Este documento describe la hipertricosis y la hiperfenilalaninemia. La hipertricosis se caracteriza por un crecimiento excesivo del cabello y puede ser congénita o adquirida. No tiene cura y solo puede tratarse cosméticamente. La hiperfenilalaninemia involucra defectos en la conversión de la fenilalanina a tirosina y puede causar retraso mental si no se trata, siendo causada por mutaciones en el gen de la fenilalanina hidroxilasa. Se clasifica según los niveles de fenilalanina
1. Hipertricosis: Síndrome del
hombre lobo
Angie Paola Molano Ramos
Enfermería – Grupo C
Universidad de Ciencias Aplicadas y Ambientales
2016
2. Definición
Hipertricosis es una condición que se caracteriza por un crecimiento excesivo del
cabello. La enfermedad puede ser localizada, es decir, una región particular del
cuerpo puede ser afectado por ella y mostrar el crecimiento excesivo del vello, y
también puede ser generalizada. En tal caso no puede haber crecimiento normal
de vello de la piel de todo el cuerpo.
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3. Tipos de Hipertricosis
Hipertricosis Lanuginosa Congénita. Como su
nombre lo indica, hipertricosis congénita se
produce como resultado de un defecto
congénito o defecto que ha estado presente
desde el nacimiento. Este es un síndrome
poco frecuente. Las personas que lo
padecen están completamente cubiertas por
un vello lanugo largo excepto en las palmas
de las manos y de los pies. La longitud a la
cual puede llegar el vello es de 25
centímetros.
La hipertricosis congénita es de origen
genético y se transmite de padres a hijos,
por ello los casos se concentran en familias.
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4. Síndrome de Ambras. En esta variante
el vello es más grueso, posee
coloración y en todos los casos crece
a lo largo de toda la vida.
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5. Hipertricosis adquirida : Este
trastorno se presenta en los
pacientes después del nacimiento.
Ésta puede provocar un efecto
secundario de los medicamentos y
de una variedad de factores como
trastornos de la alimentación y el
cáncer.
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6. Causas
Genética o adquirida
Genes afectados: Dependiendo del tipo de Hipertricosis se han asociado diferentes
genes de acuerdo a localización y longitud del cabello en el cuerpo.
– HTC1: Hipertricosis universal congénita – Síndrome de Ambras.
Localización cromosómica: 8
– HTC2: Hipertricosis generalizada congénita.
Localización cromosómica: Xq24-Xq27.1
– MAP2K6: Hipertricosis generalizada terminal.
Localización cromosómica: 17
7. Tipo de herencia: Dependiendo del tipo de Hipertricosis, así:
– Cuando es Hipertricosis universal congénita o generalizada terminal, el patrón
de herencia es autosómico dominante.
– Cuando es Hipertricosis generalizada congénita, el patrón de herencia es
dominante o recesivo ligado al cromosoma X.
8. Siendo n el gen normal y D el gen mutado que provoca la Hipertricosis. El hecho
de poseer el gen significa padecer el síndrome.
9. Ciertos medicamentos pueden causar un aumento en el crecimiento del cabello y
el crecimiento excesivo está relacionado con el cáncer. Algunos medicamentos que
pueden causar el crecimiento excesivo de vello incluyen el diazóxido, fenitoína oral,
ciclosporina y minoxidil. La malnutrición no tratada como se ve en la anorexia
también puede causar el crecimiento inusual del cabello. Estas condiciones se
conocen como hipertricosis adquirida.
10. Tratamiento
No hay cura para el síndrome de hombre lobo. El único tratamiento es cosmético.
El cabello puede ser blanqueado o retirado temporalmente con cera o
permanentemente por métodos tales como la electrólisis o el láser para la
destrucción de los folículos pilosos.
12. Definición
Las hiperfenilalaninemias (HFA) son un grupo de desórdenes mendelianos que
resultan de deficiencias en la conversión de fenilalanina a tirosina, relacionadas
específicamente con defectos en la hidroxilación de la misma, donde se produce un
aumento en los niveles plasmáticos de este aminoácido por encima de los
considerados como normales
http://www.sld.cu/galerias/pdf/sitios/rehabilitaciontemprana/las_hiperfenilalaninemias._recomendaciones_para_el_genetista_clinico.pdf
13. La hidroxilación de la fenilalanina a tirosina es un proceso metabólico mediado por
la enzima fenilalanina hidroxilasa (FAH), la cual requiere para su normal
funcionamiento de la tetrahidrobiopterina (BH4) como cofactor. A pesar de que
para la transformación a tirosina de este aminoácido, es necesario solamente de la
enzima FAH, la formación y reducción del cofactor se produce por complejas
reacciones bioquímicas, donde se involucran varias enzimas, las que conducen de 1
a 3 % de las hiperfenilalaninemias reportadas
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15. Síntomas
Este grupo de enfermedades heredometabólicas, que sigue un patrón de herencia
autosómico recesivo se caracteriza porque, si no se comienza un tratamiento
precoz, además de retraso mental, los pacientes presentan despigmentación de la
piel y el cabello, falla en la ganancia de peso, olor característico en la orina, eczema
y epilepsia, entre otros.
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16. Gen afectado
Desde el punto de vista genético se han descrito evidencias importantes de
heterogeneidad alélica y no alélica en este grupo de entidades, de esta manera en
la aparición de las hiperfenilalaninemias están implicados varios genes
El gen de la FAH, localizado en la posición q22-q24.1 del cromosoma 12
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17. Clasificación
Este grupo de enfermedades genéticas del metabolismo de la fenilalanina se
clasifica de acuerdo con el nivel de fenilalanina en suero, tolerancia a la ingesta de
este aminoácido, actividad residual de la enzima y la mutación que la origina
HFA transitoria: se produce secundaria a inmadurez hepática que conlleva a una
enzima FAH funcionalmente deficiente de manera transitoria, observándose niveles
de FA en suero entre 4 y 10 mg/dL que tienden a normalizarse a los seis meses
HFA persistente o benigna: se presenta con niveles en suero de FA que pueden ir
desde 4 hasta 19 mg/dL, sin presentarse manifestaciones clínicas por lo que de
manera general no requieren de tratamiento
18. Fenilcetonuria o FC clásica: se presenta con niveles de FA por encima de 20 mg/dL y
tirosina menor de 1,8 mg/dL (normal o baja). Muestra un cuadro clínico
característico con retraso mental severo y fenil-cetonas en orinas, entre otras
manifestaciones. La actividad enzimática está por debajo de 5 o 6 % y toleran
ingestas del aminoácido inferiores a 20 mg/kg/d.
FC atípica: los niveles de FA encontrados generalmente están entre 10 y 20mg/dL
con un cuadro clínico variable, mucho menos severo que la forma clásica.
Generalmente son más tolerantes a la ingestión de FA
FC maligna: se debe a defectos en las enzimas relacionadas con el cofactor y es por
ello que a pesar que los niveles altos de FA sean tratados nutricionalmente, no se
produce respuesta a dicho tratamiento, desarrollando daño neurológico precoz.
Los niveles de FA pueden ser variables y van desde 4 hasta 40 mg/dL.