Embriología

1. GENÉTICA HUMANA Y
BIOLOGÍA DEL
DESARROLLO PRENATAL
ERRORES DE LA MORFOGENESIS

2. Asignatura: Genética humana y biología del desarrollo prenatal
Docente: Dra. Lía Bermejo Solís
EQUIPO 6:
LARA CASTAÑEDA JESUS ANDRES
LOPEZ AVILA JOSE EMILIANO
MARRUFO KU BRYAN ALEJANDRO
1°C
UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE
YUCATÁN FACULTAD DE MEDICINA

3. Definir los errores de la morfogénesis en el contexto de
los defectos congénitos.
Clasificar los errores de la morfogénesis en función de
su gravedad, patogenia y patrones.
Indicar las causas de los errores de la morfogénesis y
reconocer su trascendencia en cuanto a su frecuencia,
riesgo, patrones de herencia y consecuencias
patológicas.
OBJETIVOS

4. Secuencia
Defecto de campo
Síndrome
Asociación
ALTERACIONES MORFOLÓGICAS
Se refieren a cambios estructurales en las células o
tejidos, la naturaleza y distribución de las alteraciones
en diferentes órganos influye en los signos, curso y
pronóstico de la enfermedad.
La coexistencia de varios defectos morfológicos en un
RN puede presentarse en forma de patrón dismorfico
reconocible, estos patrones se dividen en 4 categorías.

5. Secuencia de
Potter
Conjunto de cambios morfológicos
derivados de una anomalía inicial,
ejemplo secuencia de potter
SECUENCIA

6. Conjunto de malformaciones ocasionadas por un
defecto en el campo de desarrollo, Línea media como
campo de desarrollo que representa el plano en el
que se van a determinar la posición de las vísceras.
•Monotópico: anomalías contiguas, labio y paladar
hendido
•Politópico: anomalías localizadas a distancia y que
se desarrollan en un solo campo, defecto en el campo
acrorrenal, anomalías en extremidades y renales.
DEFECTO DE CAMPO

7. Conjunto de alteraciones morfológicas relacionadas por
su patogenia; elementos y medios que originan y
desarrollan las enfermedades, no tiene relación con
secuencia o desarrollo del campo.
Síndrome de crouzon; conjunto de alteraciones
craneoencefálicas ocasionadas por la mutación del gen
FGFR 2 síntesis del receptor del factor de crecimiento
fibroblástico
SÍNDROME

8. Conjunto de malformaciones asociados que se
observan frecuentemente por azar y cuya causa
común es desconocida. Por lo que no puede ser
considerada como síndrome, secuencia o defectos de
campos, suele asignarse el nombre con acrónimos,
ejemplo VACTERL.
ASOCIACIÓN

9. La etiología es la ciencia que estudia
las causas u orígenes de las
enfermedades
ETIOLOGIA
Los errores de la morfogénesis son de etiología muy
variada, pero en la mayoría de los casos no es posible
identificar el agente responsable del defecto y se les
considera de causa desconocida o idiopática (50-60%).
Las causas conocidas pueden ser de origen:
Cromosómico (6-7%)
Genético (7-8%)
Teratógeno (7-10%)
Multifactoriales (20-25%)

10. ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
Los errores de la morfogénesis producidos por alteraciones
cromosómicas por lo general presentan un fenotipo
característico y se observan en aproximadamente el 0.7% de
los recién nacidos vivos, en más del 50% de los abortos
espontáneos y en el 2% de los embarazos de las mujeres
mayores de 35 años.
2 TIPOS Se deben a la no disyunción de los
cromosomas o las cromátides durante la
meiosis o la mitosis, y pueden ser de
origen paterno o materno.
NUMÉRICAS Y ESTRUCTURALES

11. Alteraciones cromosómicas numéricas
Estas alteraciones se deben a un mayor o menos número de cromosomas, esta puede
ser de dos tipos:
EUPLOIDIAS ANEUPLOIDES

12. EUPLOIDIAS
El número de cromosomas que está presente es un múltiplo exacto del número
haploide de la especie (n).
Puede haber:
Triploidias (3n = 69 cromosomas)
Tetraploidias (4n = 92 cromosomas)
Pentaploidias (5n= 115 cromosomas)
Etc.
Su origen suele ser la fertilización de un ovocito por más de un
espermatozoide (polispermia) o un error en la meiosis.
Son causa de aborto y no suelen ser compatibles con la vida posnatal.

13. ANEUPLOIDES
En esta pueden más faltar o sobrar cromosomas, pero su número no corresponde a
un múltiplo exacto del número haploide.
Pueden afectar a los cromosomas sexuales o a los autosomas.
Si falta un cromosoma y, por lo tanto, sólo hay 45,
reciben el nombre de monosomias; si sobra un
cromosoma y en consecuencia estàn presentes 47, se
designan como trisomias; si sobran dos, el número de
cromosomas será de 48 y se denominan tetrasomias; si
sobran tres, habrá 49 y se llaman pentasomías, etcétera.
Trisomía del cromosoma 21

14. Alteraciones cromosómicas estructurales
Alteraciones en la estructura de los cromosomas que se pueden detectar en un
microscopio. Producidas por la rotura de uno o más cromosomas seguida por un
reordenamiento en una combinación anómala o pérdida parcial de éste. Pueden ser
equilibrados o desequilibrados.
Reordenamientos equilibrados
Aquellos en donde no se pierde nada de la información genética, sólo se redistribuye en el mismo o
diferente cromosoma (generalmente no produce un fenotipo característico). Se puede transformar el
reordenamiento en una mutación. Hay dos grupos: las inversiones y las translocaciones.

15. Inversión
Giro o cambio en el sentido de un fragmento cromosómico y, por lo tanto, del orden de los loci
(lugar en donde se encuentran los genes). requiere de dos roturas seguidas de la reinserción del
fragmento invertido. Si en el fragmento va incluido el centrómero, se denomina pericéntrica (más
frecuente), y si no lo incluye es paracéntrica.

16. Translocación
Alteración estructural más importante por las posibilidades
tan variadas de expresión clínica y las consecuencias
genéticas. Es el desplazamiento de un segmento de un
cromosoma a otro cromosoma no homólogo. Hay dos
tipos: la reciproca y la robertsoniana:
Translocación recíproca
Intercambio recíproco (mutuo) de un segmento
entre cromosomas no homólogos (el tipo más
frecuente). Casi siempre el fenotipo es normal,
pero se pueden producir gametos genéticamente
desequilibrados y dar lugar a monosomías o
trisomías parciales.

17. Translocación robertsoniana
Translocación robertsoniana o fusión céntrica,
implica roturas en el extremo final de los brazos
cortos de dos cromosomas acrocéntricos no
homólogos. Los pequeños fragmentos
acéntricos generalmente se pierden y los
segmentos cromosómicos grandes se unen por
sus regiones centroméricas, generando un
nuevo cromosoma grande metacéntrico a
submetacéntrico, En el cariotipo se verán sólo
45 cromosomas. El fenotipo es normal, pero
existe riesgo de generar gametos
desequilibrados y descendencia anómala.

19. Reordenamientos
desequilibrados
Hay ganancia o pérdida de información genética. En éstos el
fenotipo puede ser normal o anómalo (el reordenamiento da
una mutación). Hay cinco tipos: deleción, duplicación,
cromosoma en anillo, isocromosoma y cromosoma dicéntrico.
Deleción
Es la pérdida de una porción de un
cromosoma por diversos
mecanismos. También puede haber
pequeñas deleciones, denominadas
microdeleciones, y que afectan a una
porción muy pequeña de un
cromosoma.

20. Síndrome de cri-du-chat (del 5p, de origen
materno o paterno)
Síndrome de Prader-Willi (del
15q12, de origen paterno)
Síndrome de Angelman (del
15q12, de origen materno)
Síndrome de Williams (del 7q11
23, de origen materno o paterno)
Microdeleción 22q11.2 (de
origen materno o paterno)

21. Referencia
Ateaga Martínez, S. M., & García Peláez, M. I. (2017). Embriología humana y Biología del
Desarrollo (Editorial Médica Panamericana, Ed.; 2.a ed.) [E-book].
https://drive.google.com/file/d/1OQeQ6argPmdCGue1pTbSgQbVLLV--XxB/view?
usp=drivesdk (Original work published 2017). Pag. 191-197.