El documento describe las partes principales de un cromosoma, incluyendo la cromatina, cromátidas, centrómero, brazos cortos y largos, y telómeros. Explica que los cromosomas se encuentran en pares en las células humanas y que los cromosomas X e Y determinan el sexo. También resume brevemente cómo la presencia del cromosoma Y en los espermatozoides determina si el feto será masculino o femenino.

1. PARTES DE UN
CROMOSOMA
Neyland Cáceres de B.

2. Definición:
• CROMOSOMA (del griego χρώμα, -τος chroma, color y σώμα, -τος soma, cuerpo o elemento) y son pequeños cuerpos en
forma de bastoncillos en que se organiza la cromática del núcleo celular durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis)
• Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro del núcleo de las células que transportan fragmentos largos
de ADN.
• Los cromosomas vienen en pares, normalmente las células del cuerpo humano contiene 23 pares de cromosomas(46 en total)
de los cuales la mitad proviene del padre y la mitad de la madre.
• Dos de los cromosomas el X y el Y determinan el sexo del bebé y se le denomina cromosomas sexuales.
• Las mujeres tiene dos cromosomas X y los hombres dos cromosomas, uno X y el otro Y.
• La madre le aporta un cromosoma X al hijo, mientras que el padre puede aportar un cromosoma X o un cromosoma Y.
• Y es el cromosoma del padre quién determina si es varón o hembra, el nuevo ser…
• Los cromosomas restantes se denominan Autosómicos y se conocen como pares de cromosomas del 1 al 22.
• En las células eucariotas y en las arqueas (a diferencia que en las bacterias), el ADN siempre se encontrará en forma de
cromatina, es decir asociado fuertemente a unas proteínas denominadas histonas. Este material se encuentra en el núcleo de
las células eucariotas y se visualiza como una maraña de hilos delgados. Cuando el núcleo celular comienza el proceso de
división (cariocinesis), esa maraña de hilos inicia un fenómeno de condensación progresivo que finaliza en la formación de
entidades discretas e independientes: los cromosomas. Por lo tanto, cromatina y cromosoma son dos aspectos
morfológicamente distintos de una misma entidad celular.

3. Los
Cromosomas.
Los cromosomas son
estructuras complejas,
ubicadas en el núcleo
de las células que están
compuestas por
cromatina.
La cromatina es el
conjunto de ADN (35%)
histonas (35%) otras
proteínas Histónicas
(20%) y ARN (10%).
Veamos las partes del
cromosoma:

4. Partes de un
cromosoma:
• CROMÁTIDA: Es una de las unidades longitudinales que forma el cromosoma,
y que está unida por el centrómero. Estas cromáticas hermanas son idénticas
en morfología ya que proviene de una molécula de ADN que se duplicó.
• CENTRÓMETRO: es la región estrecha de un cromosoma, que divide a cada
cromática en dos brazos (largo y corto). El centrómetro junto a una estructura
protéica denominada Cinetocoro, es el responsable de llevar a cabo y controlar
los movimientos cromosómico durante las fases de mitosis y meiosis. Se le
denomina también constricción primaria o centromérica.
• BRAZO CORTO: resulta de la división por el centrometro de la cromátida se le
denomina “Brazo q” y por la convención, en los diagramas, se lo coloca en la
parte superior.
• BRAZO LARGO: este también resulta de la división, por el centrométro de la
cromátida. Se le denomina “Brazo p” y por convención de los diagramas se le
coloca en la parte inferior.
• TELÓMERO: corresponde a la porción terminal de los cromosomas, que si
bien morfológicamente no se distinguen cumpliría con la función específica de
impedir que los extremos cromosómicos se fusionen.
• CONSTRICCIÓN SECUNDARIA: es la región del cromosoma ubicado en los
extremos de los brazos que en algunos cromosomas corresponde a la región
organización del nucleolo, donde se sitúan los genes que se transcriben como
ARN.
• SATÉLITE: es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por la
constricción secundaria.

5. METACÉNTRICO
El centrómero
esta en la mitad
del cromosoma y
los dos brazos
tienen la misma
longitud.
SUBMETACÉNTRICO
La longitud de un
brazo es mayor que
la del otro. En la
división toman
aspecto de L al ser
arrastrados.
ACROCÉNTRICO
El centrómero esta
muy cerca del
extremo por lo que
la longitud de un
brazo es mucho
menor que la del
otro.
TELOCÉNTRICO
El centrómero se
sitúa en el extremo
del cromosoma,
presentando éste
un solo brazo.
Tipos de Cromosomas: según el lugar donde se encuentre el
Centrómero se distinguirá su tipo:

6. Determinación cromosómica:
¿Cómo se puede determinar si el bebé va a ser varón o hembra? La probabilidad de que esto suceda es
de 50% para cada uno de los géneros.
El sistema XX y XY:
• Es el sistema de determinación de la especie humana y del resto de los mamíferos, equinodermos,
moluscos y algunos artrópodos.
• El organismo es diploide (células que a diferencia de los gametos tienen un número doble de
cromosomas) y posee un par de heterocromosomas que pueden ser cromosomas del tipo X o del tipo
Y.
• Los cromosomas X son cromosomas normales, mientras que los cromosomas Y tienen un segmento
homólogo (una cromátida normal que se puede aparear con el cromosoma X) y un segmento
diferencial que es más corto. En este sistema las hembras poseen un Cariotipohomocigótico, es decir
XX, mientras que el macho es cariotipo XY. El GAMETO femenino siempre porta un cromosoma X,
mientras que el masculino puede aportar un cromosoma X o uno Y, por lo que se dice que el macho
aporta el sexo del organismo.
• En mamíferos placentados existe una determinación del sexo primaria y secundaria. La determinación
sexual primaria es la determinación de las gónadas, la cual es estrictamente cromosómica y, en
general, no es influenciada por el ambiente. Como la hembra es XX cada uno de sus gametos tiene un
solo cromosoma X mientras que el macho, al ser XY puede generar dos tipos de espermatozoides: la
mitad llevara un cromosoma X y la otra mitad un cromosoma Y. De esta forma si el gameto femenino
recibe otro cromosoma X del espermatozoide, el individuo resultante será XX y si el gameto femenino
recibe un cromosoma Y del espermatozoide, el individuo será XY.(Gilbert, 2005)

7. • El cromosoma Y lleva un gen que codifica un factor determinante
testicular, este factor se encarga de organizar la gónada hacia
testículo en lugar de ovario. La formación de ovarios y testículos son
procesos dirigidos por la expresión diferencial de genes desde un
precursor común, la gónada bipotencial. (Gilbert, 2005)
• La determinación sexual secundaria afecta el fenotipo fuera de las
gónadas. Esto incluye el sistema de conductos masculino y femenino
y a los genitales externos. Un macho mamífero tiene pene, vesículas
seminales y glándula prostática mientras que la hembra de
mamíferos tiene vagina, cuello uterino, útero, trompas de Falopio y
glándulas mamarias. Estas características sexuales secundarias son,
en general, determinadas por hormonas secretadas desde las
gónadas. En algunos experimentos se ha observado que cuando se
extirpan las gónadas fetales antes de haberse diferenciado, los
individuos resultantes desarrollan un fenotipo femenino sin importar si
era XX o XY.
• Si está ausente el cromosoma Y, el primordio de la gónada se
desarrolla hacia ovario, los ovarios empezarán a producir estrógeno,
una hormona que permite el desarrollo de los conductos de Müller
hacia útero, trompas de Falopio y extremo superior de la vagina. Pero
si el cromosoma Y está presente, se forman testículos y estos
secretan dos hormonas, la primera hormona, es la hormona
inhibidora de los conductos de Müller (AMH) que provoca la regresión
de los conductos, la segunda hormona es la testosterona que
masculiniza el feto y estimula la formación del pene, del sistema de
conductos masculino y del escroto, de la misma forma inhibe el
desarrollo de los primordios de las glándulas mamarias. Por lo tanto,
el cuerpo tiene un fenotipo femenino a menos que éste sea cambiado
por las hormonas secretadas por los testículos fetales.

8. Conceptos:
Homocigoto
• Es cuando los aleros de un gen son iguales. Pueden
ser dominantes o recesivos.
• Un individuo es Homocigoto cuando los dos genes
del Locus de cromosomas homólogos son idénticos
para un mismo carácter, es decir; significa que
posee dos copias idénticas de gen para un rasgo
dado en los dos cromosomas homólogos como por
ejemplo: el rojo de las flores o el pelo negro.
Heterocigoto
• Es cuando el gen tiene dos aleros diferentes para un
determinado carácter.
• Un individuo es heterocigoto cuando los dos genes
del mismo Locus del cromosoma homólogos son
diferentes, ya que el individuo por ser Diploide tiene
en cada uno de los cromosomas homólogos un alelo
distinto, que posee dos formas diferentes de Gen en
particular; cada una heredada de cada uno de los
primogenitores, como por ejemplo: un gen da el
tamaño alto de una planta y otro da el tamaño corto.
• Homo= igual
Hetero= distinto
y Cigoto= huevo.
Esto significa quelas células o huevos homocigotos
provienen de un mismo ADN idéntico al de la madre.
Se genera por reproducción asexual.
En cambio un huevo o célula heterocigoto tiene
material genético mezcla del ADN paterno y del ADN
materno. Se genera por reproducción sexual.

9. Herencia ligada al sexo:
• Hay algunos caracteres que están determinados por genes que se encuentran en los cromosomas
sexuales y, por tanto, se heredan a la vez que el sexo. El tipo de herencia de estos caracteres se
denomina herencia ligada al sexo.
• Algunas enfermedades que padece la especie humana se deben a la presencia de algún gen
defectuoso en algún cromosoma. Si el gen defectuoso se localiza en un cromosoma sexual, las
enfermedades a que de lugar se heredan ligadas el sexo.
• El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello, todos los genes situados en él se
manifestarán, sean dominantes o recesivos. En cambio, en la mujer, un gen recesivo no se
manifestará si en el otro cromosoma X se encuentra su alelo dominante. En ese caso se dice que la
mujer es portadora, y la probabilidad de que sus hijos varones exhiban dicho carácter es del 50%.
• Por ejemplo, el daltonismo, un tipo de distrofia muscular y la hemofilia son enfermedades
determinadas por genes en el cromosoma X y, por tanto, se heredan ligadas al sexo.
• Ambas anomalías se producen por sendos genes recesivos localizados en el cromosoma X.

10. El Carotipo humano:
• El cariotipo es el patrón
cromosómico de una especie
expresado a través de un código,
establecido por convenio, que
describe las características de sus
cromosomas. Debido a que en el
ámbito de la clínica suelen ir ligados,
el concepto de cariotipo se usa con
frecuencia para referirse a un
cariograma, el cual es un esquema,
foto o dibujo de los cromosomas de
una célula metafásica ordenados de
acuerdo a su morfología
(metacéntricos, submetacéntricos,
telocéntricos, subtelocéntricos y
acrocéntricos) y tamaño, que están
caracterizados y representan a todos
los individuos de una especie.
• La dotación cromosómica normal de
la especie humana es de 46,XX para
las mujeres y de 46, XY para los
varones.
• Concretamente en el cariotipo
humano hay 7 grupos de
cromosomas. Veamos el siguiente
idiograma:

11. • En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes,
medianos y pequeños. Al ordenar los cromosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño
sino también a la forma de las parejas cromosómicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar
cromosomas metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud),
submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) y acrocéntricos (con un brazo corto muy
pequeño).
• En el idiograma anterior se puede observar la representación esquemática del tamaño, forma y patrón de
bandas de todo el complemento cromosómico, los cromosomas se sitúan alineados por el centrómero, y
con el brazo largo siempre hacia abajo.
• Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes:
- Cromosomas grandes
Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacéntricos
Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos
• - Cromosomas medianos
Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los cromosomas X), submetacéntricos
Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos
• - Cromosomas pequeños
Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos
Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos
Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos
• Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se ponen
juntos aparte al final del cariotipo.
• Mediante el cariotipado se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales, cosa que sería muy difícil
de observar mediante genética mendeliana