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MICROCEFALIA Y
MACROCEFALIA
DR. PEDRO LOZADA RAMÍREZ
RESIDENTE DE 2º AÑO PEDIATRÍA
INTRODUCCIÓN
• Perímetro cefálico
• Circunferencia occipitofrontal
• Cinta métrica flexible pero no extensible
• Envolver circunferencia más amplia de cabeza;
referencia:
• Parte anterior: Glabela y los arcos
supraciliares
• Parte posterior: Prominencia occipital
INTRODUCCIÓN
• Medidas normales:
• Recién nacido a término: 35 cm (+/-1 cm)
• Los tres primeros meses vida: aumentar 0,5 cm
por semana
• De 3 a los 6 meses de vida: aumenta 1 cm por
mes
• Posterior 0.5 cm/mes hasta 2 años de edad
MACROCEFALIA
• Crecimiento del perímetro cefálico
por encima de dos desviaciones
estándar (DS) para la media de edad,
edad gestacional y sexo
• Correlacionar con:
• Crecimiento global del niño
• Tamaño cefálico de sus progenitores
• Cronología de Hitos del
neurodesarrollo
MACROCEFALIA
Etiopatogenia
MACROCEFALIA
• Manifestaciones clínicas
• Asintomáticos
• Sintomaticos:
Disfunción neurológica
• Retraso global de desarrollo
• Discapacidad intelectual, Autismo,
• Hipotonía, movimientos anormales,
crisis epilépticas
• Hipertensión intracraneal
MACROCEFALIA
• Exploración:
• Medición y
comprobación.
Comparación con
medidas previas
• Exploración física.
• Búsqueda de asimetrías: escaones oseas.
• Discromias o dismorfias.
• Pruebas complementarias:usgtf, fondo deojo, tac,
screening metabolico, mapa oseo, estudios
neurofisiológicos y genéticos.
TRATAMIENTO.
• En función de la causa.
• Neurocirugía fármacos de epilepsia o enzima
metabólica.
MICROCEFALIA.
• PC por debajo de 2 DE o más.
• Puede ser el primer signo de una enfermedad congénita,
genética o adquirida.
• PC de forma rutinaria en los controles del niño sano entre
el nacimiento y los 3 años
• Secundario a un trastorno del desarrollo embrionario
durante el período de inducción y migración neuronal. Se
cree que este tipo de microcefalia es el resultado de una
reducción del número de neuronas durante la
neurogénesis. Se suele llamar microcefalia primaria.
• Lesión o daño a un cerebro previamente normal.
Teóricamente, es debida a una reducción en el número
de procesos dendríticos y conexiones sinápticas. La
microcefalia producida por este mecanismo se
denomina secundaria.
• Primarias o congénitas:
• M. primitiva esencial o vera.
• M. primaria hereditaria.
• M. Sindrómica.
• Defectos del tubo neural.
• M. Malformaciones del SNC.
• Secundarias: post natales o adquiridas.
• Enfermedades metabólicas.
• Infecciones prenatales y perinatales.
• Infecciones postnatales.
• Exposición a tóxicos durante la gestación o enfermedad
materna.
• Encefalopatía hipóxico-isquémica.
• Patología cerebrovascular.
• Malnutrición severa.
• Enfermedad sistémica grave.
• Traumatismo craneal accidental.
• Microcefalia «benigna» familiar: padres similares, si existe
alteración cognitiva re plantear el diagnostico.
• Craneosinostosis.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS.
PC inferior a 3 DE tiene un alto poder predictivo de déficit
intelectual. Sin embargo, un PC entre -2 y -3 DE no siempre
implica discapacidad intelectual.
Según la etiología otras manifestaciones.
PC curva de crecimiento.
Pc de los padres.
Antecedentes prenatales y perinatales, enfermedades y hábitos
tóxicos de la madre; valoración del desarrollo psicomotor y
antecedentes familiares de consanguinidad, microcefalia o déficit
intelectual.
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS.
• Microcefalia benigna familiar.
• USGTF, TAC, IRM. Serológicos TORCH carecen de valor
cuando el paciente tiene más de 2 años.
• Estudios genéticos, CGH array, Cribados de
enfermedad metabolica.
• Será multidisciplinar e irá dirigido en función de la
enfermedad que origine la microcefalia y las
complicaciones.
MEGALONCEFALIA.
• La hemimegalencefalia es una rara y severa
malformación de un hemisferio cerebral, cuya
presentación clínica habitual es epilepsia resistente,
retraso mental y hemiparesia.
• Trastorno de la proliferación neuronal que produce un
excesivo crecimiento de todo o parte de un solo
hemisferio del cerebro.
• Se considera una rara malformación de causa aún
desconocida, aunque se postula que obedece a
trastornos durante el segundo trimestre de la
gestación.
• La tríada clásica consiste en epilepsia resistente,
retraso psicomotor severo y hemiparesia , aunque
pueden existir formas con síntomas clínicos menores;
estos últimos con muy pocos reportes en la literatura.
• El córtex es ancho con grandes surcos y hay escasa
interdigitación de la sustancia blanca en la sustancia
gris. Son frecuentes las heterotopías y las gliosis.
• 3 tipos de hemimegalencefalia: aislada, sindrómica y
total. trastorno esporádico, sin hipertrofia
hemicorporal o afectación cutánea o sistémica.
• La tercera y menos frecuente es la hemimegalencefalia
total, en la que hay también ampliación ipsilateral de
la mitad del tronco encefálico y el cerebelo.
• Los hallazgos pueden ser tanto alteraciones de la
arquitectura como de la composición celular de la
corteza, con pérdida de laminación,
• Con neuronas grandes o de aspecto dismórfico.
HETEROTOPIAS.
• Los cuerpos celulares destinados a la corteza en desarrollo permanecen en las zonas
germinales (adyacentes a los ventrículos laterales) o sustancia blanca.
• Ruta esperada de migración.
• Falta de unión o al desprendimiento prematuro de las células gliales radiales.
• La heterotopía nodular periventricular.
• La heterotopía nodular: foco epileptógeno y es una de las causas estructurales de la
epilepsia médicamente intratable.
• La heterotopía en banda y transmanto difieren en ubicación y extensión de la heterotopía
nodular.
• Las etiologías moleculares/genéticas son numerosas, mutaciones en genes de actina o
tubulina.
• Los niños con heterotopía aislada suelen tener un desarrollo normal hasta el inicio de la
epilepsia en la primera o segunda década de la vida.
• Heterotopía nodular periventricular.
• Bilateral de predominio periventricular.
• Clinica amplia.
• 90% con epilepsia que puede ser a cualquier edad.
• Heterotopia de bandas subcorticales.
MALFORMACION DEL CUERPO
CALLOSO.
• 1 por 1.000 nacidos vivos.
• 2-3 % de los niños con discapacidad o alteraciones
del neurodesarrollo. Dentro de estos trastornos se
incluyen la agenesia, la disgenesia, la hipoplasia y la
hiperplasia.
• Se asocian con síndromes.
• Existen varios signos clave en la ecografía prenatal.
• La resonancia magnética.
• Completo o Parcial dependiendo de a que edad se
desarrolle.
• El espectro clínico es muy amplio, puede haber
pacientes completamente asintomático.
• Los síntomas son inespecíficos y la mayoría hacen
parte de formas sindrómicas.
• Este tracto de fibras facilita la integración de la
información motora y sensorial de los dos lados del
cuerpo.
• La función del CC es distribuir información perceptiva,
motora, cognitiva, aprendida y voluntaria entre los dos
hemisferios del cerebro.
• Agenesia o ausencia completa. En la disgenesia
parcial, el cuerpo calloso es más corto en su longitud
anteroposterior como resultado de segmentos
faltantes.
• Disgenesia parcial o hipogenesia.
• Hipoplasia: Adelgazamiento. En la mayoría de los
casos en los que se presenta adelgazamiento la causa
es la atrofia por hipoxia cerebral.
• Hiperplasia
• Las alteraciones del cuerpo calloso pueden ser
genéticas, infecciosas, vasculares o tóxicas.
• Genéticos.
• La edad materna.
• Síndromes genéticos.
• Síntomas más frecuentemente: microcefalia, espasmos
infantiles, neuropatía progresiva, alteraciones visuales,
auditivas y déficit intelectual.
• USGTF semanas 18 y 20. Formación final 20 semanas,
• Cribado de rutina de anomalías fetales de las semanas 20 a la 22
de gestación.
• No visualización del cavum septi pellucidum y la
ventriculomegalia (ventrículos laterales >10 mm).
• Agenesia del cuerpo calloso: falta completa del mismo y del
cavum septi pellucidum.
• > semana 25: ausencia del giro del cíngulo y la matriz radial de
los surcos.
• En la sección coronal, en la hoz del cerebro se puede ver una
amplia fisura interhemisférica que se comunica con el tercer
ventrículo, los ventrículos laterales están ampliamente
separados y orientados verticalmente: signo del “casco de
Vikingo”.
• Disgenesia parcial o hipogenesia, longitud
anteroposterior es más corta, hay ausencia de
cualquier segmento del cuerpo calloso.
• El diagnóstico ecográfico del cuerpo calloso delgado o
hipoplásico: longitud normal, pero se encuentra
adelgazado.
• La RM es útil después de la semana 20 de gestación
debido a que en aproximadamente un 20 % de los
casos, aparentemente aislados, diagnosticados por
ecografía, se han encontrado anomalías asociadas del
SNC en la RM.
• Son anomalías de la línea media del cerebro.
• Progresión cognitiva.
• Los planos axiales predeterminados no proporcionan
suficiente información para realizar un diagnóstico
acertado.
• Se asocian con malformaciones genéticas y trastornos
neurológicos de gravedad variable.
• La RM prenatal es la modalidad de imagen con mayor
precisión.
• La anormalidad del cuerpo calloso, tienen un espectro
clínico muy amplio, la mayoría asociadas con síndromes y
presentan, con una alta frecuencia, anomalías cerebrales
asociadas.
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Microcefalia y Macrocefalia en pediatria

  • 1. MICROCEFALIA Y MACROCEFALIA DR. PEDRO LOZADA RAMÍREZ RESIDENTE DE 2º AÑO PEDIATRÍA
  • 2. INTRODUCCIÓN • Perímetro cefálico • Circunferencia occipitofrontal • Cinta métrica flexible pero no extensible • Envolver circunferencia más amplia de cabeza; referencia: • Parte anterior: Glabela y los arcos supraciliares • Parte posterior: Prominencia occipital
  • 3. INTRODUCCIÓN • Medidas normales: • Recién nacido a término: 35 cm (+/-1 cm) • Los tres primeros meses vida: aumentar 0,5 cm por semana • De 3 a los 6 meses de vida: aumenta 1 cm por mes • Posterior 0.5 cm/mes hasta 2 años de edad
  • 4. MACROCEFALIA • Crecimiento del perímetro cefálico por encima de dos desviaciones estándar (DS) para la media de edad, edad gestacional y sexo • Correlacionar con: • Crecimiento global del niño • Tamaño cefálico de sus progenitores • Cronología de Hitos del neurodesarrollo
  • 6. MACROCEFALIA • Manifestaciones clínicas • Asintomáticos • Sintomaticos: Disfunción neurológica • Retraso global de desarrollo • Discapacidad intelectual, Autismo, • Hipotonía, movimientos anormales, crisis epilépticas • Hipertensión intracraneal
  • 7. MACROCEFALIA • Exploración: • Medición y comprobación. Comparación con medidas previas • Exploración física.
  • 8. • Búsqueda de asimetrías: escaones oseas. • Discromias o dismorfias. • Pruebas complementarias:usgtf, fondo deojo, tac, screening metabolico, mapa oseo, estudios neurofisiológicos y genéticos.
  • 9. TRATAMIENTO. • En función de la causa. • Neurocirugía fármacos de epilepsia o enzima metabólica.
  • 10. MICROCEFALIA. • PC por debajo de 2 DE o más. • Puede ser el primer signo de una enfermedad congénita, genética o adquirida. • PC de forma rutinaria en los controles del niño sano entre el nacimiento y los 3 años • Secundario a un trastorno del desarrollo embrionario durante el período de inducción y migración neuronal. Se cree que este tipo de microcefalia es el resultado de una reducción del número de neuronas durante la neurogénesis. Se suele llamar microcefalia primaria.
  • 11. • Lesión o daño a un cerebro previamente normal. Teóricamente, es debida a una reducción en el número de procesos dendríticos y conexiones sinápticas. La microcefalia producida por este mecanismo se denomina secundaria. • Primarias o congénitas: • M. primitiva esencial o vera. • M. primaria hereditaria. • M. Sindrómica. • Defectos del tubo neural. • M. Malformaciones del SNC.
  • 12. • Secundarias: post natales o adquiridas. • Enfermedades metabólicas. • Infecciones prenatales y perinatales. • Infecciones postnatales. • Exposición a tóxicos durante la gestación o enfermedad materna. • Encefalopatía hipóxico-isquémica. • Patología cerebrovascular. • Malnutrición severa. • Enfermedad sistémica grave. • Traumatismo craneal accidental. • Microcefalia «benigna» familiar: padres similares, si existe alteración cognitiva re plantear el diagnostico. • Craneosinostosis.
  • 13. MANIFESTACIONES CLÍNICAS. PC inferior a 3 DE tiene un alto poder predictivo de déficit intelectual. Sin embargo, un PC entre -2 y -3 DE no siempre implica discapacidad intelectual. Según la etiología otras manifestaciones. PC curva de crecimiento. Pc de los padres. Antecedentes prenatales y perinatales, enfermedades y hábitos tóxicos de la madre; valoración del desarrollo psicomotor y antecedentes familiares de consanguinidad, microcefalia o déficit intelectual.
  • 14. PRUEBAS COMPLEMENTARIAS. • Microcefalia benigna familiar. • USGTF, TAC, IRM. Serológicos TORCH carecen de valor cuando el paciente tiene más de 2 años. • Estudios genéticos, CGH array, Cribados de enfermedad metabolica. • Será multidisciplinar e irá dirigido en función de la enfermedad que origine la microcefalia y las complicaciones.
  • 15.
  • 16.
  • 17. MEGALONCEFALIA. • La hemimegalencefalia es una rara y severa malformación de un hemisferio cerebral, cuya presentación clínica habitual es epilepsia resistente, retraso mental y hemiparesia. • Trastorno de la proliferación neuronal que produce un excesivo crecimiento de todo o parte de un solo hemisferio del cerebro.
  • 18. • Se considera una rara malformación de causa aún desconocida, aunque se postula que obedece a trastornos durante el segundo trimestre de la gestación. • La tríada clásica consiste en epilepsia resistente, retraso psicomotor severo y hemiparesia , aunque pueden existir formas con síntomas clínicos menores; estos últimos con muy pocos reportes en la literatura.
  • 19.
  • 20. • El córtex es ancho con grandes surcos y hay escasa interdigitación de la sustancia blanca en la sustancia gris. Son frecuentes las heterotopías y las gliosis. • 3 tipos de hemimegalencefalia: aislada, sindrómica y total. trastorno esporádico, sin hipertrofia hemicorporal o afectación cutánea o sistémica. • La tercera y menos frecuente es la hemimegalencefalia total, en la que hay también ampliación ipsilateral de la mitad del tronco encefálico y el cerebelo.
  • 21. • Los hallazgos pueden ser tanto alteraciones de la arquitectura como de la composición celular de la corteza, con pérdida de laminación, • Con neuronas grandes o de aspecto dismórfico.
  • 22. HETEROTOPIAS. • Los cuerpos celulares destinados a la corteza en desarrollo permanecen en las zonas germinales (adyacentes a los ventrículos laterales) o sustancia blanca. • Ruta esperada de migración. • Falta de unión o al desprendimiento prematuro de las células gliales radiales. • La heterotopía nodular periventricular. • La heterotopía nodular: foco epileptógeno y es una de las causas estructurales de la epilepsia médicamente intratable. • La heterotopía en banda y transmanto difieren en ubicación y extensión de la heterotopía nodular. • Las etiologías moleculares/genéticas son numerosas, mutaciones en genes de actina o tubulina. • Los niños con heterotopía aislada suelen tener un desarrollo normal hasta el inicio de la epilepsia en la primera o segunda década de la vida.
  • 23.
  • 24. • Heterotopía nodular periventricular. • Bilateral de predominio periventricular. • Clinica amplia. • 90% con epilepsia que puede ser a cualquier edad. • Heterotopia de bandas subcorticales.
  • 25. MALFORMACION DEL CUERPO CALLOSO. • 1 por 1.000 nacidos vivos. • 2-3 % de los niños con discapacidad o alteraciones del neurodesarrollo. Dentro de estos trastornos se incluyen la agenesia, la disgenesia, la hipoplasia y la hiperplasia. • Se asocian con síndromes. • Existen varios signos clave en la ecografía prenatal. • La resonancia magnética.
  • 26. • Completo o Parcial dependiendo de a que edad se desarrolle. • El espectro clínico es muy amplio, puede haber pacientes completamente asintomático. • Los síntomas son inespecíficos y la mayoría hacen parte de formas sindrómicas. • Este tracto de fibras facilita la integración de la información motora y sensorial de los dos lados del cuerpo. • La función del CC es distribuir información perceptiva, motora, cognitiva, aprendida y voluntaria entre los dos hemisferios del cerebro.
  • 27. • Agenesia o ausencia completa. En la disgenesia parcial, el cuerpo calloso es más corto en su longitud anteroposterior como resultado de segmentos faltantes. • Disgenesia parcial o hipogenesia. • Hipoplasia: Adelgazamiento. En la mayoría de los casos en los que se presenta adelgazamiento la causa es la atrofia por hipoxia cerebral. • Hiperplasia
  • 28. • Las alteraciones del cuerpo calloso pueden ser genéticas, infecciosas, vasculares o tóxicas. • Genéticos. • La edad materna. • Síndromes genéticos. • Síntomas más frecuentemente: microcefalia, espasmos infantiles, neuropatía progresiva, alteraciones visuales, auditivas y déficit intelectual.
  • 29. • USGTF semanas 18 y 20. Formación final 20 semanas, • Cribado de rutina de anomalías fetales de las semanas 20 a la 22 de gestación. • No visualización del cavum septi pellucidum y la ventriculomegalia (ventrículos laterales >10 mm). • Agenesia del cuerpo calloso: falta completa del mismo y del cavum septi pellucidum. • > semana 25: ausencia del giro del cíngulo y la matriz radial de los surcos. • En la sección coronal, en la hoz del cerebro se puede ver una amplia fisura interhemisférica que se comunica con el tercer ventrículo, los ventrículos laterales están ampliamente separados y orientados verticalmente: signo del “casco de Vikingo”.
  • 30.
  • 31.
  • 32. • Disgenesia parcial o hipogenesia, longitud anteroposterior es más corta, hay ausencia de cualquier segmento del cuerpo calloso. • El diagnóstico ecográfico del cuerpo calloso delgado o hipoplásico: longitud normal, pero se encuentra adelgazado. • La RM es útil después de la semana 20 de gestación debido a que en aproximadamente un 20 % de los casos, aparentemente aislados, diagnosticados por ecografía, se han encontrado anomalías asociadas del SNC en la RM.
  • 33. • Son anomalías de la línea media del cerebro. • Progresión cognitiva. • Los planos axiales predeterminados no proporcionan suficiente información para realizar un diagnóstico acertado. • Se asocian con malformaciones genéticas y trastornos neurológicos de gravedad variable. • La RM prenatal es la modalidad de imagen con mayor precisión. • La anormalidad del cuerpo calloso, tienen un espectro clínico muy amplio, la mayoría asociadas con síndromes y presentan, con una alta frecuencia, anomalías cerebrales asociadas.