La enfermedad de Von Willebrand es una deficiencia hereditaria del factor de Von Willebrand, una proteína necesaria para la coagulación de la sangre, lo que causa sangrado excesivo. Existen varios tipos dependiendo de si hay una cantidad reducida o defectos cualitativos de la proteína, presentando desde sangrados leves hasta graves. El diagnóstico se realiza mediante pruebas de laboratorio y análisis de síntomas, y el tratamiento incluye medicamentos como la desmopresina o concentrados de factores de coagulación.

1. Enfermedad de
Von
Willebrand

2. ¿Qué es ?
La enfermedad de Von Willebrand es una deficiencia
hereditaria, una anomalía del factor sanguíneo de Von
Willebrand, que es una proteína que afecta a la función de
las plaquetas, causando un sangrado excesivo.
El FvW se codifica en el brazo corto del cromosoma 12.
Se encuentra en el plasma , plaquetas y paredes de los
vasos sanguíneos

3. El FvW tiene funciones en la hemostasia primaria y
secundaria:
Secundaria: integra un complejo
con el Factor VIII
(FVIII) por medio de una unión
no covalente, protegiendolo de
la degradación enzimática.
Primaria: esencial para
• Adhesión plaquetaria
• Agregación plaquetaria
• Activación plaquetaria
• Formación del coágulo

4. El FvW es una glucoproteína multimérica
que actúa como proteína portadora del
factor VIII de la coagulación e
interactúa con las plaquetas en el
proceso de adhesión y agregación
plaquetaria.

5. La EvW se caracteriza por defectos
cuantitativos o cualitativos del FW que da lugar
a diferentes tipos y subtipos del padecimiento.
Es una enfermedad muy heterogénea, desde la
genética, la clínica, el diagnóstico, e incluso el
tratamiento.

6. Se recomienda sospechar EvW en
la persona que presenta alteración
de la hemostasia, principalmente,
en la primaria y en menor grado en
la secundaria,

7. ● ¿Qué pasa ?

8. Las plaquetas son células que se fabrican en la médula
ósea, circulan por el torrente sanguíneo y contribuyen
a la coagulación de la sangre. Cuando el factor de von
Willebrand se ha perdido o es defectuoso, las
plaquetas no pueden adherirse a las paredes de los
vasos sanguíneos de la zona donde se ha producido
una lesión. En consecuencia, el sangrado no se detiene
tan rápido como debería.
Plaquetas

9. 140 000 y 450 000
plaquetas por microlitro
<50 000
puede
producirse una
hemorragia
incluso después
de una lesión
relativamente
menor
<10 000 a 20 000
puede producirse un
sangrado incluso sin
contusiones o
lesiones aparentes

10. Clasificación
El más frecuente de
todos los tipos de
EvW es el tipo 1, con
70 a 75% de los
casos.
Tipo 2 (20%)
Tipo 3 (5%)

11. Manifestaciones
clínicas
los pacientes presentan manifestaciones clínicas según el
subtipo de la enfermedad. Estas se caracterizan primariamente
por hemorragia mucocutánea y hemorragia postoperatoria;
algunos pacientes presentan hemartrosis
(EvW tipo 2N y tipo 3).

12. Tipo I
• Concentración más baja de fvW/FVIII
• Forma más frecuente y leve
• Gravedad variable del sangrado de
leve a grave
• Hemorragias espontáneas frecuentes
• Herencia AD

13. Tipo 2
Tipo 2A
• Sangrado moderado a severo
• Herencia AD O AR
Tipo 2B
• Sangrado de moderado a
severo
• Trombocitopenia
• Herencia AD
Tipo 2N
• Poco común
• Hemorragia mucosa severa
• Sangrado en partes baladas,
hematuria y hemartrosis
• Herencia AR
Tipo 2M
• Poco común
• Sangrado moderado a severo
• Herencia AD o AR

14. Tipo 3
• Raro
• FvW y FVIII bajos a inexistentes
• Sangrados en partes blandas y hemartrosis
• Hemorragia mucosa severa
• Herencia AR

15. Diagnostico

16. Bleeding Score (BS) se efectuó para
establecer la gravedad de la
hemorragia e
incrementar la sensibilidad y
especificidad en el
diagnóstico. Este BS establece una
graduación para los diferentes
síntomas de acuerdo a la gravedad.

18. Pruebas de
hemostasia
Pruebas
confirmatorias
Pruebas de
subtipaje
Laboratorio

19. Diagnóstico
El estándar de oro en el diagnóstico de las enfermedades
hemorrágicas será la historia clínica del paciente. Si la
evaluación clínica sugiere una enfermedad hemorrágica,
deberá iniciarse la evaluación de la hemostasia.
Pruebas de
hemostasia
Pruebas
confirmatorias

20. Pruebas de subtipaje

21. ● Describe the characteristics
of the concept here
● Describe the characteristics
of the concept here
● Describe the characteristics
of the concept here
● Describe the characteristics
of the concept here

22. Factores que afectan los niveles de FvW

23. Tratamiento
Desmopresina
Contraindicada:
• <de 2 años
• Embarazadas
concentrado de
FVIII/FvW y
antifibrinolíticos
Contraindicado:
• Hemorragias del
tracto urinario