Este documento describe varias leucodistrofias, condiciones que implican daño a la sustancia blanca del cerebro. Resume las causas, síntomas, hallazgos de imágenes por resonancia magnética y tratamientos de varias condiciones específicas como la adrenoleucodistrofia ligada al X, la leucodistrofia metacromática, la enfermedad de Krabbe y la enfermedad de Canavan. También discute las crisis convulsivas que pueden ocurrir en algunas de estas condiciones y opciones de tratamiento cuando

1. CRISIS CONVULSIVAS
LEUCODISTROFIAS
IVES VILLAMIZAR SCHILLER
NEUROLOGIA PEDIATRICA FCV

2. INTRODUCCION
• GRUPO HETEROGENEO DE ENTIDADES QUE
CURSAN CON COMPROMISO DE LA
SUSTANCIA BLANCA
• CAUSAS HEREDITARIAS Y METABOLICAS
• Diagnostico diferencia de esclerosis
multiple.
• 2 por 100 000 rnv
• 10 % leuco distrofias indeterminadas.

3. SUSTANCIA BLANCA
• MIELINA
• OLIGONDENDROGLIA
• AXONES .
• CELULAS ASTROCITARIAS

9. Diagnostico
• Compromiso cognitivo - psiquiátrico
• Compromiso motor
• Crisis - extrapiramidalismo - ataxia
• Compromiso de nervio periférico
• Compromiso autonómico
• Valoración por oftalmología
• Compromiso de la sustancia blanca
• Espectroscopia

12. Resonancia
• Compromiso multifocal sugiere
compromiso vascular isquémico como en la
enfermedad de fabry
• CADASIL arteriopatia autosómica
dominante con infartos subcorticales y
leucoencefalopatia NOTCH3
• Compromiso focal sin territorio vascular
fenilketonuria - deficiencia de vitamina B12
, enfermedades mitocondriales

15. • Compromiso difuso - defectos congénitos de la
formación de la mielina - confluentes peri
ventriculares
• Neuropatía periférica
• Enfermedad desmielinizante hiper t2 hipo t1
• Enfermedad de cuerpos poliglucosanoides del
adulto compromiso cerebelo mesencéfalo
• Paraparesia espástica vejiga neurogenica dolor
en pies poli neuropatía sensitiva

19. • Sindrome de X fragil tremor ataxia –
compromiso de cerebelo y de tallo
• Neuropatía periférica deterioro cognitivo
progresivo
• Mitocondriopatias MELAS

23. • DEFICIENCIA DE VIT B12 - cobalamina
deterioro cognitivo psicosis depresión
episodios maniacos , deficiencia de
transcobalamina III , anemia macro citica
, neuropatía periférica.
• Xantomatosis cerebrotendinosa enfermedad de
deposito de lípidos deficiencia de 27
hidroxilasa : xantomas articulares - catarata
diarrea , deterioro progresivo crónico cognitivo
y motor

32. Adrenoleucodistrofia ligada a X
• Alteracion peroxisomal en el metabolismo de los
acidos grasos de cadena muy larga
• Componente importante de la mielina
• Desarrollo normal compromiso progresivo a medida
de que se deteriora la mielina
• Normal 4- 8 años
• Neurocomportamental - paraparesia espastica -
ceguera
• 70% insufienciencia adrenal
• Proteina ABCD1
• Heterocigotas forma leve adrenomieloneuropatia

34. Leucodistrofia Metacromática
• Entidad de herencia autosómica recesiva incidencia
de 1 en 40 000
• Deficiencia de arilsulfatasa A en leucocitos
• Acumulacion de sulfatidos intracelulares
desmielinizacion con compromiso delas fibras U
• Liso sulfatidos cito tóxicos a nivel la mielina y de la
oligodendroglia
• Excreción de sulfatidos en orina
• 15% de la población normal pseudodeficiencia +
• Gen ARSA

35. LEUCODISTROFIA METACROMATICA
• Forma infantil tardía la mas frecuente
inicia entro los 18 a 24 meses.
• Inicia con el inicio de la marcha
• Forma juvenil 4 a 16 años
• Del adulto es el 20% por encima de los 16
años

36. Clínica
• En el niño la sintomatología inicia con ataxia
cuadriplejia espástica atrofia óptica y
neuropatía periférica.
• Estadio final descerebración
En el adulto las manifestaciones son
psiquiátricas – se inicia con síntomas de
esquizofrenia seguido de atrofia óptica distonía
Forma heterocigotas de la enfermedad
alteraciones neuropsicologicas unicamente

38. Leucodistrofia de celulas globoides
enfermedad de KRABBE
• Deficiencia de B galactocerebrosidasa
• Acumulación de galacto cerebrosidos - y
beta galactosil esfingosina lo que conlleva a
la muerte de oligondendrocitos
• 1 por 100 000 nacimientos
• 1ro 6 meses arresto del desarrollo
hipertonia fiebre irritabilidad
• Deterioro cognitivo atrofia óptica nistagmos
opistotonos - mioclonias

39. Enfermedad de KRABBE
• La forma tardía es aquella donde los
síntomas inician al inicio de la marcha.
• La mayoría mueren en los 2 primeros años
• leucodistrofia de celulas globoides

41. ENFERMEDAD DE CANAVAN
• Retardo psicomotor hipotonia
megalencefalia
• Aumento NAA urinario
• Forma del adulto
• Aspartoacilasa

43. Enfermedad desvaneciente de la
sustancia blanca.
• Podria tratarse de la leucoencefalopatia congenita
mas frecuente
• Su incidencia es desconocida
• Sus sintomas se inician en los primeros años de vida
• El neurodesarrollo previo es normal o levemente
alterado
• Se desencadena con un episodio de trauma o fiebre
• Ataxia y crisis
• Adultos deterioro cognitivo . Paralisis pseudo bulbar
paraparesia espastica
• Forma de falla ovarica - ovario leucodistrofia

44. Vanishing white matter disease
• Elf2b mutacion del factor mutacion
eucariotica 2b.
• Proteccion de la glia a situaciones de stress

45. Enfermedad de ALEXANDER
• Presentacion de megalencefalia en la infancia
seguido de deterioro cognitivo
• Paraparesia espastica.
• Crisis
• Mueren a los 10 años
• Formas de presentacion tardia
• Mutacion del gen de la proteina acida fibrilar
glial
• Fibras de rosental en la bx

47. Leucoencefalopatia difusa hereditaria
con esferoides
• Casi exclusva de los adultos
• Deterioro comportamental cognitivo y crisis
• 15 a 65 años mas frecuente de los 20 a 50
• Asimetria de lesiones de la sustancia blanca
• Biopsia

48. Enfermedad de pelizaeus merzbacher
• Desmielinizacion ligada a X
• Mutacion de PLP1
• Hipomielinizacion severa +
• Nistagmus congenito retardo psicomotor
hipotonia seguido de espasticiad epilepsia
• Forma de aparicion tardia y del adulto

49. Leucoencefalopatia megalencefalica vacuolizante con
formacion de quistes subcorticales
• Complejo glicoproteina distrofina del
astrocito
• MLC1
• Megalencefalia compromiso cronico lento
insidioso
• Quistes subcorticales en los lobulos
temporales

50. Leucoencefalopatia con acido lactico
elevado
• Ataxia espasticidad disfuncion medular
• DARS2 proteina mitocondrial
• Presentacion en la infancia
• Elevacion de NAA y lactato en
espectroscopia

52. Crisis convulsivas
• Combinación de FAES
• EPILEPSIA MIOCLONICA PROGRESIVA
• CRISIS VS NEURODESARROLLO
• CRISIS POLIMORFICAS
• CRISIS VS MOVIMIENTOS ANORMALES
• Video telemetria

53. FARMACORESISTENCIA
• INMUNOGLOBULINA
• ACTH -- ESTEROIDES
• DIETA CETOGENICA
• ESTIMULADOR DE NERVIO VAGO
• CIRUGIA DE EPILEPSIA .

55. GRACIAS POR SU TIEMPO