Este documento trata sobre las miopatías o distrofia muscular. Son enfermedades genéticas que causan debilidad y degeneración progresiva de los músculos. Pueden heredarse de diferentes formas y su causa puede ser un error en los genes que programan las proteínas musculares. El diagnóstico incluye análisis de sangre, pruebas de ejercicio y genéticas. Lamentablemente no existe un tratamiento efectivo para la mayoría de estas enfermedades.

1. MIOPATÍAS
O DISTROFIA MUSCULAR
Sofía Pérez Jiménez

2. Punto 4.1. CONCEPTO
ENFERMEDADES DE ORIGEN GENÉTICO
GENERA DEBILIDAD Y DEGENERACIÓN PROGRESIVA DE
LOS MÚSCULOS
LAS MIOPATÍAS
O DISTROFIAS
MUSCULARES
CAUSAS DESCONOCIDAS
PODRÍA SER DEBIDO
A UN ERROR
CONGÉNITO DEL
METABOLISMO
=
UNO DE LOS GENES
QUE PROGRAMAN LAS
PROTEÍNAS DE LOS
MÚSCULOS MUTA

3. HASTA LA EDAD ADULTA
ORIGEN
DESDE LA INFANCIA

4. SE PUEDE HEREDAR DE TRES FORMAS
LA HERENCIA AUTOSÓMICA
DOMINANTE LA HERENCIA AUTOSÓMICA
RECESIVA
LA HERENCIA LIGADA AL
CROMOSOMA X
Azul: gen enfermo
Lila oscuro: gen portador
pero no está enfermo/a
Lila claro: dos genes sanos
HIJOS
CROMOSOMAS
XY XX
1) xx
2) xx
3) yx
4) yx
combinaciones
posibles

5. cuando
la persona TIENE UNA PÉRDIDA INSIDIOSA DE LA FUERZA Y UNA DEFORMIDAD
PROGRESIVA
provocando
USO
ESTA ENFERMEDAD PUEDE AFECTAR A CUALQUIERA
¿CÓMO SE IDENTIFICA? (SIEMPRE SE IDENTIFICA IGUAL)
PARA
PODER
DESPLAZARSE
SIN IMPORTAR LA
RAZA

6. PRUEBAS PARA
REALIZAR UN
DIAGNÓSTICO AL
INDIVIDUO
ANÁLISIS DE SANGRE
PRUEBAS DE EJERCICIO
PRUEBAS NEUROFISIOLÓGICAS
EJ: ELECTROMIOGRAFÍA (EMG)
PRUEBAS GENÉTICAS

7. NO
UN SEGUIMIENTO CERCANO EN
CENTROS ESPECIALIZADOS
LA MAYORÍA DE ESTAS
ENFERMEDADES NO TIENEN UN
TRATAMIENTO EFECTIVO
¿TIENE TRATAMIENTO?
SE
RECOMIENDA

8. Presentan trastornos en su
comportamiento
MODERADOS
DIFICULTADES DE DESARROLLO
ASOCIADAS A LA DISTROFIA
MUSCULAR E INTERVENCIÓN
EDUCATIVA
Punto 4.3.
Niños afectados por esta
miopatía
LEVES

9. DEFICIENCIAS
ASOCIADAS
INESTABILIDAD EMOCIONAL
ANSIEDAD/INSEGURIDAD
ACTITUDES NEGATIVAS
Podemos señalar:
1
2
3 PASIVIDAD
BAJO AUTOCONCEPTO
5
6
FANTASÍA
BAJO RENDIMIENTO
4
7

10. ____________________________
REDUCIR LOS PROBLEMAS
QUE HAYA PADECIDO
POTENCIAR EL DESARROLLO
DE LAS CAPACIDADES QUE
PRESENTE
__________________
______________________
OBJETIVOS
INTERVENCIÓN
EDUCATIVA
IMPULSAR LAS
ACTIVIDADES DE OCIO Y
LAS POSIBLES AFICIONES
Aumentar la calidad de vida
Permanecer en el centro
Continuar su recorrido educativo
Ampliar su vida social mientras sea posible
____________________
1 2
3

11. MUCHAS GRACIAS
POR VUESTRA
ATENCIÓN