Genetica Cancer.

1. 2022
GENÉTICA DEL
CÁNCER
Cáncer hereditario y Bioinformática clínica
Yasser Sullcahuaman Allende
Medico especialista en Genética
Bioinformática Clínica
INEN- GENOMICA

2. CONTENIDO
• Genética del cáncer.
• Cáncer hereditario.
• Bioinformática clínica.
• Asesoría genética.

3. OBJETIVOS DE LA SESIÓN
•Bases genéticas del cáncer.
•Diferencias entre cáncer
hereditario, familiar y
esporádico.
•Utilización de la
bioinformática clínica.
•Asesoría genética.

4. GENÉTICA DEL CÁNCER
https://www.cancer.gov/espanol/cancer/causas-prevencion/genetica
El cáncer es una enfermedad genética, es
decir, el cáncer es causado por ciertos
cambios en los genes que controlan la
forma como funcionan nuestras células,
especialmente la forma como crecen y se
dividen.

5. Cáncer ginecológico hereditario en la era de la medicina genómica
ACUMULACIÓN DE MUTACIONES
Mutación
Rev. peru. ginecol. obstet. vol.64 no.3 Lima jul./set. 2018

6. TIPOS DE CÁNCER
Existen mas de 200 y según el origen de la
mutación y forma de presentación en la
familia se pueden clasificar como:
• Cáncer Hereditario
• Cáncer familiar
• Cáncer esporádico.

7. ORIGEN DE LAS MUTACIONES
Mutación
Hereditaria o germinal Esporádica o somática

8. CÁNCER HEREDITARIO
60 a 70% son cáncer
esporádico
15 a 30% tienen
antecedente familiar
5 a 10 % de todos los cánceres
son hereditarios
Cáncer ginecológico hereditario en la era de la medicina genómica
Rev. peru. ginecol. obstet. vol.64 no.3 Lima jul./set. 2018

9. PACIENTE DE 3 AÑOS CON HEMORRAGIA
GASTROINTESTINAL Y POLIPOS
STK11: c.291-2A>G (Splice acceptor)

10. PACIENTE VARÓN DE 4 AÑOS CON
HISTORIA DE EPILEPSIA
• TSC1: c.2293C>T
(p.Gln765*)

11. PACIENTE DE 8 AÑOS CON
DIAGNÓSTICO DE
HEPATOBLASTOMA
Sindromde de Beckwith
Wiedeman

12. PACIENTE DE 28 AÑOS
CÁNCER MEDULAR DE
TIROIDES

13. PACIENTE MUJER DE 51
AÑOS CON CÁNCER DE
MAMA Y TIROIDES
BRCA –
PTEN +

14. CAMBIOS DEL COLOR DE PIEL:
HIPO PIGMENTACIÓN E HIPERPIGMENTACIÓN EN
TRES PACIENTES

15. EPIDERMODISPLASIA
VERRUCIFORME

16. NUEVOS GENES, NUEVOS MANEJOS

17. BIOINFORMÁTICA CLÍNICA
https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Transcript/Sequence_cDNA?db=core;g=ENSG00000139618;r=13:32
315086-32400268;t=ENST00000380152

18. USO INFORMACIÓN PARA CLASIFICAR LAS VARIANTES
GENÉTICAS

19. MUTACIONES PATOGÉNICAS EN POBLACIÓN PERUANA
Abugattas J, Llacuachaqui M, Allende YS, Velásquez AA, Velarde R, Cotrina J, Garcés M, León M, Calderón G, de la Cruz M, Mora P, Royer R, Herzog J, Weitzel JN, Narod SA.
Prevalence of BRCA1 and BRCA2 mutations in unselected breast cancer patients from Peru. Clin Genet. 2015 Oct;88(4):371-5. doi: 10.1111/cge.12505. Epub 2014 Oct 28.
PMID: 25256238; PMCID: PMC4374018.

20. VARIANTES PATOGÉNICAS
PERUANAS
Se detecto 16% de mutaciones
patogénicas en población Peruana.
Germline Pathogenic Variant Prevalence Among Latin American and US Hispanic Individuals
Undergoing Testing for Hereditary Breast and Ovarian Cancer: A Cross-Sectional Study

21. Genes mutados
en cáncer
hereditario de
mama/ovario
Germline Pathogenic Variant Prevalence Among Latin American and US Hispanic Individuals
Undergoing Testing for Hereditary Breast and Ovarian Cancer: A Cross-Sectional Study

22. ASESORÍA GENÉTICA
Todo persona o familia con sospecha
de una condición genética debe
recibir consulta de genética y
asesoría genética, antes durante y
después de los estudios genéticos.

23. CONCLUSIONES
• Conclusión 1.
El cáncer es una enfermedad genética producto de la acumulación de mutaciones
• Conclusión 2.
El cáncer hereditario, se trasmite de generación en generación y se debe a
mutaciones patogénicas heredables
• Conclusión 3.
LA bioinformática es una herramienta fundamental para los estudios realizados por
los genetistas médicos aplicados a la medicina de precisión y genética
• Conclusión 4.
Toda persona o familia que requiera un estudio genético debe recibir una atencion
correcta que incluya la consulta de asesoría genética como mínimo.

24. BIBLIOGRAFÍA
• Fuente 1: Cáncer ginecológico hereditario en la era de la medicina genómica. Sullcahuaman Allende YC,
Loarte Villarreal M, Torres Loarte M.. Rev Peru Ginecol Obstet. 2018;64(3):461-468. DOI:
https://doi.org/10.31403/rpgo.v64i2112
• Fuente 2: Germline Pathogenic Variant Prevalence Among Latin American and US Hispanic Individuals
Undergoing Testing for Hereditary Breast and Ovarian Cancer: A Cross-Sectional Study Carlos Andrés Ossa
Gomez, Maria Isabel Achatz, Mabel Hurtado, María Carolina Sanabria-Salas, Yasser Sullcahuaman, Yanin
Chávarri-Guerra, Julie Dutil, Sarah M. Nielsen, Edward D. Esplin, Scott T. Michalski, Sara L. Bristow, Kathryn E.
Hatchell, Robert L. Nussbaum, Daniel E. Pineda-Alvarez, and Patricia Ashton-ProllaJCO Global Oncology
2022 :8 https://www.atsjournals.org/doi/10.1164/rccm.201605-1081CP
• Fuente 4. Abugattas J, Llacuachaqui M, Allende YS, Velásquez AA, Velarde R, Cotrina J, Garcés M, León M,
Calderón G, de la Cruz M, Mora P, Royer R, Herzog J, Weitzel JN, Narod SA. Prevalence of BRCA1 and
BRCA2 mutations in unselected breast cancer patients from Peru. Clin Genet. 2015 Oct;88(4):371-5. doi:
10.1111/cge.12505. Epub 2014 Oct 28. PMID: 25256238; PMCID: PMC4374018.

25. GRACIAS