Exposición sobre el articulo de revisión sobre Esclerosis Lateral Amiotrofica. "Amyotrophic Lateral Sclerosis: An update for 2013 Clinical Features, Pathophysiology, Management and Therapeutic Trials"

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2.  “Sufro de una enfermedad de la neurona motora, en mi
caso la variante de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA):
la enfermedad de Lou Gehrig. Trastornos de las neuronas
motoras están lejos de ser raras: la enfermedad de
Parkinson, esclerosis múltiple, y una variedad de
enfermedades menores que están bajo ese epígrafe. Lo
que distingue a la ELA- es que en primer lugar no hay
pérdida de sensación (una bendición a medias) y en
segundo lugar que no hay dolor. A diferencia de casi
cualquier otra enfermedad grave o incluso mortal, uno
por lo tanto queda libre para contemplar en el ocio y en
las mínimas molestias al progreso catastróficos del propio
deterioro”
- Tony Judt
(2/enero/1948 – 6/agosto/2010)
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3.  Fue descrita por primera vez en 1874 por
Jean-Martin Charcot (Neurólogo
francés)
 Causa desconocida
 90% - esporádico (ELAs)
 10% - Familiar (ELAf)
 Mas común en hombres (1.4:1)
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4.  Degeneración progresiva de neuronas
motoras superior (UMN) e inferior (LMN).
 Enfermedad de neurona motora mas
común.
 Incidencia de 1.2-4 por cada 100,000
(dependiendo de la raza).
 La incidencia incrementa con la edad.
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5.  Comienza en los músculos de las
extremidades o en los bulbares.
 Expectativa de vida varía de meses a
décadas. (3 años)
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6.  Clínica progresiva ► Muerte
(respiratoria)
 Perdida de LMN:
- Fasiculaciones
- Calambres
- atrofia muscular
- Astenia
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7. ‹#›

8.  Demencia fronto-temporal (DFT) - 15%
 50% están limitados
 Sobrevida es menor en pacientes con
conjunto de ELA y DFT.
 Depresión
 Ansiedad
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9.  Cefalea matutina
 Tos débil y seca
 Disnea de grandes esfuerzos
 Disnea de pequeños esfuerzos
 Ortopnea
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Depende de los hallazgos de deterioro
progresivo de LMN y UMN encontrados tanto
en el interrogatorio como en el examen
físico.
• Precisión 95 %
• Electromiografía
Imagen tomada de: Johanes Thorns, Henk Jansma, Thomas Peschel, Julian Grosskreutz, et al: Extent of cortical involvement in
amyotrophic lateral sclerosis – an analysis based on cortical thickness. Thorns et al. BMC Neurology 2013, 13:148

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12.  10 % ELAf
 Una sola mutación puede llevar a
presentaciones clínicas diferentes.
 Lo anterior sugiere que la ELA es un
síndrome multi-causal
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Ha pasado mas de un siglo desde que se describió la
ELA, pero a pesar de eso su etiología pasa sin ser
hallada en la mayoría de los pacientes.

13.  Edad avanzada
 Humo de tabaco
 Atletismo (Deportistas
profesionales)
 Exposición a pesticidas
 Trauma
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Poco se sabe sobre ELAs, pero se ha
encontrado relación.
1970-2001 ► 6.5X

14.  Existe evidencia de que una proteína
patológica en el cerebro tiene la
capacidad para diseminarse activamente
entre célula y célula, mediante dominios
similares a la proteína prionica induciendo
cambios conformacionales en proteínas
normales.
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15.  No hay cura
 Cuidado clínico
 Tratamiento actual - Riluzole
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16.  Objetivos ?
 Neurólogo
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 Terapeuta respiratorio
 Gastroenterólogo

17.  Malnutrición y deshidratación
 Gastrostomía
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18.  60 % mueren de causa respiratoria
 Ventilación no invasiva esta indicada en pacientes con
insuficiencia respiratoria.
 Ventilación invasiva puede llegar a alargar la vida,
pero requiere supervisión las 24 horas.
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Cuando los músculos de la respiración se tornan
débiles, comienzan a aparecer síntomas de disnea,
ortopnea, fatiga.

19.  Comunicación abierta con el paciente
 Evitar sufrimiento
 Ayuda psicológica a pacientes y
familiares.
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