Capitulo 50 Fisiologia Guyton El ojo óptica de la visión.pptx
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1. GENÉTICA Y ENFERMEDADES ANIMALES
Los ejemplos del uso de la genética para el diagnóstico de mutaciones de
enfermedades incluyen:
La deficiencia de uridina monofosfato
sintasa (DUMPS) en bovinos es un
trastorno autosómico recesivo en el
ganado Holstein y Red Holstein, que da
como resultado la muerte embrionaria
temprana de la descendencia
homocigota.
Los heterocigotos pueden tener una
mayor
ventaja genética en la producción de
leche y proteínas. Con un
genotipado preciso basado en el ADN,
sería posible preservar la
mutación en la población y evitar los
apareamientos entre
portadores.
La cittrulinemia está muy
extendida en el ganado frisón
australiano y es la primera
enfermedad que se beneficia de
una prueba de ADN (Hauge,
1989). El ADNc bovino normal
para la enzima (argininosuccinato
sintetasa) se aisló con una sonda
de rata y fue secuenciado por
Dennis et al. (1989).
La enfermedad de orina de jarabe
de marple (MSUD) en bovinos
resulta de una deficiencia de la
deshidrogenasa de cetoácidos de
cadena ramificada, un complejo de
enzimas de múltiples
subunidades mitocondriales y el
componente E1 cataliza la
descarboxilación oxidativa
2. Parálisis periódica
hiperpotasémica (HYPP) en
Quarter Horses, una enfermedad
genética observada entre los
Quarter Horses.
La enfermedad provoca ataques
de
parálisis, inducibles por la
ingestión de potasio. En humanos,
la parálisis periódica
hiperpotasémica es causada por
una sustitución de una sola base
dentro del gen del canal de sodio
del músculo esquelético
La enfermedad de orina
de jarabe de marple
(MSUD) en bovinos resulta
de una deficiencia de la
deshidrogenasa de
cetoácidos de cadena
ramificada, un complejo
de enzimas de múltiples
subunidades
mitocondriales y el
componente E1 cataliza la
descarboxilación oxidativa
3. Genética y diagnóstico de la susceptibilidad a
enfermedades.
La relación entre enfermedades y alelos de genes en el complejo mayor
de histocompatibilidad (MHC) también se conoce para animales
domésticos (Hauge, 1989).
Esto se ha
informado para la
enfermedad de
Marek en pollos,
que es
causada por un
virus del herpes
(Hanson et al.,
1967
Reportaron
una influencia del
MHC bovino en la
resistencia a la
mastitis.
Anderson et al.
(1986),
también informaron de la
asociación entre
enfermedades
y alelos de genes en el
complejo principal de
histocompatibilidad. Ahora
se están realizando más
estudios
informativos basados en la
secuenciación de los exones
polimórficos del MHC
Uno de los principales desafíos en
el mejoramiento y la
productividad del ganado es la
cuestión de la sostenibilidad,
especialmente cuando los cambios
positivos, que tienen una base
genética, se han logrado
accidentalmente a través del mero
análisis
fenotípico. Solo la detección y la
plena explotación de tales
contenidos genéticos pueden
sostener tales cambios y poner la
incidencia de enfermedades, un
componente importante de la
productividad, en un control
permanente.