Este documento presenta información sobre enfermedades raras asociadas con talla baja en niños. Describe síndromes como Turner, Noonan, Russell Silver y Prader Willi que se caracterizan por rasgos dismórficos y retraso en el crecimiento. También cubre condiciones como acondroplasia, osteogénesis imperfecta y mucopolisacaridosis que causan talla baja desproporcionada. Finalmente, establece criterios para la derivación de pacientes pediátricos con talla baja al especialista para un diagnóstico

1. 2022
TALLA BAJA EN
ENFERMEDADES RARAS
PARTE 2: ENFERMEDADES RARAS ASOCIADAS A TALLA BAJA
ISOLDA M. GONZALEZ LAGOS
MEDICO ESPECIALISTA EN ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA
HOSPITAL CAYETANO HEREDIA – UNIVERSIDAD PERUANA CAYETANO HEREDIA

2. CONTENIDO
1. Evaluación del paciente con talla baja y
rasgos dismórficos.
1. Síndrome de Turner.
2. Síndrome Noonan.
3. Síndrome de Russell Silver.
4. Síndrome de Prader Willi.
2. Evaluación del paciente con talla baja
desproporcionada:
1. Acondroplasia.
2. Osteogénesis imperfecta.
3. Mucopolisacaridosis.
3. Criterios de referencia al especialista.

3. OBJETIVOS DE LA SESIÓN
1. Establecer las pautas para el abordaje del paciente pediátrico
con talla baja.
2. Considerar enfermedades raras dentro del diagnóstico
diferencial del niño con talla baja.
3. Identificar las características principales de ciertas
enfermedades raras asociadas a talla baja.
4. Conocer los criterios de referencia al especialista para
pacientes con talla baja.
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4. IG2021
Nyhan L, Hoffmann G. Atlas of inherited metabolic diseases. 2020
https://www.dsala.org/espanol/efectos.html
https://williams-syndrome.org/
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5. IG2022

6. TALLA BAJA PROPORCIONADA: SÍNDROMES GENÉTICOS
[REV. MED. CLIN. CONDES - 2013; 24(5) 847-856]
SÍNDROME DISMORFIAS GEN LOCUS
HERENC
IA
TALLA
ADULTA
DE
Down Epicanto prominente, hipotonía, macroglosia 156 cm -3.2 DE
Williams
frente amplia, nariz corta con punta ancha,
mejillas llenas, boca ancha, labios gruesos
Del 7q11.23
CLIP2, ELN,
GTF2I,LIMK1
AD, esp 166 cm -1.8 DE
Rubinstein- Taybi Pulgares y ortejos anchos, criptorquidea RECQL3 AR 162cm -2.4 DE
Cornelia de
Lange
Sinofris, hirsutismo, narinas antevertidas,
oligodactilia, micrognatia
NIPBL, SMC1L1,
SMC3
AD
RLC, Esp
150 cm -4.2 DE
Noonan Hipertelorismo, cuello alado, criptorquidia
PTPN11, RAF1,
KRAS, SOS1
AD 160 cm -2.5 DE
Silver Russell
Hemihipertrofia, bajo peso, clinodactilia, cara
triangular
DUP7 Esp 149.5 cm -4.3 DE
Bloom
Telangiectasias, voz aguda, manchas café con
leche, hipogonadismo, inmunodeficiencias
RECQL3 AR 151 cm -4.0 DE
Protoc diagn ter pediatr. 2019;1:21-48.

7. SÍNDROME DE TURNER
• Diagnóstico perinatal: Sólo 20-30%
• Características:
• cuello alado.
• cúbito valgo.
• implantación baja del cabello.
• Coartación aórtica.
• Malformaciones renales.
• Pubertad retrasada.
• Espectro: Inteligencia normal/ dificultad
aprendizaje.
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Tratamiento
Hormona de crecimiento
Inducción puberal
European Journal of Endocrinology (2017) 177, G1–G70

8. SÍNDROME DE NOONAN
• Incidencia: 1/2500.
• Sospechar con 2 o más:
• Características faciales.
• Retraso de desarrollo.
• Defecto cardiaco
(estenosis pulmonar).
• Talla baja.
• Deformidad torácica.
• Criptorquidia.
• Problemas dérmicos.
Cabeza en forma de triángulo invertido
Rasgos toscos
Cabello rizado
Frente amplia
Cuello alado
Micrognatia
Deformación de
esternón: parte
superior prominente e
inferior deprimida
Cubito valgo
Separación de
mamas
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Am Fam Physician. 2014;89(1):37-43

9. SÍNDROME DE RUSSEL SILVER
• Incidencia: 1/50000- 100000.
• Heterogéneo (en herencia y presentación).
• Criterios clínicos:
• PEG (<2 DS para EG).
• Retraso de crecimiento postnatal.
• Macrocefalia relativa.
• Frente prominente.
• Asimetría corporal.
• Dificultades en la alimentación.
• Otros: facies triangulares,
clinodactilia, sudor aumentado,
micrognatia, poca masa muscular.
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Wakeling EL, Brioude F. Diagnosis and management of Silver-Russell syndrome: first international consensus statement. Nat Rev Endocrinol. 2017 Feb;13(2):105-124.

10. SÍNDROME DE PRADER WILLI
Ojos en forma de
almendra
Estrabismo leve
Labio superior
delgado
Comisuras
labiales hacia
abajo
• Hipotonía.
• Dificultad para la
succión.
• Discapacidad
intelectual.
• Pobre interacción.
• Alteraciones
endocrinas.
• Ganancia de peso
excesivo.
Arch Endocrinol Metab. 2020;64/3 IG2022

11. TALLA BAJA DESPROPORCIONADA
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12. DISPLASIAS ESQUELÉTICAS
• Grupo heterogéneo de +/- 450 trastornos de cartílago o
hueso.
• Amplia variabilidad en fenotipo.
• Fenotipo se desarrolla a lo largo de la vida.
• Se han identificado 364 genes:
• Un gen alterado puede ser causa de más de 1
condición.
• Una condición puede ser causada por alteración de 2
genes.
• Espectro: letales (perinatal)--- talla baja.
• Puede encontrarse en 22% pacientes calificados como TBI.
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Flechtner I, Lambot-Juhan K, Teissier R, et al. Unexpected high frequency of skeletal dysplasia in idiopathic short stature and small for gestational age patients. Eur J
Endocrinol 2014; 170: 677–84.

13. CLASIFICACIÓN DE DESÓRDENES ESQUELÉTICOS
1. Condrodisplasia grupo FGFR3 15. Displasia acromelica 29. Desarrollo desorganizado de componentes del
hueso
2. Grupo de Colageno tipo 2 16. Displasia Acrosomelica 30. Sobrecrecimiento con compromiso esqueletico
3. Grupo de Colageno tipo 11 17 Displasia mesomélica y rizomélica 31. Osteoartropatias genéticas inflamatorias
/~
reumatoide
4.Trastornos de sulfación 18. Grupo de Displasia Bent bone 32. Displasia cleidocraneal y trastornos relacionados
5.Grupo de Perlecan 19. Enanismo primordial y grupo de slender bones 33. Sindromes de craniosinostosis
6.Grupo Aggrecan 20. Displasia con Dislocación de múltiples
articulaciones
34. Disostosis con compromiso craniofacial
predominante
7.Grupo de Filamina 21. Grupo de Condrodisplasia punctata 35. Disostosis con compromiso > vertebral, no costal
8.Grupo de TRPV4 22. Displasia neonatal osteoesclerótica 36. Disostosis patelar
9.Ciliopatías con compromiso esquelético 23. Osteopetrosis y trastornos relacionados 37. Braquidactilias (sin manifestación esquelética)
10.Displasia epifisiaria múltiple/
pseudoacondroplasia
24.Otros trastornos esclerosantes del hueso 38. Braquidactilia (con manifestación
extraesquelética)
11.Displasia metafisiaria 25. Osteogenesis imperfecta y disminución de
densidad ósea
39. Hipoplasia de miembros inferiores (dfx
reducción)
12. Displasia espondilometafisiaria 26. Mineralización anormal del hueso 40. Ectrodactilia con/ sin otras manifestaciones
13.Displasia espondiloepimetafisiaria 27. Enf. de deposito lisosomal con compromiso
esquelético (grupo de disostosis múltiple)
41. Polidactilia-sindactilia-Trifalangismo
14.Displasia severa espondilodisplasica 28. Grupo de Osteolisis 42. Defectos en formación de articulaciones y
sinostosis
Am J Med Genet A . 2019 Dec;179(12):2393-2419
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14. DISPLASIAS ESQUELÉTICAS
TIPOS: SEGÚN ACORTAMIENTO Y LOCALIZACIÓN
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15. ACONDROPLASIA
• Talla baja.
• Desproporción rizomélica.
• Macrocefalia.
• Tórax pequeño.
• Xifosis toracolumbar.
• Hiperlordosis lumbar.
• Extensión limitada de codo.
• Mano tridente.
• Curvatura de piernas.
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Pauli Orphanet Journal of Rare Diseases (2019) 14:1

16. OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
• Incidencia: 1-20000 nacimientos.
• Espectro amplio.
• Características:
• Fracturas de bajo impacto.
• Compresión de vértebras.
• Alteración de crecimiento.
• Dentinogénesis imperfecta.
• Disminución de la capacidad pulmonar.
• Insuficiencia valvular.
• Tratamiento: Bifosfonatos, calcio.
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Marzin P. New perspectives on the treatment of skeletal dysplasia. Ther Adv Endocrinol Metab 2020, Vol. 11: 1–16

17. MUCOPOLISACARIDOSIS
• Enfermedades de depósito
lisosomal.
• Incidencia: 0.69-1.66/100000.
• Severidad variable:
• Trastorno cognitivo.
• Degeneración de retina.
• Opacidad corneal.
• Miocardiopatía.
• hepatoesplenomegalia.
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Diagnostics 2020, 10, 161

18. ¿CUÁNDO DERIVAR AL ESPECIALISTA?
1. Talla/Edad es “muy baja” (<-3DE).
2. Talla/Edad en repetidos controles <-2,5DE.
3. Diferencia entre carga genética y talla actual
>2DE.
4. Velocidad de crecimiento <4cm/año a
cualquier edad.
5. Caída sostenida de percentiles de talla luego
de los 18-24 meses de edad (cambios >1DE).
6. Talla baja asociada a desproporción o
dismorfias.
7. Pequeño para la edad gestacional (PEG) sin
crecimiento compensatorio.
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19. CONCLUSIONES
1. El crecimiento es parte primordial de la evaluación del estado
de salud de un niño.
2. La evaluación sistematizada del paciente con talla baja permite
identificar enfermedades raras que requieren un tratamiento
específico.
3. Deben reconocerse los criterios de derivación al especialista
para el tratamiento oportuno.

20. BIBLIOGRAFÍA
• Nyhan L, Hoffmann G. Atlas of inherited metabolic diseases.
2020.
• https://www.dsala.org/espanol/efectos.html
• https://williams-syndrome.org/

21. GRACIAS