genetica

1. GENETICA
3° B
GUZMAN VALLADAREZ ALONDRA

2. • Es un trastorno congénito del desarrollo craneofacial
caracterizado por una displasia otomandibular simétrica
bilateral sin anomalías de las extremidades, asociado a
diversas anomalías de cabeza y cuello.

3. • Inicialmente descrito por
Thomson en 1846, pero fue
Treacher-Collins en 1900 quien
describió los componentes
esenciales del síndrome, de quien
proviene su nombre. Más tarde
también fue descrito por
Franceschetti-Klein, en 1949.

4. • El síndrome está causado por mutaciones en el
gen TCOF1 (5q32-q33.1) que codifica para la
fosfoproteína nucleolar Treacle, o en los
genes POLR1C (6p21.1) o POLR1D (13q12.2), que
codifican para las subunidades I y III de las ARN
polimerasas.

5. • Para que sea aparente al menos 1 de los 2 genes debe
estar disfuncional.
• La afección puede ser bien sea
netamente hereditaria (que alguno de los padres
padezca dicho síndrome y sea heredado por sus
descendientes), o por una nueva mutación genética en la
etapa embrionaria (espontánea) sin presencia de
antecedentes familiares, lo cual corresponde a la
mayoría de los casos.

6. • Afecta hombres y mujeres en igual proporción.
• Afección rara  1 de cada 10.000 nacimientos.
• Si uno de los padres padece la enfermedad / probabilidad =
50%.

7. • Pérdida de audición
• Orejas anormales o ausencia casi total de
ellas
• Pómulos poco desarrollados o ausencia de
ellos
• Mandíbula pequeña e inclinada

8. • Nariz y boca grandes
• Defecto en el párpado inferior
• Vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las
mejillas
• Paladar hendido

9. El niño generalmente mostrará inteligencia normal. La
evaluación del bebé puede revelar una variedad de
problemas, como:
• Forma anormal del ojo
• Huesos de las mejillas planos
• Hendiduras faciales
• Mandíbula pequeña
• Orejas formadas anormalmentel
• Hipoacusia

10. • Cirugías Maxilofaciales, para conseguir la
reconstrucción de partes blandas así como injertos
óseos vascularizados en el área del malar y cirugías en
maxilar y mandíbula.
• Cirugía Ortognática, para la reposición de los
maxilares.
• Ortodoncia, para corregir la maloclusión y restablecer la
función estética.

11. Tejidos duros y blandos de la cara = intervenciones
quirúrgicas;
• Reconstrucción orbitaria con injertos de hueso y la
corrección del desplazamiento del ángulo lateral.
• La reconstrucción de la oreja tiene múltiples fases y se
realiza alrededor de los 5–7 años de edad.
• La corrección del tercio inferior facial implica una
estrecha colaboración con los cirujanos y el ortodoncista.

12. • http://www.aamade.com/casos-clinicos/sindrome-de-
treacher-collins.html
• http://www.orpha.net/consor/cgi-
bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=861
• https://www.clinicadam.com/salud/5/001659.html
• http://www.hear-it.org/es/El-sindrome-de-Treacher-Collins