Este documento trata sobre la espina bífida y la distrofia muscular. La espina bífida es un defecto congénito de la columna vertebral causado por el fallo del cierre del tubo neural durante el desarrollo embrionario. Existen tres tipos de espina bífida. La distrofia muscular es un grupo de enfermedades genéticas que causan debilidad y degeneración progresiva de los músculos esqueléticos. La distrofina es una proteína importante para la integridad muscular. Tanto la espina bíf
2. ESPINA BÍFIDA
Defecto congénito que afecta
la columna vertebral de una
persona.
-Tipo de defecto del tubo
neural (DTN) *estructura
presente en el embrión, del que
se origina el sistema nervioso
central.
Esto sucede cuando el tubo
neural no se cierra por
completo durante el desarrollo.
3. Tipos:
Mielomeningocele: es el tipo más grave, la médula y los nervios se
encuentran en el saco de líquido el cual sale de una abertura en la
espalda del bebé. Los nervios y médula presentan daños.
Meningocele: es el tipo moderado, sin embargo, la médula no está
dentro del saco de líquido, el daño en nervios es escaso.
Espina Bífida Oculta: es el tipo menos grave, se encuentra
escondida, existe un pequeño hueco en la columna (no existe
abertura ni saco de líquido) la médula y nervios son "normales". No
provoca discapacidades
4. Dificultades Asociadas
• Existen distintas afecciones
asociadas con la Espina Bífida,
una de ellas es la hidrocefalia
( l í q u i d o e n e l c e r e b r o ) ,
problemas de movimiento,
entumecimiento, perdida de
sensibilidad en las extremidades,
dificultad en la forma de ir al
baño, médula espinal anclada,
dolor de espalda, escoliosis,
debilidad en piernas y pies.
5. Diagnóstico y Prevención
Se puede diagnosticar durante el embarazo o tras el
nacimiento del bebé. La oculta puede no ser
diagnosticada. Pruebas prenatales: asociadas al alto
nivel de AFP (Alfafetoproteína).
Factores genéticos y ambientales:
*Ingesta de Ácido Fólico. *Control de diabetes y
obesidad.
*Controlar fiebre.
Se puede operar
7. DISTROFIA
MUSCULAR
Es un grupo de más de 30 enfermedades
genéticas que causa debilidad y
degeneración progresiva de los músculos
esq uelé ticos usados durant e el
movimiento.
Se pierde la capacidad de caminar.
Tipo Duchenne: Inicia 5 a 10 años de
edad. Más grave. Consiste en un
deterioro más rápido. Afecta más
varones.
Tipo Becker: Inicia 11 a los 25 años de
edad. Menos grave. Consiste en un
deterioro más lento.
8. Distrofina
• Distrofina: Es una pro t eína
estructural en el músculo que está
codificada por el gen DMD y es la
más grande del genoma humano.
Actúa como un amortiguador, como
un tipo de pegamento. Se une a la
membrana del músculo y ayuda a
mantener la estructura de las
células musculares. Sin distrofina,
los músculos no pueden funcionar
correctamente, sufren un daño
progresivo y finalmente mueren.
9. Etiología
Es heredada e implica una mutación en uno de los miles de genes
que programan proteínas vinculadas a la integridad muscular.
No puede ser provocada por lesión o actividad y no es
contagiosa.
·Herencia dominante autosómica. Un padre posee el gen
defectuoso y el otro no.
·Herencia recesiva autosómica. Ambos padres poseen el gen
defectuoso.
·Herencia recesiva ligada a X (sexo). La madre posee el gen
defectuoso (pasa al hijo varón)
10. Diagnóstico y Prevención
Revisar historial clínico y los antecedentes familiares. Distinguir si es
una enfermedad secundaria a una enfermedad que afecte tejidos u
órganos o es afección heredada. Evaluar respuestas reflejas y de
coordinación.
-No existe tratamiento especifico que pueda detener o revertir la
evolución.
La terapia puede ayudar para minorar los síntomas y desgastes.
