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Resumen:
Introducción a la
Biología Humana
2017
TODO ES POSIBLE, SI ASI LO CREES.
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Biología: ciencia que estudia la estructura de los seres vivos y sus procesos vitales.
Características de los seres vivos:
 Crecimiento y desarrollo
 Homeostasis
 Metabolismo
 Adaptación
 Reproducción
 Excitabilidad o irritabilidad
 Movimiento
 TIENE CELULAS/es una célula
Niveles de organización:
La célula: Es la unidad estructural y funcional de los seres vivos.
Propiedades emergentes: Atributos que surgen como resultado de la interacción de las partes,
que no se reconocen a nivel de las propiedades de los componentes. Ej.: el nivel celular está
integrado por componentes químicos asociados formando estructuras celulares o secuencias de
reacciones químicas, que da como consecuencia LA VIDA. (Cada nivel tiene propiedades que no se
haya en los niveles inferiores)
Átomos
elementos
(H,C,O,N)
moléculas
molecular:
(agua,sustancias
simples)
macromolecular:
(proteinas, virus)
organelas
estructuras
que posee una
celula que
posee una
funcion
definida
célula
Tejidos Órganos
Aparatos
y sistemas
Individuo
Poblacion
(conjunto
de
individuos
de la
misma
especie)
Comunidad
(conjunto de
poblaciones)
Ecosistema Biosfera
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BASES QUIMICAS:
Átomo: Unidad básica que compone la materia.
Elemento: sustancia pura compuesta por un solo tipo de átomo
Los elementos químicos más importantes de los organismos son el Carbono, Hidrogeno, Oxigeno,
Nitrógeno (memo-técnica: CHON) y en menor medida Fosforo y Azufre, aunque existen otros
elementos importantes, tales como el Sodio y el Potasio (esenciales para la función nerviosa), el
Calcio (puede actuar como una señal química), el Iodo (componente de una hormona vital), el
Magnesio, Hierro y Cloro.
SERES VIVOS
Procariotas
(sin nucleo)
MONERA
Eucariotas
(con nucleo)
multicelular
Heterotrofo
FUNGI
(absorision)
ANIMALIA
(ingestion)
autotrofo PLANTAE
unicelular PROTISTA
HIDROGENO
63%
OXIGENO
25%
Carbono
10%
Nitrogeno
1%
otros(Ca,P,Fe,K,
Na)
1%
Elementos
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Molécula: Es la combinación de dos o más átomos.
Ion: Es un átomo con carga positiva o negativa puesto que tiene un numero desigual de protones y
electrones
Enlaces: que forman BIOMOLECULAS (interatómicos) (entre Átomos)
Iónico: Atracción por diferencia de carga En general, los componentes iónicos se presentan
en forma sólida, con los iones ordenados en forma repetida y ordenada. Este tipo de
enlaces se encuentran en huesos y dientes, donde otorgan firmeza. Los componentes
iónicos que se disocian en aniones y cationes en soluciones se denominan electrolitos. La
mayor parte de los iones se encuentran en los líquidos corporales bajo la forma de
electrolitos. (NO METAL con un METAL)
Covalente: compartiendo para de e-, Cuanto mayor sea el número de pares de e-
compartidos, más fuerte será el enlace. Cuando dos átomos comparten los electrones por
igual el enlace covalente es no polar. Cuando la forma en la que comparten los electrones
es desigual el enlace covalente es polar (el núcleo de un átomo atrae con mayor fuerza el
par de e- que el otro núcleo del otro átomo (NOME con otro NOME)
Fuerzas intermoleculares (ENTRE MOLECULAS)
Fuerzas de Van der Waals: son las fuerzas atractivas o repulsivas entre moléculas
London (débil): Fuerzas que atracción que poseen TODAS las moléculas
Dipolo-dipolo inducido: entre una molécula POLAR y una molécula NO POLAR
Dipolo-dipolo (fuerte): entre moléculas POLARES - Puente hidrogeno (débil)
Moléculas:
Orgánicas: (biomoleculas) Glúcidos, lípidos, Proteínas, Ácidos nucleicos.
Inorgánicas: Agua, sales minerales.
Moleculas
ORGANICAS
Moleculas
INORGANICAS
CÉLULA
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AGUA: Sustancia más abundante en el ser humano, Molécula polar (H2O) que puede formar
puentes de hidrogeno. Ocupa un 70% del peso corporal (en hombres y mujeres una diferencia del
-10% en mujeres) La mayor cantidad de reacciones bioquímicas ocurren en medio acuoso, Muchas
de las moléculas importantes de los sistemas biológicos son polares y solubles en agua, La química
de la vida comenzó en el agua. Es un componente importante del moco y otros líquidos
lubricantes del cuerpo.
PROPIEDADES:
Polaridad: consecuencia de la distribución desigual de sus electrones de valencia que le confiere
una densidad de carga negativa cerca del único átomo de oxígeno y 2 densidad de cargas
positivas cerca de sus 2 átomos de hidrogeno. Gracias a esta propiedad el agua es un excelente
solvente para otras sustancias iónicas o polares, le otorga cohesión a las moléculas de agua y
resistencia a los cambios de temperatura. Esta distribución de cargas se da gracias a la diferencia
de electronegatividad que presentan sus átomos y a la geometría de la molécula.
Capacidad calorífica: El agua puede absorber o liberar una gran cantidad de calor mediante un
ligero cambio de temperatura. Esto se debe a que a medida que absorbe energía térmica, parte de
esta energía se utiliza para romper los enlaces puente de hidrogeno, por lo tanto queda menor
energía para aumentar el movimiento de las moléculas. Gracias a esta propiedad también el agua
disminuye el impacto de los cambios de temperatura del ambiente y ayuda a mantener la
homeostasis de la temperatura corporal.
Cohesión y tensión superficial: La cohesión es la capacidad de las moléculas de agua de resistir la
separación cuando se las coloca bajo tensión, gracias a las uniones puente de hidrogeno. Esta
cohesión genera una alta tensión superficial (medida de dificultad para separar o alterar la
superficie de un líquido). Estos dos fenómenos dan lugar a la capilaridad, que es la capacidad de
que las moléculas de agua se desplacen juntas.
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Equilibrio acido-base mantiene y asegura la homeostasis
Acido: Es una sustancia capaz de donar protones
Base: Es una sustancia capaz de aceptar protones
PH: Nivel de alcalinidad (basicidad) o acidez de una solución
Sistema amortiguador (buffer): Se encargan de convertir ácidos o bases fuertes en ácidos o bases
débiles extrayendo o agregando protones. Si estos sistemas no existieran, los ácidos o bases
fuertes se ionizarían con facilidad aportando H+ (protones) u OH- (oxidrilos), cambiando así
drásticamente el pH y alterando el metabolismo corporal.
Carbono:
Capacidad para formar cadenas de CH (hidratos de
carbono), unirse con Oxigeno, alógenos y demás
elementos. Puede formar 4 enlaces covalentes con
otros elementos y consigo mismo (combinaciones
infinitas).
GRUPOS FUNCIONALES: diferentes asociaciones entre átomos que proporcionan características
funcionales a las moléculas. (R =cadena carbonada)
Pertenece a los alcoholes, es polar e hidrófilo por su átomo electronegativo
de oxígeno. Las moléculas con muchos grupos hidroxilos se disuelven
fácilmente en agua.
Pertenece a las cetonas y a los aldehídos. Las cetonas contienen grupos
carbonilos dentro de su esqueleto de carbono. El grupo carbonilo es polar
e hidrófilo por su átomo electronegativo de oxígeno. Los aldehídos tienen
un grupo carbonilo al final de su esqueleto de carbono.
EL agua ocupa entre el 55 y 70% de la masa corporal, demás compuestos
inorgánicos entre el 1 o 2 %. El 40% restante son BIOMOLECULAS
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Pertenece a los ácidos carboxílicos. Los ácidos carboxílicos
contienen un grupo carboxilo al final del esqueleto de carbono.
Todos los aminoácidos tienen un grupo carboxilo en uno de sus
extremos. La forma con carga negativa predomina en el pH de las
células corporales y es hidrófila.
Amino: Presentan un grupo amino, que puede actuar como base,
dándole carga positiva. En el pH de las células corporales la mayoría de
todos los aminos tienen una carga de 1+. Los aminoácidos tienen un
grupo amino en un extremo.
Fosfato: El grupo fosfato es muy hidrófilo por su doble carga
negativa.
Sulfhidrilo: Algunos aminoácidos contienen grupo Sulfhidrilo, los cuales
son polares e hidrófilos. Estos aminoácidos ayudan a estabilizar la
forma de las proteínas.
Hidratos de carbono: Representan el 2 y 3% de la masa corporal.
Los elementos constitutivos de los hidratos de carbono son C-H-O. La relación de H y O es de 2:1,
la misma que la del agua. Por esto mismo se denominan HIDRATOS de carbono.
Funciones:
 Son la fuente de energía que puede liberarse en forma utilizable por los tejidos
corporales (ATP)
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 Se utilizan en la elaboración de unidades estructurales, gracias a los esqueletos de
carbono
Clasificación Explicación Ejemplos
Monosacáridos Azucares simples que
contienen entre 3 y 7
átomos de carbono. A
partir de ellos se
construyen los hidratos de
carbono de mayor
complejidad. La mayoría
de estos que están en el
organismo pertenecen a la
serie D de los isómeros
ópticos
 Glucosa
 Fructosa
 Galactosa
 Desoxirribosa (ADN)
 Ribosa (ARN)
Disacáridos Azucares simples formados
por la combinación de dos
monosacáridos mediante
reacciones de
deshidratación
 Sacarosa(glucosa+fructosa)
 Lactosa(glucosa+galactosa)
 Maltosa(glucosa+glucosa)
Polisacáridos Azucares compuestos por
decenas o centenas de
monosacáridos unidos por
reacciones de
deshidratación
 Almidón
 Glucógeno
 Celulosa
 Quitina
Glucosa: Actúa como fuente de energía, las células la degradan (catalizan) liberando la energía
almacenada y produciendo agua y dióxido de carbono. Existe en dos formas: lineal y cíclica. La
cíclica predomina en las circunstancias biológicas porque es más estable en condiciones
fisiológicas.
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Fructosa: La función de la fructosa es brindar energía (es una pentosa)
Ribosa: Se encuentra en las moléculas de ARN (pentosa)
Desoxirribosa: Se encuentra en las moléculas de ADN (pentosa)
Sacarosa: (azúcar de mesa) compuesta por glucosa y fructosa
Almidón: Polisacárido elaborado por los vegetales a partir de la glucosa. Es el principal hidrato de
carbono de la dieta. Almacena energía
Glucógeno: Es un polisacárido altamente ramificado formado por glucosa. Es el principal
polisacárido en el cuerpo humano. Su función es almacenar glucosa en el hígado y los músculos de
los animales. Almacena energía.
Tanto el almidón como el glucógeno se hidrolizan con rapidez a monómeros de glucosa, lo que
pueden a su vez degradarse y liberar su energía almacenada.
Celulosa: Se encuentra en las paredes de las células vegetales y es el componente orgánico más
abundante de la tierra. Es químicamente más estable por sus uniones glucosidicas beta (el almidón
y glucógeno están formados por uniones glucosidicas alfa). Así, la celulosa es un excelente
material estructural que puede soportar condiciones adversas del ambiente sin modificarse. Le
otorga volumen a las heces para la eliminación porque no podemos digerirla.
Quitina: Forma parte de las paredes celulares de los hongos
El enlace que une hidratos de carbono de 2 o más monómeros se denomina enlace o-glucosidico
(dos monosacáridos unidos por un átomo de Oxigeno).
Los monosacáridos y disacáridos son solubles en agua debido a las posiciones de los grupos
hidroxilo. Los polisacáridos son insolubles en agua. La solubilidad de los disacáridos depende de la
ubicación de los grupos hidroxilo.
Lípidos: conforman entre el 18 a 25% de la masa corporal total en adultos no obesos
Son insolubles en agua, es decir, son hidrófobicos. Esto se debe a que, aunque están formados por
C-H-O, tienen menos cantidad de oxígenos electronegativos. Por esto solo algunos lípidos
pequeños (algunos ácidos grasos) pueden disolverse en el plasma sanguíneo acuoso. Para
aumentar su solubilidad en plasma, se unen a moléculas proteicas hidrófilas.
Funciones:
FUENTE DE ENERGIA: Las grasas y aceites almacenan energía
ESTRUCTURALES: Los fosfolípidos, glucolipidos y colesteroles desempeñan papeles estructurales
en las membranas celulares
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MENSAJEROS QUIMICOS: (hormonas) Los esteroides y ácidos grasos modificados desempeñan
funciones de regulación como hormonas y vitaminas
FUNCIOENS DIVERSAS: La grasa de los animales actúa como aislante térmico, Una cubierta de
lípidos alrededor de los nervios actúa como aislante eléctrico, El aceite o la cera en la superficie de
la piel, de pelajes y plumas repelen el agua.
Se clasifican en SAPONIFICABLES (formado por esteres de AG, pueden formar jabones)
INSAPONIFICABLES (no contienen AG).
Ácidos grasos (AG): está constituido por una larga cadena hidrocarbonada no polar y un grupo
carboxilo polar (-COOH)
AG saturado: Enlaces covalentes simples entre los átomos de carbono, no hay dobles ligaduras. Así
todos los enlaces están saturados con átomos de hidrogeno. Son rígidos y rectos.
AG insaturado: En la cadena hidrocarbonada existen uno o más enlaces dobles. Los mono
insaturados tienen un enlace covalente doble. Los poliinsaturados tienen muchos dobles enlaces
covalentes y múltiples pliegues en la molécula. Los pliegues impiden que las moléculas se
empaqueten en forma apretada una junto a la otra. (Los pliegues de los AG determinan la fluidez y
el punto de fusión de un lípido).
Triglicéridos: están compuestos por 3 ácidos grasos
y una molécula de glicerol unidos por un enlace
Ester. Son los que más energía química aportan al
cuerpo.
En grasas animales tienen muchos AG saturados de
cadena larga, son sólidos a temperatura ambiente y
tienen un elevado punto de fusión. En las plantas
son AG cortos e insaturados, tienen bajo punto de
fusión y son líquidos a temperatura ambiente.
Fosfolípidos: tienen una parte hidrofilica
que corresponde a la “cabeza de los
fosfolípidos”, y una “cola” de AG
hidrofobica.
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Esteroides: Contiene múltiples anillo que comparten carbono (4 anillos). El principal esteroide
es el colesterol, el cual es un constituyente importante de las membranas, se sintetiza en el
hígado, a partir de él se fabrica testosterona y otras hormonas esteroideas, entre otras
características. Los esteroides más comunes son el colesterol, estrógeno, testosterona, cortisol,
sales biliares y vitamina D. Son conocidos como esteroles por la presencia de al menos un
grupo hidroxilo (muy poco antipáticos)
Los AG esenciales deben obtenerse a través de la dieta, debido a que el organismo no los puede
sintetizar. Son AG poliinsaturados con los dobles enlaces en posición CIS (ver nota).
PROTEINAS: son las estructuras más complejas y consecuentemente con más funciones,
representan entre el 12 o 18% de la masa corporal. Sus funciones son:
 CATALITICAS: enzimas (favorecen reacciones químicas) ej: lipasa, ligasa, ARN-polimerasa.
 REGULADORAS: hormonas (mensajeros químicos) ej: insulina, ACTH, somatotropina.
 TRANSPORTE: transporta sustancias ej: Hemoglobina (transporta oxigeno), seroalbumina
(transporta AG)
 ESTRUCTURALES: forman estructuras EJ: queratina (uñas, piel, pelo), Elastina (ligamentos)
colágeno (huesos y cartílagos)
 CONTRACTILES: Participan en la contracción muscular EJ: Actina y miosina.
 Defensa: Constituye los anticuerpos (inmunoglobulinas) Ej: IG A, IG E, IG M.
Los AMINOACIDOS son las unidades
elementales constitutivas de las PROTEINAS.
NOTA: La isomería cis-trans (o isomería geométrica) es un tipo de estereoisometría (isómero que tiene la
misma fórmula molecular y cuadricula, también la misma secuencia de átomos enlazados, con los mismos
enlaces entre sus átomos, pero difieren en la orientación tridimensional de sus átomos en el espacio) de
los alquenos y ciclo alcanos. Se distingue entre el isómero cis, en el que los sustituyentes están en el mismo
lado del doble enlace o en la misma cara del ciclo alcano, y el isómero trans, en el que están en el lado
opuesto del doble enlace o en caras opuestas del ciclo alcano.
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Clasificación según grupo de cadena lateral: alifáticos, aromáticos, tioAminoacidos,
HidroxiAminoacidos, Ácidos, Aminos, Alcalinos.
Clasificación en: HIDROFOBICOS O HDRIFILICOS.
El enlace entre Aminoácidos se
denomina enlace PEPTIDICO:
Se forma por Deshidratación (-
H2O) un enlace entre el grupo
carboxilo de un aminoácido y
el grupo amino de otro
aminoácido.
Dipeptídico (dos aminoácidos).
Polipeptídico (más de 2
aminoácidos).
Existen 20 aminoácidos que componen las proteínas del cuerpo HUMANO, 9 son esenciales (no se
pueden sintetizar):
Esenciales: Valina (Val, V), Leucina (Leu, L), Treonina (Thr, T), Lisina (Lys, K), Triptófano (Trp, W),
Histidina (His, H), Fenilalanina (Phe, F) Isoleucina (Ile, I) Arginina (Arg, R) Metionina (Met, M)
A los aminoácidos que pueden sintetizarse en el propio organismo se los conoce como no
esenciales y son: Alanina (Ala, A) , Prolina (Pro, P), Glicina (Gly, G), Serina (Ser, S),Cisteína (Cys, C) ,
Asparagina (Asn, N), Glutamina (Gln, Q), Tirosina (Tyr, Y), Ácido aspártico (Asp, D), Ácido glutámico
(Glu, E),Selenocisteína (Sec, U), Pirrolisina (Pyl, O).
Niveles de organización de las proteínas:
Primaria: Secuencia precisa de aminoácidos. Todos los otros niveles de organización estructural
derivan del nivel primario. Esta secuencia precisa de aminoácidos determina de qué manera la
proteína puede girar, plegarse y adoptar así una estructura estable específica que la distingue de
cualquier proteína. Estos enlaces se unen por unión covalente peptídica. La estructura primaria
está determinada por los genes.
La secuencia de aminoácidos determina la función que se cumplen
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Secundaria: Es la forma en la cual se pliegan los aminoácidos vecinos en una cadena Polipeptídica.
Dos tipos de estructura secundaria, ambos determinados por los puentes de hidrogeno, existen
entre los aminoácidos.
Hélice alfa: Los grupos R se extienden hacia afuera del esqueleto peptídico de la hélice. Estas
espirales tienen el sentido de las agujas del reloj. La presencia de aminoácidos con grandes grupos
R que impiden la formación de los puente de hidrogeno evitara que se forme. Un ejemplo de
hélice alfa es la queratina
Hoja plegada beta: Se forma a partir de 2 o más cadenas Polipeptídica extendidas y alineadas casi
por completo. Puede formarse entre diferentes cadenas Polipeptídica o entre diferentes regiones
de una misma cadena Polipeptídica que se repliega sobre si misma
Terciaria: Formación a partir de curvaturas y plegamientos. Forma tridimensional definida. Puede
haber pequeñas partes con hélice alfa y hoja plegada beta. Estas estructuras son determinadas por
las interacciones entre los grupos R: Puentes di sulfuro covalentes (son los más fuertes), Cadenas
laterales hidrófobas, Puentes de hidrogeno. Fuerzas de van der Waals, Enlaces iónicos.
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Dado que las proteínas del cuerpo están en un medio acuoso, durante el proceso de plegamiento
se orientan los aminoácidos con cadenas hidrófobas hacia el núcleo central. Las “chaperonas”
(moléculas) ayudan a ese proceso de plegamiento
Cuaternaria: Se forma cuando existen 2 o más cadenas Polipeptídica, donde cada una es una
subunidad (cada una se pliega en su estructura terciaria única). Las interacciones son las mismas
que las de la estructura terciaria (Ejemplo: hemoglobina)
Proteínas globulares y fibrosas:
Proteínas globulares: son más o menos solubles en soluciones acuosas, tienen forma esférica y
desempeñan funciones estructurales, pueden actuar como enzimas, mensajeros, transportadores
y almacenaje. Ejemplo: Insulina, hidrolasa, etc.
Proteínas fibrosas: son insolubles en soluciones acuosas, tienen forma alargada y cumplen función
estructural. Ejemplo: Colágeno, Queratina, etc.
Solubilidad al agua: Depende de si quedo un grupo hidrófilo o hidrófobo expuesto. Serán más
solubles aquellas proteínas en las que prevalezcan las estructuras secundarias hélice alfa que la de
hoja plegada beta, debido a que en las hélices alfa hay más puente de hidrogeno expuestos. La
solubilidad puede ser afectada con cambios de pH, alteraciones en la concentración, cambios de
temperatura, etc.
Ácidos Nucleicos: formados por NUCLEOTIDOS son los monómeros de los ácidos nucleicos, y
están compuestos por 3 partes:
1- Azúcar pentosa: Ribosa en el caso del ARN
y desoxirribosa en el caso del ADN
2- Grupo fosfato: Se alterna con las pentosas
para formar el esqueleto de la cadena de ADN; las
bases se proyectan hacia el interior de la cadena
3- Base nitrogenada: De doble anillo si es una
purina (A-G) o de un anillo simple si es una
pirimidina (T-C-U)
Las moléculas formadas por una base nitrogenada y un azúcar pentosa pero no por un grupo
fosfato se denominan Nucleosidos
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La unión entre nucleótidos se denomina unión fosfodiester entre el azúcar de un nucleótido y el
fosfato del siguiente. Los grupos fosfato unen al carbono 3´de un azúcar pentosa al carbono 5´del
azúcar subyacente - IMPORTATE PARA REPLICACION DEL ADN.
ADN: Forma el material genético dentro de la célula. Pasa la información hereditaria de una
generación a otra.
Posee una doble cadena, donde ambas son anti paralelas, lo que permite que las cadenas se
mantengan unidas en el espacio tridimensional. Estas cadenas están unidas mediante puente de
hidrogeno entre las bases nitrogenadas
Adenina se aparea con Timina y Citosina se aparea con Guanina (COMPLEMENTARIAS). Esto se
puede dar por 3 factores: La formación de puentes de hidrogeno, la geometría del esqueleto
azúcar-fosfato y los tamaños moleculares de las bases apareadas El apareamiento de una purina
(A-G) con una pirimidina (T-C) asegura la estabilidad y la consistencia de la doble cadena del ADN
La diversidad estructural de ADN se encuentra en su secuencia de bases
Entre A y T hay 2 puentes de hidrogeno y entre C y G hay 3 puentes de hidrogeno
ARN: Lleva instrucciones de los genes para la síntesis de las proteínas de cada célula a partir de los
aminoácidos.
Los ácidos nucleicos si son solubles en agua porque sus interacciones son hidrofilica
Otros nucleótidos: ATP, GTP Y AMPc.
La célula: Surge como una propiedad emergente, es la unidad estructural y funcional de todos los
seres vivos.
Célula Procariota: Estructuralmente son más simples esta delimitada por una membrana
plasmática, con pliegues hacia el interior (invaginaciones) rodeada por una pared celular. En el
citoplasma, se haya una región más densa donde está el material genético, hay ribosomas que
“fabrican” proteínas. Pueden tener Cilios o flagelos.
Célula Eucariota: Tiene un núcleo definido por una membrana, se conforma por un sistema de
endomembranas que organiza al citoplasma en organelas.
Citoplasma: Esta en la membrana celular y el núcleo dos estructura, organelas y citosol, es el
medio (solución) liquido (solvente), que contiene las organelas (medio sólido, soluto) en
movimiento constante.
Citosol: Formado por 70-95% de agua, a la que se le suman diferentes compuestos disueltos o en
suspensión como iones, aminoácidos, glucosa, Ácidos Grasos, proteínas, lípidos, ATP y productos
de desecho Se producen muchas reacciones químicas necesarias para mantener viva a la célula o
para la construcción o mantenimiento y crecimiento de estructuras celulares.
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Membrana plasmática: bicapa de fosfolípidos, es el “limite celular”, envuelve la célula (le da
identidad), y controla el paso de sustancias. Se la estudia con el modelo de “mosaico fluido”. Hay
proteínas atravesando la membrana. Para “identificación”, señales o como canales. Tiene
Permeabilidad selectiva.
Estructuras constituidas por membrana (bicapa) ENDOMEMBRANA:
Núcleo: Regula los procesos de la célula, contiene ARN y ADN (instrucción de como sintetizar
proteínas), produce ribosomas.
Membrana nuclear: bicapa de fosfolípidos, con poros, que permiten la salida de ribosomas y ARN,
y la entrada de sustancias.
Nucléolo: región donde se sintetiza ARN y proteínas, que van al citoplasma y se convierten en
ribosomas.
ADN: en forma de cromatina (enrollado y descondensado). En forma de cromosoma (durante la
división celular, ADN condensado).
Retículo endoplasma tico rugoso (R.E.R): Estructura membranosa cubierta de RIBOSOMAS
(organelas, complejos macromoleculares, formados por proteínas y ARN ribosómico, en DOS
subunidades, menor y mayor, que se une por y para leer un ARN –mensajero). En el R.E rugoso el
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interior se llama Lumen (luz). Participa en la síntesis de proteínas, transporte intercelular
(encapsula proteínas en vesículas) hacia el citosol o aparato de Golgi.
Retículo endoplasmatico Liso: Estructura similar, y que es la continuación del R.E.R, pero sin
ribosomas, se encarga del metabolismo de lípidos y hormonas esteroideas.
Aparato de Golgi: conjuntos de membranas (sáculos, dictiosomas o cisternas) conectadas por
túbulos, donde viajan moléculas y son modificadas. Se dividen en 3 regiones, SIS (mira hacia el R.E)
recibe vesículas, MEDIA, zona de transición y “maduración” (hay enzimas) TRANS (cerca de la
membrana plasmática) despide proteínas en membranas (vesículas). Funciones: sintetiza
Glucógenos y polisacáridos, “Empaquetar, modificar y transportar” las proteínas, transporte
vesicular, exocitosis (libera proteínas).
Lisosomas: Vesículas de membrana Bicapa, se encarga de la “digestión” celular, por enzimas
HIDROLASAS y V-AT pasa, se activan cuando el lisosoma tiene un PH acido, El lisosoma degrada
proteínas (recicla moléculas) (solo presente en la célula animal).
Estructuras No constituidas por membrana de bicapa:
Peroxisomas: vesícula de una membrana que contiene enzimas que catalizan sustancias toxicas.
Mitocondria: Convierte la energía química potencial de las moléculas de combustible en una
forma de energía que la célula pueda utilizar (ATP)están conformadas por dos membranas: una
externa, que es lisa y ofrece poca resistencia al pasaje de sustancias y otra interna, cuya superficie
es mayor debido a que se pliega hacia adentro, dando lugar a las denominadas crestas. En la
membrana interna se encuentran grandes complejos proteicos que participan en la respiración
celular, además de que se puede tener un mayor control del pasaje de sustancias. El espacio
encerrado por esta membrana interna se denomina matriz mitocondrial, que contiene enzimas,
ribosomas (que sintetizan proteínas necesarias para la respiración celular) y su propio ADN. En la
membrana interna ocurre el metabolismo oxidativo de la glucosa. En todas las células hay
mitocondrias, y se multiplican (reproducen) por fusión binaria.
Citoesqueleto: Son fibras delgadas y largas (filamentos proteicos) Sostienen la célula y mantiene
su forma, Proporciona movimiento celular, Posiciona los orgánulos dentro de la célula, son un
soporte para proteínas motoras, que mueven orgánulos dentro de la célula, Interactúa con
estructuras extracelulares y ayuda a anclar la célula o parte de ella
 Micro filamentos: Existen como filamentos únicos, en haces o en redes, ayudan al
movimiento de toda la célula o parte de ella y determinan y estabilizan la forma celular. Se
ensamblan a partir de actina y están asociados con cambios localizados de forma de las
células, A veces forman una malla por dentro de la membrana plasmática, donde se
entrecruzan formando una estructura rígida que sostiene a la célula. Son más abundantes
en la periferia de la célula, Unen el citoesqueleto a las proteínas integrales de la
membrana plasmática
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 Filamentos intermedios: Compuestos por proteínas fibrosas de la familia de la queratina
estabilizan la estructura celular y resisten la tensión.
 Micro túbulos: Cilindros largos, huecos y no ramificados, forman un esqueleto interno
rígido para algunas células y actúan como un andamiaje a lo largo del cual las proteínas
motoras pueden mover estructuras dentro de la célula, Son esenciales en la distribución
de cromosomas en la división celular, Son muy inestables, es decir que son dinámicos. Se
ensamblan a partir de moléculas de la proteína tubulina, Muchos se irradian desde el
centro organizador de micro túbulos.
Centriolos: (centrosoma) Centro organizador de micro túbulos, son tripletes de micro túbulos
ubicados en forma perpendicular.
Cilios y flagelos: empujan o arrastran la célula a través de su ambiente acuoso, o pueden mover el
líquido que los rodea cilios: movimiento batido, flagelo: movimiento ondulatorio.
Estructuras extracelulares
Pared celular: conformada por fibras de celulosa. Sus funciones son: sostén, barrera contra la
infección y contribuye a la forma de la planta.
Matriz extracelular: Compuesta por proteínas fibrosas (como el colágeno), una matriz
glucoproteica y proteínas que unen las proteínas fibrosas y la matriz glucoproteica Mantiene las
células juntas en los tejidos. Contribuye a las propiedades físicas de cartílagos, piel y otros tejidos,
Ayuda a orientar los movimientos celulares durante el desarrollo embrionario y reparación de
tejidos, Tiene un papel de señalización química de una célula a otra.
Membrana plasmática: CONSTITUCION Y FUNCIONES:
Constitución:
Bicapa de fosfolípidos:
ZONA HIDROFILICA: cabeza de fosfolipidos, contiene fosfatos, glicerol y/o colina.
ZONA HIDROFOBICA: cola de fosfolipidos, acidos grasos.
Glucolipidos: lipidos asociados a oligosacaridos / glucidos, Sus unidades hidrocarbonadas se
extienden al exterior de la membrana plasmática y actúan como señales de reconocimiento en
interacciones intercelulares
Colesterol: Da rigides a la membrana, y proteinas.
Proteinas
Micro vellosidades: Prolongaciones de la membrana celular, para
aumentar el contacto entre la célula y una superficie.
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Proteínas: Tienen regiones hidrofilicas (aminoácidos con cadenas laterales hidrofilicas, que
interactúan con el agua) y hidrofobicas (aminoácidos con cadenas laterales no polares, que
interactúan con las cadenas de Ácidos Grasos del interior de la bicapa) interaccionan de forma no
covalente con los lípidos (interactúan de manera hidrofobica) En sus funciones se clasifican en
TRASPORTE/MENSAJEROS, EZIMAS, PERIFERICAS (se asocia, da señales)
Dos tipos: integrales, integran la membrana, con dominios hidrófobos; penetran la bicapa y sus
extremos hidrófilos dan hacia el medio acuoso en ambos lados. Y periféricas, se asocian a la
membrana, son hidrófobas y no están incluidas en la bicapa; tienen regiones polares o cargadas
que interactúan con regiones similares de partes expuestas de proteínas integrales de membrana
o con las cabezas polares de las moléculas de fosfolípidos.
Las proteínas de las superficies interna y externa tienen una distribución asimétrica, debido a que
las proteínas de membrana tienen diferentes “caras” en las dos superficies de la membrana,
porque en el lado extracelular se puede unir a hidratos de carbono. Además, las periféricas le dan
diferentes propiedades a las dos superficies de la membrana plasmática. Pueden tener
movimiento libre o puede estar limitado por el citoesqueleto (que tiene componentes que se unen
a proteínas) o balsas lipídicas (grupo de lípidos semisólidos que pueden atrapar proteínas dentro
de una región).
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Se presentan propiedades por las estucturas mencionadas:
Mosaico fluido: (Proteinas inscructadas en la bicapa): Modelo de mosaico fluido: el ordenamiento
molecular de la membrana plasmática se asemeja a un “mar de lípidos” que está en constante
movimiento y contiene un “mosaico de proteínas” diferentes.
Selectividad de sustancias (permiabilidad selectiva): Le permite a la célula viva mantener y
concentrar ciertas sustancias a cada lado de la membrana. (Para entender la permeabilidad se
debe comprender las características de la sustancia por ingresar/Salir, y las características dela
zona de la membrana)
Gradiente de concentración: Diferencia entre dos soluciones para que pueda haber
movimiento de un lado de mayor concentración a otro de menor concentración.
Osmosis: Difusión que tiene lugar entre dos líquidos o gases capaces de mezclarse a través de una
membrana. La diferencia de presiones hace
que haya concentraciones en equilibrio
(presión neta)
El agua se “escurre por la membrana o pasa
por proteínas especificas (acuaporinas)
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Osmosis y volumen celular:
Hipertónica: El medio externo tiene una solución concentrada y la célula se deshidrata por la
osmosis.
Isotónica: El medio externo y el medio interno celular tienen soluciones “equilibradas”.
Hipotónica: El medio externo tiene una solución muy diluida (mucha agua), la célula “absorbe”
más agua (queda diluida).
Trasportadores: Proteínas de membrana
Uniporte: canales iónicos, transporta moléculas en una sola dirección. (Una a la vez)
Simporte: Dos moléculas en una misma dirección
Anti porte: dos moléculas en direcciones distintas.
Transporte pasivo: a favor del gradiente de concentración
Transporte Activo: usa energía
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Difusión Facilitada:
Canal: pueden ser regulables
(con compuerta) o pasivos
(abiertos).
Carrier: se modifica la
proteína (Carrier) para tomar
la molécula, girar, y pasarla.
(Son muy específicas).
Activo primario: (bombas): Es en contra del gradiente y requiere energía: Ej: bomba sodio potasio.
Activo secundario: se produce si en la membrana hay transporte activo 1ario. El transporte 2dario
se ve favorecido. (El gradiente del primario, activa el secundario).
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Trasporte vesicular:
Exocitosis (eliminar)
Transcitosis: Transporte dentro de la célula (entra y sale)
Endocitosis: (incorpora) la membrana se invagina, incorporando una sustancia y la envuelve en
una vesícula. (Mediada por receptores, fagocitosis, pinocitosis).
La célula como unidad estructural y funcional:
Clasificación de organismos según su nutrición:
Heterotrofo
Fotoheterotrofo:
(algunas bacterias)
quimioheterotrofo
(humano)
Autortrofo
Fotoautotrofo
(plantas, bacterias)
quimioheterotrofo
(bacterias)
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Energía y concepto de Oxidación y reducción (Redox):
La célula obtiene energía a partir de la oxidación de moléculas (reacción de óxido-reducción)
Redox: se produce un intercambio de e-, que produce un cambio en los números de oxidación. Se
produce una oxidación cuando el átomo pierde e-, se produce una reducción cuando el átomo
gana e-.
“A” es un agente reductor, y “B”
es un agente oxidante.
Oxidación: gana oxígeno, pierde
Hidrogeno
Reducción: gana Hidrogeno,
pierde oxígeno. (Hay una
transferencia de Energía e-)
Metabolismo: Suma de todas las reacciones químicas que ocurren en el organismo, Proceso global
a través del cual los seres vivos adquieren y utilizan energía para realizar sus diferentes funciones.
(Crecer, mantenerse, reproducirse, etc.) (Metabolito: producto final del metabolismo).
Catabolismo:(degradación) moléculas grandes reducidas a moléculas más pequeñas, Liberación de
energía (reacción exergonicas) .Ej: degradación de Hidratos de carbono, lípidos, etc.
Anabolismo: (síntesis) Formación de macromoléculas a partir de moléculas simples, gasto de
energía (reacción endergonicas) ej: síntesis de proteínas y ácidos nucleicos, etc.
Enzimas: catalizadores biológicos (aceleradores), Proteínas específicas, eficientes y regulables.
Incrementan la velocidad de las reacciones químicas sin consumirse, ni experimentar cambios
permanentes en su estructura. Tienen una elevada especificidad (solo catálisis de una reacción), su
mecanismo de acción es de llave-cerradura (una enzima específica para una reacción
específica).Las enzimas reducen el costo energético de las reacciones.
Enzima + sustrato - complejo E-S - enzima + Producto.
Co-factor: (Co-enzimas), Ayudan a las enzimas. Pueden ser permanentes (iones inorgánicos) o
moléculas orgánicas pequeñas de unión temporal. Ejemplo: Coenzima NAD: toma y da e- Y
Coenzima FAT.
Tipos de Enzima: Óxidos reductasas, Trasferasas, Hidrolasas, Ligasa. (Intervienen en la RUTA
METABOLICA, hay enzimas regulables.
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Obtención de energía a partir de glucosa.
La célula libera la energía de forma secuencial para aprovechar toda la energía y no consumirla
en una sola reacción.
La glucosa ingresa a la célula (por ejemplo por la glucosa Co- transporte sodio), En el citoplasma la
glucosa es fosforada (Glucosa 6 fosfato).
1) GLUCOLISIS: proceso metabólico, catabólico, que ocurre en el citosol, implica varias
reacciones en cadena, oxida parcialmente la glucosa a piruvato, ocurre en el citoplasma.
2) Descarboxilacion oxidativa del Piruvato
3) CICLO DE KREBS: El piruvato entra en la mitocondria (matriz), y entra al ciclo del ácido
Cítrico. (matriz mitocondrial)
4) CADENA DE TRANSPORTE DE e-: ocurre en la membrana interna mitocondrial, y es donde
se consigue la máxima producción de ATP.
Glucolisis: Con la glucosa convertida en piruvato, esta pasa por
un proceso en donde se liberan e-, que los toma la CO-enzima
NAD, además se forma ATP. En los primeros 3 pasos de la
glucolisis se pierden 2 ATP, en el paso 4 se divide la molécula,
y el NAD se lleva e-. En los siguientes pasos los sustratos
orgánicos le dan el fosforo al ADP (fosforilacion a nivel de
sustrato) y dan 4 ATP. Todas las reacciones son producidas
por enzimas.
GANANCIA: 4 ATP Y NADH.
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Descarboxilacion oxidativa del piruvato Y CICLO DE KREBS
El ciclo de Krebs es una vía anfibolica (participa en procesos catalíticos y anabólicos), también es
un nodal (participa en otras rutas metabólicas.
Ganancia: 4 CO2, 6 NADH, 2 FADH2 y 2 ATP. (GTP)
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Cadena de transporte de electrones: se forma un gradiente electroquímico de H+, que al pasar
por el ATP- sitasa, aporta la energía para formar ATP.
Los trasportadores se
reducen y luego se oxidan,
controladamente.
Permitiendo el pasaje de H
en contra de su gradiente. e-
es finalmente captado por el
O2. Forman un gradiente
electroquímico (mecanismo
quimiosmotico) que pasa a
favor del gradiente por la
ATP- sintasa lo que produce
la energía necesaria para
fosforilizar un ADP a ATP
(fosforilacion oxidativa).
En condiciones Anaeróbicas el Piruvato se
fermenta a Ácido Láctico (lactato), en vez
de Acetil- COA. Teniendo como ganancia
solo 2 ATP.
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Ciclo Celular: La célula necesita dividirse para: Reproducción a nivel celular, Renovación a nivel
tisular (tejidos), Crecimiento/desarrollo a nivel de individuo y Producción de células sexuales para
la reproducción. Por ello podemos reconocer en el “Ciclo vital” de la célula dos Etapas muy
marcadas.
INTERFASE: O etapa de reposo,
es la primera etapa del ciclo de
vida de la célula y es el
momento en que la célula
experimenta sus funciones
celulares (mantenimiento
celular) de acuerdo con las
instrucciones provenientes de
sus genes básicos, esta etapa
se divide en G1, FASE S, y G2.
DIVISION: Es el momento en
que la célula se divide dando
lugar a células hijas. Esta
puede ser por MITOSIS (es la
forma de reproducción que
ocurre en todas las células,
somáticas, menos en las
sexuales (gametos), se divide
en 4 fases) o MEIOSIS, es la
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forma de reproducción de las células sexuales, esta se divide en meiosis I y meiosis II con 4 fases
cada una.
G1: Va a comenzar a crecer en tamaño, en organelas, en contenido y la célula se va preparar para
la fase S. (Duración 6 - 12hs)
Fase S: El ADN se replica, para que las células hijas tengan copia del genoma. (6- 8hs)
G2: Se prepara la célula para entrar a la división, las organelas y las estructuras se acomodan, para
comenzar la división. (4hs)
Luego de la mitosis las células estables pasan a la fase G0, por lo cual no tienen “pensado”
dividirse en el tiempo próximo, se las denomina quiescentes. Las células permanentes no entran al
ciclo nunca más. El resto de las células continuara con el ciclo.
Regulación del ciclo:
Ciclinas: Proteinas que desencadenan la entrada a una
nueva etapa del ciclo celular.
Puntos de control: son momentos del ciclo que impiden el
paso a la siguiente etapa del ciclo celular. Estos “pasos” se
“habilitan” ´por el aumento de la concentración de ciclina,
que van fosforilizando (activando) Proteinas. Entre ellos
están: Entrada a mitosis, donde se controla que todo el
ADN este replicado, la “madurez” de la célula si el medio externo es favorable. Salida de M, se
chequea que todos los cromosomas estén alineados adecuadamente. Entrada a S: Se comprueba
que la célula es lo suficientemente “madura”, que el medio externo sea favorable (nutrientes, PH,
temperatura, contacto con otras células).
Replicación del ADN. Características:
Semi-conservativa: Una hebra de ADN “madre” se conserva y aparece complementándola una
hebra nueva.
Bidireccional: durante la replicación, el proceso ocurre en dos sentidos distintos
simultáneamente.
Anti-paralela: las hebras de ADN son “complementarias” entre hebra madre y hebra nueva, por
lo tanto, el proceso bidireccional de replicación tendrá, en una hebra, un sentido de lectura (3´-
5’), y para la hebra nueva, un sentido de síntesis (5´-3’) la complementariedad de las hebras tiene
como consecuencia que entre ellas sean opuestas de sentido, es decir, anti-paralelas.
EL SER HUMANO TIENE 46 MOLECULAS DE ADN.
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La replicación inicia con la
molécula de ADN “abriéndose”,
en burbujas de replicación, la
enzima HELICASA abre los enlace
puente hidrogeno (entre los
pares de base complementarios)
y desenrolla la doble hélice.
Dentro de las burbujas va a
comenzar el proceso de
replicación. Se identifica un
origen de replicación dentro de
la burbuja. Desde allí
comenzaran las “copias”
(bidireccionales) a cargo de la
enzima ADN- Polimerasa
(compuesta por varias unidades).
Esta estructura lee en sentido 3’ a 5’ y agrega nucleótidos para la síntesis de una hebra nueva de
sentido 5’ a 3’ (anti paralela). La enzima NO puede sintetizar de CERO, Necesita un extremo 3’
libre (OH), Por lo que otra enzima ARN-Polimerasa (PRIMASA), coloca un nucleótido de ARN,
llamado cebador o Primer.
POR LAS DIFERENCIAS DE SENTIDO (bi direccionalidad) y la capacidad de la ARN polimerasa de
solo leer en el sentido 3’-5’ sintetizar en el sentido 5’-3’, tenemos como consecuencia dos “hebras
adelantadas” y dos “hebras atrasadas” en una burbuja de replicación.
Hebra adelantada: (se sintetiza de corrido): (en el sentido 3’-5’) (desde el OR) Luego de que la
primasa coloca un primer o cebador de ARN junto al origen de replicación (OR), la polimerasa
agrega nucleótidos hasta encontrase con otra burbuja de replicación.
Hebra retrasada: (en el sentido 5’-3’) La primasa coloca un primer o cebador “lejos” del OR, de
manera que la polimerasa pueda leer en un sentido 3´-5’ (desde el cebador hacia el OR) y
sintetizar un fragmento de hebra (fragmentos de okazaki), así se van colocando primer y
sintetizando en sentido en que la ARN polimerasa puede trabajar.
Al finalizar una ADN polimerasa remueve los cebadores para remplazarlos con ADN, una ligasa
cree los enlace fosfodiester para conectar los fragmentos. Durante el proceso de replicación otras
enzimas ayudan a mantener la estabilidad de la molécula de ADN, entre ellas las Proteinas de
unión a cadena simple (Proteínas que se unen al ADN de hebra simple en el proceso de
replicación, con la finalidad que la horquilla replicadora mantenga su estructura y no se reforme
el ADN DUPLICADO.) y las Topuisomerasas, las cuales evitan que se desenrolle o que se amontone
o enrolle (por la tensión) donde no está abierta la molécula.
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La energía para el proceso de replicación se obtiene porque cada uno de los nucleótidos por
agregar vienen TRIFOFATADOS. Al cortar los enlaces se obtiene la energía.
Para una mejor comprensión: https://www.youtube.com/watch?v=WtRA-NsERKY.
MITOSIS Y MEIOSIS. Cromatina: se encuentra en el núcleo (durante
interface), es el material hereditario, en filamentos que forma un ovillo
desorganizado. En la división, el núcleo cambia, la membrana se
“desintegra” y los filamentos de cromatina se condensan, esta nueva
estructura se denomina CROMOSOMA. Como el material genético estaba
duplicado, los cromosomas aparecen formaos por dos estructuras
homologas a las que denominamos CROMATIDES hermanas.
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Cada célula posee una cantidad constante de cromosomas, denominada NUMERO
CROMOSOMICO (en los humanos es 46 cromosomas). Los cromosomas se ubican de a pares, Los
miembros del par son iguales en forma y tamaño, y la información genética es similar, pero no
idéntica. Se los llama pares de cromosomas HOMOLOGOS (El humano tiene 23 pares de
cromosomas homólogos).
Cada juego de cromosomas se indica con la letra n, las células con dos juegos son 2n, y se
denomina diploides (ser humano 2n=46). Todas las células del organismo son diploides, excepto
las gametas, que son n, y se llaman células haploides (n=23) En la fecundación al fusionarse las
gametas, se reconstituye la condición 2n del nuevo individuo.
Cariotipo: conjunto de cromosomas de una célula, se puede clasificar los pares de cromosomas
homólogos de una célula. Ordenándolos por tamaño y forma. En un IDIOGRAMA.
El cariotipo HUMANO, es 23 pares, en los que 22 pares son autosomas (presentes de igual modo
en mujer y varón) y el par 23 (cromosomas sexuales) codifica el sexo, siendo el par XY para el
varón o el par XX para la mujer.
El número de cromosomas es muy bajo, comparado con el número de caracteres hereditarios.
Cada cromosoma lleva la información necesaria para la expresión de muchos caracteres distintos.
Esos sectores se los denomina GEN.
Mitosis:
Antes de la mitosis la célula se encuentra
en la interfase. Donde se prepara para
entrar a la división. Duplicando el material
genético y preparando las estructuras.
En este esquema la C
representa la cantidad de
moleculas de ADN, como
podemos ver el material
genetico se duplica para
luego cuando la celula se
divida en dos celulas hijas
cada una tenga una copia
indentica de material
genetico.
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La mitosis se divide en 4 etapas (fases)
Profase: La cromatina se condensa en cromosomas, la
membrana nuclear desaparase paulatinamente y los
cromosomas se ubican en el centro de la celula, los centriolos
comienzan a desplazarse hacia polos opuestos formamando
husos mitoticos por microtubulos.
Metafase: La membrana nuclear ha
desaparecido, los cromosomas, se disponen alineados en
el plano ecuatorial de la célula.
Anafase: Los centrómeros se dividen, porque los
husos mitóticos unidos a los cinetocoros dividen los
cromosomas, llevando a las cromatides hacia cada
polo de la célula.
Telofase: Una vez en los polos, las
cromatides se consideran
cromosomas hijos, se rodean de
una nueva membrana nuclear.
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Citocinesis: La membrana plasmática se estrangula hasta que la célula se divide.
Meiosis: Las gametas o células germinales, que poseen la mitad del número de
cromosomas. Son dos divisiones sucesivas con una única duplicación del material
genético.
Meiosis I: Profase I: Se produce el apareamiento de los cromosomas homólogos (sinapsis): dura
desde la Profase I a Metafase I. Este apareamiento comienza en los telomeros y esta mediado por
el reconocimiento de secuencias de ADN en los cromosomas homólogos. Los cromosomas
apareados se mantienen unidos a través del complejo sineptonemico. Forma una tétrada o par
bivalente formada por 4 cromatides.
Los cromosomas homólogos se mantienen unidos por uniones físicas mediadas por co-enzimas
(son diferentes de las que mantienen juntas las cromatides hermanas. Estos sitios de unión se
denominan Quiasmas. Acá se produce el intercambio genético entre cromatides no hermanas de
cromosomas homólogos: entrecruzamiento.
Anafase I: separación de cromosomas homólogos AL AZAR.
Meiosis II: ANAFASE II: separación de cromatides hermana
Resultado: 4 células haploides, con un conjunto único de cromosomas.
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Diversidad Genética: Determinada por la sinapsis entre cromosomas maternos y paternos y de la
segregación al azar de los cromosomas homólogos, cada polo recibe 1 par homologo (pasa de
diploide a haploide) esto se llama segregación independiente.
Mutación (alteración). Mezcla de cromosomas de distintos individuos, mezcla al azar
paterna/matera (cromosomas/información genética).
Errores en la Meiosis:
Par de cromosomas homólogos pueden no separarse durante meiosis I, o las cromatides
hermanas no separase en Meiosis II (No disyunción)
Cromosomas homólogos pueden no permanecer juntos.
Resultado: Células aneuploides (uno o más cromosomas faltan o están en exceso)
Trisomía: ej: síndrome de Down- 3 Cromosomas 21.
Monosomia: 1 cromosoma 21.
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Causas: Falta de cohesina, así los homólogos pueden alinearse al azar en metafase 1.
Muerte celular:
Necrosis: Las células se dañan por toxinas o carecen de O2 o nutrientes, se hinchan, estallan y
liberan su contenido al ambiente extracelular (inflamación).
Apoptosis: Eventos programados genéticamente cuyo resultado es la muerte celular (1) La célula
ya no es necesaria para el organismo (2) o que cuanto más tiempo viva la célula más propensa es
al daño genético lo que llevara al cáncer. La célula se aísla de sus vecinas, corta su cromatina en
trozos de tamaños del nucleosoma y forma lóbulos membranosos que romper las células en
fragmentos. Las células vecinas, ingieren de la célula muerta.
Expresión Genética:
ARN-m: (mensajero) contiene una copia complementaria a la hebra madre de ADN o hebra
codificante.
ARN-t: (transferencia) Se encuentra en el citoplasma, acarrean aminoácidos hacia los ribosomas.
ARN-r: (ribosomal) constituye la estructura de un ribosoma, la célula tiene más de una copia de
ADN de como sintetizarlos, en los genes de cromosomas acrocentricos. Cuando está en interfase
quedan en el nucléolo, donde se forman las subunidades ribosomales.
Gen: unidad (segmento de ADN) que contiene la información genética para codificar un ARN.
Genoma humano: 27000 genes, Proteoma: sintetiza 200000 Proteinas
“Un gen –una cadena Polipeptídica”: Un gen determina un poli-péptido, Pero Muchas de las
Proteinas están compuestas por más de una cadena Polipeptídica o subunidad.
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Estructura de los genes:
Intron: No codifica ninguna información para Proteinas, son “cortados” al momento de copiar a
ARN.
Exón: Contienen la información para producir una proteína.
Promotor: secuencia especial de ADN, donde se une la ARN-Polimerasa, indica donde empezar la
transcripción, que cadena de ADN transcribir, dirección desde el inicio a tomar (cada gen tiene
promotor, pero no iguales.
Señal de corte: Es donde termina la transcripción y se hace la poliadenilacion.
Regulador: (Amplificador) Zona que incita la reclusión o influencia de ADN-Polimerasa.
Dogma central: Flujo de la información genética, ADN a
ARN (transcripción) y ARN a Proteína (traducción).
Síntesis Proteica:
Transcripción: Componentes: molde de ADN, ARN
polimerasa, ribo nucleótidos trifofatados (ATP, GTP, CTP,
UTP). Se transcribe la cadena molde por un ARN
polimerasa, no requiere cebador)
1) INICIACION: La ARN polimerasa reconoce un promotor donde comienza la transcripción,
los nucleótidos 5’ (no molde) 3’ (molde). Ayudan que la ARN polimerasa se una.
2) ELONGACION: La ARN Polimerasa desenrolla el ADN (burbuja de transcripción) y lee la
cadena molde (3’ a 5’), agregando nucleótidos al extremo 3’ (5’ a 3’). El transcripto de ARN
es anti paralelo a la cadena molde. (la ARN polimerasa no revisa ni corrige su trabajo).
3) TERMINACION: Ocurre cuando secuencias de bases particulares lo indican, el transcripto
primario abandona el molde y la ARN-polimerasa o una proteína ayudante aleja al
transcripto.
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Antes de que el ARN-m salga del núcleo, debe ser modificado químicamente en sus extremos,
para no ser degradado por las enzimas ARN asas del citoplasma.
Modificaciones Co- (Post) transcripciones:
1) Formación del CAP 5’ (capuchón) (7-metil guanina)
2) Poliadenilacion o Poly A (150-200 nucleótidos de adenina) 3’.
3) Splicing-Corte y empalma: Los intrones son removidos del ARN primario (inmaduros) en el
núcleo por estructuras llamadas espliceosomas, híbridos de ARN/ Proteinas snRNP.
Splicing-Alternativo: Proceso de edición del ARN-m primario permite que un mismo gen pueda
codificar hasta 3 cadenas Polipeptídica (es un proceso regulado).
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Traducción: convierte la secuencia de ARN en secuencia de aminoácidos de un poli péptido. Se
realiza por un intermediario que conecta el ARN-m con los aminoácidos, el ARN-t (adaptador) que
decodifica el ARN-m y entrega los aminoácidos adecuados. Luego los componentes del ribosoma
cataliza la formación de enlace peptídico. El ARN-T lleva un aminoácido, se asocia con moléculas
de ARN-m e interactúa con ribosomas. Se conforma por apareamiento de bases complementarias
dentro de su propia secuencia. En el extremo 3’ de un ARN-t se encuentra un sitio de unión para
aminoácidos (covalente). En el punto medio del ARN-t se encuentra un grupo de bases (anti
codón) donde un codón de ADN-m puede hacer contacto (anti paralelo) La enzima de activación
es aminocil- ARN-t-sintasa.
Código genético: Relaciona ADN con el ARN-m
y el ARN-m con los aminoácidos. Cada
secuencia de 3 bases llamado CODON (triplete
de base). Hay 64 codones, pero solo 20
aminoácidos. Redundante: Más de un codón
especifica 1 aminoácido.
No ambiguo: Un codón especifica 1
aminoácido.
AUG: Codón de iniciación.
UAA, UAG, UGA: Codón de terminación.
El código genético es universal.
Excepción: mitocondrias o cloroplastos.
Subunidad Mayor de del ribosoma: Sitio A: El anti condón del ARN-t se une al codón de ARN-m,
Sitio P, El ARN-t agrega su aminoácido a la cadena Polipeptídica, Sitio E (salida).
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1) Iniciación: Se produce a través de un complejo de iniciación, un AARN-t cargado lleva lo
que sería el primer aminoácido y una subunidad ribosómica menor, ambas unidas al ARN-
m. El ARN-r de la subunidad menor se une a un sitio de unión del Ribosoma
complementario sobre el ARN-m (Extremo 5’ “cuesta arriba) del codón de iniciación. El
anti codón del ARN-t se une a su Codón de iniciación por apareamiento de bases
complementarias. Después de esto, La sub unidad mayor del ribosoma se une al Complejo
El ARN-m, las subunidades Ribosómicas y el ARN-t se colocan juntos por medio de un
grupo de Proteinas llamadas Factores de Iniciación.
2) Elongación: Un ARN-t cargado cuyo anti codón es complementario al segundo codón del
ARN-m, ingresa al Sitio A de la subunidad Mayor. Se caracterizan dos reacción se rompe el
enlace, el ARN-t y el sitio P y su aminoácido. Se cataliza la formación de un enlace
peptídico entre los dos primeros aminoácidos. El ARN-t luego de liberar el aminoácido
pasa por el sitio E, y se disocia del Ribosoma, El otro ARN-t con su aminoácido pasa al sitio
P a medida que el ribosoma se mueve un codón a lo largo del ARN-m en dirección 5´-3’
(Todos estos procesos son asistidos por Proteinas factores de Elongación).
3) Terminación: La producción se defiende cuando se llega a un codón de terminación: Estos
no codifican ningún aminoácido ni se unen al ARN-t. En cambio unen a una proteína
llamada factor de liberación que permite que la hidrolisis del enlace cadena Polipeptídica y
el ARN-t en el sitio P. El Polipetido completado tiene un Extremo C terminal (Ultimo
aminoácido en unirse) y un Extremo N termina (Metionina)
Mutaciones: Se presenta de manera espontánea y súbita o por la acción de mutágenos. Este
cambio estará presente en una pequeña proporción de la población (variante) o del organismo
(mutación). La unidad genética capaz de mutar es el gen, la unidad de información hereditaria que
forma parte del ADN. Pueden presentarse en Células Germinales: (Heredadas) o Células
Somáticas: (de una célula a célula hija)
Causas: Errores en la replicación del ADN o errores en la división.
Mutagenos: Agentes que dañan el ADN (radiación- Químicos)
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Tipos de mutación: Según el mecanismo que ha provocado el cambio en el material genético, se suele
hablar de tres tipos de mutaciones:
Puntuales: (genes únicos) (Mutaciones Cromosómicas estructurales) Cambios en la secuencia de
nucleótidos pueden por sustitución, silenciosa, sinónima, cambio de sentido, o sin sentido. O
pueden ser por Adición o Delecion, Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas
(cambio de marco de lectura), se pueden agrupar en dos tipos:
Las que suponen pérdida o duplicación de segmentos:
Delecion cromosómica: Es la pérdida de un segmento de un cromosoma o Duplicación
cromosómica: Es la repetición de un segmento del cromosoma. Ej Anemia Falciforme.
Mutaciones Cromosómicas: Numéricas
Aumento o disminución de juegos completos de cromosomas (euploidias- Diploidias).
Aumento o disminución de uno o pocos cromosomas (Aneuploidias). Ej trisomía del par 21.
Genética: Leyes de Mendel: Gregor Mendel (1822-1884) Los experimentos del monje que trajeron
consigo las leyes de Mendel, fueron beneficiados por el fácil cultivo y la factibilidad de polinización
controlada, de parte de la planta de arvejas (Pisum Sativum), además de la disponibilidad de
variedades con diferentes rasgos, su trabajo fue valido al utilizar el método científico, aunque en
1866 publica su trabajo y recién en 1900 lo citan.
Conceptos:
Carácter: Es una característica heredable Ej: Color de
ojos.
Rasgo: Forma partículas de un carácter Ej: Marrón o
celeste (para color de ojos).
“Herencia Particulada”: 2 UNIDADES DE HERENCIA
PARA CADA CARÁCTER, una aportada por cada padre.
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(2da) 1ERA ley de Mendel: Segregación:
Cuando un individuo produce gametos las
unidades de herencia se separan, de tal
manera que cada gameto recibe solo un
miembro del Par. Unidad de herencia -
Gen - Sitio Definido de un cromosoma
(Locus) Diferentes Formas del Gen
(Rasgos)-  Alelos.
Homocigota: Individuos que posee dos alelos
iguales de un gen dado. Ej: AA o aa.
Heterocigoto: Individuo que posee 2 Alelos
diferentes de un gen dado Ej Aa.
Dominante: Es aquel cuyo carácter se manifiesta
SIEMPRE A
Recesivo: Solo se manifiesta cuando su homologo es igual. La
La ley de segregación se cumple en la Meiosis en: Anafase I, separación de Cromosomas
homólogos (separación de Alelos de cada gen). (Cuadro de Punnet se combinan las GAMETAS).
Genotipo: Conjunto de información Genética Propia
de un individuo.
Fenotipo: Conjunto de caracteres observables de un
organismo.
Dominancia completa: “Herencia Mendeliana”: En el
individuo heterocigoto se observa el fenotipo del Alelo dominante.
(3era) 2DA Ley de Mendel: Distribución
Independiente: Los alelos de Genes
diferentes se distribuyen en forma
independiente uno de los otros.
Durante la formación de Gametos
(Siempre y cuando estén los genes
ubicados en diferentes cromosomas
y/o en el crossing-ove estén a distancia.
“cromosomas recombinantes”).
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Tipos de herencia:
Variaciones Fenotípicas: Variaciones en la dominancia, existencia de más de dos alelos, múltiples
genes para un rasgo, interacciones Gen-Ambiente.
Interacciones Alélicas.
DOMINANCIA INCOMPLETA: El alelo dominante se
expresa con mayor fuerza que el alelo recesivo en el
fenotipo, pero no puede suprimir completamente al alelo
recesivo en el estado de heterocigoto. Produciendo un
nuevo fenotipo. (Ver ejemplo de flor boca de dragón).
CO DOMINANCIA: Los individuos heterocigotos, ambos
alelos se manifiestan. Se produce un nuevo fenotipo. Ej
grupo sanguíneo AB.
Determinación del Sexo: Cromosomas sexuales:
El sexo está determinado por un único par de
cromosomas. (XX hembra/ XY macho).
Herencia ligada al X
Femenino: Puede ser Homo o heterocigoto para
los genes que están en el cromosoma X.
Masculino: Son hemicigotas, poseen siempre una
sola copia de los genes ubicados en el cromosoma
X. Las enfermedades ligadas al X se heredan
distinto en el hombre y en la mujer (Ej: Hemofilia,
daltonismo)
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Otros ejemplos ligados al X:
Daltonismo, Anemia, hemofilias, síndrome
de X frágil, Agammaglobulinemia,
Raquitismo familiar hipofosfatemico,
distrofia muscular de duchene.
Herencia Ligada al Y: Ej Hipertricosis
pinnae Auris (pelo en la oreja).
Herencia No nuclear: Mitocondrias (Via
materna)
Herencia Multifactorial:
Aspectos normales: Estatura, peso, color de piel, etc.
Aspectos Patológicos: Hipertensión arterial, diabetes, alteraciones en el colesterol, cáncer,
patología y psiquiátricas.
Genoma: Total de ADN nuclear de una célula y conjunto de la información genética que lleva de
ADN. El genoma nuclear es de 3000 MG aproximadamente y el genoma mitocondrial es de 16569
pares de bases.
Esto solo es un resumen “guía”, les recomiendo
usar la bibliografía recomendada para profundizar
los temas. Muchos Éxitos, Nunca se rindan, ni
dejen de luchar por sus sueños.
“Solamente esfuérzate y se muy valiente”. Josué 1:7
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  • 1. facimed Resumen: Introducción a la Biología Humana 2017 TODO ES POSIBLE, SI ASI LO CREES. Este archivo fue descargado de https://filadd.com F I L A D D . C O M
  • 2. Biología: ciencia que estudia la estructura de los seres vivos y sus procesos vitales. Características de los seres vivos:  Crecimiento y desarrollo  Homeostasis  Metabolismo  Adaptación  Reproducción  Excitabilidad o irritabilidad  Movimiento  TIENE CELULAS/es una célula Niveles de organización: La célula: Es la unidad estructural y funcional de los seres vivos. Propiedades emergentes: Atributos que surgen como resultado de la interacción de las partes, que no se reconocen a nivel de las propiedades de los componentes. Ej.: el nivel celular está integrado por componentes químicos asociados formando estructuras celulares o secuencias de reacciones químicas, que da como consecuencia LA VIDA. (Cada nivel tiene propiedades que no se haya en los niveles inferiores) Átomos elementos (H,C,O,N) moléculas molecular: (agua,sustancias simples) macromolecular: (proteinas, virus) organelas estructuras que posee una celula que posee una funcion definida célula Tejidos Órganos Aparatos y sistemas Individuo Poblacion (conjunto de individuos de la misma especie) Comunidad (conjunto de poblaciones) Ecosistema Biosfera Este archivo fue descargado de https://filadd.com F I L A D D . C O M
  • 3. BASES QUIMICAS: Átomo: Unidad básica que compone la materia. Elemento: sustancia pura compuesta por un solo tipo de átomo Los elementos químicos más importantes de los organismos son el Carbono, Hidrogeno, Oxigeno, Nitrógeno (memo-técnica: CHON) y en menor medida Fosforo y Azufre, aunque existen otros elementos importantes, tales como el Sodio y el Potasio (esenciales para la función nerviosa), el Calcio (puede actuar como una señal química), el Iodo (componente de una hormona vital), el Magnesio, Hierro y Cloro. SERES VIVOS Procariotas (sin nucleo) MONERA Eucariotas (con nucleo) multicelular Heterotrofo FUNGI (absorision) ANIMALIA (ingestion) autotrofo PLANTAE unicelular PROTISTA HIDROGENO 63% OXIGENO 25% Carbono 10% Nitrogeno 1% otros(Ca,P,Fe,K, Na) 1% Elementos Este archivo fue descargado de https://filadd.com F I L A D D . C O M
  • 4. Molécula: Es la combinación de dos o más átomos. Ion: Es un átomo con carga positiva o negativa puesto que tiene un numero desigual de protones y electrones Enlaces: que forman BIOMOLECULAS (interatómicos) (entre Átomos) Iónico: Atracción por diferencia de carga En general, los componentes iónicos se presentan en forma sólida, con los iones ordenados en forma repetida y ordenada. Este tipo de enlaces se encuentran en huesos y dientes, donde otorgan firmeza. Los componentes iónicos que se disocian en aniones y cationes en soluciones se denominan electrolitos. La mayor parte de los iones se encuentran en los líquidos corporales bajo la forma de electrolitos. (NO METAL con un METAL) Covalente: compartiendo para de e-, Cuanto mayor sea el número de pares de e- compartidos, más fuerte será el enlace. Cuando dos átomos comparten los electrones por igual el enlace covalente es no polar. Cuando la forma en la que comparten los electrones es desigual el enlace covalente es polar (el núcleo de un átomo atrae con mayor fuerza el par de e- que el otro núcleo del otro átomo (NOME con otro NOME) Fuerzas intermoleculares (ENTRE MOLECULAS) Fuerzas de Van der Waals: son las fuerzas atractivas o repulsivas entre moléculas London (débil): Fuerzas que atracción que poseen TODAS las moléculas Dipolo-dipolo inducido: entre una molécula POLAR y una molécula NO POLAR Dipolo-dipolo (fuerte): entre moléculas POLARES - Puente hidrogeno (débil) Moléculas: Orgánicas: (biomoleculas) Glúcidos, lípidos, Proteínas, Ácidos nucleicos. Inorgánicas: Agua, sales minerales. Moleculas ORGANICAS Moleculas INORGANICAS CÉLULA Este archivo fue descargado de https://filadd.com F I L A D D . C O M
  • 5. AGUA: Sustancia más abundante en el ser humano, Molécula polar (H2O) que puede formar puentes de hidrogeno. Ocupa un 70% del peso corporal (en hombres y mujeres una diferencia del -10% en mujeres) La mayor cantidad de reacciones bioquímicas ocurren en medio acuoso, Muchas de las moléculas importantes de los sistemas biológicos son polares y solubles en agua, La química de la vida comenzó en el agua. Es un componente importante del moco y otros líquidos lubricantes del cuerpo. PROPIEDADES: Polaridad: consecuencia de la distribución desigual de sus electrones de valencia que le confiere una densidad de carga negativa cerca del único átomo de oxígeno y 2 densidad de cargas positivas cerca de sus 2 átomos de hidrogeno. Gracias a esta propiedad el agua es un excelente solvente para otras sustancias iónicas o polares, le otorga cohesión a las moléculas de agua y resistencia a los cambios de temperatura. Esta distribución de cargas se da gracias a la diferencia de electronegatividad que presentan sus átomos y a la geometría de la molécula. Capacidad calorífica: El agua puede absorber o liberar una gran cantidad de calor mediante un ligero cambio de temperatura. Esto se debe a que a medida que absorbe energía térmica, parte de esta energía se utiliza para romper los enlaces puente de hidrogeno, por lo tanto queda menor energía para aumentar el movimiento de las moléculas. Gracias a esta propiedad también el agua disminuye el impacto de los cambios de temperatura del ambiente y ayuda a mantener la homeostasis de la temperatura corporal. Cohesión y tensión superficial: La cohesión es la capacidad de las moléculas de agua de resistir la separación cuando se las coloca bajo tensión, gracias a las uniones puente de hidrogeno. Esta cohesión genera una alta tensión superficial (medida de dificultad para separar o alterar la superficie de un líquido). Estos dos fenómenos dan lugar a la capilaridad, que es la capacidad de que las moléculas de agua se desplacen juntas. Este archivo fue descargado de https://filadd.com F I L A D D . C O M
  • 6. Equilibrio acido-base mantiene y asegura la homeostasis Acido: Es una sustancia capaz de donar protones Base: Es una sustancia capaz de aceptar protones PH: Nivel de alcalinidad (basicidad) o acidez de una solución Sistema amortiguador (buffer): Se encargan de convertir ácidos o bases fuertes en ácidos o bases débiles extrayendo o agregando protones. Si estos sistemas no existieran, los ácidos o bases fuertes se ionizarían con facilidad aportando H+ (protones) u OH- (oxidrilos), cambiando así drásticamente el pH y alterando el metabolismo corporal. Carbono: Capacidad para formar cadenas de CH (hidratos de carbono), unirse con Oxigeno, alógenos y demás elementos. Puede formar 4 enlaces covalentes con otros elementos y consigo mismo (combinaciones infinitas). GRUPOS FUNCIONALES: diferentes asociaciones entre átomos que proporcionan características funcionales a las moléculas. (R =cadena carbonada) Pertenece a los alcoholes, es polar e hidrófilo por su átomo electronegativo de oxígeno. Las moléculas con muchos grupos hidroxilos se disuelven fácilmente en agua. Pertenece a las cetonas y a los aldehídos. Las cetonas contienen grupos carbonilos dentro de su esqueleto de carbono. El grupo carbonilo es polar e hidrófilo por su átomo electronegativo de oxígeno. Los aldehídos tienen un grupo carbonilo al final de su esqueleto de carbono. EL agua ocupa entre el 55 y 70% de la masa corporal, demás compuestos inorgánicos entre el 1 o 2 %. El 40% restante son BIOMOLECULAS Este archivo fue descargado de https://filadd.com F I L A D D . C O M
  • 7. Pertenece a los ácidos carboxílicos. Los ácidos carboxílicos contienen un grupo carboxilo al final del esqueleto de carbono. Todos los aminoácidos tienen un grupo carboxilo en uno de sus extremos. La forma con carga negativa predomina en el pH de las células corporales y es hidrófila. Amino: Presentan un grupo amino, que puede actuar como base, dándole carga positiva. En el pH de las células corporales la mayoría de todos los aminos tienen una carga de 1+. Los aminoácidos tienen un grupo amino en un extremo. Fosfato: El grupo fosfato es muy hidrófilo por su doble carga negativa. Sulfhidrilo: Algunos aminoácidos contienen grupo Sulfhidrilo, los cuales son polares e hidrófilos. Estos aminoácidos ayudan a estabilizar la forma de las proteínas. Hidratos de carbono: Representan el 2 y 3% de la masa corporal. Los elementos constitutivos de los hidratos de carbono son C-H-O. La relación de H y O es de 2:1, la misma que la del agua. Por esto mismo se denominan HIDRATOS de carbono. Funciones:  Son la fuente de energía que puede liberarse en forma utilizable por los tejidos corporales (ATP) Este archivo fue descargado de https://filadd.com F I L A D D . C O M
  • 8.  Se utilizan en la elaboración de unidades estructurales, gracias a los esqueletos de carbono Clasificación Explicación Ejemplos Monosacáridos Azucares simples que contienen entre 3 y 7 átomos de carbono. A partir de ellos se construyen los hidratos de carbono de mayor complejidad. La mayoría de estos que están en el organismo pertenecen a la serie D de los isómeros ópticos  Glucosa  Fructosa  Galactosa  Desoxirribosa (ADN)  Ribosa (ARN) Disacáridos Azucares simples formados por la combinación de dos monosacáridos mediante reacciones de deshidratación  Sacarosa(glucosa+fructosa)  Lactosa(glucosa+galactosa)  Maltosa(glucosa+glucosa) Polisacáridos Azucares compuestos por decenas o centenas de monosacáridos unidos por reacciones de deshidratación  Almidón  Glucógeno  Celulosa  Quitina Glucosa: Actúa como fuente de energía, las células la degradan (catalizan) liberando la energía almacenada y produciendo agua y dióxido de carbono. Existe en dos formas: lineal y cíclica. La cíclica predomina en las circunstancias biológicas porque es más estable en condiciones fisiológicas. Este archivo fue descargado de https://filadd.com F I L A D D . C O M
  • 9. Fructosa: La función de la fructosa es brindar energía (es una pentosa) Ribosa: Se encuentra en las moléculas de ARN (pentosa) Desoxirribosa: Se encuentra en las moléculas de ADN (pentosa) Sacarosa: (azúcar de mesa) compuesta por glucosa y fructosa Almidón: Polisacárido elaborado por los vegetales a partir de la glucosa. Es el principal hidrato de carbono de la dieta. Almacena energía Glucógeno: Es un polisacárido altamente ramificado formado por glucosa. Es el principal polisacárido en el cuerpo humano. Su función es almacenar glucosa en el hígado y los músculos de los animales. Almacena energía. Tanto el almidón como el glucógeno se hidrolizan con rapidez a monómeros de glucosa, lo que pueden a su vez degradarse y liberar su energía almacenada. Celulosa: Se encuentra en las paredes de las células vegetales y es el componente orgánico más abundante de la tierra. Es químicamente más estable por sus uniones glucosidicas beta (el almidón y glucógeno están formados por uniones glucosidicas alfa). Así, la celulosa es un excelente material estructural que puede soportar condiciones adversas del ambiente sin modificarse. Le otorga volumen a las heces para la eliminación porque no podemos digerirla. Quitina: Forma parte de las paredes celulares de los hongos El enlace que une hidratos de carbono de 2 o más monómeros se denomina enlace o-glucosidico (dos monosacáridos unidos por un átomo de Oxigeno). Los monosacáridos y disacáridos son solubles en agua debido a las posiciones de los grupos hidroxilo. Los polisacáridos son insolubles en agua. La solubilidad de los disacáridos depende de la ubicación de los grupos hidroxilo. Lípidos: conforman entre el 18 a 25% de la masa corporal total en adultos no obesos Son insolubles en agua, es decir, son hidrófobicos. Esto se debe a que, aunque están formados por C-H-O, tienen menos cantidad de oxígenos electronegativos. Por esto solo algunos lípidos pequeños (algunos ácidos grasos) pueden disolverse en el plasma sanguíneo acuoso. Para aumentar su solubilidad en plasma, se unen a moléculas proteicas hidrófilas. Funciones: FUENTE DE ENERGIA: Las grasas y aceites almacenan energía ESTRUCTURALES: Los fosfolípidos, glucolipidos y colesteroles desempeñan papeles estructurales en las membranas celulares Este archivo fue descargado de https://filadd.com F I L A D D . C O M
  • 10. MENSAJEROS QUIMICOS: (hormonas) Los esteroides y ácidos grasos modificados desempeñan funciones de regulación como hormonas y vitaminas FUNCIOENS DIVERSAS: La grasa de los animales actúa como aislante térmico, Una cubierta de lípidos alrededor de los nervios actúa como aislante eléctrico, El aceite o la cera en la superficie de la piel, de pelajes y plumas repelen el agua. Se clasifican en SAPONIFICABLES (formado por esteres de AG, pueden formar jabones) INSAPONIFICABLES (no contienen AG). Ácidos grasos (AG): está constituido por una larga cadena hidrocarbonada no polar y un grupo carboxilo polar (-COOH) AG saturado: Enlaces covalentes simples entre los átomos de carbono, no hay dobles ligaduras. Así todos los enlaces están saturados con átomos de hidrogeno. Son rígidos y rectos. AG insaturado: En la cadena hidrocarbonada existen uno o más enlaces dobles. Los mono insaturados tienen un enlace covalente doble. Los poliinsaturados tienen muchos dobles enlaces covalentes y múltiples pliegues en la molécula. Los pliegues impiden que las moléculas se empaqueten en forma apretada una junto a la otra. (Los pliegues de los AG determinan la fluidez y el punto de fusión de un lípido). Triglicéridos: están compuestos por 3 ácidos grasos y una molécula de glicerol unidos por un enlace Ester. Son los que más energía química aportan al cuerpo. En grasas animales tienen muchos AG saturados de cadena larga, son sólidos a temperatura ambiente y tienen un elevado punto de fusión. En las plantas son AG cortos e insaturados, tienen bajo punto de fusión y son líquidos a temperatura ambiente. Fosfolípidos: tienen una parte hidrofilica que corresponde a la “cabeza de los fosfolípidos”, y una “cola” de AG hidrofobica. Este archivo fue descargado de https://filadd.com F I L A D D . C O M
  • 11. Esteroides: Contiene múltiples anillo que comparten carbono (4 anillos). El principal esteroide es el colesterol, el cual es un constituyente importante de las membranas, se sintetiza en el hígado, a partir de él se fabrica testosterona y otras hormonas esteroideas, entre otras características. Los esteroides más comunes son el colesterol, estrógeno, testosterona, cortisol, sales biliares y vitamina D. Son conocidos como esteroles por la presencia de al menos un grupo hidroxilo (muy poco antipáticos) Los AG esenciales deben obtenerse a través de la dieta, debido a que el organismo no los puede sintetizar. Son AG poliinsaturados con los dobles enlaces en posición CIS (ver nota). PROTEINAS: son las estructuras más complejas y consecuentemente con más funciones, representan entre el 12 o 18% de la masa corporal. Sus funciones son:  CATALITICAS: enzimas (favorecen reacciones químicas) ej: lipasa, ligasa, ARN-polimerasa.  REGULADORAS: hormonas (mensajeros químicos) ej: insulina, ACTH, somatotropina.  TRANSPORTE: transporta sustancias ej: Hemoglobina (transporta oxigeno), seroalbumina (transporta AG)  ESTRUCTURALES: forman estructuras EJ: queratina (uñas, piel, pelo), Elastina (ligamentos) colágeno (huesos y cartílagos)  CONTRACTILES: Participan en la contracción muscular EJ: Actina y miosina.  Defensa: Constituye los anticuerpos (inmunoglobulinas) Ej: IG A, IG E, IG M. Los AMINOACIDOS son las unidades elementales constitutivas de las PROTEINAS. NOTA: La isomería cis-trans (o isomería geométrica) es un tipo de estereoisometría (isómero que tiene la misma fórmula molecular y cuadricula, también la misma secuencia de átomos enlazados, con los mismos enlaces entre sus átomos, pero difieren en la orientación tridimensional de sus átomos en el espacio) de los alquenos y ciclo alcanos. Se distingue entre el isómero cis, en el que los sustituyentes están en el mismo lado del doble enlace o en la misma cara del ciclo alcano, y el isómero trans, en el que están en el lado opuesto del doble enlace o en caras opuestas del ciclo alcano. Este archivo fue descargado de https://filadd.com F I L A D D . C O M
  • 12. Clasificación según grupo de cadena lateral: alifáticos, aromáticos, tioAminoacidos, HidroxiAminoacidos, Ácidos, Aminos, Alcalinos. Clasificación en: HIDROFOBICOS O HDRIFILICOS. El enlace entre Aminoácidos se denomina enlace PEPTIDICO: Se forma por Deshidratación (- H2O) un enlace entre el grupo carboxilo de un aminoácido y el grupo amino de otro aminoácido. Dipeptídico (dos aminoácidos). Polipeptídico (más de 2 aminoácidos). Existen 20 aminoácidos que componen las proteínas del cuerpo HUMANO, 9 son esenciales (no se pueden sintetizar): Esenciales: Valina (Val, V), Leucina (Leu, L), Treonina (Thr, T), Lisina (Lys, K), Triptófano (Trp, W), Histidina (His, H), Fenilalanina (Phe, F) Isoleucina (Ile, I) Arginina (Arg, R) Metionina (Met, M) A los aminoácidos que pueden sintetizarse en el propio organismo se los conoce como no esenciales y son: Alanina (Ala, A) , Prolina (Pro, P), Glicina (Gly, G), Serina (Ser, S),Cisteína (Cys, C) , Asparagina (Asn, N), Glutamina (Gln, Q), Tirosina (Tyr, Y), Ácido aspártico (Asp, D), Ácido glutámico (Glu, E),Selenocisteína (Sec, U), Pirrolisina (Pyl, O). Niveles de organización de las proteínas: Primaria: Secuencia precisa de aminoácidos. Todos los otros niveles de organización estructural derivan del nivel primario. Esta secuencia precisa de aminoácidos determina de qué manera la proteína puede girar, plegarse y adoptar así una estructura estable específica que la distingue de cualquier proteína. Estos enlaces se unen por unión covalente peptídica. La estructura primaria está determinada por los genes. La secuencia de aminoácidos determina la función que se cumplen Este archivo fue descargado de https://filadd.com F I L A D D . C O M
  • 13. Secundaria: Es la forma en la cual se pliegan los aminoácidos vecinos en una cadena Polipeptídica. Dos tipos de estructura secundaria, ambos determinados por los puentes de hidrogeno, existen entre los aminoácidos. Hélice alfa: Los grupos R se extienden hacia afuera del esqueleto peptídico de la hélice. Estas espirales tienen el sentido de las agujas del reloj. La presencia de aminoácidos con grandes grupos R que impiden la formación de los puente de hidrogeno evitara que se forme. Un ejemplo de hélice alfa es la queratina Hoja plegada beta: Se forma a partir de 2 o más cadenas Polipeptídica extendidas y alineadas casi por completo. Puede formarse entre diferentes cadenas Polipeptídica o entre diferentes regiones de una misma cadena Polipeptídica que se repliega sobre si misma Terciaria: Formación a partir de curvaturas y plegamientos. Forma tridimensional definida. Puede haber pequeñas partes con hélice alfa y hoja plegada beta. Estas estructuras son determinadas por las interacciones entre los grupos R: Puentes di sulfuro covalentes (son los más fuertes), Cadenas laterales hidrófobas, Puentes de hidrogeno. Fuerzas de van der Waals, Enlaces iónicos. Este archivo fue descargado de https://filadd.com F I L A D D . C O M
  • 14. Dado que las proteínas del cuerpo están en un medio acuoso, durante el proceso de plegamiento se orientan los aminoácidos con cadenas hidrófobas hacia el núcleo central. Las “chaperonas” (moléculas) ayudan a ese proceso de plegamiento Cuaternaria: Se forma cuando existen 2 o más cadenas Polipeptídica, donde cada una es una subunidad (cada una se pliega en su estructura terciaria única). Las interacciones son las mismas que las de la estructura terciaria (Ejemplo: hemoglobina) Proteínas globulares y fibrosas: Proteínas globulares: son más o menos solubles en soluciones acuosas, tienen forma esférica y desempeñan funciones estructurales, pueden actuar como enzimas, mensajeros, transportadores y almacenaje. Ejemplo: Insulina, hidrolasa, etc. Proteínas fibrosas: son insolubles en soluciones acuosas, tienen forma alargada y cumplen función estructural. Ejemplo: Colágeno, Queratina, etc. Solubilidad al agua: Depende de si quedo un grupo hidrófilo o hidrófobo expuesto. Serán más solubles aquellas proteínas en las que prevalezcan las estructuras secundarias hélice alfa que la de hoja plegada beta, debido a que en las hélices alfa hay más puente de hidrogeno expuestos. La solubilidad puede ser afectada con cambios de pH, alteraciones en la concentración, cambios de temperatura, etc. Ácidos Nucleicos: formados por NUCLEOTIDOS son los monómeros de los ácidos nucleicos, y están compuestos por 3 partes: 1- Azúcar pentosa: Ribosa en el caso del ARN y desoxirribosa en el caso del ADN 2- Grupo fosfato: Se alterna con las pentosas para formar el esqueleto de la cadena de ADN; las bases se proyectan hacia el interior de la cadena 3- Base nitrogenada: De doble anillo si es una purina (A-G) o de un anillo simple si es una pirimidina (T-C-U) Las moléculas formadas por una base nitrogenada y un azúcar pentosa pero no por un grupo fosfato se denominan Nucleosidos Este archivo fue descargado de https://filadd.com F I L A D D . C O M
  • 15. La unión entre nucleótidos se denomina unión fosfodiester entre el azúcar de un nucleótido y el fosfato del siguiente. Los grupos fosfato unen al carbono 3´de un azúcar pentosa al carbono 5´del azúcar subyacente - IMPORTATE PARA REPLICACION DEL ADN. ADN: Forma el material genético dentro de la célula. Pasa la información hereditaria de una generación a otra. Posee una doble cadena, donde ambas son anti paralelas, lo que permite que las cadenas se mantengan unidas en el espacio tridimensional. Estas cadenas están unidas mediante puente de hidrogeno entre las bases nitrogenadas Adenina se aparea con Timina y Citosina se aparea con Guanina (COMPLEMENTARIAS). Esto se puede dar por 3 factores: La formación de puentes de hidrogeno, la geometría del esqueleto azúcar-fosfato y los tamaños moleculares de las bases apareadas El apareamiento de una purina (A-G) con una pirimidina (T-C) asegura la estabilidad y la consistencia de la doble cadena del ADN La diversidad estructural de ADN se encuentra en su secuencia de bases Entre A y T hay 2 puentes de hidrogeno y entre C y G hay 3 puentes de hidrogeno ARN: Lleva instrucciones de los genes para la síntesis de las proteínas de cada célula a partir de los aminoácidos. Los ácidos nucleicos si son solubles en agua porque sus interacciones son hidrofilica Otros nucleótidos: ATP, GTP Y AMPc. La célula: Surge como una propiedad emergente, es la unidad estructural y funcional de todos los seres vivos. Célula Procariota: Estructuralmente son más simples esta delimitada por una membrana plasmática, con pliegues hacia el interior (invaginaciones) rodeada por una pared celular. En el citoplasma, se haya una región más densa donde está el material genético, hay ribosomas que “fabrican” proteínas. Pueden tener Cilios o flagelos. Célula Eucariota: Tiene un núcleo definido por una membrana, se conforma por un sistema de endomembranas que organiza al citoplasma en organelas. Citoplasma: Esta en la membrana celular y el núcleo dos estructura, organelas y citosol, es el medio (solución) liquido (solvente), que contiene las organelas (medio sólido, soluto) en movimiento constante. Citosol: Formado por 70-95% de agua, a la que se le suman diferentes compuestos disueltos o en suspensión como iones, aminoácidos, glucosa, Ácidos Grasos, proteínas, lípidos, ATP y productos de desecho Se producen muchas reacciones químicas necesarias para mantener viva a la célula o para la construcción o mantenimiento y crecimiento de estructuras celulares. Este archivo fue descargado de https://filadd.com F I L A D D . C O M
  • 16. Membrana plasmática: bicapa de fosfolípidos, es el “limite celular”, envuelve la célula (le da identidad), y controla el paso de sustancias. Se la estudia con el modelo de “mosaico fluido”. Hay proteínas atravesando la membrana. Para “identificación”, señales o como canales. Tiene Permeabilidad selectiva. Estructuras constituidas por membrana (bicapa) ENDOMEMBRANA: Núcleo: Regula los procesos de la célula, contiene ARN y ADN (instrucción de como sintetizar proteínas), produce ribosomas. Membrana nuclear: bicapa de fosfolípidos, con poros, que permiten la salida de ribosomas y ARN, y la entrada de sustancias. Nucléolo: región donde se sintetiza ARN y proteínas, que van al citoplasma y se convierten en ribosomas. ADN: en forma de cromatina (enrollado y descondensado). En forma de cromosoma (durante la división celular, ADN condensado). Retículo endoplasma tico rugoso (R.E.R): Estructura membranosa cubierta de RIBOSOMAS (organelas, complejos macromoleculares, formados por proteínas y ARN ribosómico, en DOS subunidades, menor y mayor, que se une por y para leer un ARN –mensajero). En el R.E rugoso el Este archivo fue descargado de https://filadd.com F I L A D D . C O M
  • 17. interior se llama Lumen (luz). Participa en la síntesis de proteínas, transporte intercelular (encapsula proteínas en vesículas) hacia el citosol o aparato de Golgi. Retículo endoplasmatico Liso: Estructura similar, y que es la continuación del R.E.R, pero sin ribosomas, se encarga del metabolismo de lípidos y hormonas esteroideas. Aparato de Golgi: conjuntos de membranas (sáculos, dictiosomas o cisternas) conectadas por túbulos, donde viajan moléculas y son modificadas. Se dividen en 3 regiones, SIS (mira hacia el R.E) recibe vesículas, MEDIA, zona de transición y “maduración” (hay enzimas) TRANS (cerca de la membrana plasmática) despide proteínas en membranas (vesículas). Funciones: sintetiza Glucógenos y polisacáridos, “Empaquetar, modificar y transportar” las proteínas, transporte vesicular, exocitosis (libera proteínas). Lisosomas: Vesículas de membrana Bicapa, se encarga de la “digestión” celular, por enzimas HIDROLASAS y V-AT pasa, se activan cuando el lisosoma tiene un PH acido, El lisosoma degrada proteínas (recicla moléculas) (solo presente en la célula animal). Estructuras No constituidas por membrana de bicapa: Peroxisomas: vesícula de una membrana que contiene enzimas que catalizan sustancias toxicas. Mitocondria: Convierte la energía química potencial de las moléculas de combustible en una forma de energía que la célula pueda utilizar (ATP)están conformadas por dos membranas: una externa, que es lisa y ofrece poca resistencia al pasaje de sustancias y otra interna, cuya superficie es mayor debido a que se pliega hacia adentro, dando lugar a las denominadas crestas. En la membrana interna se encuentran grandes complejos proteicos que participan en la respiración celular, además de que se puede tener un mayor control del pasaje de sustancias. El espacio encerrado por esta membrana interna se denomina matriz mitocondrial, que contiene enzimas, ribosomas (que sintetizan proteínas necesarias para la respiración celular) y su propio ADN. En la membrana interna ocurre el metabolismo oxidativo de la glucosa. En todas las células hay mitocondrias, y se multiplican (reproducen) por fusión binaria. Citoesqueleto: Son fibras delgadas y largas (filamentos proteicos) Sostienen la célula y mantiene su forma, Proporciona movimiento celular, Posiciona los orgánulos dentro de la célula, son un soporte para proteínas motoras, que mueven orgánulos dentro de la célula, Interactúa con estructuras extracelulares y ayuda a anclar la célula o parte de ella  Micro filamentos: Existen como filamentos únicos, en haces o en redes, ayudan al movimiento de toda la célula o parte de ella y determinan y estabilizan la forma celular. Se ensamblan a partir de actina y están asociados con cambios localizados de forma de las células, A veces forman una malla por dentro de la membrana plasmática, donde se entrecruzan formando una estructura rígida que sostiene a la célula. Son más abundantes en la periferia de la célula, Unen el citoesqueleto a las proteínas integrales de la membrana plasmática Este archivo fue descargado de https://filadd.com F I L A D D . C O M
  • 18.  Filamentos intermedios: Compuestos por proteínas fibrosas de la familia de la queratina estabilizan la estructura celular y resisten la tensión.  Micro túbulos: Cilindros largos, huecos y no ramificados, forman un esqueleto interno rígido para algunas células y actúan como un andamiaje a lo largo del cual las proteínas motoras pueden mover estructuras dentro de la célula, Son esenciales en la distribución de cromosomas en la división celular, Son muy inestables, es decir que son dinámicos. Se ensamblan a partir de moléculas de la proteína tubulina, Muchos se irradian desde el centro organizador de micro túbulos. Centriolos: (centrosoma) Centro organizador de micro túbulos, son tripletes de micro túbulos ubicados en forma perpendicular. Cilios y flagelos: empujan o arrastran la célula a través de su ambiente acuoso, o pueden mover el líquido que los rodea cilios: movimiento batido, flagelo: movimiento ondulatorio. Estructuras extracelulares Pared celular: conformada por fibras de celulosa. Sus funciones son: sostén, barrera contra la infección y contribuye a la forma de la planta. Matriz extracelular: Compuesta por proteínas fibrosas (como el colágeno), una matriz glucoproteica y proteínas que unen las proteínas fibrosas y la matriz glucoproteica Mantiene las células juntas en los tejidos. Contribuye a las propiedades físicas de cartílagos, piel y otros tejidos, Ayuda a orientar los movimientos celulares durante el desarrollo embrionario y reparación de tejidos, Tiene un papel de señalización química de una célula a otra. Membrana plasmática: CONSTITUCION Y FUNCIONES: Constitución: Bicapa de fosfolípidos: ZONA HIDROFILICA: cabeza de fosfolipidos, contiene fosfatos, glicerol y/o colina. ZONA HIDROFOBICA: cola de fosfolipidos, acidos grasos. Glucolipidos: lipidos asociados a oligosacaridos / glucidos, Sus unidades hidrocarbonadas se extienden al exterior de la membrana plasmática y actúan como señales de reconocimiento en interacciones intercelulares Colesterol: Da rigides a la membrana, y proteinas. Proteinas Micro vellosidades: Prolongaciones de la membrana celular, para aumentar el contacto entre la célula y una superficie. Este archivo fue descargado de https://filadd.com F I L A D D . C O M
  • 19. Proteínas: Tienen regiones hidrofilicas (aminoácidos con cadenas laterales hidrofilicas, que interactúan con el agua) y hidrofobicas (aminoácidos con cadenas laterales no polares, que interactúan con las cadenas de Ácidos Grasos del interior de la bicapa) interaccionan de forma no covalente con los lípidos (interactúan de manera hidrofobica) En sus funciones se clasifican en TRASPORTE/MENSAJEROS, EZIMAS, PERIFERICAS (se asocia, da señales) Dos tipos: integrales, integran la membrana, con dominios hidrófobos; penetran la bicapa y sus extremos hidrófilos dan hacia el medio acuoso en ambos lados. Y periféricas, se asocian a la membrana, son hidrófobas y no están incluidas en la bicapa; tienen regiones polares o cargadas que interactúan con regiones similares de partes expuestas de proteínas integrales de membrana o con las cabezas polares de las moléculas de fosfolípidos. Las proteínas de las superficies interna y externa tienen una distribución asimétrica, debido a que las proteínas de membrana tienen diferentes “caras” en las dos superficies de la membrana, porque en el lado extracelular se puede unir a hidratos de carbono. Además, las periféricas le dan diferentes propiedades a las dos superficies de la membrana plasmática. Pueden tener movimiento libre o puede estar limitado por el citoesqueleto (que tiene componentes que se unen a proteínas) o balsas lipídicas (grupo de lípidos semisólidos que pueden atrapar proteínas dentro de una región). Este archivo fue descargado de https://filadd.com F I L A D D . C O M
  • 20. Se presentan propiedades por las estucturas mencionadas: Mosaico fluido: (Proteinas inscructadas en la bicapa): Modelo de mosaico fluido: el ordenamiento molecular de la membrana plasmática se asemeja a un “mar de lípidos” que está en constante movimiento y contiene un “mosaico de proteínas” diferentes. Selectividad de sustancias (permiabilidad selectiva): Le permite a la célula viva mantener y concentrar ciertas sustancias a cada lado de la membrana. (Para entender la permeabilidad se debe comprender las características de la sustancia por ingresar/Salir, y las características dela zona de la membrana) Gradiente de concentración: Diferencia entre dos soluciones para que pueda haber movimiento de un lado de mayor concentración a otro de menor concentración. Osmosis: Difusión que tiene lugar entre dos líquidos o gases capaces de mezclarse a través de una membrana. La diferencia de presiones hace que haya concentraciones en equilibrio (presión neta) El agua se “escurre por la membrana o pasa por proteínas especificas (acuaporinas) Este archivo fue descargado de https://filadd.com F I L A D D . C O M
  • 21. Osmosis y volumen celular: Hipertónica: El medio externo tiene una solución concentrada y la célula se deshidrata por la osmosis. Isotónica: El medio externo y el medio interno celular tienen soluciones “equilibradas”. Hipotónica: El medio externo tiene una solución muy diluida (mucha agua), la célula “absorbe” más agua (queda diluida). Trasportadores: Proteínas de membrana Uniporte: canales iónicos, transporta moléculas en una sola dirección. (Una a la vez) Simporte: Dos moléculas en una misma dirección Anti porte: dos moléculas en direcciones distintas. Transporte pasivo: a favor del gradiente de concentración Transporte Activo: usa energía Este archivo fue descargado de https://filadd.com F I L A D D . C O M
  • 22. Difusión Facilitada: Canal: pueden ser regulables (con compuerta) o pasivos (abiertos). Carrier: se modifica la proteína (Carrier) para tomar la molécula, girar, y pasarla. (Son muy específicas). Activo primario: (bombas): Es en contra del gradiente y requiere energía: Ej: bomba sodio potasio. Activo secundario: se produce si en la membrana hay transporte activo 1ario. El transporte 2dario se ve favorecido. (El gradiente del primario, activa el secundario). Este archivo fue descargado de https://filadd.com F I L A D D . C O M
  • 23. Trasporte vesicular: Exocitosis (eliminar) Transcitosis: Transporte dentro de la célula (entra y sale) Endocitosis: (incorpora) la membrana se invagina, incorporando una sustancia y la envuelve en una vesícula. (Mediada por receptores, fagocitosis, pinocitosis). La célula como unidad estructural y funcional: Clasificación de organismos según su nutrición: Heterotrofo Fotoheterotrofo: (algunas bacterias) quimioheterotrofo (humano) Autortrofo Fotoautotrofo (plantas, bacterias) quimioheterotrofo (bacterias) Este archivo fue descargado de https://filadd.com F I L A D D . C O M
  • 24. Energía y concepto de Oxidación y reducción (Redox): La célula obtiene energía a partir de la oxidación de moléculas (reacción de óxido-reducción) Redox: se produce un intercambio de e-, que produce un cambio en los números de oxidación. Se produce una oxidación cuando el átomo pierde e-, se produce una reducción cuando el átomo gana e-. “A” es un agente reductor, y “B” es un agente oxidante. Oxidación: gana oxígeno, pierde Hidrogeno Reducción: gana Hidrogeno, pierde oxígeno. (Hay una transferencia de Energía e-) Metabolismo: Suma de todas las reacciones químicas que ocurren en el organismo, Proceso global a través del cual los seres vivos adquieren y utilizan energía para realizar sus diferentes funciones. (Crecer, mantenerse, reproducirse, etc.) (Metabolito: producto final del metabolismo). Catabolismo:(degradación) moléculas grandes reducidas a moléculas más pequeñas, Liberación de energía (reacción exergonicas) .Ej: degradación de Hidratos de carbono, lípidos, etc. Anabolismo: (síntesis) Formación de macromoléculas a partir de moléculas simples, gasto de energía (reacción endergonicas) ej: síntesis de proteínas y ácidos nucleicos, etc. Enzimas: catalizadores biológicos (aceleradores), Proteínas específicas, eficientes y regulables. Incrementan la velocidad de las reacciones químicas sin consumirse, ni experimentar cambios permanentes en su estructura. Tienen una elevada especificidad (solo catálisis de una reacción), su mecanismo de acción es de llave-cerradura (una enzima específica para una reacción específica).Las enzimas reducen el costo energético de las reacciones. Enzima + sustrato - complejo E-S - enzima + Producto. Co-factor: (Co-enzimas), Ayudan a las enzimas. Pueden ser permanentes (iones inorgánicos) o moléculas orgánicas pequeñas de unión temporal. Ejemplo: Coenzima NAD: toma y da e- Y Coenzima FAT. Tipos de Enzima: Óxidos reductasas, Trasferasas, Hidrolasas, Ligasa. (Intervienen en la RUTA METABOLICA, hay enzimas regulables. Este archivo fue descargado de https://filadd.com F I L A D D . C O M
  • 25. Obtención de energía a partir de glucosa. La célula libera la energía de forma secuencial para aprovechar toda la energía y no consumirla en una sola reacción. La glucosa ingresa a la célula (por ejemplo por la glucosa Co- transporte sodio), En el citoplasma la glucosa es fosforada (Glucosa 6 fosfato). 1) GLUCOLISIS: proceso metabólico, catabólico, que ocurre en el citosol, implica varias reacciones en cadena, oxida parcialmente la glucosa a piruvato, ocurre en el citoplasma. 2) Descarboxilacion oxidativa del Piruvato 3) CICLO DE KREBS: El piruvato entra en la mitocondria (matriz), y entra al ciclo del ácido Cítrico. (matriz mitocondrial) 4) CADENA DE TRANSPORTE DE e-: ocurre en la membrana interna mitocondrial, y es donde se consigue la máxima producción de ATP. Glucolisis: Con la glucosa convertida en piruvato, esta pasa por un proceso en donde se liberan e-, que los toma la CO-enzima NAD, además se forma ATP. En los primeros 3 pasos de la glucolisis se pierden 2 ATP, en el paso 4 se divide la molécula, y el NAD se lleva e-. En los siguientes pasos los sustratos orgánicos le dan el fosforo al ADP (fosforilacion a nivel de sustrato) y dan 4 ATP. Todas las reacciones son producidas por enzimas. GANANCIA: 4 ATP Y NADH. Este archivo fue descargado de https://filadd.com F I L A D D . C O M
  • 26. Descarboxilacion oxidativa del piruvato Y CICLO DE KREBS El ciclo de Krebs es una vía anfibolica (participa en procesos catalíticos y anabólicos), también es un nodal (participa en otras rutas metabólicas. Ganancia: 4 CO2, 6 NADH, 2 FADH2 y 2 ATP. (GTP) Este archivo fue descargado de https://filadd.com F I L A D D . C O M
  • 27. Cadena de transporte de electrones: se forma un gradiente electroquímico de H+, que al pasar por el ATP- sitasa, aporta la energía para formar ATP. Los trasportadores se reducen y luego se oxidan, controladamente. Permitiendo el pasaje de H en contra de su gradiente. e- es finalmente captado por el O2. Forman un gradiente electroquímico (mecanismo quimiosmotico) que pasa a favor del gradiente por la ATP- sintasa lo que produce la energía necesaria para fosforilizar un ADP a ATP (fosforilacion oxidativa). En condiciones Anaeróbicas el Piruvato se fermenta a Ácido Láctico (lactato), en vez de Acetil- COA. Teniendo como ganancia solo 2 ATP. Este archivo fue descargado de https://filadd.com F I L A D D . C O M
  • 28. Ciclo Celular: La célula necesita dividirse para: Reproducción a nivel celular, Renovación a nivel tisular (tejidos), Crecimiento/desarrollo a nivel de individuo y Producción de células sexuales para la reproducción. Por ello podemos reconocer en el “Ciclo vital” de la célula dos Etapas muy marcadas. INTERFASE: O etapa de reposo, es la primera etapa del ciclo de vida de la célula y es el momento en que la célula experimenta sus funciones celulares (mantenimiento celular) de acuerdo con las instrucciones provenientes de sus genes básicos, esta etapa se divide en G1, FASE S, y G2. DIVISION: Es el momento en que la célula se divide dando lugar a células hijas. Esta puede ser por MITOSIS (es la forma de reproducción que ocurre en todas las células, somáticas, menos en las sexuales (gametos), se divide en 4 fases) o MEIOSIS, es la Este archivo fue descargado de https://filadd.com F I L A D D . C O M
  • 29. forma de reproducción de las células sexuales, esta se divide en meiosis I y meiosis II con 4 fases cada una. G1: Va a comenzar a crecer en tamaño, en organelas, en contenido y la célula se va preparar para la fase S. (Duración 6 - 12hs) Fase S: El ADN se replica, para que las células hijas tengan copia del genoma. (6- 8hs) G2: Se prepara la célula para entrar a la división, las organelas y las estructuras se acomodan, para comenzar la división. (4hs) Luego de la mitosis las células estables pasan a la fase G0, por lo cual no tienen “pensado” dividirse en el tiempo próximo, se las denomina quiescentes. Las células permanentes no entran al ciclo nunca más. El resto de las células continuara con el ciclo. Regulación del ciclo: Ciclinas: Proteinas que desencadenan la entrada a una nueva etapa del ciclo celular. Puntos de control: son momentos del ciclo que impiden el paso a la siguiente etapa del ciclo celular. Estos “pasos” se “habilitan” ´por el aumento de la concentración de ciclina, que van fosforilizando (activando) Proteinas. Entre ellos están: Entrada a mitosis, donde se controla que todo el ADN este replicado, la “madurez” de la célula si el medio externo es favorable. Salida de M, se chequea que todos los cromosomas estén alineados adecuadamente. Entrada a S: Se comprueba que la célula es lo suficientemente “madura”, que el medio externo sea favorable (nutrientes, PH, temperatura, contacto con otras células). Replicación del ADN. Características: Semi-conservativa: Una hebra de ADN “madre” se conserva y aparece complementándola una hebra nueva. Bidireccional: durante la replicación, el proceso ocurre en dos sentidos distintos simultáneamente. Anti-paralela: las hebras de ADN son “complementarias” entre hebra madre y hebra nueva, por lo tanto, el proceso bidireccional de replicación tendrá, en una hebra, un sentido de lectura (3´- 5’), y para la hebra nueva, un sentido de síntesis (5´-3’) la complementariedad de las hebras tiene como consecuencia que entre ellas sean opuestas de sentido, es decir, anti-paralelas. EL SER HUMANO TIENE 46 MOLECULAS DE ADN. Este archivo fue descargado de https://filadd.com F I L A D D . C O M
  • 30. La replicación inicia con la molécula de ADN “abriéndose”, en burbujas de replicación, la enzima HELICASA abre los enlace puente hidrogeno (entre los pares de base complementarios) y desenrolla la doble hélice. Dentro de las burbujas va a comenzar el proceso de replicación. Se identifica un origen de replicación dentro de la burbuja. Desde allí comenzaran las “copias” (bidireccionales) a cargo de la enzima ADN- Polimerasa (compuesta por varias unidades). Esta estructura lee en sentido 3’ a 5’ y agrega nucleótidos para la síntesis de una hebra nueva de sentido 5’ a 3’ (anti paralela). La enzima NO puede sintetizar de CERO, Necesita un extremo 3’ libre (OH), Por lo que otra enzima ARN-Polimerasa (PRIMASA), coloca un nucleótido de ARN, llamado cebador o Primer. POR LAS DIFERENCIAS DE SENTIDO (bi direccionalidad) y la capacidad de la ARN polimerasa de solo leer en el sentido 3’-5’ sintetizar en el sentido 5’-3’, tenemos como consecuencia dos “hebras adelantadas” y dos “hebras atrasadas” en una burbuja de replicación. Hebra adelantada: (se sintetiza de corrido): (en el sentido 3’-5’) (desde el OR) Luego de que la primasa coloca un primer o cebador de ARN junto al origen de replicación (OR), la polimerasa agrega nucleótidos hasta encontrase con otra burbuja de replicación. Hebra retrasada: (en el sentido 5’-3’) La primasa coloca un primer o cebador “lejos” del OR, de manera que la polimerasa pueda leer en un sentido 3´-5’ (desde el cebador hacia el OR) y sintetizar un fragmento de hebra (fragmentos de okazaki), así se van colocando primer y sintetizando en sentido en que la ARN polimerasa puede trabajar. Al finalizar una ADN polimerasa remueve los cebadores para remplazarlos con ADN, una ligasa cree los enlace fosfodiester para conectar los fragmentos. Durante el proceso de replicación otras enzimas ayudan a mantener la estabilidad de la molécula de ADN, entre ellas las Proteinas de unión a cadena simple (Proteínas que se unen al ADN de hebra simple en el proceso de replicación, con la finalidad que la horquilla replicadora mantenga su estructura y no se reforme el ADN DUPLICADO.) y las Topuisomerasas, las cuales evitan que se desenrolle o que se amontone o enrolle (por la tensión) donde no está abierta la molécula. Este archivo fue descargado de https://filadd.com F I L A D D . C O M
  • 31. La energía para el proceso de replicación se obtiene porque cada uno de los nucleótidos por agregar vienen TRIFOFATADOS. Al cortar los enlaces se obtiene la energía. Para una mejor comprensión: https://www.youtube.com/watch?v=WtRA-NsERKY. MITOSIS Y MEIOSIS. Cromatina: se encuentra en el núcleo (durante interface), es el material hereditario, en filamentos que forma un ovillo desorganizado. En la división, el núcleo cambia, la membrana se “desintegra” y los filamentos de cromatina se condensan, esta nueva estructura se denomina CROMOSOMA. Como el material genético estaba duplicado, los cromosomas aparecen formaos por dos estructuras homologas a las que denominamos CROMATIDES hermanas. Este archivo fue descargado de https://filadd.com F I L A D D . C O M
  • 32. Cada célula posee una cantidad constante de cromosomas, denominada NUMERO CROMOSOMICO (en los humanos es 46 cromosomas). Los cromosomas se ubican de a pares, Los miembros del par son iguales en forma y tamaño, y la información genética es similar, pero no idéntica. Se los llama pares de cromosomas HOMOLOGOS (El humano tiene 23 pares de cromosomas homólogos). Cada juego de cromosomas se indica con la letra n, las células con dos juegos son 2n, y se denomina diploides (ser humano 2n=46). Todas las células del organismo son diploides, excepto las gametas, que son n, y se llaman células haploides (n=23) En la fecundación al fusionarse las gametas, se reconstituye la condición 2n del nuevo individuo. Cariotipo: conjunto de cromosomas de una célula, se puede clasificar los pares de cromosomas homólogos de una célula. Ordenándolos por tamaño y forma. En un IDIOGRAMA. El cariotipo HUMANO, es 23 pares, en los que 22 pares son autosomas (presentes de igual modo en mujer y varón) y el par 23 (cromosomas sexuales) codifica el sexo, siendo el par XY para el varón o el par XX para la mujer. El número de cromosomas es muy bajo, comparado con el número de caracteres hereditarios. Cada cromosoma lleva la información necesaria para la expresión de muchos caracteres distintos. Esos sectores se los denomina GEN. Mitosis: Antes de la mitosis la célula se encuentra en la interfase. Donde se prepara para entrar a la división. Duplicando el material genético y preparando las estructuras. En este esquema la C representa la cantidad de moleculas de ADN, como podemos ver el material genetico se duplica para luego cuando la celula se divida en dos celulas hijas cada una tenga una copia indentica de material genetico. Este archivo fue descargado de https://filadd.com F I L A D D . C O M
  • 33. La mitosis se divide en 4 etapas (fases) Profase: La cromatina se condensa en cromosomas, la membrana nuclear desaparase paulatinamente y los cromosomas se ubican en el centro de la celula, los centriolos comienzan a desplazarse hacia polos opuestos formamando husos mitoticos por microtubulos. Metafase: La membrana nuclear ha desaparecido, los cromosomas, se disponen alineados en el plano ecuatorial de la célula. Anafase: Los centrómeros se dividen, porque los husos mitóticos unidos a los cinetocoros dividen los cromosomas, llevando a las cromatides hacia cada polo de la célula. Telofase: Una vez en los polos, las cromatides se consideran cromosomas hijos, se rodean de una nueva membrana nuclear. Este archivo fue descargado de https://filadd.com F I L A D D . C O M
  • 34. Citocinesis: La membrana plasmática se estrangula hasta que la célula se divide. Meiosis: Las gametas o células germinales, que poseen la mitad del número de cromosomas. Son dos divisiones sucesivas con una única duplicación del material genético. Meiosis I: Profase I: Se produce el apareamiento de los cromosomas homólogos (sinapsis): dura desde la Profase I a Metafase I. Este apareamiento comienza en los telomeros y esta mediado por el reconocimiento de secuencias de ADN en los cromosomas homólogos. Los cromosomas apareados se mantienen unidos a través del complejo sineptonemico. Forma una tétrada o par bivalente formada por 4 cromatides. Los cromosomas homólogos se mantienen unidos por uniones físicas mediadas por co-enzimas (son diferentes de las que mantienen juntas las cromatides hermanas. Estos sitios de unión se denominan Quiasmas. Acá se produce el intercambio genético entre cromatides no hermanas de cromosomas homólogos: entrecruzamiento. Anafase I: separación de cromosomas homólogos AL AZAR. Meiosis II: ANAFASE II: separación de cromatides hermana Resultado: 4 células haploides, con un conjunto único de cromosomas. Este archivo fue descargado de https://filadd.com F I L A D D . C O M
  • 35. Diversidad Genética: Determinada por la sinapsis entre cromosomas maternos y paternos y de la segregación al azar de los cromosomas homólogos, cada polo recibe 1 par homologo (pasa de diploide a haploide) esto se llama segregación independiente. Mutación (alteración). Mezcla de cromosomas de distintos individuos, mezcla al azar paterna/matera (cromosomas/información genética). Errores en la Meiosis: Par de cromosomas homólogos pueden no separarse durante meiosis I, o las cromatides hermanas no separase en Meiosis II (No disyunción) Cromosomas homólogos pueden no permanecer juntos. Resultado: Células aneuploides (uno o más cromosomas faltan o están en exceso) Trisomía: ej: síndrome de Down- 3 Cromosomas 21. Monosomia: 1 cromosoma 21. Este archivo fue descargado de https://filadd.com F I L A D D . C O M
  • 36. Causas: Falta de cohesina, así los homólogos pueden alinearse al azar en metafase 1. Muerte celular: Necrosis: Las células se dañan por toxinas o carecen de O2 o nutrientes, se hinchan, estallan y liberan su contenido al ambiente extracelular (inflamación). Apoptosis: Eventos programados genéticamente cuyo resultado es la muerte celular (1) La célula ya no es necesaria para el organismo (2) o que cuanto más tiempo viva la célula más propensa es al daño genético lo que llevara al cáncer. La célula se aísla de sus vecinas, corta su cromatina en trozos de tamaños del nucleosoma y forma lóbulos membranosos que romper las células en fragmentos. Las células vecinas, ingieren de la célula muerta. Expresión Genética: ARN-m: (mensajero) contiene una copia complementaria a la hebra madre de ADN o hebra codificante. ARN-t: (transferencia) Se encuentra en el citoplasma, acarrean aminoácidos hacia los ribosomas. ARN-r: (ribosomal) constituye la estructura de un ribosoma, la célula tiene más de una copia de ADN de como sintetizarlos, en los genes de cromosomas acrocentricos. Cuando está en interfase quedan en el nucléolo, donde se forman las subunidades ribosomales. Gen: unidad (segmento de ADN) que contiene la información genética para codificar un ARN. Genoma humano: 27000 genes, Proteoma: sintetiza 200000 Proteinas “Un gen –una cadena Polipeptídica”: Un gen determina un poli-péptido, Pero Muchas de las Proteinas están compuestas por más de una cadena Polipeptídica o subunidad. Este archivo fue descargado de https://filadd.com F I L A D D . C O M
  • 37. Estructura de los genes: Intron: No codifica ninguna información para Proteinas, son “cortados” al momento de copiar a ARN. Exón: Contienen la información para producir una proteína. Promotor: secuencia especial de ADN, donde se une la ARN-Polimerasa, indica donde empezar la transcripción, que cadena de ADN transcribir, dirección desde el inicio a tomar (cada gen tiene promotor, pero no iguales. Señal de corte: Es donde termina la transcripción y se hace la poliadenilacion. Regulador: (Amplificador) Zona que incita la reclusión o influencia de ADN-Polimerasa. Dogma central: Flujo de la información genética, ADN a ARN (transcripción) y ARN a Proteína (traducción). Síntesis Proteica: Transcripción: Componentes: molde de ADN, ARN polimerasa, ribo nucleótidos trifofatados (ATP, GTP, CTP, UTP). Se transcribe la cadena molde por un ARN polimerasa, no requiere cebador) 1) INICIACION: La ARN polimerasa reconoce un promotor donde comienza la transcripción, los nucleótidos 5’ (no molde) 3’ (molde). Ayudan que la ARN polimerasa se una. 2) ELONGACION: La ARN Polimerasa desenrolla el ADN (burbuja de transcripción) y lee la cadena molde (3’ a 5’), agregando nucleótidos al extremo 3’ (5’ a 3’). El transcripto de ARN es anti paralelo a la cadena molde. (la ARN polimerasa no revisa ni corrige su trabajo). 3) TERMINACION: Ocurre cuando secuencias de bases particulares lo indican, el transcripto primario abandona el molde y la ARN-polimerasa o una proteína ayudante aleja al transcripto. Este archivo fue descargado de https://filadd.com F I L A D D . C O M
  • 38. Antes de que el ARN-m salga del núcleo, debe ser modificado químicamente en sus extremos, para no ser degradado por las enzimas ARN asas del citoplasma. Modificaciones Co- (Post) transcripciones: 1) Formación del CAP 5’ (capuchón) (7-metil guanina) 2) Poliadenilacion o Poly A (150-200 nucleótidos de adenina) 3’. 3) Splicing-Corte y empalma: Los intrones son removidos del ARN primario (inmaduros) en el núcleo por estructuras llamadas espliceosomas, híbridos de ARN/ Proteinas snRNP. Splicing-Alternativo: Proceso de edición del ARN-m primario permite que un mismo gen pueda codificar hasta 3 cadenas Polipeptídica (es un proceso regulado). Este archivo fue descargado de https://filadd.com F I L A D D . C O M
  • 39. Traducción: convierte la secuencia de ARN en secuencia de aminoácidos de un poli péptido. Se realiza por un intermediario que conecta el ARN-m con los aminoácidos, el ARN-t (adaptador) que decodifica el ARN-m y entrega los aminoácidos adecuados. Luego los componentes del ribosoma cataliza la formación de enlace peptídico. El ARN-T lleva un aminoácido, se asocia con moléculas de ARN-m e interactúa con ribosomas. Se conforma por apareamiento de bases complementarias dentro de su propia secuencia. En el extremo 3’ de un ARN-t se encuentra un sitio de unión para aminoácidos (covalente). En el punto medio del ARN-t se encuentra un grupo de bases (anti codón) donde un codón de ADN-m puede hacer contacto (anti paralelo) La enzima de activación es aminocil- ARN-t-sintasa. Código genético: Relaciona ADN con el ARN-m y el ARN-m con los aminoácidos. Cada secuencia de 3 bases llamado CODON (triplete de base). Hay 64 codones, pero solo 20 aminoácidos. Redundante: Más de un codón especifica 1 aminoácido. No ambiguo: Un codón especifica 1 aminoácido. AUG: Codón de iniciación. UAA, UAG, UGA: Codón de terminación. El código genético es universal. Excepción: mitocondrias o cloroplastos. Subunidad Mayor de del ribosoma: Sitio A: El anti condón del ARN-t se une al codón de ARN-m, Sitio P, El ARN-t agrega su aminoácido a la cadena Polipeptídica, Sitio E (salida). Este archivo fue descargado de https://filadd.com F I L A D D . C O M
  • 40. 1) Iniciación: Se produce a través de un complejo de iniciación, un AARN-t cargado lleva lo que sería el primer aminoácido y una subunidad ribosómica menor, ambas unidas al ARN- m. El ARN-r de la subunidad menor se une a un sitio de unión del Ribosoma complementario sobre el ARN-m (Extremo 5’ “cuesta arriba) del codón de iniciación. El anti codón del ARN-t se une a su Codón de iniciación por apareamiento de bases complementarias. Después de esto, La sub unidad mayor del ribosoma se une al Complejo El ARN-m, las subunidades Ribosómicas y el ARN-t se colocan juntos por medio de un grupo de Proteinas llamadas Factores de Iniciación. 2) Elongación: Un ARN-t cargado cuyo anti codón es complementario al segundo codón del ARN-m, ingresa al Sitio A de la subunidad Mayor. Se caracterizan dos reacción se rompe el enlace, el ARN-t y el sitio P y su aminoácido. Se cataliza la formación de un enlace peptídico entre los dos primeros aminoácidos. El ARN-t luego de liberar el aminoácido pasa por el sitio E, y se disocia del Ribosoma, El otro ARN-t con su aminoácido pasa al sitio P a medida que el ribosoma se mueve un codón a lo largo del ARN-m en dirección 5´-3’ (Todos estos procesos son asistidos por Proteinas factores de Elongación). 3) Terminación: La producción se defiende cuando se llega a un codón de terminación: Estos no codifican ningún aminoácido ni se unen al ARN-t. En cambio unen a una proteína llamada factor de liberación que permite que la hidrolisis del enlace cadena Polipeptídica y el ARN-t en el sitio P. El Polipetido completado tiene un Extremo C terminal (Ultimo aminoácido en unirse) y un Extremo N termina (Metionina) Mutaciones: Se presenta de manera espontánea y súbita o por la acción de mutágenos. Este cambio estará presente en una pequeña proporción de la población (variante) o del organismo (mutación). La unidad genética capaz de mutar es el gen, la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. Pueden presentarse en Células Germinales: (Heredadas) o Células Somáticas: (de una célula a célula hija) Causas: Errores en la replicación del ADN o errores en la división. Mutagenos: Agentes que dañan el ADN (radiación- Químicos) Este archivo fue descargado de https://filadd.com F I L A D D . C O M
  • 41. Tipos de mutación: Según el mecanismo que ha provocado el cambio en el material genético, se suele hablar de tres tipos de mutaciones: Puntuales: (genes únicos) (Mutaciones Cromosómicas estructurales) Cambios en la secuencia de nucleótidos pueden por sustitución, silenciosa, sinónima, cambio de sentido, o sin sentido. O pueden ser por Adición o Delecion, Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas (cambio de marco de lectura), se pueden agrupar en dos tipos: Las que suponen pérdida o duplicación de segmentos: Delecion cromosómica: Es la pérdida de un segmento de un cromosoma o Duplicación cromosómica: Es la repetición de un segmento del cromosoma. Ej Anemia Falciforme. Mutaciones Cromosómicas: Numéricas Aumento o disminución de juegos completos de cromosomas (euploidias- Diploidias). Aumento o disminución de uno o pocos cromosomas (Aneuploidias). Ej trisomía del par 21. Genética: Leyes de Mendel: Gregor Mendel (1822-1884) Los experimentos del monje que trajeron consigo las leyes de Mendel, fueron beneficiados por el fácil cultivo y la factibilidad de polinización controlada, de parte de la planta de arvejas (Pisum Sativum), además de la disponibilidad de variedades con diferentes rasgos, su trabajo fue valido al utilizar el método científico, aunque en 1866 publica su trabajo y recién en 1900 lo citan. Conceptos: Carácter: Es una característica heredable Ej: Color de ojos. Rasgo: Forma partículas de un carácter Ej: Marrón o celeste (para color de ojos). “Herencia Particulada”: 2 UNIDADES DE HERENCIA PARA CADA CARÁCTER, una aportada por cada padre. Este archivo fue descargado de https://filadd.com F I L A D D . C O M
  • 42. (2da) 1ERA ley de Mendel: Segregación: Cuando un individuo produce gametos las unidades de herencia se separan, de tal manera que cada gameto recibe solo un miembro del Par. Unidad de herencia - Gen - Sitio Definido de un cromosoma (Locus) Diferentes Formas del Gen (Rasgos)- Alelos. Homocigota: Individuos que posee dos alelos iguales de un gen dado. Ej: AA o aa. Heterocigoto: Individuo que posee 2 Alelos diferentes de un gen dado Ej Aa. Dominante: Es aquel cuyo carácter se manifiesta SIEMPRE A Recesivo: Solo se manifiesta cuando su homologo es igual. La La ley de segregación se cumple en la Meiosis en: Anafase I, separación de Cromosomas homólogos (separación de Alelos de cada gen). (Cuadro de Punnet se combinan las GAMETAS). Genotipo: Conjunto de información Genética Propia de un individuo. Fenotipo: Conjunto de caracteres observables de un organismo. Dominancia completa: “Herencia Mendeliana”: En el individuo heterocigoto se observa el fenotipo del Alelo dominante. (3era) 2DA Ley de Mendel: Distribución Independiente: Los alelos de Genes diferentes se distribuyen en forma independiente uno de los otros. Durante la formación de Gametos (Siempre y cuando estén los genes ubicados en diferentes cromosomas y/o en el crossing-ove estén a distancia. “cromosomas recombinantes”). Este archivo fue descargado de https://filadd.com F I L A D D . C O M
  • 43. Tipos de herencia: Variaciones Fenotípicas: Variaciones en la dominancia, existencia de más de dos alelos, múltiples genes para un rasgo, interacciones Gen-Ambiente. Interacciones Alélicas. DOMINANCIA INCOMPLETA: El alelo dominante se expresa con mayor fuerza que el alelo recesivo en el fenotipo, pero no puede suprimir completamente al alelo recesivo en el estado de heterocigoto. Produciendo un nuevo fenotipo. (Ver ejemplo de flor boca de dragón). CO DOMINANCIA: Los individuos heterocigotos, ambos alelos se manifiestan. Se produce un nuevo fenotipo. Ej grupo sanguíneo AB. Determinación del Sexo: Cromosomas sexuales: El sexo está determinado por un único par de cromosomas. (XX hembra/ XY macho). Herencia ligada al X Femenino: Puede ser Homo o heterocigoto para los genes que están en el cromosoma X. Masculino: Son hemicigotas, poseen siempre una sola copia de los genes ubicados en el cromosoma X. Las enfermedades ligadas al X se heredan distinto en el hombre y en la mujer (Ej: Hemofilia, daltonismo) Este archivo fue descargado de https://filadd.com F I L A D D . C O M
  • 44. Otros ejemplos ligados al X: Daltonismo, Anemia, hemofilias, síndrome de X frágil, Agammaglobulinemia, Raquitismo familiar hipofosfatemico, distrofia muscular de duchene. Herencia Ligada al Y: Ej Hipertricosis pinnae Auris (pelo en la oreja). Herencia No nuclear: Mitocondrias (Via materna) Herencia Multifactorial: Aspectos normales: Estatura, peso, color de piel, etc. Aspectos Patológicos: Hipertensión arterial, diabetes, alteraciones en el colesterol, cáncer, patología y psiquiátricas. Genoma: Total de ADN nuclear de una célula y conjunto de la información genética que lleva de ADN. El genoma nuclear es de 3000 MG aproximadamente y el genoma mitocondrial es de 16569 pares de bases. Esto solo es un resumen “guía”, les recomiendo usar la bibliografía recomendada para profundizar los temas. Muchos Éxitos, Nunca se rindan, ni dejen de luchar por sus sueños. “Solamente esfuérzate y se muy valiente”. Josué 1:7 Este archivo fue descargado de https://filadd.com F I L A D D . C O M
  • 45. Este archivo fue descargado de https://filadd.com F I L A D D . C O M
  • 46. Este archivo fue descargado de https://filadd.com F I L A D D . C O M