Este documento presenta el caso de un paciente de 52 años que fue internado por presentar cefalea y una herida infectada en el tobillo izquierdo. El paciente tiene antecedentes de síndrome de Werner, una enfermedad genética rara que causa envejecimiento prematuro. Los exámenes realizados muestran anemia, leucocitosis e hipertensión arterial. El diagnóstico es síndrome de Werner con infección en el tobillo. No existe cura para esta enfermedad, por lo que el tratamiento se enfoca en controlar
4. Paciente con cuadro clinico de 1 semana de evolución
caracterizado por presentar cefalea de moderada intensidad
holocraneana de tipo opresivo, tratada con analgésicos que al
momento desconoce, mismos con efecto relativo, cuadro se
exacerba las ultimas 24 horas por lo que acude a emergencia
donde presenta una presión de 170/100 le indican furosemida y
losartan en comprimidos con efecto negativo, por lo que vuelve
a acudir a emergencia donde deciden su internacion
8. PA 150/100 mm/hg PULSO: 90X FR 22 X
TEMP 36,6 SAT DE O2 78% S/A
Paciente en decúbito dorsal activo, en mal estado
general, piel con hiperpigmentación secas, afebril al
momento, Facie Senil, biotipo longilineo, estado
nutricional malo
9. CABEZA: normocéfalo, cabellos canosos normoimplantados,
OJOS pupilas isocoricas fotoreactivas, conjuntivas palidas, escleras
con cambios tróficos nde la edad
NARIZ fosas nasales permeables
OROFARINGE: labios delgados, mucosa oral seca, lengua saburral,
faringe no congestiva
CUELLO cilíndrico simétrico, sin adenopatías, sin ingurgitación
yugular
10. TORAX ANTERIOR: simétrico, raquitico, precordio no se percibe choque
de punta, R1 R2 rítmicos regulares normofoneticos FC 90 X
TORAX POSTERIOR: simétrico, raquis desnudo Pulmonar amplexión y
amplexación conservada, vibraciones vocales conservadas, a la percusión
claro pulmonar, auscultación murmullo vesicular conservado
ABDOMEN: plano, semiblando depresible doloroso a la palpación
superficial y profunda en region de hipocondrio derecho e izquierdo, RHA
+ normoactivos.
GENITOURINARIO: con puntos renoureterales positivos y medios (-),
puño percusión (-) bilateral
11. EXTREMIDADES SUPERIORES: hipotónicas, hipotroficas, piel
acartonada, hiperpigmentada pulsos radiales perceptibles, llenado
capilar 2seg
EXTREMIDADES INFERIORES: hipotroficas, hipotónicas, piel
acartonada, hiperpigmentada presencias de lesión ulcerativa en
region de tobillo izquierdo, cubierto con gasas húmedas con debito
purulento, pulsos pedios perceptibles, llenado capilar 2 seg.
NEUROLOGICO: paciente vigil, orientado en persona espacio y
tiempo, obedecer a ordenes simples y complejas, sin déficit motor ni
sensitivo, Glasgow 15/15 sin
13. • FACIE SENIL
• HERIDA INFECTADA
TOBILLO
• HIPERTENSION ARTERIAL
• PIEL HIPERPIGMENTADA
ACARTONODA
ANTECEDENTE: SINDROME DE WERNER
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15. La esclerosis sistémica también
conocida como esclerodermia, es
una enfermedad crónica autoinmune
que afecta principalmente a la piel.
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18. Se han descrito 2 tipos de progeria:
La forma infantil es la del sındrome de
Hutchinson Gilford
la forma adulta es la del sındrome de Werner
El SW atıpico (SWA) es otra forma de sındrome
progeroide.
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22. Existe una afectación multisistémica.
En general, el primer signo clínico es la falta
del pico de crecimiento puberal en la
adolescencia; esto conduce a estaturas
bajas y pesos corporales bajos
característicos en pacientes con WS.
En la segunda y tercera décadas de la vida,
los individuos con WS manifiestan
anomalías en la piel y el cabello
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24. Los pacientes presentan signos de envejecimiento precoz
El desarrollo mental y motor es normal,
las funciones cognitivas están preservadas,
Su apariencia con el tiempo se asemeja a la de una persona
añosa
La hiperlipidemia se encuentra frecuentemente con aumento de las
lipoproteínas de baja densidad (LDL) y aumento de los niveles séricos de
colesterol.
La enfermedad cardiovascular representa el principal factor que afecta la
mortalidad. La muerte se debe principalmente a infarto agudo de
miocardio o insuficiencia cardíaca congestiva
25. • PRUEBA MOLECULAR DEL GEN WRN
• PRUEBAS BIOQUIMICAS PARA
CUANTIFICARPROTEINA WRN
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27. Manejo y tratamiento
No hay cura para el SW y su tratamiento involucra
a un equipo multidisciplinar. Las cataratas pueden
tratarse con cirugía. Son necesarios exámenes
físicos regulares para comprobar si hay úlceras en
la piel, diabetes, neoplasias malignas o una
enfermedad cardíaca. Cualquier neoplasia maligna
debe ser tratada con cirugía, quimioterapia y/o
radiación
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37. Los pacientes con el SW tienen una esperanza de
vida acortada pero su pronóstico depende de las
enfermedades relacionadas con la edad que se
presenten y de su gravedad.
Estudios de autopsia han demostrado enfermedad
aterosclerótica generalizada. Particularmente se
han descrito lesiones coronarias avanzadas
