Enfoque fisioterapeutico de las enfermedades geneticas: ENFERMEDAD DE HUNTINGTON, FIBROSIS QUISTICA, FENILCETONURIA

1. ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

2.  La enfermedad de Huntington (EH) es una
enfermedad hereditaria, autosómica dominante y
progresiva que se manifiesta a través de alteraciones
neurológicas y psiquiátricas y trastornos cognitivos.
 El gen asociado a la EH se descubrió en 1993
 Localizado en el brazo corto del cromosoma 4, se
denomina IT15

3.  Patología del sistema nervioso central que provoca
movimientos involuntarios a los que se los denomina
Corea de Huntington, existen cambios de
conducta, alteraciones psiquiátricas y demencia.

4.  Es una enfermedad neurodegenerativa y va
acompañada de atrofia del cuerpo estriado (NÚCLEO
CAUDADO Y NÚCLEO LENTICULAR) y pérdida de
neuronas con disminución de neurotransmisores.

5. GRUPO DE EDAD
 La edad de inicio de la sintomatología se sitúa dentro
de un amplio intervalo, que puede ir desde los 10 hasta
los 60 años o más.
 Es frecuente que aparezca en edades medias de la vida,
entre los 35 y los 50 años, con una edad promedio de
vida restante de 10-20 años, y afecta de igual forma a
hombres y a mujeres.

6. CUADRO CLINICO
 Los trastornos motores son los síntomas más llamativos de
esta enfermedad en los estadios iniciales.
 Suelen manifestarse en forma de tics, dichos movimientos
son cada vez más frecuentes, y se hacen finalmente
evidentes en la cabeza, el cuello y las extremidades.
 Los pacientes terminan por manifestar marcadas
alteraciones al caminar, hablar o comer, e incluso, también
es frecuente que presenten rigidez, trastornos de los
movimientos voluntarios.

9.  Movimientos espasmódicos de miembros y músculos
faciales como de danza, incoordinación motora.
 Alteraciones motoras postura, marcha y movimientos
anormales.
 Pérdida de peso por fallas en deglución además de la
pérdida de calorías (unas 4000 diarias por el
movimiento constante).

10.  No sólo es una enfermedad motora, el paciente pierde
capacidad para comunicarse y muere en 10-15 años.
 Hay síntomas psiquiátricos como la depresión,
cambios de personalidad, disminución de
capacidad intelectual y suicidio.

11. DIAGNOSTICO
 El diagnostico debe hacerse en base a signos
clínicos, antecedentes de un padre que la padeció y se
confirma por pruebas de ADN.
En el plano cognitivo, suelen presentarse
trastornos de atención, memoria, capacidad de
abstracción, lenguaje y habilidades visuoespaciales.

12. FENILCETONURIA

13. DEFINICION:
 La Fenilcetonuria es una
enfermedad infantil metabólica
hereditaria, que si no se trata
rápida y eficazmente causa
retraso mental.
 Causada por la deficiencia de la
enzima fenilalanina hidroxilasa,
responsable de convertir en el
hígado, la fenilalanina en
tirosina.

14.  Aproximadamente uno de cada 10.000 recién nacidos o
nacidas tienen Fenilcetonuria.
 Los niños o las niñas nacidos con Fenilcetonuria no
pueden metabolizar una parte de proteína llamada
fenilalanina, la cual, entonces, se acumula en la sangre.
 Estos compuestos son tóxicos para el sistema nervioso
central y ocasionan daño cerebral.

15.  Cuando ambos progenitores son “portadores”, hay una
entre cuatro probabilidades de que el padre y la madre
le pasen el gen defectuoso causándo la enfermedad.
 Los niños o las niñas nacidos con Fenilcetonuria
parecen normales durante los primeros meses.
 Si no se tratan, entre los 3 y los 5 meses empiezan a
perder interés por su entorno y al cumplir el año de
edad ya tienen un retraso mental.

16.  Suelen tener un olor mohoso, piel seca y áspera.
 Algunos presentan cuadros de convulsiones.
 Su desarrollo físico es normal y suelen tener el pelo
más rubio que sus hermanos o hermanas.

17.  En los primeros meses de vida se manifiestan los casos
de mayor severidad, con retraso madurativo,
convulsiones y microcefalia.
 En los niños mayores los desórdenes psiquiátricos son
característicos, con hiperactividad, autoagresión e
impulsos destructivos.

18. DIAGNOSTICO
 TAMIZ NEONATAL
 El hipotiroidismo (que es detectable a partir de las 48
horas).
 La fenilcetonuria, que se puede detectar entre 3 a 7 días tras
el inicio de la alimentación.
 La fibrosis quística, mediante tripsina inmunorreactiva.
 La hiperplasia adrenal congénita.

19. FIBROSIS QUISTICA

20.  Enfermedad hereditaria recesiva
 Afecta al gen codificador de la proteína CFTR que se
encuentra en el brazo largo del cromosoma 7, la
mutación mas frecuente es la F508 que alte3ra a la
proteína transportadora de Cl- de las células
epiteliales.

22.  La alteracion del transporte de los electrolitos en las
membranas produce secreciones deshidratadas y
espesas.
 Lo que ocasiona obstruccion al flujo aereo pulmonar y
de diferentes conductos.
 Las glandulas sudoriparas al no retener sodio se
excetan grandes cantidades de Cl-.

24. PROBLEMAS ASOCIADOS A LA
FIBROSIS QUISTICA

25.  Fisioterapia de
movilización de líquidos
espesos de vías
respiratorias.
 Fisioterapia para
movilización de materia
intestinal para evitar
obstrucción.

26. GRACIAS…
El amor es un crimen que no puede realizarse sin un
cómplice…