2. ¿Qué es la Fibrosis Quística?
Enfermedad hereditaria autosómica
recesiva.
Malfuncionamiento o ausencia del gen
CFTR ubicado en el cromosoma 7.
Muchas personas alrededor del mundo
poseen el gen defectuoso de la FQ, pero
no se ven afectados.
Acumulación de moco denso y pegajoso,
principalmente en pulmones y tubo
digestivo.
3. Síntomas
Síntomas respiratorios:
-Tos
-Aumento de la mucosidad.
-Fatiga.
-Congestión Nasal.
-Episodios de neumonía.
-Presión sinusal causada por
infección (sinusitis).
Síntomas Intestinales:
-Dolencias abdominales.
-Náuseas.
-Heces pálidas, con olor
nauseabundo y con moco que
flota.
-Pérdida de peso.
-Pancreatitis.
4. Características y tratamiento
Características:
-Dedos malformados.
-Piel sabor salado (Recién Nacidos).
-Retraso en el crecimiento (Infantes).
-Esterilidad en hombres.
-Incapacidad para aumentar de peso
normalmente durante la niñez.
Tratamiento:
-Medicamentos inhalados y
antibióticos
-DNAasa y soluciones salinas.
-Fisioterapia de pecho.
-Consumo de enzima pancreáticas.
5. Estadísticas
-El gen de la FQ posee mas de 1.800
mutaciones.
-EE.UU: 1 de cada 29 personas posee el
gen defectuoso que produce la FQ.
-En Chile 1 de cada 1.800 nacimientos es
un caso nuevo de FQ.
-En los caucásicos 1 de cada 2.000
nacimientos posee FQ.
-En los asiáticos 1 de cada 30.000
nacimientos es un nuevo caso de FQ.
-La esperanza de vida es de unos 37
años en promedio.