Von Gierke

1. VON GIERKE
Equipo 8
Delgado Ramírez Ana
García Martínez Alan
González Torres Karen
Palacios Cabriales Diana

2. • El tipo I glucogenosis (GSD) es un trastorno autosómico
recesivo descrito en 1929 por E. Von Gierke como
"glycogenica hepato-efromegalia".
• En 1952, G. y C. Cori Cori identificaron que la ausencia de
actividad de la glucosa 6-fosfatasa fue la causa de la
enfermedad de Von Gierke.
• Este descubrimiento fue la primera identificación cada vez
de un defecto enzimático en un trastorno metabólico.

3. • La enfermedad de Von Gierke es una afección en la cual
el cuerpo no puede descomponer el glucógeno.
• Esta enfermedad también se denomina glucogenosis
tipo I (GSD I, por sus siglas en inglés).
• En los pacientes con glucogenosis, estos, no son
capaces de liberar la glucosa del hígado; es decir, no
son capaces de transformar los depósitos de glucógeno
en glucosa.

4. Se forma a partir de miles de moléculas de glucosa.
El glucógeno es conocido tambien como almidon animal, es un
homo monosacárido. Conformado por cadenas lineales unidas
por enlace α-1,4- glucosídicos y ramificadas por enlace α-1,6-
glucosídicos.

5. La insulina; hormona producida en el páncreas, y que se libera como
respuesta a la elevación de la glucosa en sangre.
El glucagon; hormona estimula la liberación de glucosa almacenada en
el hígado.

7. La enfermedad de Von Gierke ocurre cuando el cuerpo carece de la proteína
(enzima) que libera glucosa a partir del glucógeno.
Esto hace que se acumulen cantidades anormales de glucógeno en diversos
tejidos. Cuando el glucógeno no se descompone de manera apropiada, lleva a
que se presente hipoglucemia

8. CAUSAS
• La hipoglucemia ocurre debido a cualquiera de
los siguientes factores:
• El azúcar (glucosa) del cuerpo se agota con
demasiada rapidez.
• La glucosa es liberada en el torrente sanguíneo
con demasiada lentitud.
• Se libera demasiada insulina en el torrente
sanguíneo.
• La hipoglucemia es común en personas con
diabetes que están tomando insulina u otros
medicamentos para controlar esta enfermedad.
• Los bebés que nacen de madres con diabetes
pueden tener caídas drásticas del nivel de azúcar
en la sangre.
• En personas que no tienen diabetes, la
hipoglucemia puede ser causada por: Consumo
de alcohol.
• Falta o deficiencia de una hormona, como
cortisol, hormona de crecimiento, o hormona
tiroidea.
• Insuficiencia cardíaca, renal o hepática grave.
Síntomas
Los síntomas que usted puede tener
cuando el azúcar en la sangre baja
demasiado abarcan:
Visión doble o borrosa
Latidos cardíacos rápidos o fuertes
Sentirse irritable o actuar agresivo
Sentirse nervioso
Dolor de cabeza
Estremecimiento o temblores
Dificultad para dormir
Sudoración
Hormigueo o entumecimiento de la piel
Cansancio o debilidad
Sueño intranquilo
Pensamiento confuso
Hambre constante y necesidad frecuente
de alimentación
Tendencia a sangrados nasales y
formación de hematomas
Fatiga
Irritabilidad
Mejillas hinchadas, extremidades y tórax
delgados y un vientre protuberante
Si una persona presenta la enfermedad,
los resultados del examen mostrarán
niveles de azúcar en la sangre bajos y
niveles de grasas en la sangre (lípidos),
lactato (producido del ácido láctico) y
ácido úrico altos.

9. TRATAMIENTO
• El objetivo del tratamiento es evitar la hipoglucemia. Coma
frecuentemente durante el día, especialmente alimentos que contengan
carbohidratos (almidones). Los niños mayores y los adultos pueden
tomar maicena por vía oral para incrementar su ingesta de
carbohidratos.
• En algunos niños, se coloca una sonda de alimentación a través de la
nariz hasta el estómago para proporcionar azúcares o maicena cruda a lo
largo de la noche. La sonda se puede retirar cada mañana.
• Es posible que le receten una medicina para disminuir el ácido úrico en
la sangre y reducir el riesgo de gota. Su proveedor de atención también
puede recetar otras medicinas para tratar la enfermedad renal, los lípidos
altos y para incrementar las células que combaten la infección.
• Las personas con la enfermedad de Von Gierke no pueden descomponer
apropiadamente el azúcar de las frutas o de la leche. Es mejor evitar
estos productos.