ADN y ARN: La base de la herencia

Dr. Jaime Camacho LópezDr. Jaime Camacho López
jaime_camacho2@yahoo.com.mxjaime_camacho2@yahoo.com.mx
UNIVERSIDAD AUTUNIVERSIDAD AUTÓÓNOMA DE DURANGONOMA DE DURANGO
CAMPUS MAZATLCAMPUS MAZATLÁÁNN
Genética Básica
Licenciatura Medicina General
ADN Y ARNADN Y ARN

Estructura de la molécula de ADN
• El ADN es una doble cadena de nucleótidos, paralelas
y enrolladas en hélice.
• Los nucleótidos están formados por:
– Azúcar: desoxirribosa
– Fósforo
– Base nitrogenada:
• Adenina,
• Timina
• Guanina
• Citosina

La doble cadena esta unida por estas bases, de manera que la
A se une a la T y la C a la G
AAATTATGCGTGCATTGACCTAAACCCAAATTTGACTTAC
TTTAATACGCACGTAACTGGATTTGGGTTTAAACTGAATG
Por ejemplo:

Funciones del ADN
• El ADN es el material del que están hechos los
genes, esta molécula realiza las funciones que
se le atribuyen a los genes:
– Contener la información genética (o hereditaria)
necesaria para realizar todas las funciones del ser
vivo.
– Controlar la aparición de los caracteres o la
realización de una función.
– Pasar la información de una célula a sus células
hijas durante el proceso de división celular.

El ADN contiene información
• La información vendrá dada por el orden de los
nucleótidos (de las bases nitrogenadas)
• Pero esta información tiene que traducirse a
proteínas, que hacen un trabajo determinado y darán
un carácter determinado

El ADN contiene información
• El ADN no puede salir del núcleo por lo que la información
se copia en una molécula de ARNm.
• Está formada también por nucleótidos y la información
está copiada por complementariedad: A=U, T=A, CΞG, GΞC
(está molécula no posee la timina y en su lugar tiene
uracilo)
AAATTATGCGTGCATTGACCTAAACCCAAATTTGACTTAC
TTTAATACGCACGTAACTGGATTTGGGTTTAAACTGAATG
AAAUUAUGCGUGCAUUGACCUAAACCCAAAUUUGACUUAC (RNAm)
• El ARNm sale al citoplasma y su información se lee y
traduce en los ribosomas (el proceso se llama traducción)

Traducción de la información a proteínas
• Las proteínas están formadas por unidades
llamadas aa.
• La secuencia de nucleótido es leída en grupos de
tres.
• Cada 3 nucleótidos (triplete) corresponde a un aa
y esa correspondencia se llama código genético.
• Los ribosomas van identificando los tripletes y
van uniendo los aa hasta formar las proteínas

La información contenida en el ADN se copia
• Se abre la doble cadena y delante de cada una de ellas
se colocan los nucleótidos complementarios.

Replicación
Transcripción Traducción
Transcripción inversa
(retrovirus)
Tres procesos fundamentales:
ADN ARN PROTEÍNAS

• La síntesis del ARNm la realiza una
ARN polimerasa.
• Los ribonucleótidos se añaden por
emparejamiento complementario
con las bases de la cadena molde
de ADN.
• La presencia de Adenina en el ADN
determina la adición de un Uracilo
en el ARN.
Garret & Grisham. Biochemistry 2ª ed. Saunders College Publishing
Transcripción
La transcripción del ADN es el primer proceso de la expresión génica,
mediante el cual se transfiere la información contenida en la secuencia
del ADN hacia la secuencia de proteína utilizando diversos ARN como
intermediarios

Traducción del mensaje
genético
• La información contenida en la secuencia de bases del ADN
es trasladada o traducida a una secuencia de aa en una
proteína, a través del ARN que actúa como intermediario

• La síntesis transcurre desde el
extremo N-terminal al extremo
C-terminal.
• Los ribosomas leen el ARNm en
la dirección 5’--3’.
• La traducción tiene lugar en
polirribosomas o polisomas. Hay
más de un ribosoma
traduciendo cada ARNm
simultáneamente.
• La elongación de la cadena
proteica tiene lugar por adición
secuencial de aa al extremo C-
terminal.
• El ARNt tiene en el extremo 3’ el
lugar de unión del aa, y en uno
de sus bucles el anticodón
complementario al codón del
ARNm
Síntesis de proteínas

Alanina Ala A
Arginina Arg R
Asparragina Asn N
Aspártico Asp D
Cisteína Cys C
Fenilalanina Phe F
Glicina Gly G
Glutámico Glu E
Glutamina Gln Q
Histidina His H
Isoleucina Ile I
Leucina Leu L
Lisina Lys K
Metionina Met M
Prolina Pro P
Serina Ser S
Tirosina Tyr Y
Treonina Thr T
Triptófano Trp W
Valina Val V
Aminoácidos que forman las proteínas
Las proteínas
No polar Polar Alcalino Ácido

Alanina Ala A
Arginina Arg R
Asparragina Asn N
Aspártico Asp D
Cisteína Cys C
Fenilalanina Phe F
Glicina Gly G
Glutámico Glu E
Glutamina Gln Q
Histidina His H
Isoleucina Ile I
Leucina Leu L
Lisina Lys K
Metionina Met M
Prolina Pro P
Serina Ser S
Tirosina Tyr Y
Treonina Thr T
Triptófano Trp W
Valina Val V
Aminoácidos que forman las proteínas
Las proteínas
No polar Polar Alcalino Ácido
Aa esenciales
(obtenidos de la dieta)

El código genético
• Cada aa está codificado por una
secuencia de 3 nucleótidos en el
ARNm llamada codón.
• Las combinaciones de las 4 bases
tomadas de 3 en 3 originan 64
posibles permutaciones.
• Puesto que solamente existen 20
aa formando parte de las
proteínas, el código es
redundante o degenerado: existen
codones sinónimos.
• Existe además un codón que
marca el inicio de una proteína y
3 codones que marcan el fin.

Código genético
AUG CGU GCA UUG ACC UAA ACC CAA AUU CUU UGA AC (RNAm)
Metionina- Arginina- Alanina-… -Treonina- …- Treonina- Glicina- Isoleucina-…- Stop (proteína)
Terceraletra

ORIGIN (Ribonucleasa pancreática bovina)
1 ggcagaaact gccttctctc tctcagacat caaactagag acccaggttt ctccagggga
61 gtgcggtcat catggctctg aagtccctgg tcctgttgtc gctgttggtc ctggtgctgc
121 tgctggtgcg ggtccagcct tccctgggca aggaaactgc agcagccaag tttgagcggc
181 agcacatgga ctccagcact tccgctgcca gcagctccaa ctactgtaac cagatgatga
241 agagccggaa cctgaccaaa gatcgatgca agccagtgaa cacctttgtg cacgagtccc
301 tggctgatgt ccaggccgtg tgctcccaga aaaatgttgc ctgcaagaat gggcagacca
361 attgctacca gagctactcc accatgagca tcaccgactg ccgtgagacc ggcagctcca
421 agtaccccaa ctgtgcctac aagaccaccc aggcgaataa acacatcatt gtggcttgtg
481 agggaaaccc gtacgtgcca gtccactttg atgcttcagt gtaggtctct acctaaggcc
541 agagcagcaa gatgcaccac ttcatcacaa aggcacctgc ctctcccctc atgtttcctt
601 gtcctggggg caatagctca agttagttag ggctcttatc tctgcgcacc ttaccagaaa
661 cacacacaca ggattccctg gcatgaaagc aataactcaa gctagttaag tcttctatcc
721 aacccacact tgctcccctg gcctgagtct tgcccctggt ggtttggggg gtgaggagtg
781 ggttgtgagg tgggacctgt gttaaccaaa tcactgcttc tttcaataaa catacttgca
841 accacctgaa aaaaaaaaaa aaaa
//

ORIGIN (Ribonucleasa pancreática bovina)
1 ggcagaaact gccttctctc tctcagacat caaactagag acccaggttt ctccagggga
61 gtgcggtcat catggctctg aagtccctgg tcctgttgtc gctgttggtc ctggtgctgc
121 tgctggtgcg ggtccagcct tccctgggca aggaaactgc agcagccaag tttgagcggc
181 agcacatgga ctccagcact tccgctgcca gcagctccaa ctactgtaac cagatgatga
241 agagccggaa cctgaccaaa gatcgatgca agccagtgaa cacctttgtg cacgagtccc
301 tggctgatgt ccaggccgtg tgctcccaga aaaatgttgc ctgcaagaat gggcagacca
361 attgctacca gagctactcc accatgagca tcaccgactg ccgtgagacc ggcagctcca
421 agtaccccaa ctgtgcctac aagaccaccc aggcgaataa acacatcatt gtggcttgtg
481 agggaaaccc gtacgtgcca gtccactttg atgcttcagt gtaggtctct acctaaggcc
541 agagcagcaa gatgcaccac ttcatcacaa aggcacctgc ctctcccctc atgtttcctt
601 gtcctggggg caatagctca agttagttag ggctcttatc tctgcgcacc ttaccagaaa
661 cacacacaca ggattccctg gcatgaaagc aataactcaa gctagttaag tcttctatcc
721 aacccacact tgctcccctg gcctgagtct tgcccctggt ggtttggggg gtgaggagtg
781 ggttgtgagg tgggacctgt gttaaccaaa tcactgcttc tttcaataaa catacttgca
841 accacctgaa aaaaaaaaaa aaaa
//
CDS 72..524
/gene="RNASE1"
/note="ribonuclease A (pancreatic)"
/codon_start=1
/product="ribonuclease"
/protein_id="NP_001014408.2"
/db_xref="GI:68299789"
/db_xref="GeneID:282340"
/translation="MALKSLVLLSLLVLVLLLVRVQPSLGKETAAAKFERQHMDSSTS
AASSSNYCNQMMKSRNLTKDRCKPVNTFVHESLADVQAVCSQKNVACKNGQTNCYQSY
STMSITDCRETGSSKYPNCAYKTTQANKHIIVACEGNPYVPVHFDASV"

3 N- ile leu phe arg val ile arg pro ... thr arg asn phe thr ... arg -C
2 N- tyr phe ile ser ser asn ser thr leu asn ala lys leu his leu thr -C
1 N- leu phe tyr phe glu ... phe asp leu lys arg glu thr ser leu asn -C
-1 C- ... lys ile glu leu leu glu val lys phe ala phe ser ... lys val -N
-2 C- ile lys asn arg thr ile arg gly ... val arg phe lys val ... arg -N
-3 C- asn ... lys ser thr asn ser arg leu arg ser val glu ser leu ser -N
pautas
de
lectura
(ORF’s)
pautas
de
lectura
(ORF’s)
DNA
5’- TTATTTTATTTCGAGTAATTCGACCTTAAACGCGAAACTTCACTTAAC –3’
3’- AATAAAATAAAGCTCATTAAGCTGGAATTTGCGCTTTGAAGTGAATTG –5’
sentido de lectura para la secuencia de la cadena superior
sentido de lectura para la secuencia de la cadena inferior
(ORF’s: Open Reading Frame, pauta abierta de lectura)

Variabilidad genética
Las mutaciones son el proceso principal para
crear variabilidad genética.
Definición:
Cambios entre los individuos para un determinado
gen o carácter.
Si existen diferentes variantes de un mismo gen, se
dice que es “polimórfico”, si no hay variabilidad el
gen es “monomórfico”.

¿QUE ES MUTACIÓN?
• Dado que un gen es un segmento de ADN, cada gen
tiene una secuencia de nucleótidos propia.
• Cualquier cambio en esta secuencia original es una
mutación que puede o no tener, efecto sobre el fenotipo
del individuo.
• Una mutación también puede afectar el numero de
copias de un gen.
• Las mutaciones son cambios que se producen en el
material hereditario y que no se deben a una
recombinación genética ni a la segregación
independiente de cromosomas durante la meiosis.

TIPOS DE MUTACIONES
Según el mecanismo que ha provocado el cambio en el
material genético, se suele hablar de dos tipos de
mutaciones: cromosómicas y génicas o moleculares.
Hay una tendencia actual a considerar como mutaciones
en sentido estricto solamente las génicas, mientras que el
otro tipo entraría en el término de aberraciones
cromosómicas.
• Mutaciones génicas (o puntiformes): Son las mutaciones
que ocurren al alterar la secuencia de nucleótidos del
ADN.
• Mutaciones cromosómicas: Son las mutaciones que
afectan el número de cromosomas, o bien, el número o la
disposición de los genes en un cromosoma.

MUTACIONES GÉNICAS
• Se producen cuando se altera la secuencia de ADN de
un gen y la nueva secuencia de nucleótidos se transmite
a la descendencia.
• El cambio puede deberse a la sustitución de uno o de
unos pocos de nucleótidos por otros, o bien, a la adición
o pérdida de uno o varios nucleótidos.

Las sustituciones de nucleótidos pueden ser:
• Transiciones.- Son sustituciones de una purina por otra
purina (A, G) ó de una pirimidina por otra pirimidina (C, T)
• Transversiones.- Son sustituciones de una purina por una
pirimidina o viceversa (C ó T ya sea por A ó G ó
viceversa)

Variabilidad genética:
Definiciones
• Gen: Todo segmento de ADN que se encuentra a continuación de un
promotor y que puede ser transcrito por una ARN polimerasa y originar
un ARN funcional (ARNm, ARNr, ARNt, ARNsn, ribozima u otros tipos
de ARN)
• Alelo: Cada una de las formas diferentes de un gen. Los alelos
ocupan la misma posición (locus) en los cromosomas homólogos.
• Locus: La posición de un gen en un cromosoma; para cualquier locus
dado puede haber varios alelos posibles

Las sustituciones en la secuencia de nucleótidos de un
gen estructural pueden dar origen a cambios en la
secuencia de aa del polipéptido codificado por el gen.
Este tipo de mutación ocasiona la sustitución de un aa
por otro distinto y se denomina mutaciones erróneas;
cuando un triplete que codifica un aa se convierte en un
triplete terminal, las mutaciones se denominan sin
sentido.
La adición o perdida de un número de pares de
nucleótidos distinto a tres o a un múltiplo de tres se
denomina mutación de pauta de lectura.

Cambios en la información genética:
Mutaciones
• Las mutaciones son errores en la copia del ADN,
producidos:
– Al azar
– Inducidos por agentes mutagénicos:
• Factores físicos: rayos X
• Sustancias químicas: como sustancias que hay en el tabaco

Cambios en la información genética:
Mutaciones
• Las mutaciones pueden afectar:
– A 1 gen (génicas): es un error al copiar el ADN. Es la
causa de que aparezcan alelos diferentes para 1 gen
(aumentan la diversidad)
– A 1 cromosoma (cromosómicas): es un error al
repartirse los cromosomas en la mitosis o meiosis (más
importante porque forma células reproductoras)

• Una mutación puede resultar:
– Favorable: facilita la supervivencia y deja más
descendencia.
– Neutra: ni beneficia ni perjudica la descendencia (pero
permanece en la población)
– Desfavorable: los individuos que la tienen presentan
problemas para sobrevivir
• Si el medio cambia, lo que es desfavorable puede
llegar a ser favorable (o viceversa). Por ej la anemia
falciforme en lugares donde hay malaria.
• Además de las mutaciones hay otra forma de
aumentar la diversidad

Resumiendo: la diversidad se produce por
REPRODUCCIÓN
Intercambio de
información
Errores en la
copia o reparto
Reproducción sexual Mutaciones
Variabilidad en la descendencia

EJEMPLOS DE MUTACIONES GÉNICAS
• Albinismo
• Anemia falciforme.- Este tipo de anemia sufre un cambio
en un solo nucleótido que altera un aa de la Hb,
produciendo una modificación en la forma de esta, que
cambia la forma de los glóbulos rojos, y genera esta
enfermedad.

MUTACIONES CROMOSOMICAS
ESTRUCTURALES
Estas mutaciones se pueden agrupar en dos tipos:
a) Las que suponen perdida o duplicación de segmentos
• Deleción
• Duplicación
b) las que suponen variaciones en la distribución de los
segmentos
• Inversiones
• Translocaciones
• Inserción.

SINDROME CRI DU CHAT:
DELECIÓN DEL CROMOSOMA 5

MUTACIONES CROMOSOMICAS NUMÉRICAS
Estas mutaciones se pueden agrupar en dos:
a) Euploidias
– Monoploidia o haploidía
– Poliploidia * autopoliploidia
* alopoliploidia
b) Aneuploidias
– Monosomias
– Trisomías
– Tetrasomías

SINDROME DE DOWN:
TRISOMIA EN EL CROMOSOMA 21

CAUSAS DE LAS MUTACIONES
Las mutaciones pueden resultar de errores en la
duplicación del ADN, errores en la separación de los
cromosomas durante la meiosis o por la falta del
huso acromático, etc.
Pero también son ocasionadas por el uso de
mutágenos como:
• Físicos.- Como los rayos X, los rayos γ y otras
radiaciones de alta energía. También la radiación
ultravioleta que forma dímeros entre pirimidinas.

• Químicos.- Los análogos de las bases nitrogenadas. El
ácido nitroso (HNO2), porque desamina ciertas bases
nitrogenadas. Los alcaloides como la cafeína, la
nicotina, etc. El gas mostaza, el agua oxigenada (H2O2),
el ciclamato, etc.
• Biológicos.- Como los virus.
• Espontáneamente el ADN puede perder purinas al
romperse algunos de sus enlaces, o la citocina puede
desaminarse y formar uracilo.

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