alteraciones encefalicas.

1. MICROCEFALIA Y
MACROCEFALIA
DR. PEDRO LOZADA RAMÍREZ
RESIDENTE DE 2º AÑO PEDIATRÍA

2. INTRODUCCIÓN
• Perímetro cefálico
• Circunferencia occipitofrontal
• Cinta métrica flexible pero no extensible
• Envolver circunferencia más amplia de cabeza;
referencia:
• Parte anterior: Glabela y los arcos
supraciliares
• Parte posterior: Prominencia occipital

3. INTRODUCCIÓN
• Medidas normales:
• Recién nacido a término: 35 cm (+/-1 cm)
• Los tres primeros meses vida: aumentar 0,5 cm
por semana
• De 3 a los 6 meses de vida: aumenta 1 cm por
mes
• Posterior 0.5 cm/mes hasta 2 años de edad

4. MACROCEFALIA
• Crecimiento del perímetro cefálico
por encima de dos desviaciones
estándar (DS) para la media de edad,
edad gestacional y sexo
• Correlacionar con:
• Crecimiento global del niño
• Tamaño cefálico de sus progenitores
• Cronología de Hitos del
neurodesarrollo

5. MACROCEFALIA
Etiopatogenia

6. MACROCEFALIA
• Manifestaciones clínicas
• Asintomáticos
• Sintomaticos:
Disfunción neurológica
• Retraso global de desarrollo
• Discapacidad intelectual, Autismo,
• Hipotonía, movimientos anormales,
crisis epilépticas
• Hipertensión intracraneal

7. MACROCEFALIA
• Exploración:
• Medición y
comprobación.
Comparación con
medidas previas
• Exploración física.

8. • Búsqueda de asimetrías: escaones oseas.
• Discromias o dismorfias.
• Pruebas complementarias:usgtf, fondo deojo, tac,
screening metabolico, mapa oseo, estudios
neurofisiológicos y genéticos.

9. TRATAMIENTO.
• En función de la causa.
• Neurocirugía fármacos de epilepsia o enzima
metabólica.

10. MICROCEFALIA.
• PC por debajo de 2 DE o más.
• Puede ser el primer signo de una enfermedad congénita,
genética o adquirida.
• PC de forma rutinaria en los controles del niño sano entre
el nacimiento y los 3 años
• Secundario a un trastorno del desarrollo embrionario
durante el período de inducción y migración neuronal. Se
cree que este tipo de microcefalia es el resultado de una
reducción del número de neuronas durante la
neurogénesis. Se suele llamar microcefalia primaria.

11. • Lesión o daño a un cerebro previamente normal.
Teóricamente, es debida a una reducción en el número
de procesos dendríticos y conexiones sinápticas. La
microcefalia producida por este mecanismo se
denomina secundaria.
• Primarias o congénitas:
• M. primitiva esencial o vera.
• M. primaria hereditaria.
• M. Sindrómica.
• Defectos del tubo neural.
• M. Malformaciones del SNC.

12. • Secundarias: post natales o adquiridas.
• Enfermedades metabólicas.
• Infecciones prenatales y perinatales.
• Infecciones postnatales.
• Exposición a tóxicos durante la gestación o enfermedad
materna.
• Encefalopatía hipóxico-isquémica.
• Patología cerebrovascular.
• Malnutrición severa.
• Enfermedad sistémica grave.
• Traumatismo craneal accidental.
• Microcefalia «benigna» familiar: padres similares, si existe
alteración cognitiva re plantear el diagnostico.
• Craneosinostosis.

13. MANIFESTACIONES CLÍNICAS.
PC inferior a 3 DE tiene un alto poder predictivo de déficit
intelectual. Sin embargo, un PC entre -2 y -3 DE no siempre
implica discapacidad intelectual.
Según la etiología otras manifestaciones.
PC curva de crecimiento.
Pc de los padres.
Antecedentes prenatales y perinatales, enfermedades y hábitos
tóxicos de la madre; valoración del desarrollo psicomotor y
antecedentes familiares de consanguinidad, microcefalia o déficit
intelectual.

14. PRUEBAS COMPLEMENTARIAS.
• Microcefalia benigna familiar.
• USGTF, TAC, IRM. Serológicos TORCH carecen de valor
cuando el paciente tiene más de 2 años.
• Estudios genéticos, CGH array, Cribados de
enfermedad metabolica.
• Será multidisciplinar e irá dirigido en función de la
enfermedad que origine la microcefalia y las
complicaciones.

17. MEGALONCEFALIA.
• La hemimegalencefalia es una rara y severa
malformación de un hemisferio cerebral, cuya
presentación clínica habitual es epilepsia resistente,
retraso mental y hemiparesia.
• Trastorno de la proliferación neuronal que produce un
excesivo crecimiento de todo o parte de un solo
hemisferio del cerebro.

18. • Se considera una rara malformación de causa aún
desconocida, aunque se postula que obedece a
trastornos durante el segundo trimestre de la
gestación.
• La tríada clásica consiste en epilepsia resistente,
retraso psicomotor severo y hemiparesia , aunque
pueden existir formas con síntomas clínicos menores;
estos últimos con muy pocos reportes en la literatura.

20. • El córtex es ancho con grandes surcos y hay escasa
interdigitación de la sustancia blanca en la sustancia
gris. Son frecuentes las heterotopías y las gliosis.
• 3 tipos de hemimegalencefalia: aislada, sindrómica y
total. trastorno esporádico, sin hipertrofia
hemicorporal o afectación cutánea o sistémica.
• La tercera y menos frecuente es la hemimegalencefalia
total, en la que hay también ampliación ipsilateral de
la mitad del tronco encefálico y el cerebelo.

21. • Los hallazgos pueden ser tanto alteraciones de la
arquitectura como de la composición celular de la
corteza, con pérdida de laminación,
• Con neuronas grandes o de aspecto dismórfico.

22. HETEROTOPIAS.
• Los cuerpos celulares destinados a la corteza en desarrollo permanecen en las zonas
germinales (adyacentes a los ventrículos laterales) o sustancia blanca.
• Ruta esperada de migración.
• Falta de unión o al desprendimiento prematuro de las células gliales radiales.
• La heterotopía nodular periventricular.
• La heterotopía nodular: foco epileptógeno y es una de las causas estructurales de la
epilepsia médicamente intratable.
• La heterotopía en banda y transmanto difieren en ubicación y extensión de la heterotopía
nodular.
• Las etiologías moleculares/genéticas son numerosas, mutaciones en genes de actina o
tubulina.
• Los niños con heterotopía aislada suelen tener un desarrollo normal hasta el inicio de la
epilepsia en la primera o segunda década de la vida.

24. • Heterotopía nodular periventricular.
• Bilateral de predominio periventricular.
• Clinica amplia.
• 90% con epilepsia que puede ser a cualquier edad.
• Heterotopia de bandas subcorticales.

25. MALFORMACION DEL CUERPO
CALLOSO.
• 1 por 1.000 nacidos vivos.
• 2-3 % de los niños con discapacidad o alteraciones
del neurodesarrollo. Dentro de estos trastornos se
incluyen la agenesia, la disgenesia, la hipoplasia y la
hiperplasia.
• Se asocian con síndromes.
• Existen varios signos clave en la ecografía prenatal.
• La resonancia magnética.

26. • Completo o Parcial dependiendo de a que edad se
desarrolle.
• El espectro clínico es muy amplio, puede haber
pacientes completamente asintomático.
• Los síntomas son inespecíficos y la mayoría hacen
parte de formas sindrómicas.
• Este tracto de fibras facilita la integración de la
información motora y sensorial de los dos lados del
cuerpo.
• La función del CC es distribuir información perceptiva,
motora, cognitiva, aprendida y voluntaria entre los dos
hemisferios del cerebro.

27. • Agenesia o ausencia completa. En la disgenesia
parcial, el cuerpo calloso es más corto en su longitud
anteroposterior como resultado de segmentos
faltantes.
• Disgenesia parcial o hipogenesia.
• Hipoplasia: Adelgazamiento. En la mayoría de los
casos en los que se presenta adelgazamiento la causa
es la atrofia por hipoxia cerebral.
• Hiperplasia

28. • Las alteraciones del cuerpo calloso pueden ser
genéticas, infecciosas, vasculares o tóxicas.
• Genéticos.
• La edad materna.
• Síndromes genéticos.
• Síntomas más frecuentemente: microcefalia, espasmos
infantiles, neuropatía progresiva, alteraciones visuales,
auditivas y déficit intelectual.

29. • USGTF semanas 18 y 20. Formación final 20 semanas,
• Cribado de rutina de anomalías fetales de las semanas 20 a la 22
de gestación.
• No visualización del cavum septi pellucidum y la
ventriculomegalia (ventrículos laterales >10 mm).
• Agenesia del cuerpo calloso: falta completa del mismo y del
cavum septi pellucidum.
• > semana 25: ausencia del giro del cíngulo y la matriz radial de
los surcos.
• En la sección coronal, en la hoz del cerebro se puede ver una
amplia fisura interhemisférica que se comunica con el tercer
ventrículo, los ventrículos laterales están ampliamente
separados y orientados verticalmente: signo del “casco de
Vikingo”.

32. • Disgenesia parcial o hipogenesia, longitud
anteroposterior es más corta, hay ausencia de
cualquier segmento del cuerpo calloso.
• El diagnóstico ecográfico del cuerpo calloso delgado o
hipoplásico: longitud normal, pero se encuentra
adelgazado.
• La RM es útil después de la semana 20 de gestación
debido a que en aproximadamente un 20 % de los
casos, aparentemente aislados, diagnosticados por
ecografía, se han encontrado anomalías asociadas del
SNC en la RM.

33. • Son anomalías de la línea media del cerebro.
• Progresión cognitiva.
• Los planos axiales predeterminados no proporcionan
suficiente información para realizar un diagnóstico
acertado.
• Se asocian con malformaciones genéticas y trastornos
neurológicos de gravedad variable.
• La RM prenatal es la modalidad de imagen con mayor
precisión.
• La anormalidad del cuerpo calloso, tienen un espectro
clínico muy amplio, la mayoría asociadas con síndromes y
presentan, con una alta frecuencia, anomalías cerebrales
asociadas.