Este documento resume la información básica sobre las leucemias. Explica que son neoplasias clonales que involucran la transformación maligna de las células hematopoyéticas. Se clasifican en agudas o crónicas dependiendo de si las células malignas son indiferenciadas o conservan cierta capacidad de diferenciación. También cubre su etiología, patogenia, clasificación, síntomas, diagnóstico y tratamiento.

1. Leucemias
Dra. Carmen Lourdes Santos Julca
Hematóloga

2. Transformación maligna de
las células hematopoyéticas
Grupo heterogéneo
de neoplasias clonales
Acúmulo de las células
malignas anormales en la
médula ósea y en la sangre
Fallo medular Infiltración de órganos
Anemia
Neutropenia
Trombopenia
Hígado
Bazo
Ganglios linfáticos
Meninges
Cerebro
Testículos
Piel
característica común

3. ETIOLOGÍA Y PATOGENIA
 Proceso de acumulación de mutaciones
sucesivas en los genes que dirigen y regulan
las funciones celulares básicas:
Reproducción
Diferenciación
Supervivencia
muerte celular.

4.  Los agentes etiológicos mutacionales conocidos incluyen: factores
genéticos y adquiridos exógenos (ambientales) o endógenos.
 Anomalías cromosómicas detectables
 Anomalías subcitogenéticas (Mutaciones)
Mutaciones de clase III: mutaciones en
genes epigenéticos (gen MLL, mutaciones
de IDH1/2, DNMT3, TET2 y ASLX1).
Mutaciones de clase I:
genes que regulan la
proliferación celular
(mutaciones BCR-ABL
o del grupo Ph-like,
del gen FLT3 (FLT3-TKD
o FLT3-ITD) y JAK2,
NRAS o CKIT)
Mutaciones de clase II:
genes reguladores de
la transcripción (t(8;21),
t(15;17) y/e inv(16)
Mutaciones clases IV y
V: agrupa otras
mutaciones como las
del gen de la
nucleofosmina NPM1

5.  Leucemias agudas: las células
neoplásicas son indiferenciadas
(blastos).
■ Leucemias crónicas: las células
malignas transformadas conservan
cierta capacidad de diferenciación,
por lo que esta entidad es menos
invasiva. Los pacientes sufren un curso
natural de la enfermedad más lento y
crónico.

8.  Estas enfermedades pueden surgir de novo o en la evolución
final de otras hemopatías, como los SMD o las NMP, o tras la
exposición a quimioterapia previa.
 Las leucemias agudas suponen casi el 10 % de todos los
cánceres.
 Incidencia aproximada de 2-3 casos por cada 100.000
habitantes/año.
 Es la neoplasia infantil más frecuente (30 %), pero la mayoría
se diagnostican en la edad adulta.
 En los niños prevalece la LAL (80 % de los casos), con un pico
de máxima incidencia entre los 3 y los 5 años de edad
 LAM predominan en el adulto, con una incidencia creciente
a partir de los 65 años.

11. Clasificación
morfológica

12. Clasificación
inmunológica

13. Clasificación
citogenética
y molecular

14. Clasificación
citogenética
y molecular

15. Clasificación
morfológica

19. Clasificación
inmunológica

21. Clasificación
citogenética
y molecular

24. - Poco frecuentes (5-10 %)
- Son leucemias bifenotípicas
linfoides y mieloides, bien por
expresión simultánea ó por dos
subpoblaciones.
- Reconocida por la OMS – 2016
como: leucemias agudas de
fenotipo mixto (LAFM).
- Por ejemplo: t(9;22) con BCR-ABL,
que podrían responder a
tratamiento con inhibidores de
tirosincinasas.

27. - Hemograma.
- Perfil de coagulación.
- Bioquímica (ácido úrico, potasio, magnesio, calcio sérico,
creatinina, fosforo y DHL).
- Aspirado de médula ósea.
- Punción lumbar.
- 20% de blastos en sangre periférica o aspirado medular (excepción
de las leucemias mieloides con alteraciones citogenéticas
recurrentes como la t(8;21), inv(16), t(16;16) o t(15;17), que se
consideran LAM independientemente del porcentaje de blastos).
- Infiltración de blastos mieloides en tejidos extramedulares.
- Estudio de citometría de flujo, cariotipo y FISH (para pronóstico).
- Reacciones leucemoides. desviación izquierda y formas inmaduras en sangre
periférica. No existe “hiatus leucémico” y no suele acompañarse de anemia y
trombopenia graves.
- Infiltración de la médula ósea por metástasis de otras neoplasias.
- Aplasia medular.
- Síndrome mielodisplásico. blastos medulares en los SMD es inferior al 20 %.
Diagnóstico
diferencial

31. Tratamiento

33. CLASIFICACIÓN PRONÓSTICA DE LAS LEUCEMIAS AGUDAS