmune rara que causa inflamación muscular. Se caracteriza por debilidad muscular proximal, erupciones cutáneas como rash heliotropo y pápulas de Gottron, y elevación de enzimas musculares. El diagnóstico se basa en los síntomas clínicos, electromiografía y biopsia muscular. El tratamiento inicial consiste en glucocorticoides e inmunosupresores como metotrexato para controlar la inflamación y prevenir complicaciones a larg

1. Dermatomiositis
Juvenil
Revisión de tema
MR2 Ramon Florez
CEMENA 2012

2. Introducción
Definición
La dermatomiositis juvenil y la
polimiositisjuvenil son raras, frecuentemente
crónicas, miopatías autoinmunes de la
infancia.

3. Reumatología 2005; 21(1):33-35

4. Epidemiología
• Miopatía inflamatoria idiopática:
– 85% DMJ
– 2 – 8% PMJ
• Incidencia: 2-3 /1.000.000 en USA al año
• Inicio promedio 7 años . 25 % antes de los 4
años.Peak: 5 – 10 años
• Más frecuente en sexo femenino: 2-3:1 USA v/s
5:1 en UK.
Rheumatology (Oxford). 2006 Oct;45(10):1255-60. Epub 2006 Mar 27.
Rheum Dis Clin North Am. 2002 Nov;28(4):833-57.
Juvenile dermatomyositis and other idiopathic infl ammatory myopathies of childhoodLancet 2008;
371: 2201–12

5. Patogénesis
• Etiología poco clara
• Reacción autoinmune en el musculo estriado
de individuos genéticamente susceptibles,
posiblemente en respuesta a
desencadenantes ambientales.

6. Susceptibilidad genética
• Mayor prevalencia en gemelos monocigotos y
familiares de primer grado.
• Mayor prevalencia de algunos HLA
(B8, DQA1*0501, DQA1*0301).
• Polimorfismo genético del TNF-alfa.
Arthritis Rheum. 2006 Dec;54(12):3979-87.
J Rheumatol. 1998 May;25(5):1000-2.

7. Mecanismos inmunológicos
• Invasión del tejido muscular por linfocitos T
CD8+ en la PMJ.
• AAN (+) en un 70%
• Auto anticuerpos específicos de miositis (Anti
Jo-1, Anti Mi-2)
• Microquimerismo materno
Rheum Dis Clin North Am 1994 Nov;20(4):919-42.
Lancet 2000 Dec 23-30;356(9248):2155-6.
Lancet 2000 Dec 23-30;356(9248):2156-7.

8. Patogénesis

9. Curr Op Rheumatol 2004; 16:692-699.

10. Factores ambientales
• La exposición a radiación ultravioleta
estimularía la producción de auto anticuerpos
Mi-2
Curr Op Rheumatol 2004; 16:700-706.

11. Infección
• Respuesta inusual a una infección en huésped
susceptible.
• Coxsackie B, echovirus, Epstein Barr, CMV, s.
pyogenes, toxoplasma, enterovirus,
parvovirus.

12. Manifestaciones Clínicas
• La debilidad muscular proximal constituye el
principal síntoma.
• Rash característico en DMJ
• Otros síntomas (cefalea, fiebre, pérdida de
peso, fatiga).

13. Manifestaciones Clínicas
• Estudio en centro terciario de Canada, 105
pacientes con DMJ (edad media al dg 7,6 años).
– Pápulas de Gottron: 91%
– Rash heliotropo: 83%
– Rash malar/facial: 42%
– Cambios de lecho capilar ungueal: 80%
– Mialgias/artralgias: 25%
– Disfonía o disfagia: 24%
– Anorexia: 18%
– Fiebre: 16%
Rheum Dis Clin North Am. 2002 Nov;28(4):833-57.

14. Manifestaciones cutáneas
• Rash:
– Rash heliotropo (dermatitis heliotropa): rash rojo
–violáceo del párpado superior, acompañado de
edema. Asociado a eritema malar/facial
– Pápulas de Gottron: erupción eritematosa,
papuloescamosa, en la superficie dorsal de los
nudillos. Lesiones similares en superficies
extensoras (codos, rodilla, maleolo interno)

19. Cambios en lecho capilar ungueal
• Dilatación capilar, tortuosidad y disminución
del número de capilares.

20. Capilaroscopía del lecho ungueal
• Se coloca una gota de aceite en la base
ungueal y se mira con microscopía directa o
con un oftalmoscopio.
• Su alteración refleja enfermedad del tejido
conectivo.
• Útil como apoyo diagnóstico y para el
seguimiento.

21. Capilaroscopía del lecho ungueal
Rev.Colomb.Reumatol. vol.15 no.3 Bogotá July/Sep. 2008

23. Ulceraciones cutáneas
• Manifestación seria
• Refleja mayor severidad y peor pronóstico de
la DMJ.

25. Calcinosis
• Calcificación de partes blandas.
• Se desarrolla más tarde en la historia natural
de la enfermedad (entre 1 a 3 años de
evolución; se ha descrito hasta 20 años).
• Amplia presentación clínica (nódulos, placas
superficiales, calcificaciones musculares
tumorales, difusas en la fascia muscular, etc).
• Pueden provocar dolor y limitar la función
articular.

28. Dermatomiositis amiopática
• Presentación sin debilidad muscular.
• Muy infrecuente.

29. Debilidad muscular
• Simétrica
• Proximal (cintura pélvica y escapular)
• Generalmente de inicio en miembros inferiores
• Generalmente comienzo insidioso
• Limitación funcional (subir escaleras, pararse del
suelo, subirse a un automóvil).
• El signo de Gowers suele ser positivo.
• Debilidad del paladar blando, m. cricofaríngeo
(deglución).
• Compromiso del 1/3 superior del esófago (disfagia)

30. Signo de Gowers

31. Otros síntomas
• Artritis
• Lipodistrofia
• Enfermedad pulmonar intersticial (adultos)
• Vasculopatía gastrointestinal (complicación),
puede llevar a la perforación intestinal.

33. Criterios Diagnósticos
Clasificación de Bohan y
Peter (1975)

34. Criterios diagnósticos
• Debilidad proximal simétrica
• Rash característico
– Dermatitis heliotropa
– Pápulas de Gottron
• Elevación de enzimas musculares
• Común elevación de transaminasas; GOT y GPT.
• Electromiografía sugerente, patrón característico (miopatía y
denervación en reposo y en esfuerzo aparecen potenciales
polifásicos de breve duración).
• Biopsia muscular : Patognomónico de DM es la atrofia
perifascicular.

35. Diagnóstico
• Principalmente clínico
• EMG y pruebas de laboratorio apoyan el
diagnóstico.
• La biopsia muscular a pesar de ser un examen
invasivo se recomienda realizar en los
pacientes con clínica y laboratorio sugerente
de DMJ, ya que existen signos
patognomónicos en ella.

36. Exámenes complementarios
• Enzimas musculares
– Se encuentran elevadas (hasta 50 veces el valor
normal en 2/3 de los pacientes) e indican daño
muscular.
– Se solicitan: Creatinkinasa (CK), Lactato
deshidrogenasa (LDH), ALT (GPT), AST (GOT).
– Pueden encontrarse normales en un 15 a 25% de
los casos, por lo que enzimas normales no
descartan la enfermedad.
J Pediatr. 2006 Feb;148(2):247-253.

37. Exámenes complementarios
• Electromiografía
• Resonancia nuclear magnética de músculos
• Biopsia muscular
• ANA, Anti Jo-1, Anti Mi-2
J Pediatr. 2006 Feb;148(2):247-253.

38. Diagnóstico Diferencial
• En ausencia del característico compromiso cutáneo.
• Miopatías no inflamatorias: Distrofia muscular de
Duchenne y Becker (pacientes hombres)
• Miopatías metabólicas: déficit de carnitina, defectos
mitocondriales.
• Miopatías infecciosas:
influenza, coxsackie, poliomielitis.
• Otras reumatológicas: escleroderma, LES, enfermedad
mixta del tejido conectivo, ARJ.

39. Tratamiento
• Metas:
– Control de la miositis inflamatoria
– Prevención y tratamiento de las complicaciones
• Tratamiento inicial dependerá de la
presentación clínica.
• Patrones de la enfermedad:
– Monocíclica
– Policíclica
– Persistente crónica
• Tratamiento precoz

40. Terapia inmunosupresora
• El manejo está basado en estudios
observacionales y experiencia clínica.
• No existen ensayos clínicos controlados
aleatorizados.
• En general, se inicia la terapia con una
combinación de corticoides y metotrexato.

41. Glucocorticoides
• Agente inicial de elección
• Disminuye mortalidad y complicaciones
– Prednisona 2mg/kg/día (dosis máxima 80mg/día)
– Metilprednisolona en pulsos 30mg/kg/día (máx
1g) por 3 días. Luego semanal o mensual (o
prednisona).
• Efectos adversos de uso prolongado: retardo
del crecimiento, aspecto cushingoideo,
hipertensión arterial, cataratas, osteoporosis.

42. Agentes secundarios
• Beneficio de uso como terapia inicial v/s
respuesta incompleta a corticoides.
• Metotrexato es el fármaco más utilizado.
– Acorta el tiempo de uso de corticoides y reduce su
dosis acumulativa.
– 15mg/m2/semana (máx. 25mg/dosis)
– Náuseas y vómitos, elevación de
transaminasas, infecciones.
– Aportar ácido fólico 1mg/día

43. Agentes secundarios
• Inmunoglobulina EV
– 2g/kg ev (máx. 70g)
– En pacientes con resistencia o dependencia a
corticoides.
• Ciclosporina
– En DMJ refractaria
– 3 – 5mg/kg/día
• Ciclofosfamida
– Reservado para casos severos y que amenazan la
vida.

44. Agentes secundarios
• Agentes biológicos:
– Rituximab
– Infliximab
• Otros:
– Micofenolato mofetil
– Tacrolimus
– Hidroxicloroquina

45. Otras terapias
• Protección solar
• Corticoides/tacrolimus tópico
• Fisioterapia y terapia ocupacional
– Mejorar fuerza muscular, capacidad aeróbica y
movimiento articular.

46. Complicaciones
• Osteoporosis
– Calcio 1000mg/día + Vitamina D 400 UI
– Bifosfonatos: alendronato
• Calcinosis
– Asociada a manejo tardío y/o inadecuado
• Perforación intestinal
– Rara. Se ve en presentaciones severas

47. Pronóstico
• Mortalidad en los años ‘60: 30%
• Con terapia inmunosupresora: 2-3%
• Curso monocíclico ocurre aprox. En 1/3 de los
pacientes. Buena evolución.
• Curso policíclico y persistente: 2/3
– Riesgo de dolor persistente, calcinosis, limitación
funcional.

48. Muchas gracias