malformaciones

1. PREVENCIÓN DEPREVENCIÓN DE
MALFORMACIONES CONGENITASMALFORMACIONES CONGENITAS
DR. M .SANTOSDR. M .SANTOS
GINECOLOGO-OBSTETRAGINECOLOGO-OBSTETRA
CAP III HUAYCANCAP III HUAYCAN

2. Que es una malformación fetalQue es una malformación fetal
•La malformación fetal, es una alteración estructural y
funcional en el desarrollo del ser humano ,dentro del
vientre materno, esta puede ser resultado, de problemas
cromosómicos , ( los cromosomas contienen los genes ,los
genes transfieren las características de los padres al nuevo
ser, tanto en su anatomía como rasgos físicos estructura ,
funcionamiento y enfermedades inclusive).
•Otras causas de malformaciones, pueden ser alteraciones
genéticas , que se trasmiten de padres a hijos, problema
de exposición a enfermedades infecciosas como la rubéola,
toxoplasma etc., uso de sustancias toxicas, radiaciones
entre otros.

3. Causas de malformación fetalCausas de malformación fetal
1.1. Genético (Defectos cromosómicos.; gen único: (10 –Genético (Defectos cromosómicos.; gen único: (10 –
25) %, triploidias , tetraploidias, delección,25) %, triploidias , tetraploidias, delección,
translocación)translocación)
2.2. Infecciones fetales ,TORCH : (3 – 5 % ), rubéola,Infecciones fetales ,TORCH : (3 – 5 % ), rubéola,
toxoplasma, sífilistoxoplasma, sífilis
3.3. Enfermedades maternas ( Diabetes, hipertiroidismoEnfermedades maternas ( Diabetes, hipertiroidismo
entre otros) 4 %entre otros) 4 %
4.4. Fármacos y Drogas: < 1 %Fármacos y Drogas: < 1 %
5.5. Multifactorial o desconocidos (65 – 75 %)Multifactorial o desconocidos (65 – 75 %)
Algunos investigadores encuentran mayor porcentaje deAlgunos investigadores encuentran mayor porcentaje de
causas cromosómicas.causas cromosómicas.

4. Alteraciones CromosomicasAlteraciones Cromosomicas
1.1. Se estima que el 50%-75% de los abortosSe estima que el 50%-75% de los abortos
son anomalías CROMOSOMICASson anomalías CROMOSOMICAS
2.2. Las trisomías como grupo, causan el 25 , %Las trisomías como grupo, causan el 25 , %
de los abortosde los abortos
3.3. El Síndrome de Turner, es la anomalía masEl Síndrome de Turner, es la anomalía mas
común.común.
4.4. 2 -- 3 % de parejas con abortos recurrentes2 -- 3 % de parejas con abortos recurrentes
tienen un reordenamiento cromosómicotienen un reordenamiento cromosómico
estructuralestructural..

5. Causas Multifactoriales-herenciaCausas Multifactoriales-herencia
1.1. Se involucra múltiples genes y con factoresSe involucra múltiples genes y con factores
ambientalesambientales
Ejemplos de estas son: Lesiones cardíacasEjemplos de estas son: Lesiones cardíacas
congénitas Defectos del tubo neural, Paladarcongénitas Defectos del tubo neural, Paladar
hendido y labio leporinohendido y labio leporino
Estenosis pilórica Pie zambo, LuxaciónEstenosis pilórica Pie zambo, Luxación
Congénita de caderaCongénita de cadera
Tienen una recurrencia de 1 -- 5 %Tienen una recurrencia de 1 -- 5 %

6. Retrazar la concepción , es un factor muy importante que
aumenta el riesgo de malformaciones congénitas, ya que es
sabido que la mujer nace con un determinado número de
óvulos y que estos se van agotando paulatinamente y al
momento de ser fecundados tendrían la misma edad de la
madre y por lo tanto pueden estar expuestos a muchos factores
que los alterarían en el transcurso de vida de la mujer.
Tener hijos antes de los 35 años reduce, de un
modo significativo, la posibilidad de tener hijos
con malformaciones.
Factores de riesgo: Edad Materna.

7. Los estudios de prevalencia de las alteraciones
cromosómicas demuestran que la relación de
consaguinidad entre los padres es un factor de riesgo para
la presencia de malformaciones congénitas.
Consanguinidad

8. Hábitos saludables
La deficiencia de nutrientes también está relacionado
con la presencia de alteraciones ,asi la deficiencia de
acido Fólico puede provocar alteraciones del tubo
neural es por ello que consumir ácido fólico durante el
primer trimestre del embarazo y recomendablemente
60 días antes de la concepción reduce la presencia de
alteraciones del sistema nerviosos, como anencefalia,
espina bífida, meningocele
Alimentarse bien. Comer verduras frescas de tallo
verde que contienen Ácido Fólico es saludable.
Vacunar a las adolescentes contra la rubéola puede
prevenir algunos defectos graves.

9. Recientemente, un grupo de investigadores del CDC deRecientemente, un grupo de investigadores del CDC de
Atlanta, Georgia, analizaron el efecto que tiene el uso deAtlanta, Georgia, analizaron el efecto que tiene el uso de
multivitaminas durante el período cercano a lamultivitaminas durante el período cercano a la
concepción en la incidencia de malformaciones severasconcepción en la incidencia de malformaciones severas
del corazón de los niños, y encontraron que este tipo dedel corazón de los niños, y encontraron que este tipo de
malformaciones pueden reducirse entre el 40 y el 66 %malformaciones pueden reducirse entre el 40 y el 66 %
cuando la madre toma multivitaminas por lo menos trescuando la madre toma multivitaminas por lo menos tres
veces por semana durante las semanas antes de laveces por semana durante las semanas antes de la
concepción o durante los primeros dos meses deconcepción o durante los primeros dos meses de
gestación, sin embargo el uso de estas debe sergestación, sin embargo el uso de estas debe ser
consultado con su médicoconsultado con su médico

10. 1. Uso de sustancias tóxicas, marihuana y
otros estupefacientes
2. Tabaco.
3. Alcohol.
4. Automedicación (algunos medicamentos
pueden ser teratogénicos)
5. Bajo consumo de verduras
Hábitos no saludables

11. Los exámenes radiológicos pueden causar MC, solo
debe indicarse y con protección si es estrictamente
necesario
Todo medicamento deberá ser recetado por el médico durante el
embarazo , puesto que existen medicamentos seguros y otros que
se pueden usar con precaución y algunos que claramente causan
malformaciones congénitas, en caso de tomar fármacos siempre
hacerlo con indicación médica.
Exposición a Medicamentos y radiaciones

12. Todo embarazo en lo posible debe ser
planificado, llevando un control de la salud
podemos garantizar un mejor producto, o de lo
contrario iniciar el control, apenas se presente
el retrazo menstrual y continuarlos de manera
periódica.
Practicar hábitos saludables, no beber
alcohol, no fumar, no consumir drogas, realizar
ejercicios, consumir frutas y verduras de tallo
verde son hábitos saludables que nos cuidan
de diferentes enfermedades y también de la
presencia de alteraciones
Consejos importantes para la prevención y
detección temprana

13. Que debemos hacer para saber si nuestro bebe
tiene riesgo de
Malformaciones o si tengo algún riesgo.

14. INDICACIONES PARA ESTUDIOINDICACIONES PARA ESTUDIO
CROMOSOMIC0CROMOSOMIC0
1.1. Edad materna avanzadaEdad materna avanzada
2.2. 1 padre con reordenamiento cromosómico1 padre con reordenamiento cromosómico
balanceado.balanceado.
3.3. Hijo con Down.Hijo con Down.
4.4. Historia familiarHistoria familiar
5.5. Hallazgos ecograficos que indican anomalíasHallazgos ecograficos que indican anomalías
cromosomicas.cromosomicas.
6.6. Marcadores bioquímicas +.Marcadores bioquímicas +.
7.7. Exposición a radiacionesExposición a radiaciones

15. Otros procedimientos diagnósticosOtros procedimientos diagnósticos
1.1. Cultivo de células fetales en Liquido amniótico.Cultivo de células fetales en Liquido amniótico.
2.2. Análisis de vellosidades coriales.Análisis de vellosidades coriales.
3.3. Tinción cromosomica con bandas GTG enTinción cromosomica con bandas GTG en
metafase.metafase.
4.4. Informe de resultados y accesoria genéticaInforme de resultados y accesoria genética
5.5. Anatomía patológica de feto abortado.Anatomía patológica de feto abortado.

16. PRINCIPALES ANOMALIAS CROMOSOMICASPRINCIPALES ANOMALIAS CROMOSOMICAS
•Aneuploidias
•+21
•+18
•+13
•Sexuales (Turner)
•Estructurales
•Balanceados
•Mosaicos
•No balanceado
•Supernumerario

17. frecuencia de presentación de MC segúnfrecuencia de presentación de MC según
factorfactor
1.1. Edad maternaEdad materna 36/838 4.29%36/838 4.29%
2.2. Hijo previoHijo previo 1/123 0.8%1/123 0.8%
3.3. Antec familiaresAntec familiares 2/56 3.57%2/56 3.57%
4.4. Hallazgo u. S.Hallazgo u. S. 3/25 12%3/25 12%
5.5. Cromos. balanceado 5/14 35.71%Cromos. balanceado 5/14 35.71%

18. TERATOGENICIDAD EMBRIO FETALTERATOGENICIDAD EMBRIO FETAL
POR MEDICAMENTOSPOR MEDICAMENTOS
Depende de los siguientes factoresDepende de los siguientes factores
 DosisDosis
 Momento de la administraciónMomento de la administración
 Interacción con otros factoresInteracción con otros factores
 Susceptibilidad individualSusceptibilidad individual
La máxima frecuencia se observa durante la máximaLa máxima frecuencia se observa durante la máxima
intensidad de síntesis de ADNintensidad de síntesis de ADN

19. ESQUEMA DE MOORESQUEMA DE MOOR
riesgo de órgano afectado segúnriesgo de órgano afectado según
fecha de exposiciónfecha de exposición

20. TERATOGENICIDAD EMBRIOFETAL PORTERATOGENICIDAD EMBRIOFETAL POR
AGENTES QUIMICOS CRITERIOS DEAGENTES QUIMICOS CRITERIOS DE
SOSPECHASOSPECHA
 DEFICIENCIAS PRE Y POS NATALDEFICIENCIAS PRE Y POS NATAL
 RCIU.RCIU.
 DTN.DTN.
 CCCC
 DEFECTO ESQUELETICODEFECTO ESQUELETICO
 RETARDO MENTAL.RETARDO MENTAL.
 PATRON DISMORFICOPATRON DISMORFICO FETALFETAL

21. Fármacos Efectos
Vitamina A y congéneres (ácido
retinoico, estretinato e isotretinol)
Microcefalia, microftalmía, hidrocefalia,
DTN, agenesia del vermis cerebeloso,
CC.
Aminopterina y Metrotexato
Defectos esqueléticos y de
extremidades, hipoplasia de huesos
craneales, dismorfia facial
característica, micrognatia.
Hidantoina o Fenitoina
Hipoplasia medio-facial, sinofris, CC,
anomalías genitales, labio leporino (LL),
RM.
Trimetadiona y Parametadiona
Hipoplasia medio-facial, cejas en V,
sinofris,LL, CC, malformaciones
urogenitales, RM.
Dietiletilbestrol
Malignización testicular en fetos
masculinos, virilización de fetos
femeninos, quistes testiculares,
hipospadias.
FARMACOS Y TERATOGENICIDADFARMACOS Y TERATOGENICIDAD

22. Litio CC (anomalía de Ebstein)
Tetraciclina
Hipoplasia de esmalte dental,
disminución del índice de
crecimiento óseo lineal.
Antitiroideos
Defectos esqueléticos y de
extremidades, hipotiroidismo,
RM.
Antidepresivos tricíclicos
Defectos reductivos de
miembros.
Warfarina
Microcefalia, hipoplasia medio-
facial, epífisis punteadas,
hipoplasia de uñas y falanges
Aminoglucósidos Sordera de percepción.
Andrógenos y progestágenos
Virilización del feto femenino,
quistes testiculares, hipospadias.
FARMACOS Y TERATOGENICIDADFARMACOS Y TERATOGENICIDAD

23. Ansiolíticos
Labio Leporino y/o paladar hendido
(PH), hipotonía, síndrome de
abstinencia neonatal.
Danazol
Efecto androgénico sobre el feto
femenino.
Barbitúricos
CC, fisura palatina, defectos
reductivos de extremidades.
Corticoesteroides
PH, CC, insuficiencia adreno
cortical.
Anfetaminas
PH, CC, defecto reductivo de
miembros.
Clomifeno DTN, embarazos múltiples.
Indometacina
Cierre precoz del ductus arterioso,
hipertensión pulmonar.
Amiodarona
Bradicardia fetal, disfunción
tiroidea.
FARMACOS Y TERATOGENICIDADFARMACOS Y TERATOGENICIDAD

24. Tipo de Malformaciones 1999 2000 2001
Hipoplasia de ventrículo derecho + Atresia
pulmonar
2 0 0
Riñones Multiquístico 1 0 0
Atresia duodenal 0 0 1
Hidrocefalia 0 0 1
Mielomeningocele 0 1 1
Agenesia renal unilateral 0 0 1
CIV múltiple 1 0 0
CIV+ estenosis pulmonar 1 1 0
CIA+ CIV 1 3 0
Estenosis duodenal 0 1 0
Total 6 6 4
MALFORMACIONES QUE ESCAPANMALFORMACIONES QUE ESCAPAN
FRECUENTEMENTE AL DIAGNOSTICO DEFRECUENTEMENTE AL DIAGNOSTICO DE
ECOGRAFIAECOGRAFIA

25. PUNTOS CLAVE DE EVALUACIONPUNTOS CLAVE DE EVALUACION
ECOGRAFICA -CRANEOECOGRAFICA -CRANEO
1.1. ELIPTICA, OSIFICADA ,INTEGRA.ELIPTICA, OSIFICADA ,INTEGRA.
2.2. SISTEMA VENTRICULAR < 1Cm(VL)SISTEMA VENTRICULAR < 1Cm(VL)
3.3. PLEXOS COROIDEOS SIMETRICOSPLEXOS COROIDEOS SIMETRICOS
4.4. QUISTES EN PLEXOSQUISTES EN PLEXOS
5.5. CEREBELO Y CISTERNA MAGNACEREBELO Y CISTERNA MAGNA
6.6. PLIEGUE CUTANEO <6mm.PLIEGUE CUTANEO <6mm.
7.7. BULBO CEREBELOSO-DISTORCIONBULBO CEREBELOSO-DISTORCION
8.8. HIGROMA QUISTICO (NUCA)HIGROMA QUISTICO (NUCA)

26. COLUMNA VERTEBRAL-PAUTASCOLUMNA VERTEBRAL-PAUTAS
DE EVALUACIONDE EVALUACION
1.1. IMAGEN SAGITALIMAGEN SAGITAL
2.2. CORTE TRANSVERSO, BUSCAR PUNTOSCORTE TRANSVERSO, BUSCAR PUNTOS
DE OSIFICACION A-P.DE OSIFICACION A-P.
3.3. BUSCAR AUSENCIA DE LAMINA ,OBUSCAR AUSENCIA DE LAMINA ,O
PRESENCIA DE SACOPRESENCIA DE SACO

27. PAUTAS DE EVALUACION-PAUTAS DE EVALUACION-
TORAXTORAX
1.1. EJE Y POSICION DEL CORAZONEJE Y POSICION DEL CORAZON
2.2. IMAGEN DE 4 CAMARASIMAGEN DE 4 CAMARAS
3.3. VIAS DE SALIDA.VIAS DE SALIDA.
4.4. PULMON HOMOGENEO.PULMON HOMOGENEO.
5.5. BUSCAR ZONAS SONOLUCIDABUSCAR ZONAS SONOLUCIDA
SOLIDA O COMPLEJA.SOLIDA O COMPLEJA.
6.6. DIAFRAGMA EN PLANO SAGITALDIAFRAGMA EN PLANO SAGITAL

28. PAUTAS DE EVALUACION ABDOMEN YPAUTAS DE EVALUACION ABDOMEN Y
EXTREMIDADESEXTREMIDADES
1.1. RIÑON, PELVIS<10mm.RIÑON, PELVIS<10mm.
2.2. VEJIGA URINARIA.VEJIGA URINARIA.
3.3. INTEGRIDAD DE PARED ABDOMINAL.INTEGRIDAD DE PARED ABDOMINAL.
4.4. INSERCION DEL CORDONINSERCION DEL CORDON
5.5. NUMERO DE VASOS DEL CORDON.NUMERO DE VASOS DEL CORDON.
6.6. ESTUDIO DE HUESO LARGOESTUDIO DE HUESO LARGO
7.7. CORROBORAR PRESENCIA DE MANOS YCORROBORAR PRESENCIA DE MANOS Y
PIES.PIES.

29. La evaluación ecografíca esLa evaluación ecografíca es
importanteimportante

30. ANENCEFALIAANENCEFALIA
Falta la calota
craneana

31. ANENCEFALIAANENCEFALIA

32. HIDROCEFALIAHIDROCEFALIA
Dilatación
de
ventrículos
cerebrales

33. HIPOTELORISMOHIPOTELORISMO
Ciclopia, ecografía
previa al parto

34. CASO HIPOTELORISMOCASO HIPOTELORISMO
El caso anterior al nacimiento, observe presenta también micropene

35. MICROPENEMICROPENE
RIÑON
MICROPE
NE

36. ASCITIS Y HERNIAASCITIS Y HERNIA
DIAFRAGMATICADIAFRAGMATICA

37. HERNIA DIAFRAGMATICAHERNIA DIAFRAGMATICA

38. ONFALOCELEONFALOCELE

39. LABIO LEPORINOLABIO LEPORINO

40. LABIO LEPORINOLABIO LEPORINO

41. HIDRONEFROSISHIDRONEFROSIS

42. SONOLUCENCIA NUCALSONOLUCENCIA NUCAL

43. Imágenes Web
GRACIAS