genética

2.  El albinismo es un trastorno genético heterogéneo, causado por mutaciones en diferentes genes,
que produce una reducción o ausencia total del pigmento melánico de ojos, piel y pelo.1 Se da en
los seres humanos y en otros animales. También puede ocurrir en los vegetales, donde faltan otros
compuestos como los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres
portadores del gen recesivo.
 En los individuos no-albinos, los melanocitos transforman el aminoácido tirosina en la sustancia
conocida como melanina. La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a
la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de
distribuirla se produce la hipopigmentación, conocida como albinismo. La melanina se sintetiza
tras una serie de reacciones enzimáticas (ruta metabólica) por las cuales se produce la
transformación del mencionado aminoácido en melanina por acción de la enzima tirosinasa.

3.  Los individuos albinos, tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima
tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente), de
modo que no se produce la transformación y estos individuos no presentarán
pigmentación.
 Existen diferentes tipos de albinismo y algunos pueden ser rubios o tan solo presentar
ojos claros pero no tener pelo rubio. Por eso es incorrecto concluir que una persona
albina tenga todas las características en una sola. Hoy en día, está muy extendida esta
condición genética en el mundo. Una de cada 17,000 personas presenta algún tipo de
albinismo.

9.  La Hemofilia es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, es decir, está
ligada al sexo, lo que significa que en el caso concreto de la Hemofilia la
transmiten las mujeres (portadoras) y la padecen los hombres, debido a la
dotación de dos cromosomas X (XX) de la mujer y una dotación (XY) en el
hombre.
 Es causada por una alteración en los genes F8 o F9 que producen el factor VIII
(FVIII) y el factor IX (FIX) de la coagulación, se trata de una enfermedad producida
por la deficiencia de uno de estos factores en el sistema de coagulación.

10. HEMOFILIA

13.  La adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad hereditaria transmitida por el cromosoma x
incluida en el grupo de las leucodistrofias. Produce una desmielinización intensa y la muerte
prematura en niños, y la adrenomieloneuropatía se asocia a una neuropatía mixta, motora y
sensorial, con paraplejía espástica en los adultos. Ambos procesos cursan con niveles circulantes
elevados de ácidos grasos de cadenas muy largas que provocan insuficiencia suprarrenal.

14.  La adrenoleucodistrofia (ALD), es una patología producida por el incorrecto
funcionamiento del peroxisoma, un orgánulo celular. Este trastorno es
consecuencia del mal funcionamiento del metabolismo de los ácidos grasos de
cadena larga. Estos ácidos grasos de cadena larga deben ser rotos por los
peroxisomas antes de que puedan servir para realizar el proceso de beta
oxidación.
 El gen ABCD1, situado en el brazo largo del cromosoma X (Xq28)

15.  El daltonismo es una alteración de origen genético en la capacidad de distinguir
los colores. La palabra daltonismo proviene del químico y matemático John
Dalton que la identificó.1 El grado de afectación es muy variable y oscila entre la
falta de capacidad para discernir cualquier color (acromatopsia) y un ligero grado
de dificultad para discriminar matices de rojo, verde y ocasionalmente azul que sí
son capaces de discriminar las personas con visión normal del color o
tricrómatas.
 El daltonismo es hereditario y se transmite por un alelo recesivo ligado al
cromosoma X.