Enfocado en la génetica

1. ENFERMEDAD DE POMPE
GLUCOGENOSIS TIPO II
CRUZ ALVAREZ ROCIO ITZEL

2. Epidemiología
 Inicio temprano: 1:33.333 a 1:138.000
 Inicio tardío 1:57.000
 1/40,000
 Afroamericanos 1/14,000
Guía clínica de la enfermedad de Pompe de inicio tardío Miguel A. Barba-Romero. Rev
Neurol 2012; 54 (8): 497-507

3. Etiología
 Hereditaria autosómica recesiva
 Gen de la -glucosidasa (GAA), brazo largo del cromosoma
17 (17q25.2-q25.3)
 Mutaciones en GAA +450
 Actividad de GAA 1% Forma infantil y en un 20-40% en
las formas de comienzo tardío.

4. Pompe Disease: Literature Review and Case Series Majed Dasouki, MD, Neurol Clin. 2014 August ; 32(3): 751

5.  Déficit de maltasa ácida Degradación del glucógeno en los lisosomas
 Acúmulo de glucógeno Tejido muscular: Musculo esquelético, cardiaco y liso
 Déficit de la actividad de la enzima -glucosidasa ácida de los lisosomas
 GAA es sintetizada unida a la membrana

7. CLASIFICACIÓN
 SE basa en la edad de presentación
 Infantil
 Tardía (Juvenil y adulta)

8. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
INFANTIL
Aparición de síntomas se va a dar entre los 2-4 meses de vida.
Guía clínica de la enfermedad de Pompe infantil Samuel I. Pascual-Pascual, Andrés
Nascimento. Rev Neurol 2016; 63 (6): 269-279

9. NEUROMUSCULARES
 Debilidad progresiva Función motora= Alteración del control postural Movimientos
compensatorios Deformidades y retracciones articulares
 Cara, tronco y extremidades + Musculatura proximal de las extremidades inferiores
 Hipotonía desde el nacimiento
 Hipo-Arreflexia
 Debilidad musculatura orolingual y diafragmática Deglución y respiración
 Retraso en el lenguaje expresivo por dificultades en la articulación y la fonación.

10. RESPIRATORIAS
 INSUFICIENCIA RESPIRATORIA – Morbimortalidad y muerte prematura
 Ventilación mecánica a los 5,9 meses
 Debilidad de los músculos respiratorios
 Alteración del mecanismo de la tos= Infecciones respiratorias de las vías altas Neumonías de
repetición
 Letargia, irritabilidad, ronquidos nocturnos, pausas de apnea, apneas del seño.

11. CARDÍACAS
 Hipertrofia ventricular Rápida y progresiva = Miocardiopatía dilatada con deterioro grave e
insuficiencia cardíaca terminal.
 Trastornos de conducción
 Afectación masiva del miocardio Isquemia subendocárdiaca y perfusión coronaria
inadecuada Arritmias ventriculares graves = Riesgo de muerte súbita.

12. GASTROINTESINALES Y NUTRICIONALES
 Hepatomegalia
 Esplenomegalia
 Macroglosia
 Debilidad motora oral = Disfagia, reflujo gastroesofágico, gastroparesia y estreñimiento.
 Retraso del desarrollo o ganancia insuficiente de peso

14. DIAGNÓSTICO
 Hipotonía
 Dificultad en la deglución
 Hipo o arreflexia
 Debilidad de músculos faciales
 Miocardiopatía progresiva
 Actividad enzimática de la GAA
Determinación en gota de sangre
seca
 Actividad enzimática en linfocitos,
leucocitos, músculos o
fibroblastos.

16. Pompe Disease: Literature Review and Case Series Majed Dasouki, MD, Neurol Clin. 2014 August ; 32(3): 751

17. TRATAMIENTO
 Tratamiento Enzimático Sustitutivo con α-glucosidasa ácida recombinante humana (rhGAA)
 De forma PRECOZ
Guía clínica de la enfermedad de Pompe infantil Samuel I. Pascual-Pascual, Andrés
Nascimento. Rev Neurol 2016; 63 (6): 269-279

19. FISIOTERAPIA RESPIRATORIA
 Entrenamiento respiración diafragmática
 Respiración costobasal
 Técnica de labios fruncidos
 Liberación de secreciones
 Ayudas (Válvula Threshold PEP/IMT)

20. Guía clínica de la enfermedad de Pompe infantil Samuel I. Pascual-Pascual, Andrés
Nascimento. Rev Neurol 2016; 63 (6): 269-279

21. INICIO TARDIO (JUVENIL O DE
ADULTO )
Después del primer año de edad

22. SISTEMA MUSCULOESQUELÉTICO
 Debilidad progresiva de cinturas + en pélvica
 Amiotrofias
 Hiporreflexia
 Alteración de la marcha
 Cansancio y fatiga precoz
 Mialgias y calambres
 Contracturas y deformidades En niños lordosis y escoliosis
 Retraso en el desarrollo motor

23. RESPIRATORIO
 Disnea del esfuerzo
 Ortopnea
 Alteraciones respiratorias durante el sueño
 Apnea del sieño, somnolencia diurna y cefaleas matutinas
 Tos débil
 Infecciones respiratorias frecuentes

24.  Hemorragia subaracnoidea por rotura de aneurisma cerebral Arteria basilar
 Disfagia
 Dificultad para masticar y tragar ingesta inadecuada déficit proteico
 Pérdida de peso

26. Guía clínica de la enfermedad de Pompe de inicio tardío Miguel A. Barba-Romero. Rev Neurol
2012; 54 (8): 497-507

27. TRATAMIENTO FIISIOTERAPEUTICO
 Retraso del desarrollo motor Estimulación temprana
 Fisioterapia respiratoria Tos forzada
 Ejercicios aeróbicos
 Cavidad oral, musculatura oro facial
 Deglución