Prevención de enfermedades hereditarias. Alteraciones cromosómicas.

1. Felipe A. Flores Pérez

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3. Felipe A. Flores
Pérez

4. a) DIAGNÓSTICO PREIMPLANTACIONAL
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5. Edad Materna % embriones alterados
35-37 40-48%
38-41 50-55%
41-45 65%
Riesgo de tener un niño afectado de alguna anomalía cromosómica:
1/385 a los 30 años
1/179 a los 35 años
1/63 a los 40 años
1/19 a los 45 años
M.T.Calvo. Alcañiz
Edad maternaDiagnóstico preimplantacional
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7. DIAGNOSTIGO GENETICO
PREIMPLANTACIONAL
.

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9. Inyección Intracitoplasmática de
espermatozoide (ICSI)
Diagnóstico preimplantacional
Ovocito
Espermatozoide
Espermatozoides
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10. espermatozoide ovocito Día 0
+
Día +4
Día +3Día +2Día +1
ProcesoDiagnóstico preimplantacional
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12. Pipeta de sujeción
Pipeta de hatching cargada
con ac. tyrodes
Blastómero con núcleo seleccionado
Aspiración
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13. Agujero practicado para
extracción de blastómero
Aspiración
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14. Aspiración
Aspiración
Pipeta de biopsia
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15. Núcleo
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16. Blastómero
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17. Núcleo
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18. Extracción de una
blastómera
Diagnóstico preimplantacional
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19. Se transfieren, con ayuda de un catéter, 1-2 embriones seleccionados,
al útero materno y se protege con progesterona.
A los 10-12 días de la transferencia, si el embarazo es positivo se
proseguirá el tratamiento con progesterona.
Los embriones no transferidos podrán ser congelados y transferidos
en ciclos sucesivos.
¿Qué sucede con los
embriones?
Diagnóstico preimplantacional
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68. ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXO
 Distrofia muscular de Duchenne y Becker
 Síndrome X frágil
 Síndrome de Wiskott-Aldrich
 Síndrome de Coffin-Lowry
 Hidrocefalia
 Agammaglobulinemia
 Autismo
 Síndrome de Goltz
 Displasia ectodérmica hipohidrótica
 Enfermedad de Kennedy
 Enfermedad de PelizaeusMerzbacherr
 Retinitis pigmentosa
 Raquitismo Vitamina D resistente
 Hemofilia
 Retraso mental ligado al X
 Síndrome Charcot-Marie Tooth
 Enfermedad granulomatosa
 Síndrome FG
 Enfermedad de Anderson-Fabry
 Síndrome de Barth
 Síndrome de Hunter
 Incontinencia pigmenti
 Síndrome de Lowe
 Enfermedad proliferativa
 Retinosquisis
M.T.Calvo. Alcañiz
EnfermedadesDiagnóstico preimplantacional
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