Este documento presenta información sobre la teratología, incluyendo definiciones, tipos de malformaciones congénitas como el teratoma sacrococcígeo, defectos del tubo neural como la espina bífida y la anencefalia, y la disgenesia caudal. Explica las características y clasificaciones de estas anomalías y su diagnóstico y tratamiento. Los estudiantes aprenden sobre las causas, manifestaciones y prevención de las malformaciones que se desarrollan temprano en la gestación.
3. INTRODUCCIÓN.
Definición:
Proviene del griego antiguo, θερατος theratos, que significa monstruo, y de λογία logía que
significa estudio o tratado. Es, pues, la ciencia que estudia las malformaciones
congénitas o mutaciones, ya sean inviables (abortos) o viables. Las malformaciones o
anomalías congénitas suelen desarrollarse en etapa embrionaria
Estudio de las anomalías y malformaciones en organismos animales y vegetales, en especial las
de origen embrionario.
4. TERATOMA SACROCOCCÍGEO.
¿Qué es?
El término teratoma deriva de teratos, que significa `monstruo'.
Es el tumor más frecuente en el período perinatal.
Es una neoplasia que se origina de células pluripotenciales y está
compuesta de una amplia variedad de tejidos extraños al órgano
o sitio anatómico del cual ellos surgen.
El teratoma sacrococcígeo es el más frecuente, se registra en el
69 % de los casos y se localiza entre el cóccix y el recto, con
extensión variable.
5. ¿Cómo se clasifica?
Predomina en el sexo femenino, pero en el sexo masculino la degeneración maligna es más frecuente.
Estos tumores pueden adquirir proporciones enormes y contener grandes vasos sanguíneos que privan de sangre al
feto en desarrollo.
La lesión puede ser sólida, un quiste simple grande (quiste dermoide, teratoma quístico maduro) o multiquística.
Según la localización, Altman y cols. han clasificado los teratomas sacrococcígeo en 4 tipos:
Tipo I: Predominantemente externo, con mínimo componente presacro. Es el más común y el menos maligno.
Tipo II: Externo con componente intrapélvico significativo.
Tipo III: Externo con una masa pélvica. Predominantemente con extensión hacia el abdomen.
Tipo IV: Enteramente presacro, sin presentación externa o extensión pélvica significativa. Es el de mayor malignidad.
6. ¿Cómo se diagnostica?
La predicción del diagnóstico depende de múltiples factores que están relacionados principalmente con la
experiencia del personal, la tecnología empleada, la posición en que se encuentra el feto dentro del claustro
materno, la edad gestacional y el tiempo de realización del estudio, asociado a la determinación de la
alfafetoproteína.
La realización del diagnóstico temprano permite evitar el riesgo de parto prematuro e hidropesía fetal.
En el diagnostico prenatal lo más importante es la ecografía, pues permite determinar la consistencia del tumor, si es
quístico, sólido o mixto, la presencia de calcificaciones, hemorragias o necrosis tumoral, además de indicar efectos
secundarios del tumor en relación con el sistema genitourinario, oclusión intestinal o dilatación de las asas
intestinales.
7. Tratamiento:
El tratamiento de esta entidad incluye la realización de ecocardiografía y Doppler prenatal en busca de insuficiencia
cardíaca.
El nacimiento debe ocurrir por cesárea selectiva, aunque algunos autores se rigen por el tamaño del tumor y
sugieren que cuando éste es menor de 5 cm podrá realizarse el trabajo de parto.
Si hay diagnóstico de polihidramnios se practicará la cesárea independientemente del tamaño del tumor. Si hay
signos de insuficiencia cardíaca y el feto aún es inmaduro, se podrá optar por la radioablación o la cirugía fetal.
En tales casos la reintervención quirúrgica debe ser temprana, además del tratamiento quimioterápico.
8. GENERALIDADES DEFECTOS DEL
TUBO NEURAL.
¿Qué es ?
Los defectos del tubo neural son defectos congénitos del cerebro, la columna vertebral y la medula espinal. Se
producen en el primer mes de embarazo, muchas veces que la mujer que sepa está embarazada. Los defectos mas
comunes son la espina y la anencefalia.
9. ¿Qué es ?
Ausencia total o parcial del cerebro, incluyendo la bóveda craneana y la piel que lo recubre.
La anencefalia es una de las anomalías mas comunes del tubo neural.
Los bebes con anencefalia nacen con partes faltantes del encéfalo (formado por cerebro, tallo y cerebelo) y el
cráneo.
Estos defectos de nacimiento se producen durante el primer mes del embarazo.
ANENCEFALIA.
10. TIPOS DE ANENCEFALIA.
MEROANENCEFALIA:
Debido a la estructura anómala y vascularización del encéfalo extraencefalico embrionario, el tejido nervioso sufre
un degeneración . Los restos del encéfalo aparecen como una masa vascular esponjosa formada principalmente por
estructuras del rombencefalo.
11. HOLO ANENCEFALIA.
¿Qué es ?
El tipo mas común de anencefalia, en el que el cerebro esta completamente ausente.
12. CRANEOSQUISIS.
¿Qué es ?
Es la forma mas grande de las anomalías del tubo neural, en la que tanto el cerebro como la medula espinal
permanecen abiertos en grado variable.
Ocurre aproximadamente de 1 a cada 1000 nacidos vivos, pero diferente física y química pruebas pueden
detectar el cierre del tubo neural durante el embarazo temprano.
13. ESPINA BÍFIDA.
¿Qué es ?
Es la falta de fusión de los arcos vertebrales posteriores durante la formación del tubo neural.
Es el defecto del tubo neural mas frecuente en Latinoamérica según el ESCLAM.
Estudios realizados por la INMP demostraron que la espina bífida es el DTN mas frecuente
14. ESPINA BÍFIDA OCULTA.
¿Qué es ?
Es una apertura en una o mas vertebras de la columna espinal, sin ningún daño aparente a la medula espinal
Se presenta en el 10% de las personas aparentemente normales
15. ESPINA BÍFIDA QUISTICA.
¿Qué es ?
Es el tipo mas grave, la lesión suele apreciarse claramente como un abultamiento, con forma de quiste,
en la zona afectada de la espalda.
Se distinguen en dos tipos :
Meningocele: Donde las meninges se exponen al liquido amniótico
Mielomeningocele: Donde los meninges y el tejido neuronal se exponen al liquido amniótico.
16. MENINGOCELE.
¿Qué es ?
Los recién nacidos se ven normales con excepción del saco herniado en la columna.
No se compromete la medula espinal ni las raíces nerviosas
17. MIELOMENINGOCELE.
¿Qué es ?
Forma mas grave de espina bífida
Cuando mas se acerca a la cabeza mas graves son sus defectos.
Comúnmente acompañada de hidrocefalia.
Requiere intervención quirúrgica en los primeros días de vida.
18. DISGENESIA CAUDAL.
•¿Qué es y que implica?
• Este es un raro defecto genético que se caracteriza por tener dos grandes variables.
• Arteria umbilical única o ano imperforado
• Sirenomelia completa
19. DISGENESIA CAUDAL.
•La predisposición genética por defecto en la inducción de elementos caudales del embrión anterior a la
séptima semana de gestación.
•La diabetes mellitus pre-gestacional con mal control metabólico.
•La hipoperfusión vascular.
20. PREVENCIÓN
• Control prenatal adecuado, con monitoreo de la presión arterial y control de la glucosa durante el
primer trimestre, sobre todo en madres diabéticas
21. EL FENOTIPO INCLUYE
• Agenesia lumbosacra
• Atresia o ectopia anal
• Anomalías urogenitales
• Componentes de la asociación VATER o VACTERL
• Dismorfia facial