La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa de las neuronas motoras, caracterizada por la pérdida progresiva de la función muscular sin dolor ni pérdida de sensación. Aunque su etiología sigue siendo desconocida y no hay cura, la enfermedad afecta principalmente a hombres y su incidencia aumenta con la edad. La expectativa de vida suele ser de unos tres años, siendo la muerte comúnmente causada por complicaciones respiratorias.

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2.  “Sufro de una enfermedad de la neurona motora, en mi
caso la variante de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA):
la enfermedad de Lou Gehrig. Trastornos de las neuronas
motoras están lejos de ser raras: la enfermedad de
Parkinson, esclerosis múltiple, y una variedad de
enfermedades menores que están bajo ese epígrafe. Lo
que distingue a la ELA- es que en primer lugar no hay
pérdida de sensación (una bendición a medias) y en
segundo lugar que no hay dolor. A diferencia de casi
cualquier otra enfermedad grave o incluso mortal, uno
por lo tanto queda libre para contemplar en el ocio y en
las mínimas molestias al progreso catastróficos del propio
deterioro”
- Tony Judt
(2/enero/1948 – 6/agosto/2010)
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3.  Fue descrita por primera vez en 1874 por
Jean-Martin Charcot (Neurólogo
francés)
 Causa desconocida
 90% - esporádico (ELAs)
 10% - Familiar (ELAf)
 Mas común en hombres (1.4:1)
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4.  Degeneración progresiva de neuronas
motoras superior (UMN) e inferior (LMN).
 Enfermedad de neurona motora mas
común.
 Incidencia de 1.2-4 por cada 100,000
(dependiendo de la raza).
 La incidencia incrementa con la edad.
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5.  Comienza en los músculos de las
extremidades o en los bulbares.
 Expectativa de vida varía de meses a
décadas. (3 años)
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6.  Clínica progresiva ► Muerte
(respiratoria)
 Perdida de LMN:
- Fasiculaciones
- Calambres
- atrofia muscular
- Astenia
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8.  Demencia fronto-temporal (DFT) - 15%
 50% están limitados
 Sobrevida es menor en pacientes con
conjunto de ELA y DFT.
 Depresión
 Ansiedad
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9.  Cefalea matutina
 Tos débil y seca
 Disnea de grandes esfuerzos
 Disnea de pequeños esfuerzos
 Ortopnea
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Depende de los hallazgos de deterioro
progresivo de LMN y UMN encontrados tanto
en el interrogatorio como en el examen
físico.
• Precisión 95 %
• Electromiografía
Imagen tomada de: Johanes Thorns, Henk Jansma, Thomas Peschel, Julian Grosskreutz, et al: Extent of cortical involvement in
amyotrophic lateral sclerosis – an analysis based on cortical thickness. Thorns et al. BMC Neurology 2013, 13:148

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12.  10 % ELAf
 Una sola mutación puede llevar a
presentaciones clínicas diferentes.
 Lo anterior sugiere que la ELA es un
síndrome multi-causal
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Ha pasado mas de un siglo desde que se describió la
ELA, pero a pesar de eso su etiología pasa sin ser
hallada en la mayoría de los pacientes.

13.  Edad avanzada
 Humo de tabaco
 Atletismo (Deportistas
profesionales)
 Exposición a pesticidas
 Trauma
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Poco se sabe sobre ELAs, pero se ha
encontrado relación.
1970-2001 ► 6.5X

14.  Existe evidencia de que una proteína
patológica en el cerebro tiene la
capacidad para diseminarse activamente
entre célula y célula, mediante dominios
similares a la proteína prionica induciendo
cambios conformacionales en proteínas
normales.
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15.  No hay cura
 Cuidado clínico
 Tratamiento actual - Riluzole
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16.  Objetivos ?
 Neurólogo
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 Terapeuta respiratorio
 Gastroenterólogo

17.  Malnutrición y deshidratación
 Gastrostomía
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18.  60 % mueren de causa respiratoria
 Ventilación no invasiva esta indicada en pacientes con
insuficiencia respiratoria.
 Ventilación invasiva puede llegar a alargar la vida,
pero requiere supervisión las 24 horas.
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Cuando los músculos de la respiración se tornan
débiles, comienzan a aparecer síntomas de disnea,
ortopnea, fatiga.

19.  Comunicación abierta con el paciente
 Evitar sufrimiento
 Ayuda psicológica a pacientes y
familiares.
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