3. DEFINICIÓN
ATAXIA ESPINO-CEREBELOSAS (AEC)
Ataxia cerebelosa de evolución lenta y
progresiva
Simétrica, ataxia de tronco y/o
extremidades
Modo de herencia: Autosómico Dominante
Se refiere a un grupo de las ataxias hereditarias.
Fernandez M., (2011), Neurología (2da edición) editorial medica panamericana
4. COMO SIGNO CLÍNICO HACE
REFERENCIA:
ATAXIA:
Trastorno que se caracteriza por una falta de
coordinación en la realización de movimientos
voluntarios que altera su velocidad y precisión.
Esta falta de coordinación afecta a la marcha, a
las extremidades y al habla.
Vásquez M, Fernández H., (2012), Ataxias espinocerebelosas de herencia
autosómica dominante (SCAs): características, clasificación y diagnóstico,
Volumen 25 (1), 9-19,
5. MODO DE HERENCIA
AUTOSOMICA DOMINANTE
Afectados en múltiples generaciones
Hasta el momento están descritas 28 AEC
AEC TIPO 1 AEC TIPO 28
Sólo en algunos se conocen el gen afectado, la
proteina mutante y el mecanismo mutacional
Mutación del triplete CAG
Fernandez M., (2011), Neurología (2da edición) editorial medica panamericana
6. EPIDEMIOLOGÍA:
Su baja incidencia hace que
se englobe dentro del grupo
de enfermedades raras.
Prevalencia mundial se estima
en 5-7 casos por cada 100 000
personas Cifras más altas en
determinadas
poblaciones.
(Efecto fundador).
Subtipos
con más
frecuencia.
SCA 2
CUBA
SCA 3
PORTUGAL
SCA 7
ESCAND
SCA 10
MEXICO
SCA1 SCA2 SCA3
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dominante (SCAs): características, clasificación y diagnóstico, Volumen 25 (1), 9-19,
7. Tipos principales
Prevalencia 5-40%
Expansión
anómala del
triplete CAG
Inicio: 27-39 a
Ataxia de marcha
y extremidades
disartria
AEC1 AEC 6
Familias de Cuba
Prevalencia 13%
Inicio: 31 años
Ataxia cerebelosa
Neuropatía
periférica y
movimientos
oculares sacádicos
AEC 2
Enfermedad
de Machado
Joseph
3 fenotipos c/
Ataxia,
Disartria y tras
motilidad
ocular.
AEC 3
Comienzo más
tardío, entre los 30
y 70 años
(media 50 años)
Cuadro de ataxia
cerebelosa de
curso lentamente
progresivo.
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8. AEC 3
ENFERMEDAD DE MACHADO JOSEPH
La edad de comienzo y la
asociación de compromiso
piramidal, extrapiramidal o del SNP
Es lo que distingue los subtipos
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9. MANIFESTACIONES
Aparición típica de los síntomas ocurre entre la 3ra y 4ta década
Frecuentemente asociado a otros signos neurológicos.
Los pacientes usualmente exhiben un síndrome cerebeloso
lentamente progresivo
Aunque la ataxia es el signo clínico característico en las SCAs, son
pocas las que presentan un síndrome cerebeloso casi puro y
neurodegeneración aislada en la corteza cerebelosa
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(SCAs): características, clasificación y diagnóstico, Volumen 25 (1), 9-19,
10. Retinopatía pigmentaria,
Trastornos de movimiento extrapiramidales (parkinsonismo,
disquinesia, distonia, corea),
Signos piramidales,
Síntomas corticales (convulsiones, daño cognitivo/síntomas
comportamentales)
Neuropatía periférica
Con varias combinaciones de:
Trastornos oculomotores, disartria, dismetría, tremor cinético y/o
marcha atáxica.
También pueden presentar:
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(SCAs): características, clasificación y diagnóstico, Volumen 25 (1), 9-19,
11.
12. Vásquez M, Fernández H., (2012), Ataxias espinocerebelosas de herencia autosómica dominante
(SCAs): características, clasificación y diagnóstico, Volumen 25 (1), 9-19,
13. DIAGNÓSTICO
DIAGNÓSTICO DE CERTEZA
Demostrara mutación responsable
Solo se requiere pequeña muestra de sangre
A través del examen de DNA
Descartar todas las causas adquiridas y potencialmente
tratables
Historia clínica
Antes de debe:
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14. DIAGNÓSTICO
ESTABLECER POR ANAMNESIS:
Enfermedad familiar o caso esporádico
Familiar:
Recesivo: una sola generación afectada, Padres sanos
Dominante: Varias generaciones afectadas.
Esporádica con sx cerebeloso bilateral y simétrico:
Causa adquirida: (neoplásica, hipotiroidismo, drogas)
RM CEREBRAL
Descartar lesiones estructurales del cerebelo y
evidenciar atrofia cerebelosa en caso de estar presente.
15.
16.
17.
18. TRATAMIENTO
No existe en la actualidad un tratamiento capaz de evitar la
progresión de las ataxias hereditarias, o al menos de controlar en
forma satisfactoria los síntomas cerebelosos
CONTROL DEL TEMBLOR: Carbamazepina, clonazepam y Isoniazida
MEJORAR LA FUNCIÓN CEREBELOSA: Agentes colinérgicos
Aso
CUADROS PARKINSONISMO:
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19. TRATAMIENTO
Asociación con alteraciones extrapiramidales
CUADROS PARKINSONISMO: Antiparkinsonianos: L-dopa o agonistas
dopaminergicos
DISTONIAS: Anticolinergicos o Antihistaminicos
DISTONIA FOCAL: (TORTICOLIS) Infiltraciones locales con toxina
botulínica
ATAXIAS CON MIOCLONIAS: Piracetam o ácido valproico
Fernandez M., (2011), Neurología (2da edición) editorial medica panamericana
20. REFERENCIAS
Fernandez M., (2011),
Neurología (2da edición)
editorial medica
panamericana
Vásquez M, Fernández H.,
(2012), Ataxias
espinocerebelosas de
herencia autosómica
dominante (SCAs):
características,
clasificación y
diagnóstico, Volumen 25
(1), 9-19,
21. PREGUNTA 1
¿Cuál es el subtipo más frecuente del síndrome espinocerebeloso en
México?
a) SCA 3
b) SCA 1
c) SCA 10
Fernandez M., (2011), Neurología (2da edición) editorial medica panamericana
22. PREGUNTA 1
¿Cuál es el subtipo más frecuente del síndrome espinocerebeloso en
México?
a) SCA 3
b) SCA 1
c) SCA 10
Fernandez M., (2011), Neurología (2da edición) editorial medica panamericana
23. PREGUNTA 2
¿Cuál es la característica en común de todos los tipos?
a) Neurodegeneración extracerebral
b) Ataxia
c) Síndrome cerebeloso puro
Fernandez M., (2011), Neurología (2da edición) editorial medica panamericana
24. PREGUNTA 2
¿Cuál es la característica en común de todos los tipos?
a) Neurodegeneración extracerebral
b) Ataxia
c) Síndrome cerebeloso puro
Fernandez M., (2011), Neurología (2da edición) editorial medica panamericana
25. PREGUNTA 3
¿Cuál presenta la menor variabilidad fenotípica y se caracteriza por
pérdida de la visión debido a una distrofia pigmentaria de la retina?
a) SCA7
b) SCA6
c) SCA1
26. PREGUNTA 3
¿Cuál presenta la menor variabilidad fenotípica y se caracteriza por
pérdida de la visión debido a una distrofia pigmentaria de la retina?
a) SCA7
b) SCA6
c) SCA1
27. PREGUNTA 4
Aparición típica de los síntomas en las SCAs ocurre generalmente::
a) En la infancia
b) Entre la tercera y la cuarta década de vida
c) En la sexta decada de la vida
28. PREGUNTA 4
Aparición típica de los síntomas en las SCAs ocurre generalmente::
a) En la infancia
b) Entre la tercera y la cuarta década de vida
c) En la sexta decada de la vida
29. PREGUNTA 5
¿Qué es necesario para el establecimiento del diagnóstico de ataxia
hereditaria?
a) Examen clínico, documentar historia familiar, (al menos una
generación)
b) Examen clínico y RM
c) Examen clínico/neurológico, documentar historia familiar, (al
menos tres generaciones)
30. PREGUNTA 5
¿Qué es necesario para el establecimiento del diagnóstico de ataxia
hereditaria?
a) Examen clínico, documentar historia familiar, (al menos una
generación)
b) Examen clínico y RM
c) Examen clínico/neurológico, documentar historia familiar, (al
menos tres generaciones)
