sindrome de mac

1. UNIVERSIDAD TECNICA DE MANABI
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
ESCUELA DE LABORATORIO CLÍNICO
ESTUDIANTE:
VERA CEDEÑO TATIANA LISBETH
CURSO:
CUARTO “B”
TEMA:
SINDROME DE MONOMAC
ASIGNATURA:
INMUNOLOGIA TEORIA Y PRACTICA II
DOCENTE:
DR.JORGE ALBERTO CAÑARTE ALCÍVAR
PERIODO
SEPTIEMBRE DEL 2018 - FEBRERO DEL 2019

2. Universidad Técnica de Manabí,
Carrera de Laboratorio Clínico
Facultad de Ciencias de la Salud
Autor: Vera Cedeño Tatiana Lisbeth
TEMA: SÍNDROME DE MONOMAC
RESUMEN
Un bajo número de monocitos en la sangre puede ser debido a cualquier causa de
disminución del recuento total de glóbulos blancos, tal como una infección de la sangre,
quimioterapia, o un trastorno de la médula ósea. Las personas con ciertas infecciones de la
piel y algunas personas con infección por el virus del papiloma humano de los genitales
también pueden tener un bajo número de monocitos.
Los recuentos bajos o altos de monocitos generalmente no causan síntomas. Sin embargo, las
personas pueden tener síntomas debidos a la enfermedad que ha causado la alteración del
número de monocitos.
El síndrome de MonoMAC es una condición poco común, en que hay falta combinada de la
inmunidad resultando en más susceptible de tener infecciones por mico bacterias
atípicas, virus y hongos y ciertos tipos de cáncer, causadas por una alteración en
el gen GATA2. Algunas veces se hereda de forma autosómica dominante. El tratamiento se
hace con un procedimiento que se llama trasplante de la medula ósea.
Palabras claves: atípicas, infección, cáncer, gen.
SUMMARY
A low number of monocytes in the blood can be due to any cause of lowering the total white
blood cell count, such as a blood infection, chemotherapy, or a bone marrow disorder. People
with certain skin infections and some people with human papilloma virus infection of the
genitals may also have a low number of monocytes.
Low or high monocyte counts usually do not cause symptoms. However, people may have
symptoms due to the disease that has caused the alteration of the number of monocytes.
MonoMAC syndrome is a rare condition, in which there is a combined lack of immunity
autosomal dominant manner. The treatment is done with a procedure called a bone marrow
transplant.
Keywords: atypical, infection, cancer, gene.

3. INTRODUCCIÓN
Si bien es cierto que contamos con un montón de células y organismos que componen
nuestro sistema inmune y que nos protegen contra la acción de agentes dañinos, es importante
mantener niveles específicos de cada uno de ellos para garantizar un perfecto estado de salud.
Así ocurre con los valores de monocitos en la sangre, pues, a pesar de tratarse de organismos
celulares protectores, una cantidad demasiado disminuida de ellos podría generar efectos
adversos.
La ausencia de monocitos puede significar un gran riesgo lo cual lo daremos a conocer
mediante este ensayo. Las patologías derivadas del nivel bajo de los monocitos entre ellas
está el síndrome mono MAC el cual es en el que nos enfocaremos.
Esta inmunodeficiencia primaria, denominada IMD21, DCML o MONOMAC, se caracteriza
por la presencia de monocitos, linfocitos B, linfocitos asesinos naturales (NK) y células
dendríticas circulatorias y tisulares muy disminuidas o ausentes, con poco o ningún efecto
sobre las células T números. Las características clínicas de IMD21 son variables e incluyen
la susceptibilidad a infecciones micobacterianas no tuberculosas diseminadas, infecciones
por papilomavirus, infecciones micóticas oportunistas y proteinosis alveolar pulmonar. La
hipocelularidad de la médula ósea y la displasia de linajes mieloides, eritroides y
megacariocíticos. El trasplante de médula ósea es la única cura.

4. DESARROLLO
Síndrome monoMac
Es una rara autosómica dominante síndrome asociado con:
Monocitopenia, B y NK de células linfopenia; mico bacteriana, viral, fúngica, e
infecciones oportunistas bacterianas y cánceres inducidos por infecciones virales. El
trastorno a menudo progresa hacia el desarrollo de mielodisplasia, leucemias mieloides y
otros tipos de cáncer. MonoMAC es un trastorno precanceroso y potencialmente mortal.
(Johnson, 2012)
La inactivación de mutaciones en uno de los dos genes GATA2 parentales es responsable de
las muchas presentaciones diversas de un trastorno genético que agrupa estas presentaciones
en una sola enfermedad denominada deficiencia de GATA2. Estas mutaciones autosómicas
dominantes son conocidas o se presume que causan una reducción, es decir,
una haploinsuficiencia, en los niveles celulares del producto del gen, GATA2. (DC, 2011)
El GATA2 proteína es un factor de transcripción crítico para el desarrollo embrionario, el
mantenimiento, y la funcionalidad de la formación de sangre, Linfático formador, y
otras células madre formadoras de tejido. (Bigley, 2011)Como consecuencia de estas
mutaciones, los niveles celulares de GATA2 son deficientes y los individuos desarrollan con
el tiempo desórdenes hematológicos, inmunológicos, linfáticos y / u otros que pueden
comenzar como anormalidades aparentemente benignas pero comúnmente progresan a
insuficiencia grave de órganos (por ejemplo, pulmón), mayor susceptibilidad a infecciones
oportunistas, cánceres inducidos por la infección por virus, el síndrome mielodisplásico y / o
varios tipos de leucemia. MonoMAC es una presentación de la deficiencia de GATA2 que
involucra principalmente signos y síntomas de deficiencia inmunológica que causan una
susceptibilidad extremadamente alta a infecciones y tumores benignos y malignos inducidos
por infección. Sin embargo, además de esto, los individuos afectados por MonoMAC a
menudo muestran uno o más signos y síntomas de otras presentaciones GATA2.
Publicado en: (ncbi, Mutaciones del factor GATA en enfermedad hematológica., 2017)
(springer, 2017)

5. Etiología
Parece que la causa es la alteración en la capacidad del sistema del cuerpo que produce
las células de la sangre (sistema hematopoyético) debido a una mutación en el gen GATA2
que ha sido identificado como un nuevo gen que aumenta la chance de tener leucemia
mieloide aguda o síndrome mielodisplásico. (JD, ecured, 2017)
Herencia
En algunos casos puede ser heredada de forma autosómica dominante, en otros casos es
esporádica (sin que hayan otros afectados en la familia). Es importante hacer el diagnóstico
genético lo más pronto posible para poder tratar la enfermedad y ver si hay otros familiares
afectados.
Divulgamos el descubrimiento del gen GATA2 como un nuevo gen de predisposición del
síndrome mielodisplásico (MDS) / leucemia mieloide aguda (AML). Encontramos la misma
mutación missense heterocigótica c.1061C> T (p.Thr354Met) en el gen del factor de
transcripción GATA2 que se segrega con la transmisión multigeneracional de MDS / AML
en tres familias, y una GATA2c.1063_1065delACA (p.Thr355del) mutación en un codón
adyacente en una cuarta familia MDS / AML. Las mutaciones residen en el segundo dedo de
zinc de GATA2 que medias las interacciones proteína-proteína y de unión al
ADN. Mostramos los efectos diferenciales de los mutantes en la transactivación de genes
diana, la diferenciación celular, la apoptosis y la expresión global de genes. La identificación
de dichos genes predisponentes a las formas familiares de MDS y AML es fundamental para
un diagnóstico y pronóstico más efectivos, asesoramiento, selección de donantes de
trasplante de médula ósea relacionados y desarrollo de terapias.
(ncbi, Factores genéticos del hospedador en la susceptibilidada la enfermedad micobacteriana.,
2014) (Genet, 2012) (Rodrigues NP, 2005) (blood, 2011) (JD, "Mutaciones del factor GATA en
enfermedad hematológica, 2017)
Sintomatología
Este síndrome se caracteriza por más chances de tener infecciones de varios tipos y más
chances de tener ciertos tipos de cáncer (como leucemia, melanoma maligno, síndrome
mielodisplásico, cáncer de la vulva, cáncer del cuello uterino, y leiomiosarcoma, entre otros)

6. y condiciones como proteinosis alveolar pulmonar y enfermedades autoinmunes, incluyendo
lupus eritematoso sistémico, cirrosis biliar primaria y esclerosis múltiple.
Las principales características son: Infecciones por mico bacteria (78% de los casos)
Infecciones por el virus del papiloma humano (78% de los casos) y virus Epstain-Barr
Infecciones por hongos principalmente la histoplasmosis (28% de los casos). (VL, 2010)
Hay también alteración de la cantidad de células que defienden el organismo de
infecciones:
-Monocitopenia (100% de los casos)
-Linfocitopenia de células B y NK) (100% de los casos)
-Disminución de células dendríticas
-Presencia de macrófagos y células del plasma en los lugares donde hay infección
-Presencia de células plasmáticas en la biopsia de la medula ósea
-Niveles de inmunoglobulinas en la sangre normales.
Las complicaciones más comunes son:
-Proteinosis alveolar pulmonar (PAP)
-Eritema nodoso o paniculiti
-Mielodisplasia o leucemia mieloide aguda. (ecured, 2017)
Tratamiento
El tratamiento se realiza con un procedimiento llamado trasplante de medula ósea. Existe un
tipo de estos trasplantes que se llama “trasplante no mielo-ablativos o mini-trasplante” que
ha tenido buenos resultados. Este trasplante es un tipo de trasplante de tejido en que las
células de la medula ósea que se colocan en el paciente (receptor) vienen de otra persona que
se llama donador (alotrasplante).
En el mini-trasplante se usa quimioterapia y/o radioterapia de menor energía para preparar al
paciente antes de recibir el trasplante. Se hace esto para combatir las células cancerosas, y

7. hacer con que se deprima el sistema inmunológico justo lo necesario para permitir que las
células madre del donante se junten a las células de la médula ósea del receptor. Las nuevas
células ayudan a destruir las células cancerosas del paciente. (Cáncer, 2011) (A, 2017)
Bibliografía
(s.f.).
A,B. (2017). Síndromesmielodisplásicos:unenfoque prácticoparael diagnósticoytratamiento.
ncbi, 37-44.
Bigley,V.H.-N.(2011).El síndrome humanode deficienciade célulasdendríticas,monocitos,
linfocitosByNK. pubmed,227-234.
blood.(2011). Las mutacionesenGATA2estánasociadascon el síndrome de monocitopenia
autosómicadominante yesporádicae infecciónmicobacteriana(MonoMAC). bloodonline,
111.113.
Cáncer,E. d. (12 de 09 de 2011). american cancer society.Obtenidode
https://www.cancer.org/es/tratamiento/tratamientos-y-efectos-secundarios/tipos-de-
tratamiento/trasplante-de-celulas-madre/tipos-de-trasplantes.html
DC, V.(2011). La secuenciacióndel exomaidentificalamutaciónGATA-2comola causa de la
deficienciade célulasdendríticas,monocitos,linfocitosByNK. PMC,196-200.
ecured.(28 de 03 de 2017). Obtenidode
https://www.ecured.cu/S%C3%ADndrome_de_MonoMAC
Genet,N.(2012). Mutacioneshereditariasde GATA2asociadascon síndrome mielodisplásico
familiaryleucemiamieloideaguda. PMC,1012-1017.
JD, C. (2017). "Mutacionesdel factorGATA enenfermedadhematológica. blood,2103.
JD, C. (27 de 03 de 2017). ecured. Obtenidode
https://www.ecured.cu/S%C3%ADndrome_de_MonoMAC
Johnson,K.(2012). El elementocismutadoenlainmunodeficienciadependientede GATA2
gobiernalahematopoyesisylaintegridadvascular. pubmed,122.126.
ncbi. (2014). Factoresgenéticosdel hospedadorenlasusceptibilidadalaenfermedad
micobacteriana. pubmed,234-236.
ncbi.(2017). Mutacionesdel factorGATA en enfermedadhematológica. pmc,2092-2039.
RodriguesNP,J.V.(2005). La haploinsuficienciade GATA-2perturbalahomeostasisde células
madre hematopoyéticasadultas. springer,477-484.

8. springer.(2017). Heterogeneidadde lasneoplasiasmieloidesrelacionadasconGATA2.
hematology,175-182.
VL,a. (2010). Monocitopeniaautosómicadominante yesporádica consusceptibilidada
micobacterias,hongos,papilomavirusymielodisplasia. pubmed,115.