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GENÉTICA Y ENFERMEDADES ANIMALES
Los ejemplos del uso de la genética para el diagnóstico de mutaciones de
enfermedades incluyen:
La deficiencia de uridina monofosfato
sintasa (DUMPS) en bovinos es un
trastorno autosómico recesivo en el
ganado Holstein y Red Holstein, que da
como resultado la muerte embrionaria
temprana de la descendencia
homocigota.
Los heterocigotos pueden tener una
mayor
ventaja genética en la producción de
leche y proteínas. Con un
genotipado preciso basado en el ADN,
sería posible preservar la
mutación en la población y evitar los
apareamientos entre
portadores.
La cittrulinemia está muy
extendida en el ganado frisón
australiano y es la primera
enfermedad que se beneficia de
una prueba de ADN (Hauge,
1989). El ADNc bovino normal
para la enzima (argininosuccinato
sintetasa) se aisló con una sonda
de rata y fue secuenciado por
Dennis et al. (1989).
La enfermedad de orina de jarabe
de marple (MSUD) en bovinos
resulta de una deficiencia de la
deshidrogenasa de cetoácidos de
cadena ramificada, un complejo de
enzimas de múltiples
subunidades mitocondriales y el
componente E1 cataliza la
descarboxilación oxidativa
Parálisis periódica
hiperpotasémica (HYPP) en
Quarter Horses, una enfermedad
genética observada entre los
Quarter Horses.
La enfermedad provoca ataques
de
parálisis, inducibles por la
ingestión de potasio. En humanos,
la parálisis periódica
hiperpotasémica es causada por
una sustitución de una sola base
dentro del gen del canal de sodio
del músculo esquelético
La enfermedad de orina
de jarabe de marple
(MSUD) en bovinos resulta
de una deficiencia de la
deshidrogenasa de
cetoácidos de cadena
ramificada, un complejo
de enzimas de múltiples
subunidades
mitocondriales y el
componente E1 cataliza la
descarboxilación oxidativa
Genética y diagnóstico de la susceptibilidad a
enfermedades.
La relación entre enfermedades y alelos de genes en el complejo mayor
de histocompatibilidad (MHC) también se conoce para animales
domésticos (Hauge, 1989).
Esto se ha
informado para la
enfermedad de
Marek en pollos,
que es
causada por un
virus del herpes
(Hanson et al.,
1967
Reportaron
una influencia del
MHC bovino en la
resistencia a la
mastitis.
Anderson et al.
(1986),
también informaron de la
asociación entre
enfermedades
y alelos de genes en el
complejo principal de
histocompatibilidad. Ahora
se están realizando más
estudios
informativos basados en la
secuenciación de los exones
polimórficos del MHC
Uno de los principales desafíos en
el mejoramiento y la
productividad del ganado es la
cuestión de la sostenibilidad,
especialmente cuando los cambios
positivos, que tienen una base
genética, se han logrado
accidentalmente a través del mero
análisis
fenotípico. Solo la detección y la
plena explotación de tales
contenidos genéticos pueden
sostener tales cambios y poner la
incidencia de enfermedades, un
componente importante de la
productividad, en un control
permanente.

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  • 1. GENÉTICA Y ENFERMEDADES ANIMALES Los ejemplos del uso de la genética para el diagnóstico de mutaciones de enfermedades incluyen: La deficiencia de uridina monofosfato sintasa (DUMPS) en bovinos es un trastorno autosómico recesivo en el ganado Holstein y Red Holstein, que da como resultado la muerte embrionaria temprana de la descendencia homocigota. Los heterocigotos pueden tener una mayor ventaja genética en la producción de leche y proteínas. Con un genotipado preciso basado en el ADN, sería posible preservar la mutación en la población y evitar los apareamientos entre portadores. La cittrulinemia está muy extendida en el ganado frisón australiano y es la primera enfermedad que se beneficia de una prueba de ADN (Hauge, 1989). El ADNc bovino normal para la enzima (argininosuccinato sintetasa) se aisló con una sonda de rata y fue secuenciado por Dennis et al. (1989). La enfermedad de orina de jarabe de marple (MSUD) en bovinos resulta de una deficiencia de la deshidrogenasa de cetoácidos de cadena ramificada, un complejo de enzimas de múltiples subunidades mitocondriales y el componente E1 cataliza la descarboxilación oxidativa
  • 2. Parálisis periódica hiperpotasémica (HYPP) en Quarter Horses, una enfermedad genética observada entre los Quarter Horses. La enfermedad provoca ataques de parálisis, inducibles por la ingestión de potasio. En humanos, la parálisis periódica hiperpotasémica es causada por una sustitución de una sola base dentro del gen del canal de sodio del músculo esquelético La enfermedad de orina de jarabe de marple (MSUD) en bovinos resulta de una deficiencia de la deshidrogenasa de cetoácidos de cadena ramificada, un complejo de enzimas de múltiples subunidades mitocondriales y el componente E1 cataliza la descarboxilación oxidativa
  • 3. Genética y diagnóstico de la susceptibilidad a enfermedades. La relación entre enfermedades y alelos de genes en el complejo mayor de histocompatibilidad (MHC) también se conoce para animales domésticos (Hauge, 1989). Esto se ha informado para la enfermedad de Marek en pollos, que es causada por un virus del herpes (Hanson et al., 1967 Reportaron una influencia del MHC bovino en la resistencia a la mastitis. Anderson et al. (1986), también informaron de la asociación entre enfermedades y alelos de genes en el complejo principal de histocompatibilidad. Ahora se están realizando más estudios informativos basados en la secuenciación de los exones polimórficos del MHC Uno de los principales desafíos en el mejoramiento y la productividad del ganado es la cuestión de la sostenibilidad, especialmente cuando los cambios positivos, que tienen una base genética, se han logrado accidentalmente a través del mero análisis fenotípico. Solo la detección y la plena explotación de tales contenidos genéticos pueden sostener tales cambios y poner la incidencia de enfermedades, un componente importante de la productividad, en un control permanente.