Resumen de trastornos de herencia dominante y recesiva
Lesiones del sistema nervioso central y periférico
1. LESIONES DEL SISTEMA NERVIOSO
La vía sensorial tiene 4 niveles de lesión 4 vías de asenso
Lesión motora
la vía motora tiene dos niveles, un vía que baja de la corteza a la medula y otra de la medula a un musculo efector,
aparte de esa lesión que es a nivel neuronal, también tendríamos lesión en lo que es la placa motriz de los músculos
esqueléticos (la placa motora) y también directamente en el musculo esquelético. Esta lesión tiene diferente
sintomatología dependiendo donde este la lesión, si es arriba o en la segunda neurona o es a nivel de la placa.
1. Lesión de la 1ra neurona = plejias: son lesiones que se originan arriba en la corteza porque salen de la
corteza cerebral y van a causar lo que se llama plejias es decir parálisis, por que la orden sale de arriba pero
no hay como ejecutarlo, por no haber conexión con la medula por estar malogrado se presenta una parálisis
completa. los síntomas típicos son:
• espasticidad aumento del tono o hipertonía, que se manifiesta, es el aumento del tono muscular
es decir hay una contractura grande permanente, hay hipertonía marcada.
• hiperreflexia es decir aumento de los reflejos , como patocomonicos como el clonus (consiste en
la aparición involuntaria de contracciones musculares repetitivas y rítmicas al estirarse ciertos
grupos musculares)
• las sincinesias que son movimientos descoordinados.
También hay reflejos patológicos como:
• El reflejo de babinski, va a ocurrir por ejemplo un reflejo viene hacer cuando uno golpea la
rodilla y la pierna sale y igual en el brazo este se mueve, en estado fisiológico normal, pero
cuando hay el signo de babinski el la planta externa del pie derecho o izquierdo ocurre cuando el
dedo gordo del pie se flexiona hacia la parte superior del pie y los otros dedos se abren en
abanico después de que la planta del pie haya sido frotada firmemente con una llave o un rombo,
esto es característico, puede ser un tumor que afecta la corteza cerebral, puede ser una
hemorragia cerebral, un granuloma por una tuberculosis la idea es q compromete la corteza
cerebral, los dedos se hacen en accordion los 4 dedos y el pulgar se va para atrás.
Las plejias son las lesiones más comunes que hay y dependiendo el nivel que vamos a tener de lesión va
haber:
Monoplejias: compromiso de una sola extremidad solamente una brazo, pierna, solo una.
Tetraplejias: que es cuando la lesión es en el tronco o en la medula y estas son poco comunes. Es de las
cuatro extremidades, por lo general la lesión es arriba es decir cervical.
Paraplejias: es o arriba o de abajo una de dos partes queda paralizada (es una enfermedad por la cual la
parte inferior o superior del cuerpo queda paralizada y carece de funcionalidad. Normalmente es resultado
de una lesión medular o de una enfermedad congénita como la espina bífida).
Hemiplejia : es o derecha o izquierda del cuerpo, es lo que mas frecuentemente vemos, es cuando una
persona sufre un accidente cerebro vascular y lo que tiene es parálisis de la mitad del cuerpo y recuerden que
2. lo que esta paralizado la lesión esta en el otro lado por que la vía motora es una vía cruzada, si tienes
paralizado el lado derecho la lesión esta en el lado izquierdo, es más dependiendo de la lesión que vamos a
tener lo q caracteriza a las plejias es que da compromiso del par craneal del otro lado entonces lo q va a pasar
es que si por ejemplo yo tengo paralizado este lado y se me lesiona la rama oftálmica . La visión se va desviar
para donde es la lesión, la mirada se va desviar para donde es la lesión, siempre contra lateral.
2. Lesión de 2da neurona.- que seria la neurona efectora que va de la medula al musculo efector y esta sale por
los nervios raquídeos, la lesión puede ser por diferentes lados puede ser un cordón de la medula, en la misma
medula, puede ser en un ramo por q un nervio periférico esta formado por una rama motora y una rama
sensitiva entonces se puede lesionar básicamente o la medula o la salida o lesión la rana motora o sensitiva o
ambas. Tiene tres niveles de lesión obviamente la lesión tipo 3 q seria la ultima va a comprometer la rama
aferente o sensitiva y la rama eferente o motora dará compromiso de ambos, sensorial y motor. Estos
pacientes presentan lo contrario a la lesión de 1era neurona, si en las primera neurona había plejias, en la
2da dará:
• parálisis por que la orden sale de arriba y no hay conexión con el musculo efector entonces hay
una hipotonía el musculo no se mueve, la pierna no se mueve, el brazo quedan paralizados,
pierde el tono la forma, se torna flácido delgado, no hay reflejos abría fasciculaciones (son
pequeñas e involuntarias contracciones musculares, visibles bajo la piel y que no producen
movimiento de miembros)es decir hay paresia o parálisis acá no hay tono muscular no funciona y
no hay reflejos, hay atrofia muscular severa, no hay el clonus ni sincinecias. Estas lesión son
características cuando se sufre de la polio que es una lesión de 2da neurona, por eso las piernas
de los pacientes con polio son como látigo no tienen tono y necesitan usar esos correctores para
q le den una estabilidad para q puedan caminar, también ocurre cuando hay traumatismos a
nivel medular , en cualquier enfermedad neurológica que afecte la medula como la esclerosis
lateral amiotrofica (por la cual las motoneuronas disminuyen gradualmente su funcionamiento y
mueren, provocando una parálisis muscular progresiva)salen unas placa q no te permiten
movimiento.
3. La lesión en placa o lesión en el tercer nivel: va a ser la lesión en la masa muscular, en un grupo muscular
básicamente por ejemplo la miastenia gravis (caracterizada por grados variables de debilidad de los músculos
esqueléticos)es una alteración q hay conexión de la 2da neuronas con la placa muscular aquí por ejemplo hay
falta de liberación de unos de los neurotransmisores que es la acetilcolina entonces al no haber liberación de
este neurotransmisor no hay una conexión con la fibra muscular en general no hay sino mas bien una
disminución del neurotransmisor y la miastenia gravis se va a caracterizar por una debilidad muscular y por
que tiene un signo característico que es lo ojos dormidos, el paciente con miastenia gravis se le caen los
parpados y te mira con la cabeza alzada y parpados caídos, que con tratamiento mejoran se le da drogas
colinérgicas que aumenten el neurotransmisor y aumenten la transmisión nerviosa, nunca va abrir los
parpados como nosotros pero mejora notablemente.
4. Lesión en el musculo .- se va a producir en básicamente en las fibras musculares y en cada fibra, estas
lesiones son muy raras, causan hipotonía, hiporreflexia (Disminución en la intensidad de un reflejo ante un
3. estímulo adecuado), como son muy raras se presentan en defectos enzimáticos, proteínas de contracción
muscular, mitocondrias, o simplemente puede ser de naturaleza autoinmune en la cual el organismo no
reconoce el musculo y por lo general compromete a factores hereditarios, las distrofias(Es un conjunto de
enfermedades que afectan el tejido muscular generando debilidad y pérdida de músculo) son comunes aquí.
Lesión sensitiva
la lesión en la vía sensorial esta lesión va a ocurrir en el nervio periférico, que recoge la sensibilidad, la que
compromete la raíz posterior del nervio raquídeo por que entra por la raíz posterior, en el cordón posterior de la
medula y la lesión en los centros superiores de las vías de la sensibilidad.
1. Lesión en el nervio periférico.- provoca manifestaciones parestesicas (pinchazos u hormigueos), ósea
provoca hipoestesia (Disminución de la capacidad de percepción sensitiva primaria) o anestesia (Pérdida
total o parcial de la sensibilidad) que es superficial o profunda, la hipoestesia o anestesia superficial va a
comprometer la sensibilidad táctil, la térmica y la dolorosa y la profunda va a comprometer la vibración,
presión, peso y las manifestaciones articulares.
2. La lesión que compromete la raíz posterior del nervio raquídeo.- ocasiona los que se llaman los
síndromes radiculares, como lumbalgia (dolor de espalda baja, en la zona lumbar), lumbociatalgia(Dolor
localizado en la región dorsal y lumbar), cervicobraquial (se extiende desde la región cervical a lo largo de
la extremidad superior), hay básicamente compromiso de la raíz posterior del nervio raquídeo de una
rama y puede ser ocasionado por hernias en la columna, por deformaciones ocasionadas por una
tuberculosis en el caso del mal de pott, las manifestaciones a ese nivel serian dolor en la zona que
compromete si tengo un compromiso lumbar voy a tener dolor en la región lumbar que se irradia por la
parte posterior de la pierna y va a ir hasta el pie y que aumenta con el movimiento , no voy a poder
agacharme ya que hay un dolor como una corriente que pasa por la parte posterior de la pierna, se inicia
en la zona lumbar o en la zona glútea una de dos , la braquialgia por ejemplo que ocurre en el síndrome
de la noche de bodas que es cuando tu pones el en una posición constantemente y se presionan las
ramas del plexo braquial produciendo una parálisis a este nivel produciendo dolor , también por la parte
posterior del brazo y que compromete los tres últimos nervios de la parte distal que pasa obviamente
con el reposo. Y también puede haber hipoanestesia o hipoestesia que puede ser superficial o profunda.
3. La lesión en el cordón posterior de la medula.- acá vamos a encontrar una disociación de la sensibilidad,
es decir se pierde la sensibilidad, la sensibilidad profunda y la superficial van a ir como a la par, pero acá
vamos a tener que se pierde la sensibilidad profunda pero se mantiene la superficial. Estos pacientes por
ejemplo tu estas conversando con ellos y para evaluar la sensibilidad, tu le dices que lo vas a evaluar y el
paciente esta atento entonces es como el dolor, el dolor ser percibe con la visión, con el oído, tu a este
paciente le conversas y como que le conversas sacas tu aguja y lo incas y si le duele va a saltar, pero estos
pacientes no, ya que tienen comprometido lesión en 1era y 2da neurona. Las lesión en los cordones
posteriores de la medula va a tener una disociación de la sensibilidad, se mantenía la superficial y se
perdía la profunda y los trastornos acá va hacer trastornos postulares esta lesión es característica de la
sífilis, es un trastorno de la postura, tu puedes estar parado en estado tiempo y persona , tu equilibrio
tiene que estar conectado con la rama del octavo par que esta conectado con el cerebelo para que me de
noción de espacio y tengo q tener mi sensibilidad tanto profunda como superficial para poder
orientarme, estos pacientes tiene trastornos en la postura en como se sientan y como se paran están
desubicados en el medio.
4. 4. La lesión en los centros superiores de las vías de la sensibilidad.- estos son mas comunes que los
anteriores y las causas son hemorrágicas, tumoraciones y lo que da es hemianestesia (anestesia de la
mitad lateral del cuerpo), es decir provoca anestesia del lado contralateral o provoca hemianestesia
alterna es decir que provoca compromiso motor del lado derecho y sensorial del lado izquierdo, el
problema que cuando estas lesiones en los centro superiores han comprometido el tálamo, el tálamo que
es una vía de paso para llegar a la corteza, estas lesiones en los centros superiores que seria el cuarto
nivel con compromiso talamico dan unas manifestaciones que son ciertamente extrañas, el tálamo tenia
que ver con lo que son las sensaciones el stress, el gusto, el placer, la temperatura, pero también tiene
que ver con lo que es la risa y el llanto, cuando hay lesión de este centro y compromete el nivel talamico
pasan dos cosas o se ríen incontenible o lloran inconteniblemente, tiene aparte su compromiso sensorial
y tu le hablas y el se esta riendo ya te molesta por que se esta riendo y no para, o llora y no para, no son
muy comunes. o le da risa o le da el llanto no son las dos.
Alteración del equilibrio
1. Síndrome cerebeloso.- el cerebelo lo que va ha dar es el equilibrio y es muy importante, se relaciona
íntimamente con el octavo par (nervio auditivo), que seria el auditivo, que es una rama vestibular y una
rama de la audición, en el cerebelo nos va a dar el síndrome cerebeloso y se caracteriza por:
a) Trastorno en la coordinación del movimiento.- hablamos por ejemplo de los:
o trastornos que hay en la palabra, estos pacientes tienen trastornos al articular la palabra, al
armar la palabra, no todas, de repente hablan y tiene una palabra mal estructurada, pero no es
constante sino esporádico.
o las dismetrías, es la elaboración de un movimiento muy amplio, la vía motor y sensorial están
relacionadas para que yo haga movimientos amplios y movimientos pequeños, como por ejemplo
tomar una cartuchera, la dismetría viene a ser un movimiento amplio para alcanzar la cartuchera,
es decir me voy mas lejos de donde esta, es natural y descoordinado, y se va evaluando mientras
sin necesidad de decirle que haga algo, tan solo pidiendo alcánzame algo y el se va hasta el otro
lado.
o Asinergias, son falta de coordinación, para yo poder caminar siempre esta coordinado mis
piernas con mis brazos y mi tronco, una persona normal coordinada saca un pie, luego el otro y
me impulso, en cambio estos pacientes no tienen coordinación son los que las manos se le van
por un lado y los piernas por otros, no pueden marchar estos individuos, por que uno para
marchar tiene que mover la pierna izquierda con el brazo derecho y así va, en cambio estos
pacientes no pueden caminan medio chuecos.
o Descomposición del movimiento, es el paciente que tiene el típico movimiento de rueda, es
decir para coger algo un individuo normal lo coge en un solo movimiento y ya, en cambio es el
paciente con este mal lo hace lento, no es rápido hace la ruedas va en forma progresiva.
o Diadococinecias, son movimientos que no se pueden realizar de forma coordinada, por ejemplo
yo en la noche tengo la costumbre de levantarme, estiro mi brazo hacia mi meza de noche agarro
mi botellita de agua y la tomo sin ver con la luz apagada ese es un movimiento coordinado, el
paciente con diacocinecias no puede hacer eso cogería cualquier cosa menos eso, si yo les pido
5. que se agarren los ojos y la nariz lo pueden hacer, el paciente cerebeloso no puede no tiene
orientación espacial, cogería cualquier parte menos la indicada anteriormente.
b) Hipotonía.- otra manifestación del síndrome cerebeloso donde hay una disminución de la fuerza
muscular, hay el péndulo, es como el clonus pero este con el tiempo desaparece, mientras que en la
hipotonía lento pero péndula , dale y dale , es también conocido como el fenómeno de rebote, también
hay hipotonía por lesión cerebral.
c) Nistagmus.- viene hacer el movimiento rápido de los ojos, mira el lápiz y se para un lado y luego para el
otro y de repente se va para otro lado, hasta que le dice s ya y se detienen(es un movimiento
incontrolado e involuntario de los ojos. El nistagmus normalmente afecta a ambos ojos y suele
manifestarse al fijar la mirada en una determinada dirección).
2. Síndrome vestibular: tiene nistagmus, vértigo, trastornos en la mano y el equilibrio, trastornos en la
marcha y desviación de los movimientos.
a) Trastornos en la marcha, el paciente cerebeloso con lesión en la rama vestibular son pacientes que
camina como borrachitos, tu le pides que sierre los ojos y camine en una línea recta, el paciente normal,
lo podrá hacer, tal vez un poco al costado pero es lo normal, en cambio el paciente cerebeloso no, tu le
pides que habrá los ojos y camina como un borracho no tiene un orden, encima se le descordinan los
brazos de las piernas, es un paciente desordenado por completo.
Trastornos de la conciencia
los trastornos de la conciencia acompañan por lo general a la visión sensorial, pueden ser repentinos, súbitos
graves, que por lo general pueden obedecer a causas hemorrágicas por decir si explota un aneurisma pierdes
la conciencia, un tumor cerebral es la manifestación progresiva suave, de repente sientes cosas a las que no
le haces caso y con el tiempo ya tienes una parálisis un compromiso sensorial marcado, en cambio un
accidente hemorrágico te da perdida de conciencia súbita, los que son lentos y progresivos pueden ser por
tumoraciones, intoxicaciones, etc. También hay pérdida de conciencia superficial y perdida de conciencia
profunda.
Movimientos involuntarios
También acompañan a trastornos neurológicos, cuando hablamos de movimientos involuntarios podemos
mencionar por ejemplo
a) Convulsiones: que son movimientos involuntarios de forma abrupta, brusca, mal coordinados de la
musculatura esquelética, por lo común son movimientos tónico clónicos es decir aumentan de tono y
clónicas básicamente se dice alternan con relajamiento muscular, pero es tan rápido el paso de la
hipertonía y relajamiento que da una sacudida cuando el paciente convulsiona por lo general
comprometen todo el cuerpo, rara mente solo una extremidad y trae compromiso de esfínteres que es
muy común, produce relajación de esfínteres, por lo general son breves y paroxísticas, pueden durar
meses, días. Se dice que las convulsiones son características de algunos procesos como la epilepsia trae
convulsiones, epilepsia es aquella patología que va a presentar como una zona del cerebro que no
trasmite el impulso nervioso, como no hay transmisión se bloquea y te da un episodio convulsivo, por
ejemplo las drogas pueden hacer convulsionar , el exceso de alcohol y de tabaco, las epilepsias en
6. general que es una característica mas a las convulsiones son de dos tipos unas las que son generales que
es conocido como el gran mal es decir una epilepsia común, y el petit mal que es un episodio convulsivo
donde se presentan por lo general en un niño y esto es difícil de tratar por que el niño se desconecta , le
niño esta s hablando contigo y pum se queda en blanco parado como una estatua y luego pum se
conecta, siendo peligros para la cual los niños debe seguir la enseñanza adecuado para que no acurra
daños, como por ejemplo desconectarse en medio de la pista.
b) Temblores: que son movimientos rítmicos rápidos , la manifestación mas común viene hacer el Parkinson
que son movimientos de forma involuntaria por compromiso de la vía extra piramidal, es una
manifestación cerebelosa importante por que se caracteriza por que aparece en reposo, el paciente esta
durmiendo y sique temblando por lo general lo que tiemblan son las manos.
c) Tics: es un movimiento involuntario brusco rápido y no tiene continuidad y es tipo clónico y por lo
general compromete solamente un grupo muscular desaparecen con el sueño y el reposo. Si en el
Parkinson continua los movimientos.
Nota:
Convulsiones por fiebre alta, tratar de bajar la temperatura. Puede tener trastornos en su rendimiento.
En nuestros medios son comunes las plejias, ocurren básicamente por lesiones contundentes en el
cerebro, hemorragias que son secundarias a cuadros hirpertensivos, el granuloma tuberculoso también
es frecuente.
Polio lesión de segunda neurona