celulas falciforme

1. COMPLICACIONES CRONICAS DE LA
ENFERMEDAD DE CELULAS
FALCIFORME
PRESENTADO POR
ANDREA BALLESTEROS GARCIA
MEDICO INTERNO

2. INTRODUCCION
Los efectos de la enfermedad a largo plazo con fenómenos vaso-oclusivos
recurrentes, isquemia, lesión endotelial e inflamación crónica afectan
diferentes órganos y tejidos, lo que explica la amplia variedad de
complicaciones que pueden presentarse

3. OPTICAS
• que, de no ser diagnosticados oportunamente, puede llevar a pérdida parcial o
total de la visión.
• La ECF compromete la circulación ocular en sus diferentes estructuras anatómicas:
• segmento anterior: que incluye la conjuntiva, córnea, esclerótica anterior, cámara
anterior del iris, cámara posterior y cristalino
• segmento posterior: conformado por la cavidad vítrea, el humor vítreo, la retina,
la coroides y la esclerótica posterior.

4. Segmento anterior
Lesiones conjuntivales
• La vaso-oclusión puede verse en la vasculatura conjuntival
como lesiones en forma de sacacorchos o coma, de color rojo
oscuro, que aparecen aisladas de otros vasos sanguíneos.
• Se observan principalmente en el limbo corneoescleral y son
altamente sugestivas de la ECF en su forma heterocigota.

5. Hipema
• Es la ocupación de la cámara anterior del ojo por sangre.
Cuando la sangre ingresa a este segmento luego de trauma o
intervención quirúrgica, las características propias del humor
acuoso como baja cantidad de oxígeno y pH ácido inducen y
mantienen el ciclaje de los eritrocitos, lo que desencadena
obstrucción de los conductos de drenaje

6. • También pueden encontrarse otras alteraciones como
disminución de la PIO con pupilas dilatadas, inyección
conjuntival y edema de la córnea.
• Tardíamente, se puede ver atrofia y despigmentación del iris,
irregularidad de la pupila y cataratas

7. • Los pacientes pueden presentar síntomas oculares leves que
pasan desapercibidos e incluso ser completamente
asintomáticos.
• por lo que el seguimiento anual luego de los 10 años de edad
es de vital importancia; además, siempre se debe tener
presente que ante cualquier síntoma como visión borrosa,
dolor ocular, diplopía o destellos luminosos se debe consultar
al oftalmólogo para hacer un examen detallado del ojo.

8. Complicaciones
biliares y hepáticas

9. Colelitiasis
• La hemólisis crónica produce altos niveles de bilirrubina que, al
precipitarse, induce la formación de cálculos biliares; la presencia de estos
tiene una relación directamente proporcional con el grado de hemólisis y
la edad del paciente.
• La prevalencia en preescolares es alrededor del 12%, en adolescentes del
43% y en adultos puede ser hasta del 75%.

10. Sobrecarga de hierro
• La sobrecarga de hierro se relaciona con el número de
transfusiones y es más frecuente en pacientes en protocolo
de transfusiones crónicas. Cada mL de sangre transfundida
contiene entre 0,5 y 1 mg de hierro elemental, que se
acumula en el sistema reticuloendotelial y puede llevar a
fibrosis hepática y cirrosis hasta en el 18% de los afectados.

11. Enfermedad hepática crónica
• Puede ser secundaria a hemosiderosis por sobrecarga de
hierro, hepatitis o fibrosis hepática por oclusiones
microvasculares silentes.
• La hepatitis C era altamente prevalente antes del tamizaje
viral en los bancos de sangre, pero en la actualidad es poco
frecuente

12. •Complicaciones
osteoarticulares

13. • Las alteraciones en los huesos y las articulaciones, secundarias a eventos
vaso-oclusivos que llevan a infartos, son la causa más común de dolor
crónico en los sujetos con ECF.
• Estas complicaciones pueden ocurrir en cualquier parte del hueso (epífisis,
metáfisis o diáfisis) y en cualquier hueso del cuerpo; sin embargo, la
cabeza femoral, el fémur, las vértebras y el húmero son particularmente
vulnerables a los efectos de la enfermedad

14. • Las infecciones crónicas también se consideran causa
importante de complicaciones osteoarticulares. En esta
población, los microorganismos encapsulados como la
Salmonella spp. son más frecuentes

15. • La anemia crónica genera aumento de la eritropoyesis con expansión de la
médula ósea, que se aprecia clínicamente con ensanchamiento frontal,
turricefalia y deformidades vertebrales. Este ensanchamiento promueve
adelgazamiento óseo y osteoporosis secundaria.

16. Necrosis avascular (NA)
• La NA es una de las complicaciones más frecuentes a nivel óseo. Presenta
una prevalencia, general de aproximadamente 10% en pacientes con
enfermedad falciforme y en aquellos homocigotos para la enfermedad
(Hb-SS) puede alcanzar hasta un 50% de prevalencia en la cuarta década
de la vida.

17. • En la NA, los infartos iniciales ocurren en las regiones
subcondrales, donde la circulación colateral es mínima y la
hipoxia es máxima.
• Los infartos producen necrosis de la epífisis, microfracturas y
colapso óseo con destrucción articular. La cabeza femoral es el
área ósea más afectada, pero otras articulaciones como el
hombro pueden verse comprometidas.

18. El dolor es usualmente el
primer síntoma de un infarto
agudo del hueso, suele
empeorar con el movimiento y
al cargar peso sobre la
articulación afectada.
En la cadera, el dolor se
presenta en la región inguinal,
muslo, glúteo, rodilla o incluso
región lumbar.
En caso de sospecha de NA, la
imagen recomendada es la
resonancia magnética (RMN),
ya que los cambios radiológicos
se presentan tardíamente y la
tomografía no permite evaluar
adecuadamente los tejidos
cartilaginosos.

19. Actualmente, no hay medicamentos
que eviten las anormalidades
estructurales, mejoren el proceso de
cicatrización o eviten los infartos.
El tratamiento se enfoca en el manejo
del dolor y la terapia física para
mejorar el rango de movimiento y
fortalecimiento muscular.

20. • El manejo quirúrgico
• que incluye la descompresión de la cabeza femoral
• el uso de osteotomías y la artroplastia total de
cadera, se reserva como último recurso debido a las
altas tasas de complicaciones

21. Úlceras en miembros
inferiores
Las úlceras en miembros
inferiores suelen presentarse
en pacientes mayores de 10
años
especialmente aquellos de
sexo masculino y
homocigotos para la
enfermedad (Hb-SS), con
una prevalencia de 2,5%.
Son consideradas un
marcador de severidad y
mortalidad temprana, y
pueden ser la primera
complicación de la
enfermedad

22. • Su etiología es multifactorial, debido a fenómenos de
vaso-oclusión
• disfunción endotelial con menores niveles de óxido
nítrico, inflamación, estrés oxidativo, trombosis y
retraso en la curación.
• Los niveles altos de hemoglobina y la presencia de la
deleción del gen α se consideran factores
protectores.

23. • Se presentan de forma espontánea o posterior
a trauma, principalmente en la superficie
maleolar medial o lateral;
• su tamaño, cantidad y profundidad pueden
variar. Además, tienden a recurrir debido a
una cicatrización inadecuada secundaria a una
circulación deficiente

24. • Son muy dolorosas y llevan a limitación física e impacto
negativo a nivel físico y social.
• El tamaño de la úlcera no se relaciona con la intensidad de los
síntomas.
• Por ser lesiones abiertas, tienen riesgo de sobreinfección
principalmente
• por Staphylococcus aureus, diferentes especies de
Pseudomonas, Streptococcus y Bacteroides. Según su
profundidad, pueden llegar a complicarse con osteomielitis

25. • La prevención es una de las medidas que más
impacto tiene sobre esta complicación;
• es importante el uso de zapatos cómodos
para evitar traumas y la inspección de los
miembros inferiores en cada visita médica.
Ante el menor síntoma se debe solicitar apoyo
de expertos.

26. • El manejo estándar consiste en aplicar agentes tópicos y
apósitos húmedos o secos.
• Algunos pacientes deben ser sometidos a desbridamiento de
la lesión para mejorar las características del tejido y los
síntomas asociados. Siempre se debe garantizar una analgesia
adecuada para lograr buen control del dolor.

27. Crecimiento y pubertad
• Es frecuente que los pacientes con ECF presenten talla y peso
bajos para la edad. Este hallazgo se ha reportado hasta en
84% en pacientes con Hb-SS y es más común en la población
masculina.
• Debido a un gasto energético aumentado en reposo, mayor
tasa catabólica proteica, mayor producción de hemoglobina y
mayor consumo miocárdico de oxígeno

28. • Adicionalmente, cursan con niveles elevados de interleucina 6
(IL-6) (que suprime el apetito) e hiporexia, usualmente como
consecuencia de las crisis dolorosas.
• Las condiciones socioeconómicas también afectan el óptimo
aporte de macro y micronutrientes. En estos pacientes
siempre se debe garantizar un aporte nutricional adecuado

29. • Se recomienda la suplementación diaria con ácido fólico 1
mg/día para suplir las demandas que se generan por la
eritropoyesis aumentada.
• Además, la suplementación con multivitamínicos sin hierro,
pues se ha evidenciado deficiencias de vitamina A, C, E, zinc y
selenio. El déficit de vitamina D es común, lo que puede llevar
a osteoporosis.

30. • La pubertad está retrasada en 1 a 2 años en ambos sexos.
• En las niñas se ha visto retraso en el crecimiento mamario y la
menarca, mientras que en los niños se ha encontrado menor
tamaño testicular y baja concentración de testosterona. Al
inicio de la pubertad
La maduración esquelética está retrasada en 1,4 años en ambos
sexos

31. •Complicaciones renales

32. • El compromiso renal en la EFC se considera un marcador de
mortalidad e incluye una variedad de desórdenes tubulares y
glomerulares.
• La hemoglobina S (HbS) tiende a polimerizarse en la médula
renal por la baja presión local de oxígeno, el pH bajo y
osmolaridad alta, lo que produce trombosis y oclusión de la
vasa recta, que genera necrosis papilar e infarto renal, con
ulterior fibrosis intersticial.

33. • La primera manifestación de compromiso renal se presenta a nivel tubular
desde el primer año de vida.
• La hipostenuria, debida a la pérdida de nefronas yuxtamedulares
profundas
• impide la concentración de la orina y predispone a depleción del volumen
intravascular en condiciones de disminución de la ingesta hídrica, que
además los hace susceptibles a insuficiencia renal aguda (IRA).
• Adicionalmente, pueden presentar déficit en la acidificación urinaria,
acidosis metabólica hiperclorémica e hiperpotasémica

34. • La primera manifestación de daño glomerular es la
microalbuminuria, que se define como una excreción urinaria
de albúmina mayor de 30 mg/g en 2 de 3 muestras de orina
espontánea, o 30-299 mg de albúmina en orina de 24 horas.
• La relación proteinuria/creatinuria no debe usarse debido a
que estos pacientes presentan hipersecreción de creatinina
en el túbulo renal proximal.

35. • También es frecuente la hematuria, resultado de la necrosis
papilar y microtrombosis peritubular; sin embargo, puede
deberse a infecciones, masas, vasculitis y otros, que deben
descartarse antes de atribuirla a la ECF.
• Generalmente es macroscópica y asintomática

36. • Siempre se debe mantener un buen estado de hidratación. Se
recomienda iniciar antihipertensivos cuando el paciente
presente cifras tensionales mayores al percentil 95 para la
talla, edad y sexo; o mayor del percentil 90 en caso de
nefropatía, cardiopatía o vasculopatía asociadas.

37. •Complicaciones
cardiopulmonares

38. • Las complicaciones cardiopulmonares crónicas generan un
alto grado de morbimortalidad.
• En algunas series se ha reportado que las alteraciones a nivel
pulmonar son la segunda causa de hospitalización luego de las
crisis dolorosas.

39. HP
• Se define como una presión media de la arteria pulmonar
mayor a 25 mm Hg,
• medida directamente con cateterismo cardíaco derecho.
• Su etiología es multifactorial, causada por estrechez del
lumen vascular y rigidez de la pared arterial secundaria a
depleción de óxido nítrico por hemólisis, tromboembolismo
pulmonar crónico, fibrosis pulmonar e hipoxemia.

40. • La ecocardiografía es una herramienta que permite estimar de
manera indirecta la presión pulmonar;
• hasta el momento, no existe evidencia suficiente para
recomendar la detección temprana con ecocardiografía en
pacientes asintomáticos;
• sin embargo, se recomienda realizar un estudio inicial a los 5
años con seguimiento cada 2 años o, en caso de haber
síntomas

41. El péptido
natriurético cerebral
aumenta el valor
predictivo positivo
de la ecocardiografía
y estratifica el riesgo
de mortalidad con
valores mayores a
160 pg/mL.
La tomografía de
tórax también es útil
para evaluar
cambios
anatómicos.

42. Disfunción ventricular
• Las cavidades izquierdas son las afectadas con mayor
frecuencia.
• El aumento del gasto cardíaco secundario a anemia crónica,
la sobrecarga de volumen, vasculopatía y sobrecarga de hierro
son las explicaciones a este hallazgo
• En el examen físico se evidencia desviación del punto de
máximo impulso, latido hipercinético y soplo sistólico
ampliamente irradiado.

43. Cardiopatía isquémica
• Es poco frecuente en pacientes pediátricos. Se produce por
embolismo graso recurrente secundario a infarto medular en
las crisis dolorosas, daño endotelial crónico, crisis
vasooclusivas coronarias y estado procoagulante.

44. Arritmias
• Las arritmias más comunes son la prolongación el QT, arritmia
ventricular, bloqueo auriculoventricular (AV) de primer grado
y cambios inespecíficos del ST y la onda T. Suelen estar
asociadas directamente con disfunción ventricular y riesgo de
muerte súbita

45. Asma
• La hiperreactividad bronquial se presenta hasta en el 70% de
los pacientes, ligada a procesos de hemólisis, aumento de
niveles de inmunoglobulina E (IgE) e IL-13.
• La hipoxemia secundaria favorece la aparición más temprana
de síndrome torácico, crisis dolorosas y la muerte temprana;

46. Enfermedad pulmonar crónica por
anemia falciforme
• Los pacientes con ECF pueden presentar fibrosis pulmonar con alteración
restrictiva secundaria, principalmente aquellos con síndrome torácico
agudo frecuente. En caso de síntomas pulmonares, la espirometría debe
realizarse para buscar el patrón restrictivo.
• Se consideran factores de riesgo comunes la presentación de un primer
síndrome torácico agudo antes de los 4 años de edad, episodios
recurrentes de este, crisis dolorosas previas y necrosis aséptica de cabeza
de fémur.

48. •GRACIAS……