1. Mutación y Cáncer
Dra. Mercedes Soberón Lozano
En organismos multicelulares las células que constituyen un tejido normal, responde a
estímulos y señales tanto externos como internos que les indican si deben proliferar o detener su
división (maquinaria de proliferación celular). Por otro lado, existe un equilibrio adecuado del
número de cada tipo celular; para ello ocurre la pérdida de células (muerte celular), las que son
compensadas con una adecuada proliferación de ellas. Cuando el equilibrio entre la proliferación
celular y la muerte celular se pierde, se establece el cáncer debido a la expresión errónea de
genes que codifican proteínas que regulan el proceso de división celular.
La expresión errónea de estos genes es una consecuencia de sucesivas mutaciones
producidas de manera espontánea, o por la acción de agentes físicos o químicos presentes en el
medio ambiente.
Mutación es cualquier alteración de la secuencia de bases de un segmento de ADN
correspondiente a un gen o a un locus, aun cuando esta alteración no se refleje en forma de
cambios fenotípicos observables o detectables.
Las mutaciones pueden ocurrir de manera espontánea o ser inducidas.
a) Espontáneas: Son resultado de la actividad normal de la célula o de sus
interacciones con el medio natural . La mayoría aparece por error en los
procesos de replicación, reparación o recombinación del ADN.
b) Inducidas: Son aquellas provocadas por previa alteración experimental del
ADN bien sea directamente o indirectamente por agentes físicos o químicos
denominados mutágenos. Los agentes físicos mutágenos pueden ser:
- radiación UV
- rayos X
- radiaciones ionizantes.
Los agentes químicos mutágenos pueden ser:
- análogos de bases
- agentes hidroxilantes o desaminantes
- agentes alquilantes agentes intercalantes
- bloqueadores del emparejamiento de las bases.
Tipos de Mutaciones.
- puntuales,
- por desplazamiento de la pauta (frameshift),
- grandes delecciones o borraduras,
- inversiones,
- translocaciones,
- duplicaciones en tándem,
- insercionales.
En la actualidad se han relacionado por lo menos 90 genes con transformaciones malignas
de células. A estos genes se les ha denominado, oncogenes, protooncogenes y genes

2. supresores de tumores. Todos ellos intervienen de alguna manera en la regulación del ciclo
celular y por lo tanto, se encuentran involucrados en la proliferación celular.
Los oncogenes son genes que codifican proteínas que promueven la pérdida del control
de crecimiento y como consecuencia la conversión de la célula a un estado maligno.
Los protooncogenes son una variedad de genes que tienen el potencial de alterar las
actividades propias de la célula y dirigirla hacia un estado maligno. Codifican proteínas que tienen
varias funciones en la actividad normal de una célula. Pueden convertirse en oncogenes.
Genes supresores de tumores son los genes que codifican proteínas que restringen el
crecimiento celular y evitan que las células se conviertan en maligna.
Referencias Bibliográficas
1. Karp G. Biología Celular y Molecular. México. McGraw-Hill Interamericana, 1998, págs.
671-699.
2. Griffiths A.J.F., Gelbart W. M., Miller J.H., Lewontin R.C. Genética Moderna, España.
McGraw-Hill Interamericana, 2000, págs. 197-233.
3. Panduro A. Biología Molecular en la Clínica. México. McGraw-Hill Interamericana, 2000,
págs. 95-104.
4. Páginas de internet.