1. SÍNDROME DE JACOB (47, XYY)
I N T E G R A N T E S : J A V I E R
F I G U E R O A T O M A S G O D O Y
P R O F E S O R : I G N A C I O
D Í A Z
A S I G N AT U R A : B I O L O G Í A
C U R S O : 2 M B
2. CARACTERÍSTICAS GENÉTICAS
Es un trastorno genético de los cromosomas donde el
hombre recibe un cromosoma “Y” extra, produciendo el
cariotipo 47, XYY
Algunos médicos cuestionan el término de síndrome,
porque el fenotipo es norma, y por ello, estos médicos
dicen que es una condición
Aparece esporádicamente y no es heredado ya que el
problema se genera en el momento de la formación de las
células germinales debido a un error en la división celular
del espermatozoide.
3.
4. CARACTERÍSTICAS FÍSICAS
Alteración de altura:
La velocidad de crecimiento desde la infancia es mucho
mayor y pudiendo terminar hasta 7 cm por encima de la
altura esperada.
Acné severo:
Se ve solo en algunos casos por lo cual algunos
especialistas dicen que este no estaría ligado al síndrome
Sexualidad: son normales, la testosterona, el desarrollo
sexual y la fertilidad son normales también.
5. ESTADÍSTICAS DE LA ENFERMEDAD
1 de cada 1.000 niños y esta no es afecta por la edad avanzada
en los padres.
El primer caso reportado de un hombre con cariotipo 47, XYY
fue realizado por el Dr. Avery A. Sandberg y sus colegas en
Roswell Park Memorial Institute en Buffalo, Nueva York en
1961.
Los jóvenes con 47,XYY tienen mayor riesgo de padecer
problemas de aprendizaje (por encima del 50 %) y retardo en
el desarrollo del lenguaje. En este contexto, estudios
reportan que el 10 % de todos los jóvenes tenían un
problema de aprendizaje.
Como se mencionaba antes no ahí índices de muerte por que
se considera una condición y no un síndrome.