Descripción de las anomalías craneofaciales.

1. Generalidades de
Malformaciones Craneofaciales
Dr. Enrique Cedillo
Cirujano Plástico y Reconstructivo

2. Preguntas
¿Cual es la anomalia craneofacial más frecuente?
a) Craneosinostosis
b) Neoplasias
c) Atrofia
d) Fisura Labio Palatina
¿ La clasificación de Tessier tiene una base anatómica con respecto a que
estructura?
a) Linea media
b) Orbita
c) Cigomatico
d) Plano horizontal de Frankfort
¿ Cual de los siguientes no es un punto de referencia en la Clasificación de Tessier?
a) Orbita
b) Nariz
c) Boca

3. Preguntas
¿ Cual es la presentación más frecuente de Encefalocele?
a) Nasofrontal
b) Nasoorbital
c) Sincipital
d) Occipital
¿Con que fisura de Tessier tiene correlación la microsomia hemifacial?
a) 0
b) 6
c) 7
d) 14
¿Con que fisuras se Tessier tiene correlación el Síndrome de Treacher
Collins?
a) 1-2-3
b) 4-5

4. Preguntas
¿Cual es la Craneosinostosis más frecuente?
a) Sagital / escefocefalo
b) Coronal /Braquicefalia
c) Frontal / Trigonocefalia
d) Lamboidea /Plagiocefalia posteior

5. • Definiciones:
Malformación congénita
Un defecto estructural al nacer debido
al desarrollo anormal en el útero
Deformación
Un cambio de tamaño o forma debido al
efecto de las fuerzas mecánicas
Ruptura
Un evento que interrumpe la secuencia
normal de desarrollo
Introducción

6. • Definiciones:
Displasia
Desarrollo o crecimiento anormal de
tejidos, órganos o células
Matriz funcional de Moss
La morfología del esqueleto óseo es el
resultado de procesos en la tejidos
blandos
Frankfort plano horizontal
Un plano craneométrico que pasa
desde la parte superior del conducto
auditivo externo hasta el punto más
bajo del margen orbital izquierdo
Introducción

7. • Son unas de las patologías mas frecuentes en el
edad pediatrica.
• Malformaciones Craneales:
• Ponen en peligro la vida
• Dejan secuelas irrecuperables como el déficit
intelectual.
• Malformaciones faciales:
• No suelen suponer un riesgo vital
• marcan a los niños y a sus familias de por
vida.
• La amplia variedad de anomalías craneofaciales
muchas veces las hace inclasificables,
Introducción

8. • 1966 Karfik V.
• Acta Chir Plast 1966;8:163–168
• Grupo A - Patologia Rinoencefalica
• Grupo B - Patologia Branquigenica
• Grupo C - Patologia Orbito-Oftalmologica
• Grupo D - Patologia Cranioencefalica
• Grupo E - Patologia Facial Atípica
Clasificación de Karfik
Clasificación de Anormalidades
Craneofaciales

9. • 1990 Van der Meulen JC
• M, van der Meulen JC, Raphael B, et al, eds. Craniofacial Malformations.
Edinburgh, Churchill Livingstone, 1990:149–309.
Clasificación de Van der Meulen
Clasificación de Anormalidades
Craneofaciales

10. • Sociedad Americana de Labio y Paladar Hendido
• 1981 Comité de Nomenclatura y Clasificación de las
Anomalías Craneofaciales
Clasificación de Anormalidades
Craneofaciales
Fisuras Faciales / Encefaloceles / Diostosis
Atrofia / Hipoplasia
Neoplasias
Craneosinostosis
Inclasificable

11. Embriologia

12. Embriologia

13. • Malformaciones congénitas más
frecuentes en humanos
• Sabemos poco sobre su etiología
• Transmisión genética mendeliana,
• La mayoría son esporádicas
• Durante la ultima década se han
identificado agentes
“Teratogénicos”
Causas de Anomalias Craneofaciales

14. • Radiación. Grandes dosis se asocian a Microcefalia.
• Infección. Toxoplasma, rubéola o citomegalovirus tiene una alta
incidencia de fisuras faciales.
• Idiosincrasia materna.
• Fenilketonuria aumenta la incidencia de fisura labiopalatina
• Hiperinsulinismo se asocia a malformaciones
oculoauriculovertebrales
• Edad y el peso a otras malformaciones craneofaciales.
• Químicos.
• Tabaco materno y la nitrofurantoina se asocian a craneosinostosis.
• Alcohol, anticonvulsionantes como la fenitoína y el ácido valproico se
asocia a un aumento en la incidencia de fisura labiopalatina
Causas de Anomalias Craneofaciales

15. Hendiduras Faciales

16. • Anomalias craneofaciales más frecuentes
• Mas común: Fisura labio palatina
• 75% de las malformaciones faciales
• 80% de las malformaciones orofaciales
• Existen diferentes clasificaciones
• Tessier (1976)
• Clasificación con base anatómica
• Numero correlativo a cada
malformación
• Orbita dividida en dos hemisferios
• Arriba del parpado: Fisura Craneal
• Abajo del párpado: Fisura Facial
• Del 0-14
IA Hendiduras Faciales

17. • Puntos de Referencia - Orbita, Nariz y boca
• 0-7 Hendiduras Faciales (hemisferio
inferior)
• 8 Representa el Ecuador
• 9-14 Hendiduras Craneales (hemisferio
superior)
• Si una malformación atraviesa ambos
hemisferios se produce una hendidura
craneofacial que tiende a seguir una "zona
horaria". La combinación suma 14
Clasificación de Tessier

18. • Disrrafia Craneofacial
• Parte media del labio y nariz afectados
• La fisura 0 o fisura media es rara
• 0.40-0.70%
• Menos de 1 por cada 100 fisuras
• Espectro muy amplio,
• De pequeño defecto o “notch” en el bermellón
Hendidura - 0

19. Hendidura - 1
• Disrrafia Paramedia
• Labio hendido
• La fisura separa el suelo nasal del piriforme y el
hueso nasal del proceso frontal del maxilar

20. Hendidura - 2
• Paranasal

21. Hendidura - 3
• Involucio Oro-Naso-Ocular

22. Hendidura - 4
• Hendidura Oro-Ocular
• Pasa el foramen Infraorbitario Medial

23. Hendidura - 5
• Hendidura Oro-Ocular
• Pasa el foramen Infraorbitario lateral

24. Hendidura - 6
• Hendidura separando el cigomatico del
maxilar
• Entra 1/3 lateral a la orbita
• Tienen ausencia de Pestañas

25. Hendidura - 7
• Hendidura pasa entre el
cigomático y el hueso temporal
• Macrostomia, Microsomia
hemifacial
• Microtia y perdida auditiva
conductiva
• La más común

26. Hendidura - 8
• Hendidura pasa por el canto lateral
en la region temporal
• Ausencia de agujero orbitario
lateral

27. Hendidura - 9
• Hendidura supraorbitaria lateral
• Muy rara
• Microoftalmos (raro)
• Puede presentar encefalocele

28. Hendidura - 10
• Hendidura supraorbital media 1/3

29. Hendidura - 11
• Hendidura supraorbitaria medial

30. Hendidura - 12
• Hendidura pasando a través del proceso frontal de la maxila
• Hipertelorismo

31. Hendidura - 13
• Hendidura pasando medial a la ceja
• Hipertelorbitimos. Plato cribriforme amplio

32. Hendidura - 14
• Defecto cranial en linea media que puede ocasionar encefaloceles o
displacía frontonasal

33. Hendidura - 30
• Linea Media del labio y Mandibula

34. • Herniación o profusión de parte del
encéfalo y de las meninges a través
de un defecto craneal
• Enfermedad rara
• 1 caso de cada 2,000 a 6,000
nacidos vivos
• Grupo de los defectos de cierre del
tubo neural
• tubo longitudinal central del em-
brión que origina el encéfalo, médula
espinal y otros tejidos del siste- ma
nervioso central
IB Encefalocele

35. • Defecto durante la 4ta semana
de gestación
• Cerebro - Anancefalia y
Encefalocele
• Columna - Espina Bífida
• Más frecuente en México,
países con origen celta e
Indonesia, Malasia y Tailandia.
• Mecanismo de producción
desconocido
• Factores Genéticos
IB Encefalocele

36. • Caracteristicas:
• El contenido del Encefalocele es líquido
cefalorraquídeo y tejido neural.
• Cubierta variable
• Desde piel a cabellos a solo meninges
• Tejido nervioso descubierto
• Localización:
• Occipital 75%
• Parietal y sincipital 15%
• Sincipucio: Nasofrontal,
Nasoetmoidal y nasoorbital
IB Encefalocele

37. • Manifestaciones Clínicas:
• Dependen de la zona del cerebro
herniada
• Más frecuentes alteraciones visuales,
microcefalia (cabeza anormalmente
pequeña), retraso mental y crisis
convulsivas
• encefaoceles sincipitales tienen
además de las alteraciones visuales,
manifestaciones nasales y auditivas.
IB Encefalocele

38. • Diagnóstico diferencial
• Higroma quístico,
• edema de la calota
• teratomas
• otras anomalías congénitas como
anencefalia, hendidura quística
braquial, hemangioma y sarcoma
mesenquimático.
• Pronóstico:
• Reservado
• Tratamiento:
• Quirúrgico - Interdisciplinario
IB Encefalocele

39. • Microsomia Hemifacial
• También conocida como síndrome de
primer y segundo arco
• Correación directa con la fisura 7 de
Tessier.
• Es un trastorno en el cual el tejido de un
lado de la cara no se desarrolla
completamente,
• Afecta principalmente las regiones
auditiva, oral y mandibular
• Pueden estar afectados ambos lados de
la cara
IC - Disostosis

40. • La deformidad varia en relación de la
gravedad del trastorno.
• Las estructuras que suelen verse
comprometidas en diferentes grados son;
• el oído medio y externo
• el maxilar y mandíbula, los dientes, las
partes blandas que componen la mejilla
• Ramas del nervio facial que permiten las
expresiones faciales.
IC - Disostosis

41. • Diagnóstico:
• Clasificación de Pruzansky / Mulliken
• Evaluación por un genetista
• Exploración Física + Radiografias + TAC
IC - Disostosis

42. • Tratamiento:
• Quirúrgico y Multidiciplinario
• En los primero meses de la vida -
Distracción Osea
• Desarrollo completo del macizo facial
• Injertos óseos, colgajos libres
microvascularizados del tipo
compuesto o bien cirugía
ortognática
IC - Disostosis

43. • SINDROME DE GOLDENHAR
• Síndrome del 1er y 2do arco
branquial o espectro óculo-auriculo-
vertebral
• Complejo de anomalías
craneofaciales y vertebrales.
• Descrito por Von Arlt, pero no fue
considerado hasta 1952
IC - Disostosis

44. • SINDROME DE GOLDENHAR
• Puede encontrarse en solitario o
habitualmente asociados a microtia,
hipoplasia mandibular, o malformaciones
vertebrales congénitas.
• Incidencia es limitada y varía entre 1 caso
en 45.000 a 2 en 100.000 habitantes.
• Actualmente se debe considerar como
una malformación BILATERAL, lo que la
diferenciaría de la Microsomía Hemifacial.
IC - Disostosis

45. IC - Disostosis

46. • SINDROME DE TREACHER COLLINS
• Descrito por Berry en 1889,
• también conocido como disostosis mandi-bulofacial.
• Se correlaciona con las fisuras faciales no 6-7-8 de
Tessier.
• Autosómica dominante con una incidencia de 1:
10.000 RN vivos.
• Anomalía simétrica y bilateral.
• Genéticamente correspondería a una mutación en el
cromosoma 5 con su locus 5q31.33q33.3.
• Etiología es desconocida.
IC - Disostosis

47. • SINDROME DE TREACHER COLLINS
• Características:
• Hendiduras palpebrales antimongolianas y colobomas del
párpado inferior
• Hipoplasia malar
• Malformación del pabellón auricular y a veces del oído medio
e interno
• macrostomía
• Anomalías en la inserción de la línea pilosa
• Ausencia de pestañas en el tercio medial del párpado inferior.
• Tratamiento es quirúrgico funcional y multidisciplinario.
IC - Disostosis

48. Treacher Collins
Dominante autosómico
Expresión de la variable
Arco zigomático, masetero,
mandíbula, lado de la boca
afectado de forma variable

49. • SINDROME DE NAGER
• Enfermedad poco frecuente.
• 40 casos reportados
• La gravedad del síndrome es variable.
• Características Faciales:
• Fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo
• ausencia o falta de desarrollo de la
hemimandíbula inferior,
• Malformaciones del oído medio y externo con
canal auditivo atrético o estenótico
• Hendidura del paladar duro o blando
• Pestañas ausentes o más bajas
• Pelo del cuero cabelludo extendiéndose a la
mejilla.
IC - Disostosis

50. SINDROME DE NAGER
• Malformaciones extrafaciales
• Pueden existir otras anomalías de las
extremidades como limitaciones de
extensión del codo.
• También pueden verse afectados los
dedos de los pies y piernas.
• Existen algunas anomalías internas
reflujo del riñón o estómago y
problemas cardiacos congénitos.
IC - Disostosis

51. • SINDROME PARRY ROMBERG
• Atrofia hemifacial, entidad pocas veces vista
en la práctica clínica
• Enfermedad progresiva que suele
comenzar en la adolescencia o en la
primera juventud.
• Comienza en la zona paramedial de la cara
(situada a 2 ó 3 través de dedo lateralmente a
la línea media) con atrofia del tejido
subcutáneo graso.
• La piel situada por encima, los músculos
faciales por debajo y en algunos casos los
huesos y cartílagos de la cara, pueden estar
atrofiados.
II Atrofia / Hipoplasia

52. • SINDROME PARRY ROMBERG
• Manifestaciones Clínicas:
• Caída de las pestañas y una calvicie anterior
• También puede haber atrofia ipsolateral de
la lengua.
• Algunos pxs epilepsia contralateral
• Piel color castaño claro; Severo castaño
oscuro
• Se cree que esto se debe al
espesamiento de la epidermis y la atrofia
de las estructuras anexas.
• Los músculos faciales atrofiados pero
funcionales
• Los huesos y cartílagos faciales están poco
desarrollados
II Atrofia / Hipoplasia

53. • SINDROME PARRY ROMBERG
• Tratamiento:
• Dependerá de la severidad de las
manifestaciones clínicas,
• Primera línea relleno graso para
recobrar volumen
• Tx puede ir desde una
lipoinyección, injerto dermograso
hasta un colgajo libre
microvascularizado.
II Atrofia / Hipoplasia

54. • SINDROME PARRY ROMBERG
• Tratamiento:
II Atrofia / Hipoplasia

55. • Displasia Fibrosa Ósea
III - Neoplasias / Hiperplasias
• Neurofibromatosis

56. Fusión prematura de las suturas craneales
1 en 1.700 a 2.100 nacimientos
Incidencia 0.04%
La mayoría son eventos aislados (67%), no
síndrome
Sutura Craneal simple - Eleva la Presión Intracraneal
14%
Sutura sagital más común: alrededor del 50%
Reparación antes de los 1 años: potencial de
osificación
IV Craneosinostosis

57. Fusión normal de las suturas
Frontal: 6-8 meses
Sagital: 22 años
Coronal: 24 años
Lamboidea: 26 años
Cierre normal de fontanales
Posterior: 3-6 meses
Anterior: 9-12 meses
IV Craneosinostosis

58. Ley de Virchow
La fusión prematura de la sutura produce un crecimiento craneal
predominantemente paralelo a las suturas (en lugar de perpendicular)
Mecanismos del Cierre prematuro:
Defecto Primario de la Bóveda
Virchow 1851; secundario a Sifilis
Intraútero
Cierre patológico de alguna sutura en entapa fetal
Defecto Primario de la Base
Moss 1959, tractos fibroso de la duramadre anómalos
Alteración primaria del Mesenquima
Crecimiento defectuoso del mesenquima óseo
Hereditaria
IV Craneosinostosis

59. Forma de la cabeza estereotipada por sutura
involucrada
Sagital (50%): escafocefalia
Coronal (30%) Uni: plagiocefalia, bi: braquicefalia
(síndrome más frecuente)
Metopica / Frontal (10%): trigonocefalia
Lambdoidea (3%): plagiocefalia posterior
La edad de reparación optima varía según la sutura
Sagital 4 meses, Otras 6 meses
IV Craneosinostosis

60. • Resulta del cierre prematuro de la sutura frontal o metópica.
• La frente es estrecha y prominente en su línea media con una
forma triangular y se aprecia hipotelorismo.
• ICP elevation: 4%-10%

61. Metopica sinostosis: trigonocefalia

69. • Cierre precoz y exclusivo de la sutura sagital que separa a los huesos
parietales, lleva al crecimiento del cráneo paralelo a la sutura cerrada y
a la imposibilidad de crecimiento transversal.
• El resultado es una cabeza alargada en sentido anteroposterior que
recuerda a un barco volcado (escafo: término griego que significa
barco).

74. Suturas múltiples, afectación facial
Síndrome de Apert
1: 100,000 esporadico (auto dom.)
Afectación facial típica y sindactilia
Síndrome de Crouzon
1: 25.000 esporádico (auto dom.)
Exorbitismo, hipoplasia de la parte media de la cara
IV Craneosinostosis Sindrómica

75. Síndrome de Pfeiffer
Pulgares amplios
Síndrome de Carpenter
Autosómica recesiva
Síndrome de Saethre-Chotzen
Autosomica Dominante
Línea de pelo baja, sindactilia parcial
Anomalía de Kleeblattschadel
Suturas múltiples, cráneo trilobar en vista AP
IV Craneosinostosis Sindrómica

76. 4 1/2 meses
después de la
reparación
Sdx Apert
Sinostosis
Bicoronal

78. Sdx Crouzon

79. Preguntas
¿Cual es la anomalia craneofacial más frecuente?
a) Craneosinostosis
b) Neoplasias
c) Atrofia
d) Fisura Labio Palatina
¿ La clasificación de Tessier tiene una base anatómica con respecto a que
estructura?
a) Linea media
b) Orbita
c) Cigomatico
d) Plano horizontal de Frankfort
¿ Cual de los siguientes no es un punto de referencia en la Clasificación de
Tessier?
a) Orbita

80. Preguntas
¿ Cual es la presentación más frecuente de Encefalocele??
a) Nasofrontal
b) Nasoorbital
c) Sincipital
d) Occipital
¿Con que fisura de Tessier tiene correlación la microsomia hemifacial?
a) 0
b) 6
c) 7
d) 14
¿Con que fisuras se Tessier tiene correlación el Síndrome de Treacher
Collins?
a) 1-2-3
b) 4-5

81. Preguntas
¿Cual es la Craneosinostosis más frecuente?
a) Sagital / escefocefalo
b) Coronal /Braquicefalia
c) Frontal / Trigonocefalia
d) Lamboidea /Plagiocefalia posteior