Este documento es el proyecto de aula de la materia de Introducción a la Comunicación Científica, consiste en la síntesis de el artículo científico: Predisposición genética para el cáncer de mama: genes BRCA1 y BRCA2. También contiene glosario, análisis del artículo científico y referencias bibliográficas citadas segun las normas APA. Referencia bibliográfica del artículo científico: NAROD, S., & RODRIGUEZ, A. (2011). Predisposición genética para el cáncer de mama: genes BRCA1 y BRCA2. Salud Pública de México , 53 (5), 420-429.

1. UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR
FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS
INTRODUCCIÓN A LA COMUNICACIÓN CIENTÍFICA
PROYECTO DE AULA
TEMA:Predisposición genética para el cáncer de mama:
genes BRCA1 y BRCA2.
AUTOR: CAROLINA CARRIÓN LOJÁN
FECHA: 24/10/2013
PERÍODO ACADÉMICO: SEPTIEMBRE 2013-FEBRERO 2014
QUITO 2013

2. SÍNTESIS DEL TEXTO CIENTÍFICO
La predisposición genética para el cáncer de mama se basa en dos genes principales como son el
BRCA1 y BRCA2; para los cuales existen pruebas genéticas que han logrado determinar el riesgo,
la prevalencia de las mutaciones y las medidas preventivas que las portadoras pueden tomar
para el seguimiento o control de su enfermedad.
EL cáncer de mama se presentacomúnmente de manera esporádica pero es también de origen
hereditario y representa del 5-10% del total de cánceres. Los genes implicados en el cáncer de
mama hereditario, son BRCA1, ubicado en el cromosoma 17 y BRAC2, en el cromosoma 13; son
genes supresores de tumores con función en la reparación del ADN, que al mutar aumentan la
probabilidad de desarrollar un tumor mamario. “Las mutaciones de BRCA2 son las causantes de
cáncer en aproximadamente 35% de los casos de cáncer de mama familiares y está asociado a
cáncer de mama en varones, cáncer de ovario, próstata y páncreas.”(VIDAL, 2008).
La prevalencia de mutaciones de BRCA1 y BRCA2 son mas comunes en Norteamérica y en un
grupo en particular,los judíos asquenazí, donde 1 en 50 mujeres presentan estas alteraciones. Es
por esta razón, que existe una gran importancia en determinar las mutaciones fundadoras, ya
que este proceso permitiría establecer medidas preventivas, ofrecer un tratamiento oportuno y
reducir el índice de morbimortalidad en mujeres portadoras; pero se presentan problemas para
su realización como los elevados costos de comercialización y la escasez de centros capacitados
para practicar estas pruebas genéticas.
La mayoría de mujeres portadoras de la mutación BRCA1, es decir entre un 80 a 90% presentan
tumores de tipo basal; estos tumores son producto de un mal pronóstico y están asociados con
el cáncer de mama triple negativo el cual “…se define como la ausencia de tinción en el receptor
de estrógeno, en el receptor de progesterona y HER2/Neu. El CMTN es insensible a algunos de
los tratamientos más eficaces disponibles para el cáncer de mama…”(INSTITUTOS NACIONALES
DE LA SALUD, 2013). Los cánceres desarrollados por esta mutación tienen un peor pronóstico y
un comportamiento más agresivo que los desarrollados por mutaciones BRCA2.
Las mujeres indicadas para realizarse pruebas genéticas pueden ser aquellas que presenten una
historia familiar significativa, donde existan más de dos casos de cáncer de mama diagnosticado
a temprana edad y de cáncer de ovario diagnosticado a cualquier edad; las quepadezcan cáncer
de mama triple-negativo y otros casos como cáncer peritoneal primario, cáncer seroso de ovario
y de trompas de Falopio. Las mujeres que resulten portadoras de mutaciones BRCA1 y
BRCA2,para reducir el riesgo de contraer un cáncer contralateral o de ovario, pueden optar por
medidas preventivas como la quimioterapia profiláctica con Tamoxifeno, la Mastectomía y
Salpingo-ooforectomía profilácticas.
El seguimiento del cáncer de mama se realiza en mujeres entre 25 y 70 años, para las cuales está
indicado en caso de no tener historia de cáncer de mama: un examen mamario cada 6 meses,
mamografía y resonancia magnética anuales; mientras que en las que poseen historia de cáncer
de mama se recomienda la mastectomía contralateral y la Salpingo-ooforectomía. Una vez que
el cáncer de mama se ha desarrollado se ofrecen tratamientos entre los cuales los mas
adecuados son la radioterapia, quimioterapia con cisplatino, Salpingo-ooforectomía,
mastectomía contralateral y puede ser factible el tratamiento conservador.
En resumen la investigación ha sido de gran aporte para el diagnóstico y seguimiento del cáncer
de mama hereditario, con el descubrimiento de los genes BRCA1 y BRCA2 se ha logrado ofrecer
un tratamiento más especifico a mujeres portadoras, así como medidas preventivas para
aquellas que posean un alto riesgo de contraer la enfermedad;por lo que sería una excelente
opción realizar las pruebas en mujeres pobladoras del sector Carapungo para ofrecer un
asesoramiento oportuno y proporcionar un mayor control del índice de mortalidad o
contracción del cáncer de mama hereditario en este grupo de mujeres.

3. Bibliografía
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mama: genes BRCA1 y BRCA2. Salud Pública de México, 53 (5), 420-429.
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VIDAL, S. (2008). Instituto Nacional de Cancerología. Recuperado el 21 de Octubre
de 2013, de Cáncer de Mama Hereditario: Identificación y Elección de Pacientes
para
EstudioMolecular
de
los
Genes
BRCA:
http://www.incan.org.mx/revistaincan/elementos/.../1215567331.pdf

4. ANEXOS
1. GLOSARIO DE TÉRMINOS
a) Despistaje:Uso regular de ciertos exámenes o pruebas en personas que no
tienen ningún síntoma de cáncer, pero que tienen un riesgo alto de desarrollar
ciertas formas de la enfermedad(ONCOLOGY CONSULTANTS, 2012).
b) HER 2 Neu:Es un receptor para el factor de crecimiento de tipo endodérmico
humano(FUNDACIÓN WIKIMEDIA, INC., 2013).
c) Histerectomía:Cirugía para extirpar el útero o matriz de una mujer(INSTITUTOS
NACIONALES DE LA SALUD, 2012).
d) Morbimortalidad:Número de personas afectadas y/o fallecidas por una
enfermedad en un periodo de tiempo(FUNDACIÓN WIKIMEDIA, INC., 2013).
e) Mutación nonsense:Tipo de mutación puntual en una secuencia de ADN, que
provoca la aparición de un codón de terminación prematuro, llamado también
codón sinsentido, en el ARNm transcripto, lo cual conduce a su vez a la
producción de un producto proteico truncado, incompleto y por lo general no
funcional(FUNDACIÓN WIKIMEDIA, INC., 2013).
f) Ooforectomía:Es la extirpación quirúrgica
ovarios(AZONETWORK WEBSITES, s.f).
de
un
ovario
o
los
g) Penetrancia:Proporción de individuos portadores de un genotipo que muestran
el fenotipo esperado, en unas condiciones ambientales concretas(OLIVA,
CLÀRIA, ORIOLA, & BALLESTA, 2004, p. 85).
h) Polimorfismo :Es una variación en la secuencia de un lugar determinado del
ADN entre los individuos de una población(FUNDACIÓN BARRIÉ, 2012).
i) Prevalencia:Es el número de casos de una enfermedad o evento en una
población y en un momento dado(FUNDACIÓN WIKIMEDIA, INC., 2013).
j) Secuenciación de ADN:El análisis más detallado de la estructura del ADN
consiste en averiguar la secuencia de nucleótidos(FUNDACIÓN WIKIMEDIA,
INC., 2013).

5. 2. ANALISIS DEL TEXTO CIENTÍFICO

6. “nonsense”
Inserción
Genes
supresores de
tumores
Delección
intrónica
Cromosoma
13
Tipos de
mutaciones
Codifican
proteínas de
reparación de
ADN
Ubicación
BRCA1
Cromosoma
17
Efecto de la
mutación
Proteína BRCA1
acortada y no
funcional
Ubicación
BRCA2
Mutación
aumenta la
probabilidad
de desarrollar
un tumor
Relación
Cáncer de mama
en hombres
Relación con
el cáncer de
mama
hereditario
Mutaciones
fundadoras de BRCA1 y
BRCA2
Tipos de
Mutaciones
Lugares de Alta
Prevalencia
Judíos
azquenazí
Países
Grupos étnicos
BRCA1
Islandia
Norteamérica
Polonia
Canadá
1 en 250
1 en 800
mujeres
Holanda
Judíos asquenazí
( 1 en 50 mujeres)
Representan el
90% de las
mutaciones en esta
población
- 185delAG
- 5382insC
BRCA2
- 6174del T

7. Determinación de
Mutaciones
Importancia
Problemas
Establecer medidas
preventivas
Costos de
comercialización
elevados
Ofrecer un
tratamiento
oportuno
Limitación de la
prueba a amplia
escala
Escasez de centros
entrenados y
capacitados para
practicar pruebas
genéticas
Causar impacto en
cuanto a
morbimortalidad
Abarcar un mayor
grupo de mujeres
Tumores Basales
Generalidades
Asociados
Incidencia
80-90%
Mal pronóstico
Negatividad de
receptores de:
-Estrógeno
-Progesterona
-HER2 Neu
Cáncer triple
negativo
En portadoras
de mutaciones
BRCA1
Expresión de genes
CK5/6/14/17
Ubicados en las
células mioepiteliales
de la capa basal de la
porción ductal
terminal de la mama
normal

8. 2 o más casos
de cáncer de
mama
diagnosticados
a temprana
edad
Cáncer de mama
triple-negativo
diagnosticadas
antes de los 40
años
Sin buena
historia
familiar
Mujeres que
indican
prueba
genética
Historia
familiar
significativa
Judías con
cáncer de
mama
2 o más casos
de cáncer de
ovario
diagnosticados
a cualquier
edad
Otros
casos
Cáncer
peritoneal
primario
Cáncer
seroso
de ovario
Cáncer de
trompas
de Falopio

9. Medidas Preventivas para el Cáncer
de mama
Quimioterapia profiláctica
con Tamoxifeno
Cirugía preventiva
Reducción del riesgo de
cáncer contralateral en un
40-70%
Mujeres con
mutaciones BRCA1
y BRCA2
Mastectomía
profiláctica bilateral
Reduce incidencia de
cánceres BRCA1 asociados
Previene cáncer
secundario o contralateral
No aceptada
ampliamente
Reduce riesgo de mama
en un 90-95%
Salpingo- ooforectomía
profiláctica
Reduce riesgo de cáncer
de ovario en 80% y de
cáncer de mama en 50%
Tratamiento adecuado para el
cáncer de mama desarrollado
Radioterapia
No aumenta
riesgo de
cáncer de
mama
contralateral
Tratamiento
conservador
Riesgo de
segundo
cáncer
mamario
Quimioterapia
Tratamiento
con Cisplatino
Mujeres
portadoras de
mutaciónBRCA1
con cáncer de
mama basal
Mejores
resultados
en mujeres
portadoras
BRCA
Salpingoooforectomía
Mastectomía
contralateral
Tratamientos iniciales para
evitar riesgo de contraer
cáncer contralateral o
cáncer primario

10. Mamografía
anual
Examen
mamario
cada 6 meses
Resonancia
magnética anual
Toma de
Tamoxifeno por 5
años
Mujeres
portadoras de
mutación BRCA1
sin historia de
cáncer de mama
Asesoramiento
genético
Seguimiento y
vigilancia del
cáncer de mama
Salpingoooforectomía
Parientes
en riesgo
Prueba genética
Mastectomía
contralateral
Mujeres
portadoras de
mutación BRCA1
con historia de
cáncer de mama
Uso de estrógenos
en crema vía
intravaginal