2. La genética humana describe
el estudio de la herencia
biológica en los seres
humanos. La genética humana
abarca una variedad de
campos incluidos: la genética
clásica, citogenética, genéti
ca molecular, biología
molecular, genómica, genétic
a de poblaciones, genética
del desarrollo, genética
médica y el asesoramiento
genético.

3.  los seres humanos tenemos 23 pares de
cromosomas en los que se encuentra la
información genética útil para la
formación de nuestros rasgos físicos.
Algunas de nuestras características
provienen de genes que cumplen las
leyes de la herencia de Mendel, pero
otras características corresponden a
leyes diferentes
 De esos 23 pares de cromosomas 22 son
autosomas y un par es diferente en
hombres y mujeres, constituyendo el
par de cromosomas sexuales. XX para
las mujeres y XY para los hombres

4. HERENCIA INFLUIDA POR
EL SEXO
• Existen algunos caracteres cuya
herencia no se encuentra ligada al
sexo pero su manifestación si esta
influida por el sexo. Esto quiere
decir que son genes que se
encuentran ubicados en los autosomas
y que se expresan de manera
diferente dependiendo si se
encuentran en las mujeres o en los
hombres

5. HERENCIAH LIGADA AL
SEXO
• El hecho de que los hombres
posean un par de cromosomas xy
hace que en ellos los alelos
presentes en la región del
cromosoma x siempre se
manifieste aunque sean
recesivos. de esta manera se
heredan algunas enfermedades
como la hemofilia, el albinismo
ocular y el daltonismo

6. ENFERMEDDADES
RELACIONADAS CON LA
HERENCIA
• La mayoría de la enfermedades no
se heredan si embargo, si podemos
heredar ciertas características
físicas y adquirir ciertos
comportamientos, que nos hacen
susceptibles a padecer ciertas
enfermedades en determinadas
condiciones ambientales como:
• Diabetes, hipertensión arterial y
cáncer de colon

7. las enfermedades relacionadas con
la herencia pueden ocurrir por:
• alteraciones en los genes
• alteraciones en los cromosomas
• Las enfermedades que están
relacionadas con las alteraciones
de los genes, la mayoría de veces
se presentan por lo genes
recesivos en este caso tenemos:
la sordomudez, la miopía, la
anemia falciforme, el enanismo,
el daltonismo y la hemofilia

8. • En la alteración en los cromosomas
ocurre durante la meiosis cuando
hay problemas en la etapa de la
repartición de los cromosomas lo
que origina un mayor o menor
numero de cromosomas de lo normal.
Lo mas común es que falte uno de
los cromosomas del par que se
conoce como monosomia o también
puede se que exista un tercer
cromosoma conocido como trisomia:
síndrome de
Down, patau, Edwards, Turner, kli
nefelter

9. LOS ACIDOS NUCLEICOS: MOLECULAS
DE LA HERENCIA
• ADN: consta de dos cadenas largas y se
encuentra en el núcleo de la célula en forma
de filamentos desordenados. Cando se
encuentran así reciben el nombre de
cromatina. Cuando la célula se va a dividir
la ADN se reúne y forma los cromosomas el
azúcar que lo compone se llama
desoxirribosa y sus nucleótidos tienen
cuatro tipos de bases nitrogenadas que son:
adenina, guanina, timina y citocina

10. • ARN: es una cadena de nucleótidos
relativamente corta y esta presente
principalmente en el citoplasma de la celula
aunque también lo podemos encontrar en el
núcleo, su azúcar se llama Ribosa de donde
recibe su nombre posee cuatro tipos de bases
nitrogenadas que son:
• Adenina
• Guanina
• Citocina
• Uracilo

11. ESTRUCTURA DE ADN
• EL ADN esta constituido por dos cadenas
complementarias que están enrolladas
• El enrollamiento es helicoidal
• las bases nitrogenadas corresponden a los
peldaños de una escalera de caracol
• Las bases de una cadena son complementaria
con otra de las bases de la otra así: la adenina
con la timina y la guanina con la citocina
• en cada pareja las bases están unidas por
puentes de hidrogeno

12. TERAPIA GENICA
• Es una técnica en desarrollo que
consiste en la introducción de
genes en las células de un ser
humano con el fin de curar
aliviar o prevenir el desarrollo
de una enfermedad en otras
palabras se trata de reemplazar
un gen defectuoso por un gen
normal mediante la acción de
virus transportadores